Da li često osjećate čudne bolove u tijelu? Hajde da saznamo više o ovome (sistemskoj mastocitozi)!

Da li vam se ponekad pojave crvene, svrbežne fleke na koži? Ili imate bolove u stomaku i glavobolje koje se samo pojavljuju i prolaze? Ako se ove stvari ponavljaju, moglo bi se raditi o rijetkom stanju koje se naziva „sistemska mastocitoza“ o kojoj ćemo danas govoriti. Ne brinite, ovo nije bolest koja pogađa mnoge ljude. Ali važno je biti svjestan ovoga.

Dakle, šta je ta „sistemska mastocitoza“?

Jednostavno rečeno, „(sistemska mastocitoza)“ je rijetka bolest povezana s našom krvlju. Ono što se kod nje dešava jeste da se posebna vrsta ćelija nazvana „(mastociti)“ u našem tijelu razvija abnormalno. Zamislite, ovi mastociti su poput malih vojnika u našem tijelu. Oni su ti koji, kao dio našeg imunološkog sistema, prepoznaju i bore se protiv stranih osvajača (kao što su klice, alergeni itd.). Kada dođe takav strani osvajač, ovi mastociti oslobađaju hemikalije poput „(histamina)“. Ovaj „(histamin)“ uzrokuje te simptome alergije (kao što su crvenilo, svrbež, otok). Normalno, mastociti prestaju oslobađati ovaj „(histamin)“ kada je posao obavljen. Međutim, u tijelu osobe sa „(sistemskom mastocitozom)“, ovi abnormalni mastociti se prekomjerno razvijaju i kontinuirano oslobađaju „(histamin)“. To je kao da je neko ostavio slavinu za vodu otvorenu, a zatim zaboravio da je isključi. Zato i dalje imamo simptome slične alergiji. To može uticati ne samo na našu kožu, već i na naše unutrašnje organe poput jetre, slezene i crijeva. Kaže se da ovo stanje, nazvano „sistemska mastocitoza“, pogađa samo 13 od svakih 100.000 ljudi u svijetu. To znači da je vrlo rijetko. Međutim, osobe s ovim stanjem imaju veći rizik od anafilaksije ( teške, iznenadne, po život opasne alergijske reakcije). Vrlo rijetko, „sistemska mastocitoza“ se može pretvoriti i u rak. Doktori ne mogu u potpunosti izliječiti ovo stanje. Međutim, postoje tretmani koji vam mogu pomoći da kontrolišete simptome i živite normalnim životom.

Koji su glavni tipovi "(sistemske mastocitoze)"?

Postoji šest glavnih tipova „sistemske mastocitoze“. Oni nas utiču na različite načine. Općenito, što više abnormalnih mastocita imate u tijelu, veća je vjerovatnoća da ćete razviti komplikacije. Pogledajmo koji su to tipovi: 1. Spororastući tip („indolentna sistemska mastocitoza“):

• Ovo je najčešći tip. Kao i kod drveta koje sporo raste, mogu proći godine prije nego što se pojave simptomi. Broj abnormalnih mastocita se vremenom povećava. To može uzrokovati simptome na koži, jetri , slezeni i gastrointestinalnom sistemu (tj. crijevima).

2. Nešto napredniji tip ("Sistemska tinjajuća mastocitoza"):

• Kod ovog tipa, abnormalne mastocite se nakupljaju u velikom broju u jetri i slezeni. Vremenom to može uzrokovati oticanje jetre ili slezene. Zamislite to kao šta se dešava kada je mala kuća prenatrpana.

3. Tip koji dolazi s drugim bolestima krvi (`Sistemska mastocitoza s pridruženom hematološkom neoplazmom`):

• Osobe s ovim tipom mogu razviti druga stanja povezana s krvlju, kao što su mijeloproliferativne neoplazme i mijelodisplastični sindrom . Ovaj tip pogađa otprilike jednu od pet osoba sa sistemskom mastocitozom.

4. Teški tip ("Agresivna sistemska mastocitoza"):

• Ovo je malo ozbiljnije stanje jer može uticati na koštanu srž (gdje se proizvode krvne ćelije) i kosti. Abnormalne mastocite mogu rasti unutar kostiju, slabeći ih i čineći da se lako lome.

5. Vrsta koja prelazi u leukemiju (leukemija mastocita):

• Vrlo rijetko, sistemska mastocitoza može se razviti u stanje koje se naziva leukemija mastocita . Ovo je vrsta akutne mijeloidne leukemije (AML) .

6. Vrsta tumora (sarkom mastocita):

• Ovo se dešava kada tumori (tumori) nastali od abnormalnih mastocita oštećuju različita tkiva u tijelu. Vrlo mali broj ljudi sa „sistemskom mastocitozom“ razvija ovo stanje koje se naziva „sarkom mastocita“.

Koji su simptomi ove bolesti (sistemske mastocitoze)?

Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe. Zavisi od toga gdje su u tijelu abnormalne mastocite najkoncentriranije. Na primjer, ako imate mnogo mastocita u želucu, možete razviti čir i bol u želucu. Također, ako se mastociti nakupljaju u koštanoj srži, to može utjecati na proizvodnju krvnih zrnaca. Evo nekih uobičajenih simptoma:

• Anemija ( nedostatak krvi )
• Bol u kostima
• Prekomjerno krvarenje (npr. puno krvi iz male rane)
• Stalni osjećaj umora (` Iscrpljenost` )
• Crvena koža
• Palpitacije srca
• Koprivnjača (svrbež, izdignute kvržice na koži)
• Svrab kože
• Promjene raspoloženja ili depresijadepresija )
• Tamne, svrbežne mrlje na koži ('Urticaria pigmentosa')

Ponekad, osobe sa sistemskom mastocitozom mogu iskusiti nekoliko ovih simptoma odjednom. Doktori to nazivaju "napad mastocitoze" ili "pojava".

Važno: Nemaju svi koji imaju ove simptome `(sistemsku mastocitozu).` Međutim, ako imate nekoliko ovih simptoma odjednom i oni potraju, svakako biste trebali posjetiti ljekara za savjet.

Zašto se javlja ova (sistemska mastocitoza)?

Istraživanja su pokazala da oko 80% ljudi sa sistemskom mastocitozom ima KIT varijantu gena . Ovaj KIT gen pomaže u razvoju određenih vrsta ćelija u našem tijelu, posebno krvnih zrnaca i mastocita. Ova genska varijanta se javlja nakon što smo začeti u maternici. To znači da se ne nasljeđuje.

Šta pogoršava ili izaziva bolest ("okidači")?

Mnogo toga može izazvati simptome „sistemske mastocitoze“. Nisu svi pogođeni istim problemima. Međutim, postoji nekoliko stvari koje su uobičajene:

• Alkohol
• Začinjena hrana
• Neki lijekovi: Na primjer , NSAID ( lijekovi protiv bolova), mišićni relaksanti i anestetik.
• Vježbanje i fizička aktivnost ( samo za neke)
• Ujedi insekata (posebno mrava, osa i pčela)
• Fizički ili emocionalni stres
• Trljanje ili trenje na vašoj koži
• Nagle promjene temperature (npr. naglo skakanje u hladnu vodu)

Ako imate ovu bolest, veoma je važno da pitate svog ljekara koje su vaše slabosti i šta biste trebali izbjegavati.

Kako tačno dijagnosticirate ovu bolest? (Dijagnoza)

Kada odete kod ljekara, prvo što će vas uraditi jeste da vas pregledaju. Pitaće vas o vašim simptomima i svim prethodnim bolestima koje ste imali. Zatim vam mogu uraditi jedan ili više sljedećih testova kako bi utvrdili da li imate sistemsku mastocitozu:

• Krvne pretrage: Ovom pretragom se provjerava količina triptaze u krvi. Triptaza je poseban enzim koji mastociti oslobađaju kada reaguju na strane supstance.
• Skeniranje kostiju: Provjerava se oštećenje kostiju.
• Biopsija koštane srži: Ovo uključuje uzimanje malog uzorka vaše koštane srži i testiranje kako bi se utvrdilo da li u njoj postoje abnormalne mastociti i koliko ih ima.
• Genetski testovi: Provjerite mutaciju u prethodno spomenutom `KIT` genu.

Kako se liječi?

Doktori liječe sistemsku mastocitozu kontroliranjem simptoma i komplikacija. Na primjer, ako imate visoku želučanu kiselinu, mogu vam propisati H2 blokatore (vrstu antacida). Ako je anemija posljedica bolesti, ona će se liječiti. Evo nekih od glavnih tretmana:

• Antihistaminici: Smanjuju simptome kože poput svrbeža i crvenila.
• Kortikosteroidi: Smanjuju otok i upalu u tijelu.
• Bisfosfonati: Pomažu u jačanju kostiju ako su slabe.
• Ciljana terapija: Ovo uključuje ciljanje specifičnog proteina koji se nalazi u abnormalnim mastocitima.
• Hemoterapija: Koristi se samo ako se sistemska mastocitoza pretvorila u rak.
• Splenektomija: Ako je slezena jako otečena, može se hirurški ukloniti.
• Transplantacija koštane srži: Ovo se radi kod osoba sa veoma teškom bolešću ili onih u završnoj fazi.

Zapamtite: Ako imate sistemsku mastocitozu, uvijek trebate nositi EpiPen . EpiPen je lijek koji se može odmah upotrijebiti u slučaju teške alergijske reakcije, poput prethodno spomenute anafilaksije.

Ne može li se ova „sistemska mastocitoza“ spriječiti?

Kao što smo ranije spomenuli, „sistemska mastocitoza“ je uzrokovana genetskom mutacijom. Stoga nije moguće spriječiti njen razvoj. Međutim, bolest možete kontrolirati izbjegavanjem „okidača“ koji pojačavaju simptome.

Kakvu budućnost ima neko sa sistemskom mastocitozom?

Ovo zaista zavisi od toga koju vrstu „(sistemske mastocitoze)“ imate. Osobe sa spororastućim tipom („indolentna sistemska mastocitoza“) obično mogu dobro kontrolisati bolest uz liječenje. Mogu živjeti normalan životni vijek. Međutim, osobe s drugim teškim tipovima mogu imati nešto kraći životni vijek. Međutim, „(sistemska mastocitoza)“ se može potpuno izliječiti tretmanom koji se zove „transplantacija koštane srži“. Međutim, ljekari taj tretman daju samo osobama koje su u najtežim fazama bolesti.

Kako da se brinem o sebi dok živim sa sistemskom mastocitozom?

Najvažnija stvar koju možete učiniti kada živite sa sistemskom mastocitozom je znati šta izaziva vaše simptome i izbjegavati ih. Ako imate ovo stanje, imajte na umu sljedeće:

• Uvijek nosite EpiPen sa sobom. Tešku alergijsku reakciju liječite brzo.
• Znajte tačno koji su vaši okidači i izbjegavajte ih koliko god je to moguće.
• Upravljajte stresom. Vježbajte meditaciju ili druge tehnike svjesnosti.
• Nosite narukvicu s medicinskim upozorenjem na kojoj su navedeni lijekovi koje ne smijete uzimati. Ovo je vrlo važno jer pomaže ljekarima da znaju vaše stanje ako niste u mogućnosti govoriti u hitnom slučaju.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako imate sistemsku mastocitozu, morat ćete redovno posjećivati ​​svog ljekara na preglede. Također, obavezno obavijestite svog ljekara ako razvijete bilo kakve nove simptome ili ako se bilo koji od vaših simptoma pogoršava.

Koja pitanja trebam postaviti doktoru?

Budući da je sistemska mastocitoza rijetka bolest, možda imate mnogo pitanja. Evo nekoliko pitanja koja biste trebali postaviti svom ljekaru:

• Koju vrstu "sistemske mastocitoze" imam?
• Koji drugi simptomi mogu ukazivati ​​na to da se moje stanje pogoršava?
• Koji su tretmani dostupni za moj tip?
• Hoće li tretman potpuno ukloniti moje simptome?
• Postoje li neka klinička ispitivanja u kojima mogu učestvovati?

Dijagnoza sistemske mastocitoze je iskustvo koje mijenja život. Morat ćete redovno posjećivati ​​svog ljekara, raditi krvne pretrage i naučiti prepoznavati i izbjegavati okidače. Život s ovim stanjem zahtijeva veliku prilagodbu. Stoga, održavajte dobar odnos sa svojim ljekarom. Oni su tu da vam pomognu. Pružit će vam informacije i grupe podrške koje vam mogu pomoći. To će vas osnažiti da donosite odluke o svom zdravlju.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dakle, mnogo smo pričali o `(sistemskoj mastocitozi)`, zar ne? Zapamtite, iako je ovo rijetka bolest, vrlo je važno biti svjestan nje.

Najvažnije je da se obratite ljekaru ako imate ove simptome. Ako se bolest otkrije rano, liječenje se može započeti i simptomi se mogu kontrolisati.

Niste sami. Vaši ljekari, porodica i prijatelji su tu da vam pomognu. Poznavanjem pravih informacija i slijedeći savjete svog ljekara, možete dobro živjeti s ovim stanjem. Ostanite mirni i razmišljajte pozitivno!