Šta je triploidija? Kao trudnica, jeste li svjesni ovoga?

Trudnoća je vrijeme kada svaka majka ima mnogo nada, ali i malo straha. Stoga tokom ovog perioda uvijek razmišljamo o zdravlju bebe u maternici. Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju za koje mnogi ljudi nisu čuli, ali je važno znati. To je triploidija. Ovo stanje može utjecati na između 1% i 3% trudnoća.

Šta je triploidija jednostavnim riječima?

U redu, počnimo s jednostavnim objašnjenjem. Svaka ćelija u našem tijelu sadrži naše genetske informacije, što su mali nizovi informacija koji određuju sve, od naše visine do boje kože i boje očiju. Nazivamo ih hromosomi .

Normalno, zdrava osoba ima 46 hromosoma u svom tijelu. Raspoređeni su u 23 para. 23 dobijamo od majke, a ostalih 23 od oca. To je normalan proces.

Međutim, u stanju koje se naziva triploidija , umjesto ovih 46 hromosoma, dodaje se dodatni set hromosoma , čime se ukupan broj povećava na 69. Zamislite, to je kao da dodajete jedan i po puta normalan broj. Ova dodatna genetska informacija može ozbiljno uticati na razvoj djeteta.

Šta je razlog za ovu situaciju?

Mnogi roditelji se pitaju da li je njihova krivica kada se ovako nešto dogodi. Ali trebali biste znati da triploidija nije ničija krivica. To je vrlo rijetka slučajnost koja se dešava u trenutku začeća bebe.

Normalno, beba se formira kada se jedan spermatozoid i jedna jajna ćelija spoje. Međutim, kod triploidije se može dogoditi sljedeće:

• Normalnu jajnu ćeliju istovremeno oplođuju dva spermatozoida .
• Oplodnja normalne jajne ćelije spermatozoidom sa dodatnim setom hromozoma (defektnim).
• Normalni spermatozoid oplođuje jajnu ćeliju sa dodatnim setom hromozoma (defektnim).

Postoje li faktori rizika za ovo?

Stručnjaci još nisu uspjeli pronaći nikakve specifične faktore rizika za ovo. To nije nasljedna bolest. Niti su godine majke ili oca faktor. Istraživanja pokazuju da ako ste je jednom imali, šanse da se ponovi u sljedećoj trudnoći su vrlo male.

Kako triploidija utiče na bebu i majku

Kada raspravljamo o ovoj situaciji, moramo se usredotočiti na dva aspekta: jedan je utjecaj na nerođeno dijete, a drugi je utjecaj na trudnu majku.

Mogući problemi kod djeteta

Ako trudnoća s ovim stanjem napreduje i beba se rodi (što je vrlo rijetko), beba može imati ozbiljne zdravstvene probleme i mnoge urođene mane.

Mogući efekti na trudnu majku

Najčešće, trudnoća s triploidijom će se pobacivati ​​u prvih nekoliko mjeseci. Zbog ove teške abnormalnosti u tijelu, tijelo prirodno prekida trudnoću .

Preeklampsija je ozbiljno stanje koje karakterizira visok krvni pritisak. Trebali biste biti vrlo oprezni u vezi s ovim simptomima:

• Oticanje ruku, stopala ili lica (edem)
• Iznenadno povećanje tjelesne težine za više od 1,5-2,5 kilograma u kratkom vremenskom periodu, na primjer za sedmicu dana
• Česte jake glavobolje
• Vrtoglavica i plave oči
• Otežano disanje
• Smanjeno izlučivanje urina
• Bol u gornjem dijelu trbuha
• Mučnina ili povraćanje
• Bljeskovi pred očima, zamagljen vid

Ovi simptomi se mogu javiti i kod drugih medicinskih stanja, tako da ako osjetite bilo koji od ovih simptoma , odmah se obratite svom ljekaru. Ako se ne liječi, preeklampsija može biti fatalna i za majku i za bebu.

Kako prepoznati ovo stanje?

Tokom rutinskog ultrazvučnog pregleda tokom trudnoće, doktor može posumnjati na ovo. Ova sumnja može nastati zbog sporog rasta bebe, niske količine amnionske tečnosti u maternici ili abnormalnosti u tijelu bebe.

Da bi se potvrdila sumnja, potrebno je testirati djetetove hromosome. Za to postoje dva testa:

1. Amniocenteza: Ovo uključuje provlačenje vrlo tanke igle kroz vaš abdomen, uzimanje malog uzorka amnionske tečnosti koja okružuje bebu i testiranje bebinih hromozoma u ćelijama.

2. Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): Ovo uključuje uzimanje malog dijela posteljice i njegov pregled.

Budući da postoji vrlo mali rizik od pobačaja kod oba ova testa, neophodno je da detaljno razgovarate o prednostima i nedostacima sa svojim ljekarom prije donošenja odluke.

Nakon što se dijete rodi, to se može potvrditi uzimanjem uzorka djetetove kože i testiranjem hromozoma.

Kakvi su tretmani i prognoze?

Nažalost, ne postoji lijek za triploidiju. Ne može se izliječiti. Ako se beba rodi s ovim stanjem, medicinski tim će pružiti samo podržavajuću njegu dok liječi simptome bebe.

Zbog toga, većina beba rođenih s triploidijom umire u roku od nekoliko dana ili mjeseci nakon rođenja.

Međutim, postoje vrlo rijetki izvještaji o ljudima koji su preživjeli do odrasle dobi. Oni imaju posebno stanje koje se naziva mozaična triploidija . To znači da neke ćelije u njihovim tijelima imaju normalnih 46 hromosoma, dok druge imaju samo 69. Ali mogu imati i ozbiljne probleme poput kašnjenja u razvoju, poteškoća u učenju i napadaja.

Jesu li triploidija i trisomija ista stvar?

Da. Iako ova dva imena zvuče isto kada ih čujete, radi se o dva različita stanja.

• Triploidija je dodavanje kompletnog dodatnog seta hromosoma (23+23+23 = 69).
• Trisomija je dodatak samo jednog hromosoma normalnom paru hromosoma. Na primjer, Downov sindrom je stanje koje se naziva 'trisomija 21'. To znači da se 21. paru dodaje još jedan hromosom, što taj par čini trećim.

Saznanje o ovakvoj situaciji je vrlo traumatično iskustvo za svakog roditelja. Stoga je vrlo važno dobiti potreban medicinski savjet i psihološku podršku.