Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció anomenada "genitals atípics"?
Aquesta és una afecció molt rara . Segons les estadístiques, només un de cada 1.000 a 4.500 nounats es veu afectat per aquesta afecció. Per tant, tot i que és molt poc freqüent, és important ser-ne conscient.Com es desenvolupen normalment els genitals d'un nadó?
Per entendre això, cal saber una mica com es desenvolupen els òrgans sexuals d'un nadó a l'úter. Imagineu-vos, aquest és un procés molt complex i sorprenent. Això passa en tres passos principals: 1. Determinació genètica del sexe: El primer que passa és que es determina el sexe genètic del nadó. Això passa quan un espermatozoide del pare s'uneix amb un òvul de la mare. La mare sempre rep un cromosoma X. El pare pot rebre un cromosoma X o un cromosoma Y. Per tant, si es combinen un X de la mare i un X del pare (XX), neix una nena. Si es combinen un X de la mare i una Y del pare (XY), neix un nen. 2. Formació de les gònades: A continuació, les gònades del nadó es desenvolupen segons aquest sexe genètic. En una nena, es desenvolupen els ovaris, i en un nadó, es desenvolupen els testicles. 3. Desenvolupament dels genitals interns i externs: Finalment, les hormones produïdes per aquestes gònades són responsables del desenvolupament dels genitals interns i externs del nadó. Així doncs, si hi ha un canvi en qualsevol part d'aquest procés, es pot produir una afecció anomenada Trastorn Dissociatiu del Desenvolupament (DSD) o "Genitals Atípics". Molt sovint, això es deu a problemes hormonals. Aquestes influències hormonals es poden transmetre a través dels gens dels pares o poden produir-se sense cap raó aparent.Quines són les causes dels "genitals atípics"?
La majoria de les vegades, la raó principal d'això són les irregularitats hormonals que es produeixen al cos del nadó durant l'embaràs.Aquestes hormones controlen el desenvolupament dels òrgans sexuals del nadó. Per tant, si hi ha un desequilibri en aquestes hormones, afectarà la manera com es desenvolupen els òrgans sexuals del nadó. Aquestes raons poden variar segons els cromosomes sexuals del nadó.46 XX DSD (DSD amb patró cromosòmic femení)
En aquesta condició, la composició genètica del nadó és femenina (XX). Això significa que el nadó té ovaris i un úter a l'interior. Tanmateix, els genitals externs poden semblar masculins, amb penis i testicles. Això passa si els genitals externs del nadó estan exposats a nivells elevats d'hormones masculines (andrògens) durant el desenvolupament dels genitals externs del nadó. La causa més comuna d'això és una afecció anomenada "hiperplàsia suprarenal congènita" (HCA). Això passa quan les glàndules suprarenals del nadó produeixen massa hormones masculines.46 XY DSD (DSD amb patró cromosòmic masculí)
En aquest cas, la composició genètica del nadó és masculina (XY). Això significa que el nadó hauria de tenir testicles a l'interior. Tanmateix, els genitals externs no mostren característiques clarament masculines i fins i tot poden semblar característiques femenines. Hi ha diverses raons principals per a això:- Els testicles del nadó no es desenvolupen correctament.
- Els testicles no produeixen prou testosterona, l'hormona masculina.
- Tot i que es produeix testosterona, el cos del nadó no la pot utilitzar correctament.
Trastorns de la diferenciació gonadal
El que passa en aquest cas és que les gònades del nadó no es desenvolupen completament ni en testicles ni en ovaris.- Disgènesi gonadal mixta: en aquesta, les gònades (testicles o ovaris ) no estan completament desenvolupades.
- Disgènesi gonadal parcial: En aquesta, tot i que s'ha format una mica de teixit testicular a les gònades del nadó, aquests testicles no funcionen correctament.
- Disgènesi gonadal: En aquesta, ambdues gònades són prematures, és a dir, no es desenvolupen ni en testicles ni en ovaris.
DSD ovotesticular (DSD òvul-testicular)
Aquesta és una afecció molt rara. En aquest cas, les gònades del nadó poden contenir tant teixit ovàric com teixit testicular. O bé, pot haver-hi un ovari a un costat i un testicle a l'altre.Quin aspecte té externament la condició de "genitals atípics"?
L'aspecte d'aquesta afecció varia segons els cromosomes afectats i l'estat hormonal. Els genitals atípics en un nadó genèticament femení (cromosomes XX) poden tenir les característiques següents:- El clítoris s'engrandeix i sembla un penis petit.
- L'obertura de la uretra es troba sota l'escrot o dins de la vagina en lloc de la seva ubicació normal.
- Els llavis uterins estan enganxats, semblants a un escrot.
- Pot haver-hi un tros de teixit entre els llavis uterins, que pot semblar una bossa que conté els testicles.
- El penis és completament absent o molt petit, amb un aspecte semblant a un penis engrandit (micropenis).
- L'obertura uretral es troba a la base del penis o entre l'escrot en lloc de a la punta (aquesta afecció també s'anomena "hipospàdies").
- L'escrot està encongit, dividit en dos i s'assembla als llavis uterins.
- Els testicles han baixat de la cavitat abdominal i ja no són a l'escrot ( testicles no descendits ).
Quins són altres símptomes de "genitals atípics"?
L'aspecte dels genitals externs és la característica principal. A més, es poden observar coses com:- Desequilibris hormonals .
- En el cas d'una noia, la menstruació pot començar molt aviat, arribar tard o no produir-se en absolut.
- La hipospàdia és quan l'obertura de la uretra no es troba a la punta del penis.
Com diagnostiquen els metges aquesta afecció?
Els metges sovint diagnostiquen aquesta afecció tan bon punt neix un nadó . O bé, durant la primera revisió del nadó. Si no està clar si el nadó és un nen o una nena, el metge del nadó demanarà diverses proves més.Què esperar durant la revisió mèdica del vostre fill/a?
El metge primer us preguntarà sobre els antecedents mèdics familiars. Després, examinarà acuradament els genitals externs del nadó. Es poden realitzar les proves següents per fer un diagnòstic precís:- Anàlisis de sang: per comprovar els nivells hormonals i els cromosomes del nadó.
- Proves d'imatge: Aquestes proves poden examinar els genitals interns del nadó, com ara una ecografia, una radiografia o una ressonància magnètica (RM).
- Biòpsia o laparoscòpia: Prendre un petit tros de teixit de les gònades del nadó per examinar-lo.
Com es tracta els "genitals atípics"?
Abans de començar el tractament, el primer pas és esbrinar la causa exacta d'aquesta afecció. Després, basant-se en els resultats de les proves hormonals i altres proves, l'equip mèdic decidirà un pla de tractament i l'assignació de sexe adequada per al nadó. Com que es tracta d'un assumpte molt complex i sensible, hi haurà un equip multidisciplinari per ajudar-vos. És molt important trobar persones que tinguin experiència en aquest tipus d'afeccions. Ells seran els que us podran donar el millor consell. Aquest equip pot incloure especialistes com ara:- Neonatòleg
- Genetista
- Endocrinòleg
- Cirurgià
- uròleg
- Psicòleg
- El motiu de l'estat del nadó.
- L'aspecte dels genitals del nadó.
- Els desitjos i les creences culturals de la teva família.
- Teràpia de reemplaçament hormonal (TRH): si hi ha un desequilibri hormonal, aquesta afecció es pot controlar només amb teràpia hormonal.
- Cirurgia reconstructiva: De vegades, l'equip mèdic pot parlar amb tu i suggerir una cirurgia mentre el teu nadó encara és petit. Tanmateix, hi ha diferents opinions sobre aquesta cirurgia reconstructiva per a "genitals atípics". De vegades, per exemple, si el nadó no té una obertura perquè passi l'orina, la cirurgia és mèdicament necessària. Tanmateix, si la cirurgia és principalment per millorar l'aspecte, alguns pares opten per esperar fins que el nadó sigui més gran i pugui prendre decisions sobre el seu propi cos. Aquesta és una decisió molt important i ben pensada.
Recordeu: aquesta decisió quirúrgica pot tenir un gran impacte en la vida futura del vostre fill, per la qual cosa és una bona idea parlar amb un assessor que tingui experiència en aquest camp.
Si el meu fill té "genitals atípics", què he d'esperar?
La condició de "genitals atípics" té efectes profunds en el nen no només físicament, sinó també socialment i psicològicament.Pot ser causat per la naturalesa dels genitals, que poden afectar la percepció de si mateix d'un nen. La decisió de sotmetre's a una cirurgia pot afectar la qualitat de vida d'un nen. Per això és important buscar consell expert sobre això. Tot i que un diagnòstic de "genitals atípics" pot ser molt angoixant, el vostre equip mèdic us ajudarà a decidir el millor tractament.Quan hauria de consultar un metge sobre la condició de "genitals atípics" del meu fill/a?
El metge sol diagnosticar aquesta afecció en néixer o durant la primera revisió mèdica del nadó. Aleshores, el metge parlarà amb tu sobre el diagnòstic i les opcions de tractament.Quines preguntes he de fer al metge del meu fill?
En un moment com aquest, és possible que tinguis moltes preguntes al cap. Aquestes preguntes et poden ajudar:- El meu fill necessita tractament immediatament o podem esperar una mica més i prendre una decisió més tard?
- A quins especialistes hauria de consultar el meu fill/a?
- Hauriem de consultar un assessor genètic?
- Com serà el futur del meu fill/a?
- Hi ha grups de suport per a persones i famílies amb "genitals atípics"?
El meu fill podrà tenir fills en el futur?
La fertilitat i la funció sexual futures depenen de la causa de la malaltia, genitals atípics. Alguns estudis han descobert que:- Les nenes amb hiperplàsia suprarenal congènita (HAC) poden quedar-se embarassades després de rebre tractament hormonal.
- Els nens que tenen almenys un testicle que funciona normalment tenen probabilitats de ser capaços de tenir fills.
- Les persones amb DSD ovotesticular que tenen un ovari que funciona normalment poden tenir fills.
- Fins i tot si hi ha disgènesi testicular, aquelles amb un úter ben desenvolupat poden ser capaces de mantenir un embrió implantat.
Finalment, què cal recordar (missatge per emportar)
Entenem que descobrir que el vostre nadó té "genitals atípics" pot ser una experiència increïblement estressant, molesta i confusa per a vosaltres i la vostra família. Haureu de discutir molts problemes mèdics, ètics i psicològics amb la vostra família i l'equip mèdic.Però recorda que no estàs sola en aquest viatge. El teu equip mèdic et proporcionarà la informació, el suport i l'assessorament que necessites. Amb la seva ajuda, pots prendre les millors decisions sobre el sexe i el tractament del teu nadó, donar-li la millor vida possible i aconseguir els millors resultats possibles. No perds el coratge. Amb el coneixement i el suport adequats, estaràs empoderada per afrontar aquest repte.
`Genitals atípics, Genitals ambigus, DSD, Genitals, Hormones, Cromosomes, Salut infantil, Malalties genètiques, Hiperplàsia suprarenal congènita, Desenvolupament sexual
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari