Imagineu-vos, si sabíeu per endavant que definitivament desenvoluparíeu la malaltia d'Alzheimer en el futur, què faríeu? De fet, què podem fer després de saber això? Aquest és un gran problema al qual s'enfronten molts metges i investigadors avui dia. Recentment, un grup d'investigadors va descobrir que al voltant del 20% de les persones que desenvolupen la malaltia d'Alzheimer es poden identificar precoçment només mirant els seus gens. Per això és tan important parlar-ne.
Què és aquest APOE4? Per què està relacionat amb la malaltia d'Alzheimer?
En poques paraules, aquest "APOE" és un gen del nostre cos. La seva funció principal és ajudar a transportar greixos com el colesterol a la sang. Hi ha diferents variants d'aquest gen "APOE". Obtenim aquest gen, una de la nostra mare i l'altra del nostre pare.
La majoria de la gent té la variant anomenada "APOE3", però algunes persones poden tenir la variant anomenada "APOE4".
- De mitjana, aproximadament el 20% de la població té una còpia del gen APOE4.
- No obstant això, aproximadament el 2% de la població hereta dues còpies del gen "APOE4" (tant de la mare com del pare). En termes mèdics, anomenem aquestes persones "(homozigots APOE4)".
Fa temps que se sap que les persones amb ambdues còpies del gen APOE4 tenen un risc molt alt de desenvolupar la malaltia d' Alzheimer.
Què diuen les últimes investigacions?
Un estudi recent publicat a la prestigiosa revista mèdica Nature Medicine ho va explorar amb més profunditat. Van analitzar les dades de salut de 3.300 cervells donats i 10.000 individus.
Allà van trobar una cosa sorprenent: el 95% de les persones amb ambdues còpies del gen APOE4 tenien canvis (biomarcadors) relacionats amb la malaltia d'Alzheimer al cervell o als fluids corporals.
Aquests canvis solien començar al voltant dels 55 anys. Els símptomes van començar al voltant dels 65 anys. Finalment, la demència , una disminució greu de la memòria i la capacitat de pensar, es va diagnosticar al voltant dels 74 anys.
En poques paraules, els investigadors diuen que tenir dues còpies d'APOE4 és més determinista que "augmentar el risc". Si això és cert, la malaltia d'Alzheimer podria convertir-se en la malaltia hereditària més comuna del món.
El millor de tot això és que, en el futur, potser hi haurà l'oportunitat d'identificar i tractar persones amb malalties cerebrals abans que apareguin els símptomes.
Aleshores, tothom ha de fer aquesta prova?
Aquí teniu la pregunta més important. La resposta és no! Davant la situació actual, les associacions mèdiques no recomanen aquesta prova per a tothom, independentment dels símptomes. Hi ha diverses raons per a això.
Comprendre les limitacions d'aquesta investigació
- Ètnia: Aquesta investigació es va dur a terme principalment amb persones blanques d'ascendència europea. Per tant, encara no està clar fins a quin punt aquests resultats s'apliquen a les persones del nostre país, és a dir, als asiàtics.
- Naturalesa de la mostra: Les dades es van recollir de persones que van participar en la investigació sobre l'Alzheimer, per la qual cosa poden tenir una predisposició a la malaltia lleugerament diferent de la població general.
No tothom presenta símptomes.
Això és el més important per reconfortar -se. La mateixa investigació diu que no tothom que té les dues còpies d'"APOE4" ha desenvolupat símptomes . Algunes persones han viscut fins ben entrats els 80 anys sense cap signe de demència. A més, l'edat a la qual comencen els símptomes pot variar molt de persona a persona.
| Avantatges de fer la prova | Contres i riscos de fer la prova |
|---|---|
| Pots ser conscient del risc per endavant. | Pot haver-hi estrès i ansietat greus. |
| Hi ha una gran temptació de canviar l'estil de vida (menjar, beure, fer exercici). | Els resultats no són 100% segurs. No és possible dir amb certesa si la malaltia es desenvoluparà o a quina edat es desenvoluparà. |
| És possible que siguis elegible per a nous tractaments o investigacions en el futur. | Actualment no hi ha cap tractament permanent que pugui prevenir la malaltia. |
| Les famílies també poden fer-se una idea del seu risc. | Coses com les assegurances i l'ocupació poden veure's afectades en el futur (qüestions ètiques). |
Si estàs pensant en aquesta prova, què hauries de fer?
Imagineu que algú de la vostra família té Alzheimer i us preocupa. Si esteu pensant en aquesta prova "APOE4", aquí teniu algunes coses a tenir en compte.
1. No facis l'examen només per curiositat: No facis aquest tipus d'examen només per curiositat. Vés amb compte amb els exàmens demanats en línia.
2. Parla amb el teu metge: Primer, parla amb el teu metge de família o un neuròleg sobre això. Sigues obert sobre els teus antecedents familiars i les teves pors.
3. L'assessorament genètic és essencial : si us fareu una prova com aquesta, no hauria de ser només qüestió d'obtenir l'informe. És essencial parlar amb un assessor genètic o un metge especialitzat en això abans i després. Cal explicar què significa el resultat, com afectarà la vostra vida i com afrontar l'impacte psicològic que tindrà.
4. Pensa en les coses que pots controlar: No podem canviar els nostres gens. Però hi ha moltes coses que podem controlar. El millor que podem fer és adoptar un estil de vida que sigui bo per a la salut cerebral .
- Menja una dieta equilibrada.
- Fes exercici regularment .
- Dorm bé.
- Controlar la pressió arterial, la diabetis i els nivells de colesterol.
- Fes coses que desafiïn el cervell (llegir llibres, resoldre trencaclosques, aprendre alguna cosa nova).
- Sigues sociable.
Un metge veterà diu: "Fins i tot he canviat el llenguatge amb què parlo als pacients ara. Mai dic que algú està 'patint una malaltia'. Dic que està 'vivent amb canvis neurocognitius'". Això demostra la importància de l'esperança i una actitud positiva.
Missatge per emportar
- El gen "APOE4" és un factor de risc important per a la malaltia d'Alzheimer, sobretot si en teniu dues còpies, cosa que augmenta considerablement el risc.
- Tot i que investigacions recents confirmen encara més aquesta connexió, calen més estudis per determinar fins a quin punt els seus resultats són rellevants per a la nostra població.
- No tothom que té aquest gen desenvoluparà la malaltia. Hi ha persones que envelleixen sense símptomes.
- Actualment, no es recomana fer proves rutinàries de l'APOE4 en individus asimptomàtics.
- Si teniu cap dubte o pregunta sobre això, el millor que podeu fer és parlar sobre assessorament genètic amb el vostre metge.
- En lloc de preocupar-vos pels gens, podeu reduir el risc adoptant un estil de vida respectuós amb el cervell que puguem controlar.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari