El vostre nadó té diversos d'aquests problemes alhora? Parlem de la síndrome de VATER / Associació VACTERL!

Potser et preocupis molt quan els metges et diguin que el teu nadó ha desenvolupat de sobte alguns canvis o defectes en diverses parts del cos. Potser les exploracions fetes abans que naixés el nadó et van donar una pista sobre alguna cosa així. Aquesta és la condició de la qual parlarem avui, la síndrome de VATER o l'Associació VACTERL. No et preocupis, entenem-ho de manera senzilla.

Què és la síndrome de VATER / Associació VACTERL?

En poques paraules, la síndrome de VATER és un grup de defectes congènits que es produeixen al principi del desenvolupament d'un nadó. Concretament, aquests problemes es produeixen durant les primeres setmanes del desenvolupament de l'embrió d'un nadó. La malaltia pot variar d'un nadó a un altre. No tots els nadons tindran els mateixos símptomes. Els metges sospiten de la malaltia quan hi ha un problema amb almenys tres de les parts del cos que normalment representen les lletres VATER.

Què signifiquen aquestes lletres VATER / VACTERL?

En realitat, això és un acrònim. És a dir, una paraula formada combinant les primeres lletres dels noms en anglès de les parts del cos afectades per aquesta afecció. Originalment es deia VATER:

• V - Vèrtebres : Això fa referència als ossos petits (vèrtebres) de la columna vertebral .
• A - Anus : Això vol dir l'anus .
• T - Tràquea : Això vol dir la tràquea .
• E - Esòfag : Això significa el conducte alimentari.
• R - Renal : Això significa problemes renals .

Més tard, com que es van poder observar problemes en dues altres parts del cos amb aquesta condició, l'acrònim es va ampliar una mica a VACTERL:

• C - Cardíac : Això significa problemes relacionats amb el cor .
• L - Extremitats : Això fa referència a problemes relacionats amb les extremitats (especialment l'os del radi al costat del dit gros del peu).

Entens què significa VACTERL? Aquesta condició es produeix quan diverses d'aquestes peces tenen certs defectes alhora.

Qui pot veure's afectat per aquesta condició VACTERL?

La VACTERL pot afectar a qualsevol persona. No és hereditària. Això vol dir que normalment només afecta un membre de la família. Tot i que encara no es coneix la causa exacta, es creu que és causada per una combinació d'influències genètiques i factors ambientals durant l'embaràs.

Pel que fa a la freqüència d'aquesta afecció, afecta entre un i 40.000 nounats. Tanmateix, aquesta xifra pot ser més alta perquè alguns nens tenen símptomes molt subtils o només uns quants símptomes.

Quins són els símptomes de la síndrome de VACTERL?

Els símptomes es veuen principalment a les parts del cos representades per les lletres VACTERL de les quals hem parlat abans. Alguns d'aquests símptomes són presents en néixer (congènits) , mentre que d'altres poden aparèixer més tard. Aquests símptomes poden variar molt d'un nen a un altre. Ara veurem cadascuna d'aquestes parts en relació amb cada part.

Problemes de columna vertebral (vèrtebres)

La columna vertebral és una part molt important del nostre cos. En VACTERL, hi pot haver alguns canvis en la manera com es desenvolupa aquesta columna vertebral.

• Curvatura de la columna vertebral cap a un costat ( escoliosi ).
• Malformació de les vèrtebres (columna vertebral) (per exemple, hemivèrtebres , vèrtebres fusionades ).
• Pèrdua del còccix.
• Anomalies de les costelles (costelles absents, tenir una costella extra, costelles enganxades o dividides).

Imagineu-vos com una cosa així afectaria la postura i el moviment d'un nen quan li passi a la columna vertebral.

Problemes anals (d'anus)

Alguns nens amb aquesta afecció poden no tenir l'anus completament format. Això significa que l'obertura per on surten les femtes pot ser molt petita o estar en el lloc equivocat. Això també s'anomena atrèsia anal . Això dificulta que el nen pugui defecar.

Problemes cardíacs

Els problemes cardíacs poden ser força greus. En la malaltia VACTERL, hi pot haver diversos problemes amb la manera com es forma el cor i com funciona.

• Els principals vasos sanguinis (aorta i artèria pulmonar) estan desplaçats.
• Forats entre les aurícules del cor ( defectes septals auriculars (DSA) ).
• Batec cardíac accelerat ( taquicàrdia ).
• Insuficiència cardíaca .
• Subdesenvolupament de la cambra esquerra del cor ( síndrome del cor esquerre hipoplàsic ).
• Respiració ràpida i/o opressió al pit.
• Cardiopaties complexes com la tetralogia de Fallot .
• Forats entre les cambres del cor ( defectes septals ventriculars (CIV) ).

Algunes d'aquestes malalties cardíaques poden ser mortals. Tanmateix, alguns forats, com ara el trastorn d'austèsia autònoma (TEA) i el trastorn intervertebral (CIV), es poden tancar sols amb el temps.

Problemes de tràquea i esòfag

Una de les afeccions més comunes que es veuen a la VACTERL és que la tràquea i l'esòfag no estan connectats on haurien d'estar (Fístula traqueoesofàgica. O bé, l'esòfag no està connectat correctament a l'estómac ( atrèsia esofàgica ). Això és degut a:

• Dificultat per beure llet i menjar.
• Infeccions de les vies respiratòries (per exemple, pneumònia ).
• Dificultat per empassar.
• Pot aparèixer dificultat per respirar.

Pensa, si hi ha una desalineació entre el tub d'alimentació i el tub de respiració, el menjar i la beguda poden entrar als pulmons, oi? Això és perillós.

Problemes renals

En aquesta afecció també es poden observar problemes renals i del sistema urinari.

• Ubicació anormal de l'obertura de la uretra (especialment en nens - hipospàdies ).
• Ronyons que no es desenvolupen correctament ( displàsia renal ).
• Ronyons al lloc equivocat ( ectopia renal ).
• Orina que torna de la bufeta als ronyons ( reflux vesicoureteral ).
• Acumulació d'orina als ronyons ( hidronefrosi ).
• Infeccions freqüents del tracte urinari.

Problemes d'extremitats i radi

En VACTERL, es poden observar problemes a les extremitats, especialment a l'os del radi del costat del dit gros de la mà.

• Pèrdua completa de l'os del radi ( aplàsia radial ).
• Hipoplàsia radial ( subdesenvolupament de l'os del radi).
• Pèrdua del dit gros del peu.
• Tenir un os extra al dit gros del peu (polze trifalàngic ).

A més, també es poden observar altres problemes en altres extremitats (a més de l'os del radi):

• Una deformitat del turmell ( peu tort ).
• Incapacitat per utilitzar alguns dits correctament, per ser petits ( hipoplàsia ).
• Tenir dits addicionals ( polidactília ).
• Fusió dels dos ossos de l'avantbraç ( sinostosi radiocubital ).
• Dits enganxats (com una membrana - sindactilia ).

Altres símptomes que es poden observar a més del nom VACTERL

A més de les parts que es pronuncien amb les lletres VACTERL, també es poden observar algunes altres característiques en aquests nens.

• Forma anormal de les orelles.
• Asimetria a banda i banda de la cara.
• Dificultat per respirar pel nas ( atrèsia coanal ).
• La medul·la espinal està atrapada en un lloc (medul·la espinal ancorada ).
• El creixement és més lent del normal.
• Omfalocele (protrusió dels intestins fora del cos).
• Estrenyiment de la caixa vocal/ laringe .

Important: No totes aquestes característiques són presents en tots els nens. Alguns nens poden tenir-ne només unes poques. A més, fins i tot la mateixa característica pot ser diferent en un nen que en un altre.

Quin és el motiu de la formació de la col·lecció VACTERL?

De fet, encara no s'ha trobat la causa exacta de la síndrome de VACTERL. Encara s'està investigant. Tanmateix, l'opinió actual és que aquesta afecció pot ser causada per una combinació de diversos factors genètics i ambientals que afecten el desenvolupament del fetus durant les primeres etapes de l'embaràs. És a dir, pot ser que no hi hagi una sola causa, sinó diverses causes juntes.

Com identificar la col·lecció VACTERL?

La síndrome VACTERL se sol diagnosticar durant els exàmens prenatals o al principi de la vida. Tanmateix, de vegades els símptomes no són tan evidents, per la qual cosa es pot diagnosticar a la infància o fins i tot a l'edat adulta primerenca.

La síndrome de VACTERL és un "diagnòstic d'exclusió". Això significa que els metges primer descarten totes les altres malalties i afeccions que podrien causar símptomes similars. Només quan no es troba cap d'aquestes afeccions consideren la síndrome de VACTERL com a possible causa.

Un metge primer farà un examen físic complet. Aquest comprovarà si hi ha defectes de naixement en almenys una de les parts del cos que s'escriuen amb les lletres VACTERL que hem comentat anteriorment. Sovint, un nen amb VACTERL tindrà aquests problemes en almenys tres parts del cos .

Després de l'exploració física, el metge demanarà proves addicionals (per exemple, radiografies , ecografies , anàlisis de sang). Aquestes es fan per identificar qualsevol problema que pugui posar en perill la vida, especialment els del cor i els ronyons, per tal que es puguin tractar ràpidament.

Quins són els tractaments per a la síndrome de VACTERL?

Quan es tracta la síndrome VACTERL, l'objectiu principal és reduir els símptomes causats per aquestes malformacions al cos durant l'etapa embrionària. Els mètodes de tractament varien d'un nen a un altre. Això és degut a que no tots els nens tenen els mateixos problemes. Els principals tractaments són:

• Cirurgia: Cal cirurgia per corregir aquestes malformacions. De vegades, aquesta cirurgia es realitza pocs dies després del naixement del nadó, abans que es produeixin complicacions importants. A mesura que el nadó creix, poden ser necessàries més cirurgies.
• Fisioteràpia o teràpia ocupacional: aquests tractaments ajuden a enfortir els músculs i millorar el moviment articular.
• Medicaments: Es poden administrar diversos tipus de medicaments per controlar i reduir els símptomes.

Com es cuida un nen amb síndrome VACTERL?

Descobrir que el vostre fill té la síndrome de VACTERL pot ser una experiència difícil. Però recordeu que no esteu sols. El vostre fill necessitarà atenció mèdica i seguiment continus per controlar els símptomes al llarg de la seva vida.

Com a persona que cuida del nen, tens una gran responsabilitat.

• Estigueu sempre atents a la salut i el desenvolupament del vostre fill. Comproveu si el vostre fill està assolint les fites de desenvolupament adequades per a la seva edat (per exemple, agafar-se el cap, girar-se, seure, caminar).
• Mantingueu el contacte amb els metges que tracten el vostre fill. Un nen amb VACTERL normalment necessita l'ajuda de diversos especialistes (per exemple, pediatre, cardiòleg, cirurgià, nefròleg). Manteniu una bona relació amb tots ells.
• Algunes famílies troben l'assessorament genètic molt útil. Els pot ajudar a aprendre més sobre la condició del seu fill, discutir opcions de tractament i obtenir la força mental que necessiten per afrontar aquest repte.

Es pot prevenir la síndrome de VACTERL?

Com que encara no es coneix la causa exacta de la síndrome VACTERL, no hi ha manera de prevenir-la. S'estan fent investigacions per determinar què causa la malaltia i quins factors de risc hi ha en els nous pares.

Quines expectatives pot tenir una persona amb síndrome de VACTERL?

Durant l'embaràs, parla amb el teu metge sobre com tu i el teu nadó podeu mantenir-vos sans. Les proves genètiques i l'atenció prenatal poden detectar alguns trets VACTERL abans que neixi el nadó. Aleshores, els metges es poden preparar per començar el tractament tan bon punt neixi el nadó.

Després del naixement del nadó, els metges primer comproven si està prou sa per tractar qualsevol símptoma que pugui posar en perill la vida. El tractament pot ser necessari al llarg de la vida, ja que poden aparèixer nous símptomes o poden canviar els antics durant la infància i l'adolescència.

No hi ha cura per a la síndrome de VACTERL. Tanmateix, amb un tractament i una gestió adequats, es pot ajudar el nen a viure una vida relativament bona.

Quan hauries de veure un metge?

Si el vostre fill té símptomes de VACTERL i interfereixen amb les seves activitats o desenvolupament diaris, assegureu-vos de consultar un metge.

Quan anar a urgències:

• Si el batec del cor del nadó és irregular.
• Si no menges ni beus llet.
• Si tens dificultat per respirar.
• Si no pots defecar o orinar.

En una situació com aquesta, no ho demoreu ni una mica.

Quines preguntes hauries de fer al teu metge?

És normal tenir moltes preguntes quan t'assabentes de la malaltia del teu fill. No tinguis por de preguntar al teu metge tot el que puguis. Aquí tens alguns exemples:

• El meu fill necessita cirurgia?
• Quins són els efectes secundaris dels tractaments que recomanes?
• Què he de fer si el meu fill no assoleix les fites del desenvolupament?
• Com cuidar un nadó després d'una cirurgia?

A més d'aquestes preguntes, feu el que tingueu al cap. Els metges són aquí per ajudar-vos.

Finalment, coses a recordar

Els nounats tenen diversos defectes congènits, per la qual cosa és normal sentir-se estressat quan descobreixes que no podràs portar el teu nadó a casa aviat. Però recorda que un equip de metges especialistes farà tot el possible per proporcionar al teu nadó el tractament necessari i eliminar qualsevol símptoma potencialment mortal.

Molts pares i cuidadors troben un gran consol i coneixement en serveis com l'assessorament genètic després d'un diagnòstic de síndrome VACTERL. Per tant, no dubteu a buscar ajuda d'aquest servei. Amb un tractament mèdic adequat, amor i cura, sens dubte podeu ajudar el vostre fill a viure la millor vida possible.

` Síndrome de VATER, associació VACTERL, anomalies congènites, defectes de naixement, salut del nadó, salut infantil, desenvolupament embrionari, defectes de les vèrtebres, atrèsia anal, defectes cardíacs, fístula traqueoesofàgica, defectes renals, defectes de les extremitats, Sri Lanka