ئایا ئێسکەکانت بە ئاسانی دەشکێن؟ با باسی Osteogenesis Imperfecta بکەین، یان نەخۆشی ئێسکی شکاو!

تا ئێستا گوێت لە کەسانێک بووە کە ئێسکیان زۆر لاوازە لەدایک دەبن، ئێسکەکانیان بە ئاسانی دەشکێت؟ لەوانەیە کەسێک لە خێزانەکەت، یان منداڵی هاوڕێیەکت، ئەم حاڵەتەی هەبێت. بەڕاستی جێگەی داخە و چالاکە. ئەمڕۆ باس لەم 'نەخۆشییە ئێسکە شکاوە' دەکەین، یان لە ڕووی پزیشکییەوە، Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Osteogenesis Imperfecta چییە؟

بە واتایەکی سادە، Osteogenesis imperfecta نەخۆشییەکە کە کاریگەری لەسەر شانە بەستەرەکانی جەستەمان دەبێت. ئەمەش دەبێتە هۆی ئەوەی ئێسکەکانت زۆر ناسک بن. ئەمەش بەو مانایەیە کە دەتوانن بە کاریگەرییەکی زۆر کەم بشکێن، هەندێکجار بەبێ هیچ هۆکارێک.

هۆکاری سەرەکی ئەمەش ئەوەیە کە جەستەمان بەشی پێویست پرۆتینێک بەرهەم ناهێنێت کە پێی دەوترێت جۆری یەکەمی کۆلاجین , یان کۆلاجین بەرهەم دەهێنێت کە بە باشی دروست نابێت. بەم شێوەیە بیری لێبکەرەوە، کۆلاجین وەک ئەو چەماوەیە لە جەستەماندا. ئەم کۆلاجینە زۆر گرنگە بۆ بنیاتنانی پێکهاتەی ئێسک و پێست و ماسولک و ڕیشاڵەکانمان و هتد و بەهێز ڕاگرتنی. کەواتە، کاتێک ئەم کۆلاجینە بە باشی بەرهەم نەهێنرێت، ئێسکەکان لاواز دەبن. وشەی "osteogenesis imperfecta" بە واتای "ئێسکی ناتەواو دروستکراو" دێت.

بەهۆی ئەمەوە ئەو کەسانەی ئەم نەخۆشییەیان هەیە بە درێژایی تەمەنیان نەک هەر ڕووبەڕووی زوو زوو شکانی ئێسک دەبنەوە، بەڵکو دەتوانن کێشە لەگەڵ بەشەکانی تری جەستەیان دروست بکەن، وەک ددان و پێست و بڕبڕەی پشت و سییەکان.

نیشانەکانی باوترین جۆری ئەم نەخۆشییە بەزۆری سووکن، بەڵام هەندێک جۆری توند دەبنە هۆی ئاڵۆزیی گەورە.

جۆرە سەرەکییەکانی دروستبوونی ئێسک ناتەواوی (OI) چین؟

هەرچەندە پزیشکان OI دابەش دەکەن بەسەر نزیکەی ١٩ جۆر (جۆرەکانی I تا XIX)، بەڵام ئێمە زۆرترین جار باس لە جۆرەکانی I، II، III و IV دەکەین. ئەم پۆلێنکردنانە لەسەر بنەمای شێوازی بەرهەمهێنانی کۆلاجین و ئەو کاریگەرییانەی لەسەر جەستە هەیەتی.

• جۆری یەکەم:

ئەمە باوترین جۆرەیە، نیشانەکانی تاڕادەیەک کەمن. ئەو کەسانەی کە OI یان هەیە بە ئاسانی ئێسکەکانیان دەشکێن لە چاو ئەو کەسانەی کە OI یان نییە. بەڵام ئەم شکانانە زۆرجار پێش تەمەنی باڵغبوون ڕوودەدەن . ئەم جۆرە نابێتە هۆی شێواوی گەورەی ئێسکەکان. ڕەنگە هەندێک کەس ڕەنگێکی شینیان هەبێت لە سپی چاوەکانیاندا کە پێی دەوترێت سکلێرا . هەروەها ئەمە پێی دەوترێت "ناتەواوی دروستبوونی ئێسک و پروسکی ناشێواوی کلاسیکی لەگەڵ ئیسکلێرا شینەکان".

• جۆری دووەم:

ئەمە توندترین و مەترسیدارترین جۆری OI یە. لەم حاڵەتەدا سییەکان بە باشی گەشە ناکەن (چونکە قەفەزی بڕبڕەی پشت بە باشی دروست نابێت)، شێواوی توندی ئێسک ڕوودەدات و لەوانەیە منداڵەکە چەند ئێسکێکی شکاوی هەبێت لەکاتێکدا هێشتا لە سکی دایکدایە، واتە پێش لەدایک بوون. ئەو کۆرپانەی ئەم جۆرەیان هەیە دەستبەجێ یان لە ماوەی چەند ڕۆژێکدا لە دوای لەدایکبوون دەمرن . هەروەها بەم شتە پێی دەوترێت "ئۆستاجینێسیس ئیمپەرفێکتا لە کاتی لەدایکبووندا".

• جۆری سێیەم:

ئەمە توندترین جۆری OI یە کە دەتوانرێت دوای لەدایکبوون بگوازرێتەوە. هەروەها دەبێتە هۆی شێواوی توندی ئێسک , وا دەکات ئێسکەکان زۆر ناسک بن. ئەمەش دەبێتە هۆی کەمئەندامی جەستەیی جددی. زۆرجار، ئەم کۆرپانە لە کاتی لەدایکبووندا ئێسکیان دەشکێت. ئەمەش پێی دەوترێت "پێشکەوتووی دروستبوونی ئێسک و پروسکی ناتەواو".

• جۆری چوارەم:

ئەم جۆرە لە جۆری یەکەم توندترە، بەڵام کەمتر توندترە لە جۆری سێیەم. ئەو کەسانەی ئەم جۆرەیان هەیە لەوانەیە شێواوییەکی سووک تا مامناوەندی ئێسکیان هەبێت. ئێسکەکان ناسکترن لەوانەی کە OIیان نییە، بەڵام بە ئاسانی ناشکێن وەک ئەوانەی جۆری سێیەمیان هەیە. ڕەنگە ڕەنگی سپی چاوەکان ئاسایی بێت.

ئەم نەخۆشیە تا چەند باوە؟

Osteogenesis imperfecta نەخۆشییەکی تاڕادەیەک دەگمەنە . لە سەرانسەری جیهاندا مەزەندە دەکرێت کە ئەم حاڵەتە نزیکەی یەک لە ٢٠ هەزار کەس تووشی دەبێت.

نیشانەکانی نەخۆشی دروستبوونی ئێسک و ناتەواوی (OI) چین؟

کەواتە، نیشانەکانی کەسێک کە ئەم نەخۆشییە هەیە چین؟ ئەم نیشانانە بەپێی جۆری نەخۆشییەکە دەتوانن جیاواز بن.

• ئێسکەکان زۆر بە ئاسانی دەشکێن (ئەمە نیشانەی سەرەکی و باوترین نیشانەیە)
• شێواوی ئێسک (بۆ نموونە، قاچەکانی کڕنۆش، قۆڵ)
• ئازاری ئێسک
• سپییەکانی چاو (sclerae) ڕەنگیان شین، خۆڵەمێشی، یان وەنەوشەیی دەبێت.
• بە ئاسانی چەقۆکێشان
• سەختی هەناسەدان
• لەدەستدانی بیستن - هەندێک جار دەتوانێت لە تەمەنێکی بچووکەوە دەست پێبکات
• جومگەکانی شل
• لاوازی ماسولکەکان
• کێشانی بڕبڕەی پشت - بۆ نموونە چەقۆ (kyphosis) یان کێشانی لایەنی بڕبڕەی پشت (scoliosis)
• باڵای بچووک
• شێوەی دەموچاوی سێگۆشەیە
• لاوازبوونی ددانەکان، شکاندنی ئاسان، گۆڕانی ڕەنگی ددانەکان (ڕەنگە ڕەنگێکی زەرد-قاوەیی هەبێت)
• ئەو ددانانەی کە بە باشی پێکەوە ناگونجێن (Malocclusion)
• قەفەزی بڕبڕەی پشتی شێوە بەرمیل

هۆکاری ئەمە چییە؟

هۆکاری سەرەکی دروستبوونی ئێسک و پروسکی ناتەواو گۆڕانکاری بۆماوەییە . بە سادەیی هەڵەیەکی بچووکە لە نەخشەی بنەڕەتی کە جەستەمان پێکدەهێنێت، واتە لە جینەکانماندا.

زۆرجار ئەمە بەهۆی گۆڕانکاری لە دوو جین کە پێیان دەوترێت COL1A1 یان COL1A2 دروست دەبێت. ئەم دوو جینە یارمەتیدەرن بۆ بەرهەمهێنانی ئەو پرۆتینەی کە پێی دەوترێت جۆری یەکەمی کۆلاجین کە پێشتر باسمان کرد. کەواتە، کاتێک گۆڕانکاری لەم جینانەدا ڕوودەدات، جەستە کۆلاجینی پێویست بەرهەم ناهێنێت، یان کوالیتی ئەو کۆلاجینە کەم دەبێتەوە کە بەرهەم دێت. هەروەها هەندێک جۆری دەگمەنی تری OI دەتوانێت بەهۆی گۆڕانکاری لە جینەکانی تری کۆلاجیندا بێت.

ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییانەی هەندێک جار دەتوانن بە شێوەیەکی وردە وردە ڕوو بدەن، واتە لەناکاو ڕوودەدەن. یان، دەتوانرێت لە یەکێک یان هەردوو دایک و باوکەوە بە میرات وەربگیرێن.ڕەنگە هەندێک کەس هەڵگری ئەو جینە بن کە دەبێتە هۆی OI. واتە ئەگەر نیشانەکانیشیان نەبێت، دەتوانن جینەکە و نەخۆشییەکە بگوازنەوە بۆ منداڵەکانیان.

چوار جۆری باوی OI (جۆرەکانی I-IV) بە شێوەی ئۆتۆسۆمی باڵادەست بۆماوەیی دەبن. ئەمەش بەو مانایەیە کە منداڵ دەبێت ئەو جینە ناتەواوییە لە یەک دایک و باوکەوە بە میرات بگرێت بۆ ئەوەی تووشی نەخۆشییەکە بێت. جۆرە دەگمەنەکانی تر دەتوانن بە شێوەی ئۆتۆسۆمی پاشەکشەیی (پێویستە هەردوو دایک و باوک جینی ناتەواو بە میرات بگرن) یان X-linked (لە ڕێگەی کرۆمۆسۆمی X بۆماوەیی) بۆماوەیی بگیرێن.

هۆکارەکانی مەترسی بۆ دروستبوونی ئێسک و پروسکی ناتەواو (OI) چین؟

لە ڕاستیدا ئەم نەخۆشییە لە کاتی لە دایک بووندا لە هەر کەسێکدا ڕوودەدات. بەڵام ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم نەخۆشییەی هەبێت، مەترسی تووشبوونت بەم حاڵەتە تاڕادەیەک زۆرە .

ئاڵۆزییە ئەگەرییەکانی ئەم نەخۆشییە چین؟

ئاڵۆزییەکان بەپێی جۆر و توندی OI دەگۆڕدرێن. هەندێکیان بریتین لە:

• نەخۆشی دڵ بۆ نموونە سستبوونی دڵ
• زوو زوو هەوکردنی سییەکان
• کێشەی هەناسەدان، لەوانەیە لەکارکەوتنی هەناسەدان
• کێشەکانی کاریگەری لەسەر کۆئەندامی دەمار

پزیشکەکان چۆن ئەم نەخۆشیە دەستنیشان دەکەن؟

پزیشکەکان بەزۆری لە منداڵیدا نەخۆشی ئێسکی شکاو، یان OI دەستنیشان دەکەن. تاقیکردنەوە سەرەکییەکان بۆ ئەمە بریتین لە:

• پشکنینی بۆماوەیی: ئەمەش دەتوانێت بە تەواوی دیاری بکات کە ئایا کەموکوڕییەکی بۆماوەیی هەیە کە دەبێتە هۆی OI.
• پشکنینی چڕی ئێسک: ئەمانە بەهێزی ئێسکەکان دەپشکنن.

هەندێک جار، پزیشکان لەوانەیە گومان لەوە بکەن لە کاتی دووگیانیدا بە پشتبەستن بەو تایبەتمەندیانەی کە لە سکانی سۆنەری کۆرپەکەدا دەبینرێن. ئەگەر ئەمە ڕووبدات، دەتوانرێت دەستنیشانکردنەکە پشتڕاست بکرێتەوە یان لە کاتی دووگیانیدا بە ئەنجامدانی پشکنینێک کە پێی دەوترێت amniocentesis (کە تێیدا نمونەیەکی بچووک لە شلەی دەوروبەری کۆرپەکە وەردەگیرێت و خانەکانی پشکنینی بۆماوەیی بۆ دەکرێت) یان دوای لەدایکبوونی کۆرپەکە.

چارەسەرەکانی ئێسک دروستبوونی ناتەواوی (OI) چین؟

هیچ چارەسەرێک بۆ OI نییە، بەڵام چەندین چارەسەر هەیە کە دەتوانێت یارمەتی بەهێزکردنی ئێسکەکان بدات، نیشانەکانی کۆنترۆڵ بکات، و یارمەتی ئەو کەسانە بدات کە تووشی OI بوون تا دەتوانن سەربەخۆ بژین .

پلانی چارەسەرکردن لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر جیاواز دەبێت. لەوانەیە ئەمانە لەخۆ بگرێت:

• چارەسەری پیشەیی (OT): ئەمەش یارمەتیدەرە بۆ پەرەپێدانی ئەو لێهاتووییانەی کە پێویستن بۆ ئەنجامدانی ئەرکەکانی ڕۆژانە، وەک پۆشینی جل و بەرگ، خواردن و نووسین، بە شێوەیەکی سەربەخۆ.
• چارەسەری فیزیایی (PT): ئەمەش بریتییە لە ڕاهێنانی کەم کاریگەری کە یارمەتی بەهێزکردنی ئێسک و ماسولکەکان دەدات و جوڵە باشتر دەکات و هاوسەنگی لەش دەپارێزێت.
• ئامێرە یارمەتیدەرەکان: Walkers , Canes , Crutchesلەوانەیە پێویست بکات شتگەلێکی وەکو چەقۆ بەکاربهێنیت .
• چاودێری دەم و ددان: پێویستە بەردەوام سەردانی پزیشکی ددان بکەیت بۆ چاودێریکردن و چارەسەرکردنی کێشەکانی ددان و چەناگە. لەوانەیە پێویستت بە چاودێری ڕاستکردنەوەی ددانەکانت هەبێت بۆ ڕاستکردنەوەی ددانەکانت.
• چاودێری کۆئەندامی هەناسەدان: ئەگەر کێشەی هەناسەدانت هەبوو، لەوانەیە پێویستت بە سەردانی پزیشکی پسپۆڕی سییەکان بێت بۆ چارەسەرکردن.
• دەرمان: لەوانەیە پزیشکەکەت دەرمانی وەکو بیسفۆسفۆنات بنووسێت کە یارمەتی بەهێزکردنی ئێسکەکان دەدات.
• نەشتەرگەری: دەتوانرێت بە نەشتەرگەری داری کانزا بخرێتە ناوەوە بۆ ڕاستکردنەوە و بەهێزکردنی ئێسکی چەقۆکێش یان شێواوی.
• بڕێس، سپلینت، یان کاست: ئەمانە بەکاردەهێنرێن بۆ پاراستنی ئێسکە شکاوەکان لەکاتی چاکبوونەوە یان دوای نەشتەرگەری.

تەمەنی کەسێک کە تووشی نەخۆشی ئێسک و پروسکی ناتەواو بووە (OI) چەندە؟

ئەمە بەڕاستی بەندە بە جۆری OI.

• کەسێک کە جۆری I ی هەیە، باوترین و سووکترین جۆری، دەتوانێت تەمەنێکی ئاسایی بژی، هەروەک کەسێک کە OI نەبێت.
• هەرچەندە ئەو کەسانەی کە جۆری چوارەمیان هەیە بەزۆری تا تەمەنی گەورەیی دەژین، بەڵام ڕەنگە تەمەنیان کەمێک کورتتر بێت .
• وەک پێشتر باسمان کرد، ئەو کۆرپانەی کە جۆری دووەمیان هەیە دەستبەجێ یان لە ماوەی چەند ڕۆژێکدا لە دوای لەدایکبوون دەمرن .

ئایا دەتوانرێت ڕێگری لەم نەخۆشییە بکرێت؟

Osteogenesis imperfecta حاڵەتێکی بۆماوەییە، بۆیە ناتوانرێت ڕێگری لێبکرێت . بەڵام ئەگەر تۆ، هاوبەشەکەت، یان کەسێک لە خێزانەکەتدا تووشی OI بوو، گرنگە لەگەڵ ڕاوێژکاری بۆماوەیی قسە بکەیت. دەتوانن ئامۆژگاریت بکەن سەبارەت بە مەترسی گواستنەوەی ئەو حاڵەتە بۆ منداڵەکانتان.

چۆن کەسێک کە OI ی هەیە دەتوانێت تەندروستی باشی ئێسکەکانی بپارێزێت؟

ئەگەر تۆ یان منداڵەکەت تووشی Osteogenesis imperfecta بوو، دەتوانیت ئەم کارانە بکەیت بۆ ئەوەی ئێسکەکانت تا دەتوانیت تەندروست بن:

• خواردنی ئەو خۆراکانەی دەوڵەمەندن بە کالیسیۆم و ڤیتامین D. (بۆ نموونە شیر، پەنیر، ماست، سەوزەی سەوز، ماسی بچووک، زەردێنەی هێلکە، بەرکەوتنی خۆر)
• بەشداری لە چالاکییە جەستەییەکان بکە کە پزیشکەکەت پێشنیاری کردووە. (تەنها لە ژێر ئامۆژگاری پزیشکیدا!)
• بەکارهێنانی کحول و کافاین (کە لە چا، قاوە، شوکولاتەدا هەیە) سنووردار بکە.
• ئەگەر جگەرە دەکێشیت، وازی لێبهێنە , و دوور بکەوەرەوە لەو شوێنانەی کە کەسانی تر جگەرە دەکێشن (جگەرەکێشانی دووەم).
• هەروەها ئاگاداری تەندروستی دەروونی خۆت بە . بەتایبەت بۆ منداڵان و گەنجان، قسەکردن لەگەڵ توێژەری کۆمەڵایەتی یان ڕاوێژکارێک سەبارەت بە فشاری ژیان لەگەڵ نەخۆشییەکی درێژخایەنی وەک ئەم دەتوانێت زۆر یارمەتیدەر بێت.

کەی پێویستە سەردانی پزیشک بکەم؟

ئەگەر تۆ یان منداڵەکەت تێبینی ئەوەت کرد کە ئێسکەکانیان زۆر بە ئاسانی دەشکێن , بە تایبەت ئەگەر بەبێ هیچ برینێکی گەورە ڕوودەدات، یان ئەگەر هەریەکێک لەو نیشانانەی تری OI یان هەیە کە باسمان کرد، دڵنیابە لە سەردانی پزیشک. دەتوانێت پێشنیاری پشکنینی زیاتر بکات ئەگەر پێویست بوو.

کەی پێویستە بچمە یەکەی چارەسەری فریاگوزاری (ETU) ؟

ئەگەر تۆ یان منداڵەکەت ئێسکێکیان شکاند , دەستبەجێ بچۆ بۆ نزیکترین ژووری فریاکەوتن. هەروەها ئەگەر تووشی نەخۆشی ئێسک و پروسکی ناتەواو بوویت بە پزیشکەکان بڵێ.

چ پرسیارێک لە پزیشکەکەم بکەم؟

ڕەنگە یارمەتیدەر بێت کە پرسیاری وەک ئەمانە بکەیت کاتێک پزیشکەکەت دەبینیت:

• من/منداڵەکەم چ جۆرە ناتەواوییەکی دروستبوونی ئێسکم هەیە؟
• چی بزانم دەربارەی تەمەنی چاوەڕوانکراو لەکاتی ژیان لەگەڵ OI؟
• چۆن دەتوانم یارمەتی خۆم/منداڵەکەم بدەم بۆ بەڕێوەبردنی نیشانەکانی OI؟
• ئەگەر من/منداڵەکەم ئێسکێکی شکاند پێویستە چی بکەم؟
• چانسی ئەوە چییە کە من منداڵێکی ترم هەبێت کە تووشی نەخۆشی ئێسک و پروسکی ناتەواو بێت؟

ئایا کەسێک کە نەخۆشی دروستبوونی ئێسک و پروسکی ناتەواوی (OI)ی هەیە دەتوانێت بە پێ بڕوات؟

بەڵێ، دەکرێت . ئەو کەسانەی کە جۆرە سووکەکانی OI یان هەیە دەتوانن بە شێوەیەکی ئاسایی بڕۆن. ڕەنگە هەندێکیان پێویستیان بە بەکارهێنانی بڕێس یان چەقۆ هەبێت. چارەسەرەکانی وەک چارەسەری فیزیایی (PT) و چارەسەری پیشەیی (OT) کە زوو دەستی پێکردووە دەتوانن یارمەتیدەر بن لە باشترکردنی توانای ڕۆیشتنی منداڵەکەت.

ئاساییە هەست بە سەرگەرمی بکەیت کاتێک دەزانیت منداڵەکەت حاڵەتێکی تەواوی ژیانی هەیە. ڕەنگە داهاتوو زۆر جیاواز دەربکەوێت لەوەی چاوەڕێی دەکردیت. بەڵام، شتەکانی وەک چارەسەری پیشەیی و چارەسەری فیزیایی کە زوو دەست پێدەکەن دەتوانن یارمەتی تۆ و منداڵەکەت بدەن کە خۆیان لەگەڵ ئەم گۆڕانکاریانەدا بگونجێنن. هەروەها گرنگە لە هەموو هەنگاوێکی ڕێگاکەدا ڕاستگۆیانە لەگەڵ تیمی پزیشکی منداڵەکەت و ئازیزانت قسە بکەیت. دەتوانن یارمەتیت بدەن لە بەڕێوەبردنی نیشانەکان و پلانێک دابنێن بۆ ئامادەکاری بۆ داهاتوو.

لە کۆتاییدا، پەیامی بردنە ماڵەوە:

Osteogenesis imperfecta حاڵەتێکی چالاکە. بەڵام واز لە هیوا مەهێنە . ئاگاداربوون لە حاڵەتەکە و وەرگرتنی زوو دەستنیشانکردن و چارەسەرکردن و هەبوونی سیستەمێکی پشتگیری بەهێز دەتوانێت یارمەتیت بدات لە بەڕێوەبردنی نیشانەکانت و ژیانێکی باش بژیت تا دەتوانیت. لەگەڵ پزیشک و خێزانەکەت بە ئاشکرا باسی ئەم بابەتە بکە. تۆ تەنیا نیت.

` Osteogenesis Imperfecta، نەخۆشی ئێسکی شکاو، کۆلاجین، شکانی ئێسک، نەخۆشی بۆماوەیی، تەندروستی منداڵ