Tù o u to zitellu avete prublemi di sanguinamentu ancu da una piccula ferita ? Parlemu di l'emofilia A

Quandu avete una piccula ferita nant'à u vostru corpu, o quandu vi strappanu un dente, u sanguinamentu cuntinueghja senza piantà ? O avete qualchì volta lividi turchini nant'à u vostru corpu senza toccà in nudda parte ? Vedete lividi in tuttu u vostru corpu, soprattuttu quandu u vostru picculu cumencia à striscià o à marchjà ? Se cose cusì succedenu, a causa pò esse una cundizione chjamata emofilia . Ùn abbiate paura quandu sentite stu nome. Cù u trattamentu ghjustu , pudete campà una vita nurmale è piena. Parlemu di questu chjaramente è semplicemente oghje.

In poche parole, chì hè l'emofilia A?

In poche parole, l'emofilia A hè una cundizione in a quale u nostru sangue ùn coagula micca currettamente. Nurmalmente, quandu avemu una ferita, u nostru sangue si coagula per fermà l'emorragia. Questu hè aiutatu da proteine ​​​​​​solidali in u nostru sangue. Chjamemu questi "fattori di coagulazione".

Una persona cun emofilia A ùn produce micca abbastanza di u fattore di coagulazione Fattore VIII . A gravità di a malatia hè determinata da u gradu in cui sta proteina Fattore VIII hè ridutta. Di cunsiguenza, hè divisa in trè parti:

• Emofilia lieve: I livelli di fattore VIII sò presenti in una certa misura.
• Emofilia moderata: i livelli di fattore VIII sò significativamente bassi.
• Emofilia severa: i livelli di fattore VIII sò assai bassi o assenti.

A maiò parte di u tempu, si tratta di una malatia genetica chì si trasmette in famiglia. Tuttavia, in circa un terzu di i casi, una nova persona pò sviluppà a malatia senza chì nimu in a famiglia l'abbia.

Chì causa l'emofilia?

Questu hè qualcosa chì ereditemu per via di i geni. Pensateci, ogni caratteristica di u nostru corpu hè determinata da i geni. Una femina hà dui cromusomi X (XX), mentre chì un masciu hà un cromusomu X è un cromusomu Y (XY).

U difettu geneticu assuciatu à l'emofilia si trova nantu à u cromusomu X.

Dunque, se una mamma hè una "portatrice" di stu genu difettuosu, di solitu ùn mostra micca sintomi. Perchè u so altru cromusomu X sanu produce a proteina necessaria di u fattore VIII. Ma se u so figliolu eredita stu cromusomu X difettuosu, quellu figliolu svilupperà emofilia. Perchè un zitellu hà solu un cromusomu X. Per questa ragione, l'emofilia hè più cumuna in i masci chè in e femine.

Chì sò i sintomi di l'emofilia?

I sintomi dipendenu da s'è a vostra cundizione hè lieve, moderata o severa.

Segni d'avvertimentu di una emorragia cerebrale

Sè una persona cun emofilia severa riceve ancu un colpu minore à a testa, pò accade un sanguinamentu in u cervellu. Questa hè una emergenza seria. Sè avete una ferita à a testa è unu di i sintomi seguenti, chjamate subitu u vostru duttore o andate à u dipartimentu d'emergenza più vicinu (ETU).

• Mal di testa persistente è severu
• Vomitu
• Sonnolenza frequente o stanchezza eccessiva
• Debulezza improvvisa o difficultà à marchjà
• Doppia visione
• Crisi epilettiche

Cumu diagnosticà a malatia?

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà l'emofilia, pudete fà testà u vostru zitellu per a malatia mentre site incinta. Tuttavia, ci sò certi risichi implicati in questi testi, dunque duvete discuteli cù u vostru duttore.

I casi gravi d'emofilia in i zitelli chjuchi sò generalmente diagnosticati durante u primu annu di vita. Sè u vostru zitellu cumencia à vultulà si è à striscià è cumencia à nutà contusioni in rilievu nantu à u so corpu, parlatene cù u vostru duttore.

U duttore pò fà vi dumande cum'è queste:

• Cumu si sò verificati sti lividi è sanguinamenti ?
• Dapoi quantu tempu hè chì u sanguinamentu dura ?
• Ci sò medicazione per i zitelli da piglià?
• Qualchissia in a vostra famiglia hà prublemi di coagulazione di u sangue?

Dopu, parechji analisi di sangue saranu fatte per cunfirmà a diagnosi. Pudete ancu esse indirizzatu à un ematologu.

Cumu si tratta ?

U metudu di trattamentu dipende da a gravità di a malatia, a vostra età è i vostri bisogni persunali. L'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di rimpiazzà a proteina di u fattore VIII mancante in u corpu. Questu hè chjamatu terapia di sustituzione di fattori . Ancu s'ellu ùn guarisce micca cumpletamente a malatia, pò aiutà à cuntrullà u sanguinamentu è permette di campà una vita nurmale.

Ci sò dui tipi di trattamentu:

• Terapia profilattica: Iniezioni regulare di fattore VIII secondu un calendariu previstu per prevene u sanguinamentu, invece di aspittà chì si verifichi un sanguinamentu . Questu hè particularmente impurtante per e persone cun emofilia severa.
• Terapia à dumanda: Riceve trattamentu solu quandu si verifica un sanguinamentu .

Ci sò dui tipi di vaccini contr'à u fattore VIII:

1. Fattore VIII ricombinante: Fattore pruduttu in laburatoriu per via di l'ingegneria genetica. Questu hè u più cumunamente adupratu oghje.

2. Fattore VIII derivatu da u plasma: Fattore ottenutu da u plasma sanguinu umanu.

E persone cun emofilia A da lieve à moderata ponu ancu aduprà una medicazione chjamata Desmopressina (DDAVP) . Questa funziona liberendu u fattore VIII almacenatu in u sangue.

Inoltre, i medicamenti orali cum'è l'acidu tranexamicu, chì impedisce a rottura di i coaguli di sangue, sò ancu usati in situazioni cum'è l'estrazioni di denti.

Cumu gestisci a vita di tutti i ghjorni?

Quandu si vive cù l'emofilia, ci vole à pensà un pocu di più à a sicurità.

• Siate attivi: L'eserciziu rinfurza i musculi. I musculi forti furniscenu una bona prutezzione per l'articuli. Tuttavia, evitate i sporti di cuntattu cum'è u rugby è a boxe. Natà, camminà è andà in bicicletta (cù un cascu) sò bone opzioni. Parlate cù u vostru duttore di e attività chì sò adatte per voi.
• Prutegge i zitelli: Sè vo avete un zitellu chjucu, portate ginocchiere, gomitiere è un cascu quandu ghjucate. Pruteggetevi da i mobili à spigoli vivi in ​​casa vostra.
• Salute dentale:Mantene una bona igiene dentale. Spazzulate i denti ogni ghjornu. Questu pò aiutà à riduce a necessità di estrazioni dentali è trattamenti dentali maiò. Prima di andà à u dentistu, assicuratevi di dì li chì avete emofilia.
• Medicamenti da ùn piglià: L'antidolorifici cum'è l'aspirina è i FANS (per esempiu, ibuprofene, diclofenac) ponu impedisce ulteriormente a coagulazione di u sangue. Ùn pigliate micca medicazione senza cunsultà u vostru duttore.