ඔයාගේ පොඩිත්තාගේ ඇඟ කහ පාට වෙලාද? ඒ ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය (Crigler-Najjar Syndrome) වෙන්න පුළුවන්ද? අපි මේ ගැන කතා කරමු!

අලුත උපන් බබාලගේ ඇඟ ටිකක් කහ පාට වෙන එක, ඒ කියන්නේ සෙංගමාලය හැදෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක් කියලා අපි දන්නවානේ. ගොඩක් වෙලාවට මේක දවස් කීපයකින් අඩු වෙලා යනවා. හැබැයි, සමහර වෙලාවට මේ කහ පාට ගතිය සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා වැඩි වෙන්නත්, වැඩි කාලයක් තියෙන්නත් පුළුවන්. අන්න එතකොට තමයි අපි ටිකක් සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන. මොකද, මේක හරිම කලාතුරකින් දකින, ඒත් බරපතල වෙන්න පුළුවන් ජානමය තත්ත්වයක් වන ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය (Crigler-Najjar Syndrome) නිසා වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. ඉතින්, අපි අද මේ ගැන ටිකක් විස්තරාත්මකව කතා කරමු.

මොකක්ද මේ ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය (Crigler-Najjar Syndrome) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය (Crigler-Najjar Syndrome) කියන්නේ අපේ ලේ වල `(Bilirubin)` කියන විෂ සහිත ද්‍රව්‍යයක් ගොඩක් වැඩි වෙන එක නිසා ඇතිවෙන, හරිම කලාතුරකින් දකින ජානමය රෝග තත්ත්වයක්. දැන් ඔයා කල්පනා කරනවා ඇති මොකක්ද මේ `(Bilirubin)` කියන්නේ කියලා, නේද?

හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟේ තියෙන රතු රුධිරාණු තියෙනවනේ, ඒවාටත් යම් ආයු කාලයක් තියෙනවා. ඒ කාලය ඉවර වුණාම ඒවා මැරිලා යනවා. අන්න එහෙම රතු රුධිරාණු බිඳ වැටෙනකොට හැදෙන කහ පාට වර්ණකයක් තමයි මේ `(Bilirubin)` කියන්නේ. සාමාන්‍යයෙන් නිරෝගී කෙනෙක්ගේ ඇඟේ වෙන්නේ මෙහෙමයි: අපේ අක්මාවෙන් (liver) මේ `(Bilirubin)` අරගෙන, ඒකේ විෂ සහිත ස්වභාවය නැති කරලා, විෂ රහිත දෙයක් බවට පත් කරනවා. ඊට පස්සේ ඒක මළපහ එක්ක ශරීරයෙන් එළියට දානවා.

හැබැයි, ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන කෙනෙක්ගේ අක්මාවට මේ `(Bilirubin)` කියන දේ හරියට සකසන්න (break down) කරගන්න බැහැ. එතකොට අර විෂ සහිත `(Bilirubin)` ලේ වල එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. මේක හරියට ප්‍රතිකාර නොකළොත්, ජීවිතයටම අනතුරුදායක වෙන්න පුළුවන් බරපතල තත්ත්වයක්.

ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමයේ වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, මේ ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය (Crigler-Najjar Syndrome) එකේ ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා:

• වර්ගය 1 (CN1): මේක තමයි ගොඩක්ම දරුණු සහ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් වර්ගය. මේ තත්ත්වයෙන් පෙළෙන ගොඩක් පොඩිත්තන්ට, රෝගයේ සංකූලතා නිසා, විශේෂයෙන්ම මොළයට හානි වීම නිසා, වැඩි කාලයක් ජීවත් වෙන්න අමාරුයි. ඉක්මන් හා දැඩි ප්‍රතිකාර අවශ්‍යමයි.
• වර්ගය 2 (CN2): මේක පළවෙනි වර්ගයට වඩා ටිකක් අඩු බරපතල තත්ත්වයක්. මේ වර්ගය තියෙන දරුවන්ට, අක්මාවේ `(Bilirubin)` සකසන ක්‍රියාවලිය යම්තාක් දුරට සිදුවෙන නිසා, රෝග ලක්ෂණ එච්චර දරුණු නැහැ. ඒ නිසා එයාලට සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වය කාටද බලපාන්නේ? කොච්චර සුලභද?

ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය (Crigler-Najjar Syndrome) කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා ඕනම කෙනෙකුට හැදෙන්න පුළුවන්. මේක ඇතිවෙන්නේ `(UGT1A1)` කියලා ජානයක ඇතිවෙන විකෘතියක් (mutation) නිසා. හිතන්නකෝ, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ දෝෂ සහිත ජානයේ වාහකයන් වෙලා, ඒ දෙන්නගෙන්ම දෝෂ සහිත ජාන පිටපත් දරුවාට ලැබුණොත් තමයි මේ තත්ත්වය (ඒ කියන්නේ `(Autosomal Recessive)` විදිහට) ඇතිවෙන්නේ. අම්මගෙන් විතරක් හරි තාත්තගෙන් විතරක් හරි මේ දෝෂ සහිත ජානය ආවොත්, සමහරවිට `(Gilbert’s Syndrome)` වගේ ටිකක් අඩු බරපතල, වෙනත් `(Bilirubin)` සම්බන්ධ තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේ ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය (Crigler-Najjar Syndrome) කියන්නේ ලෝකේ පුරාම අලුත උපදින මිලියනයකින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි බලපාන්නේ. ඒ කියන්නේ හරිම හරිම කලාතුරකින් දකින රෝගයක්.

මේක දරුවාගේ ඇඟට කොහොමද බලපාන්නේ?

ඔයාගේ පොඩිත්තාට මේ තත්ත්වය තිබුණොත්, එයාගේ හමයි ඇස්වල සුදු කොටසයි කහ පාට වෙනවා. මේකට අපි කියන්නේ සෙංගමාලය `(Jaundice)` කියලනේ. මේක වෙන්නේ අර අක්මාවට `(Bilirubin)` හරියට සකසන්න බැරි නිසා ලේ වල `(Bilirubin)` මට්ටම ඉහළ යන හින්දා. අලුත උපන් බබාලට සෙංගමාලය හැදෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක් වුණත්, ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන දරුවන්ට මේ සෙංගමාලය අනිත් අයට වඩා වැඩි කාලයක්, සමහරවිට ජීවිත කාලය පුරාම තියෙන්න පුළුවන්.

මේක ජීවිතයටම තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් දෙයක්. මොකද, ඔයාගේ දරුවාගේ ඇඟේ `(Bilirubin)` ගොඩක් වැඩි වුණොත්, ඒක මොළයට ගිහින්, ආපහු හැරවන්න බැරි විදිහට මොළයට හානි වෙන්න පුළුවන්. මේකට තමයි `(Kernicterus)` කියන්නේ. ඒ නිසා දොස්තර මහත්තුරු දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ වලට ගැලපෙන විදිහට ප්‍රතිකාර සැලැස්මක් දෙනවා, මේ භයානක ප්‍රතිවිපාක වළක්වාගන්න.

ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම වර්ගය (Type 1 ද Type 2 ද කියන එක) අනුව වෙනස් වෙනවා. පළවෙනි වර්ගය තමයි දරුණුම.

අලුත උපන් බබාලට මේ තත්ත්වය තිබුණොත්, එයාලගේ හමයි ඇස්වල සුදු කොටසයි කහ පාට වෙනවා, ඒ කියන්නේ සෙංගමාලය `(Jaundice)`. අලුත උපන් බබාලගේ අක්මාව සම්පූර්ණයෙන්ම වර්ධනය වෙලා නැති නිසා සෙංගමාලය හැදෙන එක සාමාන්‍යයි. මේක සාමාන්‍යයෙන් ජීවිතේ පළවෙනි සතිය, දෙක ඇතුළත හොඳ වෙලා යනවා. හැබැයි, ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන දරුවන්ට මේ සෙංගමාලය අලුත උපන් කාලෙන් පස්සෙත් දිගටම තියෙනවා.

කර්නික්ටරස් (Kernicterus) කියන්නේ මොකක්ද?

දරුවාගේ මොළයේ, ස්නායු වල සහ පටක වල `(Bilirubin)` ගොඩක් වැඩි වුණොත්, ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන දරුවන්ට කර්නික්ටරස් `(Kernicterus)` කියන තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා. මේ `(Kernicterus)` කියන්නේ මොළයට හානි කරන, ජීවිතයටම තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් දෙයක්. මේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් මාසෙකට පස්සේ හරි පොඩි කාලෙදිම හරි මතුවෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට, ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝම් එකට කරන ප්‍රතිකාර නැවැත්තුවොත් හරි, වෙන ලෙඩක් (උණ, ආසාදන) නිසා `(Bilirubin)` මට්ටම එකපාරටම වැඩි වුණොත් හරි, ජීවිතේ පස්සේ කාලෙක වුණත් මේ රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්න පුළුවන්.

(Kernicterus) වල මෘදු රෝග ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්:

• අත් පා හරියට පාලනය කරගන්න බැරි ගතිය (Clumsiness)
• මස්පිඬු තදවීම හෝ ගැස්සීම `(Muscle spasms)`
• සංවේදන (දැනීම, පෙනීම, ඇසීම) වල ගැටලු
• සියුම් වැඩ කරගන්න අමාරු වීම (උදා: මොනවාහරි අල්ලන එක, බොත්තම් දාන එක වගේ දේවල්)
• ඇඟ නිතරම ඇඹරෙන, දඟලන වගේ පාලනයකින් තොර චලනයන් `(Choreoathetosis)`
• දත්වල එනැමලය හරියට වර්ධනය නොවීම

(Kernicterus) වල දරුණු රෝග ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්:

• ඇහීමේ අපහසුතා හෝ බිහිරි බව
• අධික විදිහට මහන්සිය, නිතරම නිදිමත ගතිය `(Lethargic)`
• කෑම කන්න, උරන්න අමාරු වීම
• උණ
• ඔක්කාරය හෝ වමනය
• සමහර වෙලාවට මස්පිඬු එකපාරටමම දුර්වල වෙන එක `(Hypotonia)` සහ/හෝ සමහර වෙලාවට මස්පිඬු තද වෙන එක `(Hypertonia)`
• බුද්ධි වර්ධනයේ සහ ඉගෙනීමේ ගැටලු `(Cognitive development issues)`

මේකට හේතුව මොකක්ද?

අපි කලිනුත් පොඩ්ඩක් කිව්වනේ, මේකට ප්‍රධානම හේතුව තමයි `(UGT1A1)` කියන ජානයේ ඇතිවෙන විකෘතියක් (mutation). මේ `(UGT1A1)` ජානයෙන් තමයි අක්මාවේ ග්ලුකුරොනිල් ට්‍රාන්ස්ෆෙරේස් (glucuronyltransferase) කියන එන්සයිමය `(enzyme)` හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ. මේ එන්සයිමය හරිම වැදගත්, මොකද මේකෙන් තමයි `(Bilirubin)` කියන දේ "විෂ සහිත" (unconjugated) ඉඳලා "විෂ රහිත" (conjugated) එකක් බවට පත් කරලා, ඇඟෙන් එළියට දාන්න උදව් කරන්නේ.

හිතන්නකෝ, `(Bilirubin)` කියන්නේ කහ පාට අපද්‍රව්‍යයක් කියලා. අක්මාව හරියට ෆැක්ටරියක් වගේ. මේ ෆැක්ටරිය ඇතුලේ අර `(UGT1A1)` ජානයෙන් හැදෙන එන්සයිම කියන සේවකයෝ ඉන්නවා. එයාලගේ වැඩේ තමයි මේ "නරක" `(Bilirubin)` අරගෙන, ඒක "හොඳ", ඒ කියන්නේ වතුරේ දියවෙන, ඇඟෙන් ලේසියෙන්ම අයින් කරන්න පුළුවන් `(Bilirubin)` එකක් කරන එක. ඊට පස්සේ ඒක පිත එක්ක එකතු වෙලා, බඩවැල් හරහා ගිහින්, මළපහ එක්ක එළියට යනවා.

හැබැයි, ඔයාට අර `(UGT1A1)` ජානයේ විකෘතියක් තිබුණොත්, අර "සේවකයෝ" (එන්සයිම) හරියට හැදෙන්නේ නැහැ, නැත්නම් එයාලට හරියට වැඩ කරන්න බැරි වෙනවා. එතකොට අර "නරක", විෂ සහිත `(Bilirubin)` ලේ වලයි පටක වලයි එකතු වෙනවා. මෙහෙම විෂ සහිත දෙයක් ලේ වල එකතු වුණාම, හරියට ප්‍රතිකාර නොකළොත් ජීවිතයටම අනතුරුදායක රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

කොහොමද මේක හඳුනාගන්නේ (Diagnose කරන්නේ)?

ඔයාගේ බබාට සෙංගමාලය `(Jaundice)` තියෙනවා නම්, ඒ කියන්නේ අලුත උපන් කාලෙදි බලාපොරොත්තු වෙනවට වඩා `(Bilirubin)` මට්ටම වැඩි නම්, හරි බබා ඉපදිලා පළවෙනි දවස් කීපය, සති කීපය ඇතුළත සෙංගමාලය ඉක්මනට වැඩි වෙනවා නම්, වහාම දොස්තර කෙනෙක්ට පෙන්නන්න ඕන. දොස්තර මහත්තයා ශාරීරික පරීක්ෂාවකට අමතරව තව පරීක්ෂණ කීපයක් කරයි, ඇයි මේ හමයි ඇස්වල සුදු කොටසයි කහ පාට වෙලා තියෙන්නේ කියලා හරියටම හොයාගන්න. ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය (Crigler-Najjar Syndrome) හඳුනාගන්න කරන පරීක්ෂණ තමයි:

• ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)`: රෝග ලක්ෂණ වලට හේතු වුණු අර `(UGT1A1)` ජානයේ විකෘතිය හොයාගන්න මේක උදව් වෙනවා.
• ලේ වල `(Bilirubin)` මට්ටම බලන පරීක්ෂණ: මේකෙන් ලේ වල තියෙන සම්පූර්ණ `(Bilirubin)` ප්‍රමාණයයි, ඒකෙත් "නරක" `(Unconjugated bilirubin)` කොච්චර තියෙනවද කියලයි බලනවා.
• අක්මාවේ ක්‍රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණ `(Liver function tests)`: අක්මාව කොහොමට වැඩ කරනවද කියලා බලන්න.
• සමහරවිට අක්මාවෙන් පොඩි කෑල්ලක් අරගෙන (liver biopsy) පරීක්ෂා කරන්නත් පුළුවන්, එන්සයිම ක්‍රියාකාරීත්වය බලන්න.

ඒ වගේම දොස්තර මහත්තයා ඔයාගෙන් අහයි පවුලේ කාටහරි මේ වගේ ජානමය රෝග තත්ත්වයන් තිබිලා තියෙනවද කියලා, පරීක්ෂණ කරන්න කලින්ම රෝග විනිශ්චය ගැන අදහසක් ගන්න.

මේකට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය (Crigler-Najjar Syndrome) එකට කරන ප්‍රතිකාර වල ප්‍රධාන අරමුණ තමයි ඇඟේ තියෙන `(Bilirubin)` මට්ටම අඩු කරලා, `(Kernicterus)` වළක්වා ගන්න එක. මේ ප්‍රතිකාර වලට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• ෆොටෝතෙරපි `(Phototherapy)`: මේක තමයි ප්‍රධානම සහ බහුලවම පාවිච්චි කරන ප්‍රතිකාරය. මේකෙදි කරන්නේ නිල් පාට විශේෂ ලයිට් (blue lights) පාවිච්චි කරලා හම හරහා `(Bilirubin)` අයින් කරන එක. හිතන්නකෝ, මේ ලයිට් වලින් `(Bilirubin)` අණුවල හැඩය වෙනස් කරලා, ඒවා වතුරේ දියවෙන, පිතට එකතු වෙලා ඇඟෙන් එළියට යන්න පුළුවන් විදිහට හදනවා. මේ ප්‍රතිකාරය කරනකොට, බබාගේ ඇස් දෙකට ආරක්ෂිත ආවරණයක් දාලා, පුළුවන් තරම් හම ලයිට් එකට නිරාවරණය කරනවා. මේක දවසකට පැය ගාණක් කරන්න වෙනවා, සමහරවිට ජීවිත කාලය පුරාම.
• අක්මා බද්ධ කිරීම `(Liver transplant)`: මේක තමයි CN1 වර්ගයට තියෙන එකම ස්ථිර සුවය ගේන ප්‍රතිකාරය. මේකෙදි ශල්‍යකර්මයක් කරලා රෝගී අක්මාව අයින් කරලා, ඒ වෙනුවට නිරෝගී කෙනෙක්ගේ අක්මාවක් (හෝ අක්මාවකින් කොටසක්) බද්ධ කරනවා. අලුත් අක්මාවට `(Bilirubin)` හරියට සකසන්න පුළුවන් නිසා, `(Bilirubin)` මට්ටම සාමාන්‍ය තත්ත්වයට පත් වෙනවා. මොළයට හානි වෙන එක වළක්වන්න, සාමාන්‍යයෙන් තරුණ කාලෙට කලින් මේක කරනවා.
• ෆීනෝබාර්බිටල් `(Phenobarbital)` කියන බෙහෙත: මේ බෙහෙත CN2 වර්ගයට සමහර වෙලාවට පාවිච්චි කරනවා. මේකෙන් අක්මාවේ `(Bilirubin)` සකසන එන්සයිමවල ක්‍රියාකාරීත්වය ටිකක් වැඩි කරන්න පුළුවන්. ඒත් CN1 වලට මේක වැඩ කරන්නේ නැහැ.
• ප්ලාස්මාෆෙරෙසිස් `(Plasmapheresis)` හෝ ලේ මාරු කිරීම (Exchange transfusion): `(Bilirubin)` මට්ටම හදිසියේම ගොඩක් ඉහළ ගියොත්, මොළයට හානිවීමේ අවදානමක් තියෙන වෙලාවට, ඉක්මනට ලේ වලින් `(Bilirubin)` අයින් කරන්න මේ ක්‍රම පාවිච්චි කරනවා.
• උණ සහ ආසාදන පාලනය: උණ සහ ආසාදන නිසා `(Bilirubin)` මට්ටම ඉහළ යන්න පුළුවන්. ඒ නිසා ඒවා ඉක්මනට පාලනය කරගන්න එක වැදගත්.

ප්‍රතිකාර වල අතුරු ආබාධ තියෙනවද?

ෆොටෝතෙරපි `(Phototherapy)` කියන්නේ සාමාන්‍යයෙන් ආරක්ෂිත ප්‍රතිකාරයක්. හැබැයි, සමහර වෙලාවට හම වියළි වෙන්න, පාචනය වගේ දේවල් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, දරුවාගේ ඇඟේ වතුර ප්‍රමාණය (hydration) ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන.

පරණ ෆ්ලුවොරසන්ට් ලයිට් (fluorescent lights) වලට වඩා අලුත් `(LED)` නිල් ලයිට් පාවිච්චි කරන එකෙන් සමට වෙන්න පුළුවන් හානි අවමයි.

වයසින් වැඩෙද්දී, ඇඟ ලොකු වෙනකොට, හමත් ඝන වෙන නිසා, `(Phototherapy)` ලයිට් එකට `(Bilirubin)` අණු වලට ළඟා වෙන්න තියෙන හැකියාව අඩු වෙන්න පුළුවන්. එතකොට ප්‍රතිකාරයේ සාර්ථකත්වය අඩු වෙන්න පුළුවන් නිසා, සමහරවිට අක්මා බද්ධ කිරීමක් ගැන හිතන්න වෙනවා.

දරුවාව බලාගන්නකොට සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන දේවල්

ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය (Crigler-Najjar Syndrome) තියෙන දරුවෙක්ව බලාගන්න එක අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්.

• (Phototherapy)` ප්‍රතිකාරය හරියටම දොස්තර මහත්තයා කියන විදිහට, නියමිත වෙලාවට කරන එක හරිම වැදගත්. ගොඩක් වෙලාවට මේක ගෙදරදීම කරන්න පුළුවන් විදිහට සකස් කරගන්න පුළුවන්.
• බබා ලයිට් යට ඉන්නකොට, එයාට සුවපහසුවක් දෙන්න, කතා කරන්න, අතගාන්න.
• ඇඟට අවශ්‍ය තරම් වතුර දෙන එක (proper hydration) අත්‍යවශ්‍යයි.
• දරුවාගේ හමේ පාට, හැසිරීම, කෑම කන විදිහ ගැන නිතරම අවධානයෙන් ඉන්න. මොනවාහරි වෙනසක් දැක්කොත් ඉක්මනට දොස්තර මහත්තයට කියන්න.
• උණ, වමනය, පාචනය වගේ ලෙඩ හැදුනොත් ඉක්මනට දොස්තර මහත්තයට පෙන්නන්න. මොකද මේ වගේ දේවල් වලින් `(Bilirubin)` මට්ටම එකපාරටම වැඩිවෙන්න පුළුවන්.

මේක වළක්වගන්න පුළුවන්ද?

නැහැ. මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය (Crigler-Najjar Syndrome) වළක්වන්න බැහැ. හැබැයි, ඔයා දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ ජානමය රෝග තියෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් ඔයාට මේ ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, ජාන උපදේශනය `(Genetic counseling)` සහ ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)` ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න. ඒකෙන් ඔයාට මේ වගේ තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවිතේ කොහොම වෙයිද? (Prognosis)

මේක රඳා පවතින්නේ රෝගයේ වර්ගය (CN1 ද CN2 ද) සහ කොච්චර ඉක්මනට, කොච්චර සාර්ථකව ප්‍රතිකාර කරනවද කියන එක මත.

• CN2 වර්ගය තියෙන දරුවන්ට, හරියට ප්‍රතිකාර කළොත්, සාමාන්‍යයෙන් හොඳ සුවයක් සහ සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්.
• CN1 වර්ගය තියෙන දරුවන්ට, ජීවිතේ පළවෙනි මාස කීපය ඇතුළත රෝගය හඳුනාගෙන, දැඩි `(Phototherapy)` ප්‍රතිකාර සහ පසුව අක්මා බද්ධ කිරීමක් නොකළොත්, `(Kernicterus)` නිසා මොළයට හානිවීමේ අවදානම වැඩියි. ඒ වගේ අවස්ථා වලදී, ආයු කාලය සීමා වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, ඉක්මන් හා නිසි ප්‍රතිකාර, විශේෂයෙන්ම අක්මා බද්ධ කිරීමක් කළොත්, එයාලටත් සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.

ගොඩක් දෙනෙකුට ජීවිත කාලය පුරාම ප්‍රතිකාර සහ රෝග කළමනාකරණය අවශ්‍ය වෙනවා.

මේකට ස්ථිර සුවයක් තියෙනවද?

ඔව්, අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ, අක්මා බද්ධ කිරීමකින් `(Liver transplant)` ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය (Crigler-Najjar Syndrome), විශේෂයෙන්ම CN1 වර්ගය, සුව කරන්න පුළුවන්. අලුත්, නිරෝගී අක්මාවට `(Bilirubin)` හරියට සකසන්න පුළුවන් නිසා, `(Bilirubin)` මට්ටම සාමාන්‍ය තත්ත්වයට පත්වෙලා, `(Phototherapy)` අවශ්‍යතාවය නැතිවෙලා යනවා.

කවදද දොස්තර කෙනෙක්ව හම්බවෙන්න ඕන?

ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය (Crigler-Najjar Syndrome) නිසා ආපහු හැරවන්න බැරි, ජීවිතයටම තර්ජනයක් වෙන රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, ඔයාගේ දරුවාගේ සෙංගමාලය දවස් කීපයකින් අඩු වෙන්නේ නැත්නම්, එන්න එන්නම වැඩි වෙනවා වගේ නම්, වහාම දොස්තර කෙනෙක්ට පෙන්නන්න.

ඊට අමතරව, මේ වගේ ලක්ෂණ දැක්කොත් ඉක්මනට දොස්තර මහත්තයාව හම්බවෙන්න:

• දරුවාගේ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් `(Developmental delays)`
• අධික උණ
• ෆොටෝතෙරපි `(Phototherapy)` කළාට පස්සෙත් සෙංගමාලය අඩු නොවීම හෝ වැඩිවීම
• කෑම කන්න අමාරු වීම, බර අඩු වීම
• දරුවා නිතරම නිදිමත ගතියෙන්, උනන්දුවක් නැතුව ඉන්නවා නම්
• අසාමාන්‍ය ඇඟේ චලනයන් හෝ ගැස්සීම්

දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න

ඔයා දොස්තර මහත්තයාව හම්බවෙන්න යනකොට, මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න ලෑස්ති වෙලා යන්න:

• මගේ දරුවාට තියෙන්නේ ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝම් වර්ගය 1 ද, 2 ද?
• මගේ දරුවාට කොච්චර කල් ෆොටෝතෙරපි `(Phototherapy)` ප්‍රතිකාර කරන්න ඕනෙද? දවසකට පැය කීයක්?
• මේ ප්‍රතිකාර වල අතුරු ආබාධ තියෙනවද? ඒවාට මොකද කරන්නේ?
• මගේ දරුවාට අක්මා බද්ධ කිරීමක් `(Liver transplant)` අවශ්‍ය වෙයිද? එහෙම නම්, කවද වගේද ඒක කරන්න හොඳම කාලේ?
• මගේ දරුවාගේ රෝග විනිශ්චය කොච්චර බරපතළද? දිගු කාලීනව මොන වගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?
• මට ගෙදරදීම ෆොටෝතෙරපි `(Phototherapy)` කරන්න පුළුවන්ද? ඒකට අවශ්‍ය උපකරණ මොනවද?
• මම දරුවාව බලාගන්නකොට විශේෂයෙන් සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන දේවල් මොනවද?
• ඊළඟට චෙක්-අප් එකට එන්න ඕන කවදද?

ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය (Crigler-Najjar Syndrome) කියන රෝග විනිශ්චය දරුවන්ට වගේම එයාලව බලාගන්න අයටත් ලොකු අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවා ඉපදුණාට පස්සේ එයාගේ හමයි ඇස්වලුයි කහ පාට වෙලා තියෙනවා දකිනකොට ලොකු බයක්, කනස්සල්ලක් ඇතිවෙන එක සාධාරණයි. ඔයාගේ දරුවාව මේ රෝග විනිශ්චයත් එක්ක බලාගන්නකොට, ඔයාට අධික පීඩනයක්, ආතතියක්, කනස්සල්ලක් දැනෙනවා නම්, මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශකයෙක් එක්ක කතා කරලා ඔයාවත් බලාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. ඔයා හොඳින්, ශක්තිමත්ව ඉන්නකොට තමයි, ඔයාගේ දරුවාටත් මේ ගමන යන්න හොඳම විදිහට උදව් කරන්න පුළුවන් වෙන්නේ.

එහෙනම්, අපි මතක තියාගන්න ඕන දේවල් මොනවද? (Take-Home Message)

ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය (Crigler-Najjar Syndrome) කියන්නේ හරිම කලාතුරකින් දකින, ඒත් බරපතල වෙන්න පුළුවන් ජානමය තත්ත්වයක්. ප්‍රධානම දේ තමයි ඉක්මනට රෝගය හඳුනාගෙන, නිවැරදි ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න එක.

• ඔයාගේ බබාගේ සෙංගමාලය (කහ පැහැය) සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා වැඩියි වගේ නම්, හරි වැඩි කාලයක් තියෙනවා වගේ නම්, අනිවාර්යයෙන්ම දොස්තර කෙනෙක්ට පෙන්නන්න. වෙලාව නාස්ති කරන්න එපා.
• මේ තත්ත්වයේ වර්ග දෙකක් තියෙනවා; CN1 කියන එක තමයි වඩාත් දරුණු, ඒකට ඉක්මන් හා දැඩි ප්‍රතිකාර අවශ්‍යයි.
• ප්‍රතිකාර විදිහට ෆොටෝතෙරපි `(Phototherapy)` තමයි බහුලවම පාවිච්චි කරන්නේ. CN1 වලට නම්, අක්මා බද්ධ කිරීමක් `(Liver transplant)` තමයි හොඳම සහ ස්ථිරම විසඳුම.
• මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා වළක්වන්න බැහැ. ඒත්, පවුල් සැලසුම් කරනකොට ජාන උපදේශනය `(Genetic counseling)` ලබාගන්න එක වැදගත්.

වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයා තනිවෙලා නෑ කියන එක. දොස්තර මහත්තුරු, පවුලේ අය, සහ මේ වගේ දරුවන් ඉන්න අනිත් දෙමව්පියන්ගේ සහයෝගයත් එක්ක මේ අභියෝගයට මුහුණ දෙන්න පුළුවන්. නිසි ප්‍රතිකාර සහ ආදරණීය රැකවරණය එක්ක ඔයාගේ දරුවාටත් යහපත්, හැකි තරම් සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්.

` ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජාර් සින්ඩ්‍රෝමය, Crigler-Najjar Syndrome, බිලිරුබීන්, Bilirubin, සෙංගමාලය, Jaundice, අක්මාව, Liver, ජානමය රෝග, Genetic disorder, කර්නික්ටරස්, Kernicterus, ෆොටෝතෙරපි, Phototherapy, අලුත උපන් බිළිඳුන්, Newborns