Máte ve své rodině vysoký cholesterol? Pojďme si o tom promluvit (heterozygotní familiární hypercholesterolemie - HeFH)

Určitě jste slyšeli, že si musíte dávat pozor na hladinu cholesterolu, abyste se chránili před srdečními chorobami. Ale někdy, bez ohledu na to, jak moc si hlídáte stravu a cvičení, hladina cholesterolu prostě neklesá. Možná někdo ve vaší rodině prodělal v mladém věku infarkt. To může být způsobeno genetickou poruchou, která se dědí v rodinách. To je stav, o kterém dnes mluvíme, heterozygotní familiární hypercholesterolemii, zkráceně HeFH . Pokud vám lékař řekne, že ji máte, je důležité co nejdříve vyhledat léčbu.

Co přesně je HeFH?

HeFH není nemoc, kterou bychom dostali zvenčí , jako je nachlazení. Je to stav způsobený genetickou mutací, kterou zdědíme po matce nebo otci. Jednoduše řečeno, tato genetická mutace snižuje schopnost těla odstraňovat škodlivý cholesterol z krve.

Zamyslete se nad tím, cholesterol putuje cévami v našem těle. Existují dva hlavní typy.

V případě HeFH zdědíte po jednom z rodičů gen, který narušuje proces odstraňování špatného cholesterolu (LDL) . Pokud tento gen máte, má vaše dítě 50% šanci, že jej dostane.

Možná jste slyšeli o jiném onemocnění s podobným názvem, homozygotní familiární hypercholesterolemie (HoFH). Toto onemocnění je způsobeno zděděným vadným genem od obou rodičů. HoFH je mnohem závažnější onemocnění než HeFH, ale je mnohem vzácnější.

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

Pokud se HeFH neléčí, může způsobit velmi vysoké hladiny LDL cholesterolu a celkového cholesterolu. Tento přebytečný LDL cholesterol se může hromadit na stěnách cév, podobně jako nečistoty ucpávají potrubí a zužují průchody pro průtok krve. Tomu říkáme „ateroskleróza“ nebo „kornatění tepen“.

Když k tomu dojde, srdce musí pracovat usilovněji než obvykle, aby pumpovalo krev po těle. Postupem času se srdce může poškodit a rozvinout srdeční onemocnění. Jedním z hlavních příznaků tohoto stavu je bolest na hrudi, známá jako angina pectoris. Pokud se neléčí, může vést k infarktu nebo mrtvici.

Příznaky, které vyžadují naléhavou pozornost

Pokud máte následující příznaky, okamžitě vyhledejte pohotovost nemocnice.

• Příznaky infarktu:
• Těsnost na hrudi, tíseň nebo bolest
• Bolest horní části zad nebo krku
• Bolest šířící se po paži
• Nevolnost nebo zvracení
• Potíže s dýcháním
• Příznaky mrtvice:
• Potíže s mluvením
• Necitlivost v paži nebo noze
• Ochabnutí jedné strany obličeje
• Ztráta tělesné rovnováhy

Povrchové rysy těla

Vysoký cholesterol může někdy způsobit příznaky na povrchu těla.

Jak poznáte, že máte tuto nemoc?

Existuje několik jednoduchých testů, které vám nebo vašemu dítěti mohou pomoci zjistit, zda má HeFH. Nejdůležitější je co nejdříve ji diagnostikovat a léčit. Ačkoli malé děti nejsou ohroženy srdečními chorobami, tyto vysoké hladiny cholesterolu je vystavují vyššímu riziku vzniku srdečních onemocnění v budoucnu.

Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny máte některý z následujících příznaků, určitě navštivte lékaře a promluvte si o tom.

• Vysoká hladina LDL cholesterolu, která se nesnižuje i přes dodržování diety (nad 190 mg/dl u dospělého, nad 160 mg/dl u dítěte mladšího 16 let).
• Vysoký cholesterol v rodině.
• Prodělání infarktu nebo srdečního onemocnění před dosažením věku 60 let u mužských příbuzných nebo před dosažením věku 70 let u ženských příbuzných.
• Přítomnost kožních bulek, jako jsou výše zmíněné xantomy.
• Bolest na hrudi.

Váš lékař provede fyzické vyšetření, aby zkontroloval tyto příznaky. Kromě toho vám krevní test změří hladinu cholesterolu. U pacientů s HeFH jsou hladiny LDL cholesterolu obvykle vyšší než 200 mg/dl a hladiny celkového cholesterolu jsou vyšší než 300 mg/dl.

V některých případech může být doporučen také zátěžový test k ověření srdeční funkce nebo speciální genetický test k ověření genetických změn.

Jak se to léčí?

Hlavním cílem léčby HeFH je snížit hladinu LDL „špatného“ cholesterolu a chránit vás před srdečními onemocněními. To vyžaduje kombinaci změn životního stylu a léků.

Změny životního stylu

• Zdravá strava: Vyhýbejte se potravinám s vysokým obsahem nasycených a trans-tuků (hovězí, vepřové, kokosový olej, žloutky, odstředěné mléko). Místo toho zařaďte do svého jídelníčku zeleninu, ovoce, luštěniny, ořechy, ryby a libové drůbeží maso.
• Cvičení: Dělejte něco, co vám rozhýbe srdce, jako je chůze, plavání nebo jízda na kole, alespoň 4 dny v týdnu po dobu alespoň 30 minut.
• Kontrola hmotnosti: Pokud máte nadváhu, zhubněte pomocí diety a cvičení.
• Vyhněte se kouření: Kouření je rizikovým faktorem srdečních onemocnění, takže pokud máte tento zlozvyk, okamžitě s ním přestaňte.

Léčba drogové závislosti

Váš lékař vám často nejprve předepíše skupinu léků zvaných statiny . Ty fungují tak, že zastavují tvorbu cholesterolu v těle. Protože hladiny cholesterolu jsou u HeFH velmi vysoké, může být nutné užívat tyto léky ve vysokých dávkách.

Pokud samotné statiny nestačí k regulaci hladin, lékař vám předepíše jiné léky.

• Inhibitory PCSK9: Jsou to léky podávané injekčně. Pomáhají játrům odstraňovat LDL cholesterol.
• Ezetimib: Tento lék funguje tak, že snižuje vstřebávání cholesterolu z potravin, které jíme, do těla.

Někdy může být nutné použít dva nebo tři tyto léky současně.

Další léčebné postupy

Pokud je hladina cholesterolu příliš vysoká na to, aby se dala kontrolovat léky a změnami životního stylu, může vám být nabídnuta léčba zvaná LDL aferéza . Jedná se o léčbu podobnou dialýze, při které vaše krev prochází přístrojem, který odfiltruje špatný LDL cholesterol a poté jej znovu zavede zpět do těla.