Neustále vás svědí tělo? Zčervenává? Pojďme se dozvědět více o tomto vzácném onemocnění (systémová mastocytóza)

Také vás občas svědí celé tělo? Zrudne vám náhle obličej a krk a máte pocit, jako byste dostali nával horka? Bolí vás břicho, máte závratě a zrychlený srdeční tep? I když si myslíte, že se jedná jen o alergie, někdy se za tím může skrývat jiné onemocnění, o kterém jsme zatím moc neslyšeli. Dnes si povíme o jednom takovém vzácném onemocnění, systémové mastocytóze. Nebojte se, pojďme to pochopit jednoduše.

Co je systémová mastocytóza?

Jednoduše řečeno, jedná se o onemocnění způsobené abnormálním nárůstem typu buněk zvaných „žírné buňky“ v našem těle. Žírné buňky jsou typem bílých krvinek. Představte si tyto žírné buňky jako vojáky v našem imunitním systému. Jejich hlavním úkolem je chránit nás před nemocemi a pomáhat nám s hojením zranění . Ale při tomto onemocnění se tyto žírné buňky hromadí v nadměrném množství a abnormálně v různých orgánech, jako je naše kůže, kostní dřeň , kosti a střeva. Co se stane potom? V důsledku nějakého spouštěče se tyto přebytečné žírné buňky náhle aktivují a uvolňují do těla velké množství chemických látek, jako je „histamin“ . Tehdy se objeví příznaky, které jsem zmínil dříve, jako je zarudnutí, svědění a ekzém .

Co způsobuje toto onemocnění?

Mnoho lidí si klade otázku, zda se jedná o dědičné onemocnění. Obvykle se však o dědičné onemocnění nejedná. Většinou se vyskytuje v genu zvaném KIT, který se nachází v našich žírných buňkách.Je to způsobeno náhodnou změnou (mutací). Tento gen pomáhá tvořit protein, který řídí růst buněk. Když se tedy tato změna změní, žírné buňky začnou nekontrolovatelně růst. Ačkoli se tyto příznaky mohou objevit v jakémkoli věku, nejčastěji se vyskytují u starších lidí, zejména mezi 40. a 50. rokem života .

Spouštěče, které zhoršují příznaky

Ne každý s touto nemocí pociťuje stejné příznaky. Také spouštěče, které příznaky vyvolávají, se mohou u jednotlivých osob lišit. Některé z běžných spouštěčů jsou však uvedeny v tabulce níže. Je důležité si jich být vědom. Je také důležité si uvědomit, že někdy se příznaky mohou objevit bez jakéhokoli zvláštního důvodu.

Jaké jsou hlavní typy a příznaky tohoto onemocnění?

Existuje pět hlavních typů systémové mastocytózy. Váš lékař vás vyšetří a sdělí vám, který typ máte.

• Indolentní systémová mastocytóza (ISM): Toto je nejčastější a méně závažný typ. Onemocnění postupuje pomalu a nezpůsobuje významné poškození orgánů.
• Doutnající systémová mastocytóza (SSM): Mírně závažnější než ISM. Příznaky jsou závažnější a mohou časem postihnout orgány.
• Systémová mastocytóza s přidruženým hematologickým nádorem (SM-AHN): V tomto případě je mastocytóza doprovázena dalším onemocněním souvisejícím s krví (např. leukémií ).
• Agresivní systémová mastocytóza (ASM): Tento typ postupuje rychle a může poškozovat orgány, jako jsou játra, slezina a kosti.
• Mastocytární leukémie (MCL): Jedná se o nejvzácnější a nejzávažnější typ. V kostní dřeni a krvi se nachází velké množství mastocytů.

Příznaky, které pociťujete, závisí na typu onemocnění, které máte, a na tom, kde ve vašem těle jsou abnormální žírné buňky nejvíce koncentrovány. Zde jsou některé běžné příznaky:

• Svědění, vyrážka , zarudnutí
• Bolest žaludku, nadýmání, průjem
• Nevolnost nebo zvracení
• Bolest hlavy a únava
• Zrychlený srdeční tep
• Nízký krevní tlak, závratě, ztráta vědomí
• Otok jater, sleziny a lymfatických uzlin
• Anémie a krvácivé stavy
• Oslabení kostí (osteoporóza)
• Psychické stavy, jako jsou potíže s koncentrací, časté úzkosti nebo deprese.

Jak diagnostikovat onemocnění? (Diagnóza)

Váš lékař se vás nejprve zeptá na vaše příznaky a provede fyzické vyšetření. Poté může doporučit několik testů k potvrzení diagnózy:

• Biopsie kůže: Z postižené oblasti se odebere malý kousek kůže a vyšetří se pod mikroskopem, aby se zjistilo, zda je v ní mnoho žírných buněk.
• Biopsie kostní dřeně: Hematolog odebere tenkou jehlou malý vzorek kostní dřeně a vyšetří ho.
• Krevní a močové testy:Kompletní krevní obraz (CBC) lze také použít k odhalení dalších onemocnění, jako je anémie.
• Genetický test: Vzorek krve nebo tkáně se testuje, aby se zjistilo, zda nedošlo k nějakým změnám v genu KIT, který byl zmíněn dříve.
• Zobrazovací testy: Rentgenové snímky, ultrazvuk a CT vyšetření mohou pomoci odhalit slabost kostí a otok orgánů, jako jsou játra a slezina.
• Endoskopie nebo kolonoskopie: Tenká trubice s připojenou kamerou se používá k vyšetření vnitřku žaludku nebo střev, aby se zkontrolovaly případné abnormality, jako jsou vředy.

Jaké jsou léčebné postupy?

Lékař určí léčebný plán na základě vašich symptomů, postižených orgánů a typu onemocnění.

• Antihistaminika: Tyto léky pomáhají kontrolovat věci, jako je svědění kůže, zarudnutí a žaludeční nevolnost.
• Adrenalin: Hormon používaný v případě těžké alergické reakce (anafylaxe).
• Inhibitory protonové pumpy: Kontrolují žaludeční kyselinu a snižují například zánět žaludku.
• Stabilizátory žírných buněk: Léky, které zastavují uvolňování histaminu ze žírných buněk.
• Steroidy: Mohou pomoci s kožními a dýchacími potížemi.
• Cílená terapie: Léky, které cílí na specifický gen nebo protein zapojený do onemocnění. Ty mohou být potřebné u lidí se závažnými příznaky.
• Chemoterapie: Tato léčba může být nezbytná v případech, kdy se onemocnění rychle šíří a způsobuje vážné poškození orgánů.
• Transplantace kmenových buněk: Možnost léčby zvažovaná ve velmi vzácných případech.

Systémová mastocytóza, mastocyty, kožní vyrážka, anafylaxe, anafylaxe, gen KIT, histamin