Nejste si jisti ohledně genitálií vašeho dítěte? Pojďme si promluvit o tomto vzácném stavu (nejednoznačné genitálie)

Radost, kterou matka nebo otec cítí při pohledu na novorozené dítě, nelze vyjádřit slovy. Nicméně jen velmi zřídka se někteří rodiče potýkají s velkým problémem. To znamená, že nemohou jasně určit, zda je dítě dívka nebo chlapec, pohledem na genitálie novorozence. Víme, že je to velmi citlivá a srdcervoucí věc. Nejste sami. Dnes si povíme o nejdůležitějších věcech, které v takové době potřebujete vědět.

Co je to nejednoznačné genitálie?

Jednoduše řečeno, jedná se o stav, který je přítomen již při narození. V tomto případě je obtížné jasně identifikovat vnější genitálie dítěte, zda jsou mužské nebo ženské. Někdy se orgány nemusí správně vyvíjet nebo mohou mít mužské i ženské znaky. Vnější vzhled dítěte často neodpovídá jeho vnitřnímu pohlaví (děloha, vaječníky nebo varlata) ani genetickému pohlaví. Není to příliš častý stav. Postihuje přibližně 1 z 1 000 až 4 500 dětí.

Jaké příznaky lze v této situaci pozorovat?

Hlavním rysem je, že zevní genitálie nevypadají jako normální penis nebo vagína. To se však může u jednotlivých dětí lišit. Záleží na příčině, která ovlivnila pohlavní vývoj. Podívejme se, jak se tento stav geneticky projevuje u dívek a chlapců. Kromě toho se později může projevit i hormonální nerovnováha, opožděná nebo předčasná puberta a další stavy.

Jak se tento stav diagnostikuje? (Diagnóza)

Lékařský tým často diagnostikuje onemocnění hned při narození. Někdy mohou vyšetření během těhotenství poskytnout vodítko, ale potvrzení se provede až po narození dítěte. Váš lékař a lékařský tým se nejprve zeptají na anamnézu vaší rodiny. Poté provedou několik testů, aby určili skutečné pohlaví dítěte a přesnou příčinu onemocnění.

• Krevní testy : Zkontrolujte chromozomy dítěte (XX nebo XY) a hladiny hormonů .
• Zobrazovací vyšetření: Vyšetření, jako jsou ultrazvukové vyšetření , rentgenové snímky nebo magnetická rezonance, zkoumají orgány uvnitř těla dítěte, jako je děloha , vaječníky nebo varlata .
• Speciální vyšetření: V některých případech může být z genitálií odebrán malý kousek tkáně k vyšetření („biopsie“) nebo může být k nahlédnutí do těla použita malá kamera („laparoskopie“).

Co to způsobuje?

K tomuto stavu dochází, když dojde k překážce ve vývoji genitálií v raných fázích vývoje dítěte v děloze. Existuje několik hlavních příčin:

• Hormonální problémy:Geneticky mužský (XY) plod nedostává dostatek mužských hormonů k vývoji mužských genitálií nebo je geneticky ženský (XX) plod vystaven mužským hormonům.
• Genetické změny: Mutace v některých genech, které ovlivňují pohlavní vývoj („mutované geny“).
• Chromozomální abnormality: Abnormalita v chromozomech dítěte, jako je ztráta nebo zisk chromozomu.

Rizikové faktory

Rodinná anamnéza může také hrát roli. Pokud někdo ve vaší rodině měl následující onemocnění, může být vaše riziko o něco vyšší:

• Úmrtí kojenců z neznámé příčiny.
• Ženy v rodině mohou mít potíže s početím dětí, vysazením menstruace nebo nadměrným růstem ochlupení v obličeji.
• Někdo jiný v rodině má abnormální genitálie.
• Abnormality během puberty.
• Dědičná onemocnění postihující nadledviny, jako je vrozená hyperplazie nadledvin (CAH) .

Pokud plánujete dítě a máte tento problém v rodině, je velmi důležité navštívit specialistu a promluvit si o tom.

Jak probíhá léčba a co dělat dál?

Protože se jedná o tak složitou a citlivou záležitost, rozhodnutí nečiní jen jeden lékař. Vám i vašemu dítěti pomůže tým specialistů . Tento tým může obvykle zahrnovat:

• Neonatolog: Lékař specializující se na novorozence.
• Endokrinolog: Lékař specializující se na hormony.
• Genetik: Specialista na geny a chromozomy.
• Urolog: Specialista na močové a reprodukční systémy.
• Chirurg: Lékař, který v případě potřeby provádí chirurgický zákrok.
• Psycholog: Specialista, který poskytuje psychologickou podporu vám a vašemu dítěti.

Tento tým vám společně pomůže určit nejvhodnější pohlaví vašeho dítěte na základě výsledků testů. Léčba může zahrnovat hormonální substituční terapii nebo rekonstrukční chirurgii . Lékařsky nezbytné operace, jako je oprava ústí močových cest, mohou být provedeny v kojeneckém věku. Kosmetické operace však lze odložit, dokud dítě nebude dostatečně staré na to, aby rozumělo, a rodiče a lékařský tým se mohou společně rozhodnout, zda zákrok odloží na základě svého přání.

Budoucnost dítěte

Je přirozené, že si kladete otázky typu: „Bude moje dítě moci mít v budoucnu děti?“ a „Budou problémy s jeho sexuální identitou?“

• Mít děti:V závislosti na příčině onemocnění mohou být někteří lidé v budoucnu schopni mít děti. Například dívky s vrozenou hyperplazií nadledvin mohou po hormonální léčbě otěhotnět.
• Pohlavní identita: Chromozomy samy o sobě neurčují pohlavní identitu člověka. Roli hraje také funkce mozku a sociální faktory. Proto je důležité prodiskutovat tuto otázku se zkušeným lékařským týmem a učinit rozhodnutí, které dítěti zajistí nejlepší budoucnost.

Nejdůležitější je neustále pečovat o duševní zdraví vašeho dítěte v jeho růstu. Zkušení lékaři a poradci jsou vždy k dispozici, aby vám i vašemu dítěti poskytli podporu, kterou na této cestě potřebují. Nejasné genitálie, DSD, pohlaví dítěte, hormony, chromozomy, genetická onemocnění, vrozená hyperplazie nadledvin