⚡ Interactive Clinical Tool
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
Co je to nejednoznačné genitálie?
Jednoduše řečeno, jedná se o stav, který je přítomen již při narození. V tomto případě je obtížné jasně identifikovat vnější genitálie dítěte, zda jsou mužské nebo ženské. Někdy se orgány nemusí správně vyvíjet nebo mohou mít mužské i ženské znaky.Důležité je, že se nejedná o nemoc. Jde o rozdíl v pohlavním vývoji. V lékařské terminologii tomu říkáme „rozdíly v pohlavním vývoji“ ( DSD ).Vnější vzhled dítěte často neodpovídá jeho vnitřnímu pohlaví (děloha, vaječníky nebo varlata) ani genetickému pohlaví. Není to příliš častý stav. Postihuje přibližně 1 z 1 000 až 4 500 dětí.
Jaké příznaky lze v této situaci pozorovat?
Hlavním rysem je, že zevní genitálie nevypadají jako normální penis nebo vagína. To se však může u jednotlivých dětí lišit. Záleží na příčině, která ovlivnila pohlavní vývoj. Podívejme se, jak se tento stav geneticky projevuje u dívek a chlapců.| Charakteristiky, které lze pozorovat, pokud je dítě geneticky ženského pohlaví (XX) | Charakteristiky, které lze pozorovat, pokud je dítě geneticky mužského pohlaví (XY) |
|---|---|
| Klitoris se zvětší než obvykle a vypadá jako malý penis. | Penis může být velmi malý (může vypadat jako malý penis) nebo se vůbec nevyvinout. |
| Pysky pysků jsou slepené k sobě a vypadají jako šourek. | Ústění močové trubice se nachází na kořeni penisu, nikoli na jeho špičce. (Tomu se říká hypospadie) |
| Abnormální umístění ústí močové trubice. | Šourek je malý, otevřený a vypadá jako stydké pysky. |
| Místo tkáně uvnitř stydkých pysků, které by mohlo být zaměněno za varlata. | Varlata nesestoupila do šourku. |
✨ Hair care
Verified Partner
Natural solutions for hair fall
100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.
Check Availability →Jak se tento stav diagnostikuje? (Diagnóza)
Lékařský tým často diagnostikuje onemocnění hned při narození. Někdy mohou vyšetření během těhotenství poskytnout vodítko, ale potvrzení se provede až po narození dítěte. Váš lékař a lékařský tým se nejprve zeptají na anamnézu vaší rodiny. Poté provedou několik testů, aby určili skutečné pohlaví dítěte a přesnou příčinu onemocnění.- Krevní testy : Zkontrolujte chromozomy dítěte (XX nebo XY) a hladiny hormonů .
- Zobrazovací vyšetření: Vyšetření, jako jsou ultrazvukové vyšetření , rentgenové snímky nebo magnetická rezonance, zkoumají orgány uvnitř těla dítěte, jako je děloha , vaječníky nebo varlata .
- Speciální vyšetření: V některých případech může být z genitálií odebrán malý kousek tkáně k vyšetření („biopsie“) nebo může být k nahlédnutí do těla použita malá kamera („laparoskopie“).
Co to způsobuje?
K tomuto stavu dochází, když dojde k překážce ve vývoji genitálií v raných fázích vývoje dítěte v děloze. Existuje několik hlavních příčin:- Hormonální problémy:Geneticky mužský (XY) plod nedostává dostatek mužských hormonů k vývoji mužských genitálií nebo je geneticky ženský (XX) plod vystaven mužským hormonům.
- Genetické změny: Mutace v některých genech, které ovlivňují pohlavní vývoj („mutované geny“).
- Chromozomální abnormality: Abnormalita v chromozomech dítěte, jako je ztráta nebo zisk chromozomu.
Rizikové faktory
Rodinná anamnéza může také hrát roli. Pokud někdo ve vaší rodině měl následující onemocnění, může být vaše riziko o něco vyšší:- Úmrtí kojenců z neznámé příčiny.
- Ženy v rodině mohou mít potíže s početím dětí, vysazením menstruace nebo nadměrným růstem ochlupení v obličeji.
- Někdo jiný v rodině má abnormální genitálie.
- Abnormality během puberty.
- Dědičná onemocnění postihující nadledviny, jako je vrozená hyperplazie nadledvin (CAH) .
Jak probíhá léčba a co dělat dál?
Protože se jedná o tak složitou a citlivou záležitost, rozhodnutí nečiní jen jeden lékař. Vám i vašemu dítěti pomůže tým specialistů . Tento tým může obvykle zahrnovat:- Neonatolog: Lékař specializující se na novorozence.
- Endokrinolog: Lékař specializující se na hormony.
- Genetik: Specialista na geny a chromozomy.
- Urolog: Specialista na močové a reprodukční systémy.
- Chirurg: Lékař, který v případě potřeby provádí chirurgický zákrok.
- Psycholog: Specialista, který poskytuje psychologickou podporu vám a vašemu dítěti.
Budoucnost dítěte
Je přirozené, že si kladete otázky typu: „Bude moje dítě moci mít v budoucnu děti?“ a „Budou problémy s jeho sexuální identitou?“- Mít děti:V závislosti na příčině onemocnění mohou být někteří lidé v budoucnu schopni mít děti. Například dívky s vrozenou hyperplazií nadledvin mohou po hormonální léčbě otěhotnět.
- Pohlavní identita: Chromozomy samy o sobě neurčují pohlavní identitu člověka. Roli hraje také funkce mozku a sociální faktory. Proto je důležité prodiskutovat tuto otázku se zkušeným lékařským týmem a učinit rozhodnutí, které dítěti zajistí nejlepší budoucnost.
Vzkaz k odnesení domů
- Nejednoznačné genitálie jsou vzácným stavem a nejsou způsobeny vinou rodičů.
- Jakmile je tento stav diagnostikován, je nezbytné vyhledat pomoc specializovaného lékařského týmu. Nedělejte rozhodnutí sami.
- Dát dítěti genderovou identitu je velmi složité rozhodnutí. Musí zohlednit všechny lékařské zprávy a rady.
- Důležitější než léčba je emocionální podpora a láska poskytovaná dítěti a celé rodině.
- Otevřeně si promluvte se svým lékařem o všech otázkách, obavách nebo pochybnostech, které můžete mít.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.