Jak častý je tento stav zvaný „atypické genitálie“?
Jedná se o velmi vzácný stav . Podle statistik je jím postiženo pouze jedno z 1 000 až 4 500 novorozenců. Takže i když je to velmi vzácné, je důležité si toho být vědomi.Jak se normálně vyvíjejí genitálie dítěte?
Abyste tomu porozuměli, musíte vědět něco o tom, jak se pohlavní orgány dítěte vyvíjejí v děloze. Představte si, že je to velmi složitý a úžasný proces. Děje se to ve třech hlavních krocích: 1. Genetické určení pohlaví: První věc, která se stane, je určení genetického pohlaví dítěte. K tomu dochází, když se spermie od otce spojí s vajíčkem od matky. Matka vždy obdrží chromozom X. Otec může obdržet buď chromozom X, nebo Y. Pokud se tedy spojí chromozom X od matky a X od otce (XX), narodí se dívka. Pokud se spojí chromozom X od matky a Y od otce (XY), narodí se chlapec. 2. Tvorba pohlavních žláz: Dále se pohlavní žlázy dítěte vyvíjejí podle tohoto genetického pohlaví. U dívky se vyvíjejí vaječníky a u chlapce varlata. 3. Vývoj vnitřních a vnějších genitálií: Nakonec jsou hormony produkované těmito pohlavními žlázami zodpovědné za vývoj vnitřních a vnějších genitálií dítěte. Pokud tedy dojde ke změně v jakékoli části tohoto procesu, může se objevit stav zvaný disociativní vývojová porucha (DSD) neboli „atypické genitálie“. Nejčastěji je to způsobeno hormonálními problémy. Tyto hormonální vlivy mohou být přenášeny geny od rodičů nebo se mohou objevit bez zjevného důvodu.Jaké jsou příčiny „atypických genitálií“?
Většinou je hlavním důvodem hormonální nerovnováha, ke které dochází v těle dítěte během těhotenství.Tyto hormony řídí vývoj pohlavních orgánů dítěte. Pokud je tedy v těchto hormonech nerovnováha, ovlivní to způsob vývoje pohlavních orgánů dítěte. Tyto důvody se mohou lišit v závislosti na pohlavních chromozomech dítěte.46 XX DSD (DSD se ženským chromozomálním vzorem)
V tomto stavu je genetická výbava dítěte ženská (XX). To znamená, že dítě má uvnitř vaječníky a dělohu. Zevní genitálie však mohou vypadat jako mužské, s penisem a varlaty. K tomu dochází, pokud jsou zevní genitálie dítěte během vývoje vystaveny zvýšeným hladinám mužských hormonů (androgenů). Nejčastější příčinou je stav zvaný „vrozená hyperplazie nadledvin“ (CAH). V tomto případě nadledviny dítěte produkují příliš mnoho mužských hormonů.46 XY DSD (DSD s mužským chromozomálním vzorem)
V tomto případě je genetická výbava dítěte mužská (XY). To znamená, že dítě by mělo mít uvnitř varlata. Vnější genitálie však nevykazují jasně mužské znaky a mohou se dokonce podobat ženským. Existuje pro to několik hlavních důvodů:- Varlata dítěte se nevyvíjejí správně.
- Varlata neprodukují dostatek mužského hormonu testosteronu.
- I když se testosteron produkuje, tělo dítěte ho nedokáže správně využít.
Poruchy diferenciace gonád
V tomto případě se stane, že se pohlavní žlázy dítěte plně nevyvinou ani do varlat, ani do vaječníků.- Smíšená gonádová dysgeneze: V tomto případě nejsou pohlavní žlázy (varlata nebo vaječníky ) plně vyvinuty.
- Částečná gonádová dysgeneze: V tomto případě, ačkoli se v pohlavních žlázách dítěte vytvořila určitá varlatová tkáň, tato varlata nefungují správně.
- Gonádová dysgeneze: V tomto případě jsou obě pohlavní žlázy předčasné, což znamená, že se z nich nevyvinou ani varlata, ani vaječníky.
Ovotestikulární DSD (ovum-testikulární DSD)
Jedná se o velmi vzácný stav. V tomto případě mohou pohlavní žlázy dítěte obsahovat jak ovariální, tak i varlata. Nebo může být na jedné straně vaječník a na druhé varle.Jak vypadá stav „atypických genitálií“ zvenčí?
Projevy tohoto onemocnění se liší v závislosti na postižených chromozomech a hormonálním stavu. Atypické genitálie u geneticky ženského (XX chromozomy) dítěte mohou mít následující znaky:- Klitoris se zvětší a vypadá jako malý penis.
- Uretrální otvor se nachází pod šourkem nebo uvnitř pochvy namísto svého normálního umístění.
- Pysky pysků jsou slepené k sobě a vypadají jako šourek.
- Mezi stydkými pysky se může nacházet bulka tkáně, která může vypadat jako váček obsahující varlata.
- Penis zcela chybí nebo je velmi malý a vypadá jako zvětšený penis (mikropenis).
- Otvor močové trubice se nachází na kořeni penisu nebo mezi šourkem, nikoli na špičce (tento stav se také nazývá „hypospadie“).
- Šourek je scvrklý, rozdělený na dvě části a vypadá jako stydké pysky.
- Varlata sestoupila z břišní dutiny a již se nenacházejí v šourku ( nesestouplá varlata ).
Jaké jsou další příznaky „atypických genitálií“?
Vzhled vnějších genitálií je hlavní charakteristikou. Kromě toho můžete vidět například:- Hormonální nerovnováha.
- U dívky může menstruace začít velmi brzy, být pozdě nebo se vůbec neobjevit.
- Hypospadie je stav, kdy se ústí močové trubice nenachází na špičce penisu.
Jak lékaři diagnostikují tento stav?
Lékaři často diagnostikují tento stav ihned po narození dítěte . Nebo během prvního diagnostického vyšetření dítěte. Pokud není jasné, zda je dítě chlapec nebo dívka, lékař nařídí několik dalších testů.Co můžete očekávat během lékařské prohlídky vašeho dítěte?
Lékař se vás nejprve zeptá na rodinnou anamnézu. Poté pečlivě vyšetří zevní genitálie dítěte. Pro stanovení přesné diagnózy mohou být provedeny následující testy:- Krevní testy: Pro kontrolu hladin hormonů a chromozomů dítěte.
- Zobrazovací testy: Mohou vyšetřit vnitřní genitálie dítěte, například ultrazvuk, rentgen nebo magnetická rezonance (MRI).
- Biopsie nebo laparoskopie: Odběr malého kousku tkáně z pohlavních žláz dítěte k vyšetření.
Jak se léčí „atypické genitálie“?
Před zahájením léčby je prvním krokem zjistit přesnou příčinu tohoto stavu. Poté, na základě výsledků hormonálních testů a dalších testů, lékařský tým rozhodne o léčebném plánu a vhodném určení pohlaví pro dítě. Vzhledem k tomu, že se jedná o velmi složitou a citlivou záležitost, bude vám k dispozici multidisciplinární tým, který vám pomůže. Je velmi důležité najít lidi, kteří mají v těchto typech onemocnění odborné znalosti. Právě oni vám mohou poskytnout nejlepší rady. Tento tým může zahrnovat specialisty, jako například:- Neonatolog
- Genetik
- Endokrinolog
- Chirurg
- Urolog
- Psycholog
- Důvod stavu dítěte.
- Vzhled genitálií dítěte.
- Přání a kulturní přesvědčení vaší rodiny.
- Hormonální substituční terapie (HRT): Pokud se jedná o hormonální nerovnováhu, lze tento stav kontrolovat pouze hormonální terapií.
- Rekonstrukční chirurgie: Někdy s vámi může lékařský tým probrat a navrhnout operaci, dokud je vaše dítě ještě malé. Existují však různé názory na tuto rekonstrukční operaci „atypických genitálií“. Někdy je například operace v případě, že dítě nemá otvor pro moč, lékařsky nezbytná. Pokud je však operace zaměřena především na zlepšení vzhledu, někteří rodiče se rozhodnou počkat, až dítě vyroste a bude moci o svém těle rozhodovat samo. Jedná se o velmi důležité a dobře promyšlené rozhodnutí.
Pamatujte: Toto chirurgické rozhodnutí může mít velký dopad na budoucí život vašeho dítěte, proto je dobré promluvit si s poradcem, který má v této oblasti odborné znalosti.
Pokud má moje dítě „atypické genitálie“, co mám očekávat?
Stav „atypických genitálií“ má na dítě hluboké dopady nejen fyzicky, ale také sociálně a psychologicky.Může to být způsobeno povahou genitálií, což může ovlivnit vnímání sebe sama dítěte. Rozhodnutí podstoupit operaci může ovlivnit kvalitu života dítěte. Proto je důležité vyhledat v této věci odbornou pomoc. Ačkoli diagnóza „atypických genitálií“ může být velmi znepokojivá, váš lékařský tým vám pomůže s výběrem nejlepšího postupu léčby.Kdy bych měl/a vyhledat lékařskou pomoc ohledně stavu „atypických genitálií“ mého dítěte?
Lékař obvykle diagnostikuje tento stav při narození nebo během první lékařské prohlídky dítěte. Lékař s vámi poté probere diagnózu a možnosti léčby.Jaké otázky bych měl/a položit lékaři svého dítěte?
V takové chvíli si možná kladete spoustu otázek. Tyto otázky vám mohou pomoci:- Potřebuje moje dítě léčbu okamžitě, nebo můžeme ještě chvíli počkat a rozhodnout se později?
- Které specialisty by mělo moje dítě navštívit?
- Měli bychom navštívit genetického poradce?
- Jaká bude budoucnost mého dítěte?
- Existují podpůrné skupiny pro osoby a rodiny s „atypickými genitáliemi“?
Bude moje dítě moci mít v budoucnu děti?
Budoucí plodnost a sexuální funkce závisí na příčině onemocnění, atypických genitáliích. Některé studie zjistily, že:- Dívky s vrozenou hyperplazií nadledvin (CAH) mohou otěhotnět po hormonální léčbě.
- Chlapci, kteří mají alespoň jedno normálně fungující varle, budou pravděpodobně schopni mít děti.
- Lidé s ovotestikulární DSD, kteří mají normálně fungující vaječník, mohou mít děti.
- I když existuje testikulární dysgeneze, ženy s dobře vyvinutou dělohou mohou být schopny udržet implantované embryo.
Na závěr, co si pamatovat (vzkaz na zapamatování)
Chápeme, že zjištění, že vaše novorozené dítě má „atypické genitálie“, může být pro vás a vaši rodinu neuvěřitelně stresující, znepokojivý a matoucí zážitek. Budete muset s rodinou a lékařským týmem prodiskutovat mnoho zdravotních, etických a psychologických otázek.Ale nezapomeňte, že na této cestě nejste sami. Váš lékařský tým vám poskytne informace, podporu a rady, které potřebujete. S jejich pomocí můžete učinit nejlepší rozhodnutí o pohlaví a léčbě vašeho dítěte, dát mu co nejlepší život a dosáhnout co nejlepších výsledků. Neztrácejte odvahu. Se správnými znalostmi a podporou budete schopni čelit této výzvě.
`Atypické genitálie, nejednoznačné genitálie, DSD, genitálie, hormony, chromozomy, zdraví dítěte, genetické podmínka, vrozená hyperplazie nadledvin, sexuální vývoj
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář