Co je chondrodysplázie? Pojďme si o tom povědět jednoduše.

Někdy jsme viděli lidi, kteří jsou mnohem menší než průměr, tedy malí, že? Možná ve filmech, nebo i v reálném životě. Jedním z důvodů by mohl být stav zvaný chondrodysplázie. Nebojte se, když uslyšíte tento název. Ve skutečnosti je to obecný název pro několik onemocnění souvisejících s vývojem kostí , která jsou způsobena změnami v genech našeho těla. Lékaři tento stav obvykle diagnostikují téměř hned po narození dítěte.

Zamyslete se nad tím, nejedná se jen o jeden typ onemocnění. Na jednu stranu někteří lidé s tímto onemocněním mohou žít normálním životem bez větších omezení. Například ti, kteří sledovali „Hru o trůny“, znají postavu Tyriona Lannistera. Herec, který tuto postavu hraje, Peter Dinklage, trpí onemocněním zvaným achondroplazie, které patří do typu chondrodysplazie. Žije úspěšný a plnohodnotný život. Na druhou stranu však existují i ​​velmi závažné a bolestivé typy tohoto onemocnění. Příkladem je rhizomelická chondrodysplazie punctata (RCDP1). Toto onemocnění způsobuje zpomalený růst u kojenců, problémy s kostmi, duševní poruchy a šedý zákal . Mnoho dětí s tímto závažným onemocněním nepřežije dětství. Ale existuje naděje. Vědci se snaží najít lék na RCDP1.

Jaké jsou pro to důvody?

Jednoduše řečeno, tyto stavy jsou genetické . To znamená, že jsou způsobeny určitými změnami nebo vadami v genech uvnitř buněk našeho těla. Někdy se tyto genetické vady mohou dědit z rodičů na děti. Jedním z takových dědičných stavů je závažný stav zvaný RCDP1.

Nejběžnější typ, jako je achondroplazie, je však často způsoben náhodnou mutací. To znamená, že se může u dítěte vyvinout, i když ani jeden z rodičů tímto onemocněním netrpí.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

Kromě fyzického vzhledu člověka závisí příznaky na typu chondrodysplázie. Hlavními příznaky jsou malý vzrůst a větší než normální velikost hlavy . Mohou se však vyskytnout i další příznaky. Pojďme se na ně podívat.

Jak se stanoví diagnóza?

Lékař může často mít podezření, že dítě má tento stav, hned po narození, protože příznaky, jako jsou zkrácené končetiny a zvětšená hlava, lze snadno identifikovat.

Navíc onemocnění, jako je achondroplazie, lze detekovat i ultrazvukovým vyšetřením, když je dítě ještě v děloze. Pokud si chcete být 100% jisti diagnózou, existují i ​​speciální genetické testy .

Jaké jsou léčebné postupy?

Možnosti léčby, které vaše dítě dostane, budou záviset na typu chondrodysplázie, kterou má. Důležité je si uvědomit, že většina léčebných postupů nemůže zvýšit výšku dítěte , ale může pomoci zmírnit a zvládat další zdravotní problémy s ní spojené.

• V případě onemocnění, které není tak závažné jako achondroplazie: Pokud je vaše dítě zdravé, stačí pravidelně navštěvovat pediatra , aby kontroloval jeho stav. Pokud se objeví nějaké komplikace, budete muset poskytnout potřebnou léčbu.

• V závažných případech může být do léčby dítěte zapojen tým specialistů . Může být nutné zapojit mnoho lidí, například fyzioterapeuty a nutriční specialisty. Tato léčba často probíhá v nemocnici.

Více o léčbě

V některých vzácných případech podávání růstových hormonů pomohlo s růstem kostí, ale není to zaručené vyléčení. Růstové hormony nevyléčí onemocnění, jako je achondroplazie.

Někteří lidé se uchylují k operaci prodloužení končetin . Jedná se však o velmi kontroverzní zákrok, protože s sebou nese určitá rizika a může být velmi bolestivý. Ve většině případů tato operace zvětší výšku pouze o několik centimetrů. Vzhledem k tomu, že tato série operací je fyzicky i psychicky velmi náročná, lékaři doporučují odložit tuto operaci, dokud dítě nebude dostatečně staré na to, aby tomu rozumělo a mohlo se samo rozhodovat.

Jaké jsou možné komplikace?

Většina typů chondrodysplazie neohrožuje život, ale může způsobovat bolestivé a dlouhodobé problémy. Váš lékař vám s jejich zvládáním může pomoci.

Jak můžete získat podporu pro sebe a své dítě?

Pokud žijete s tímto onemocněním, je velmi důležitá podpora vás i vašeho dítěte. Lidé s tímto onemocněním nemají rádi, když se s nimi zachází jako s výjimečnými. Lidé ve společnosti se je však někdy snaží marginalizovat a špatně chápat. Zejména ve škole je vysoká pravděpodobnost šikany ze strany vrstevníků.

Proto je velmi dobré vyhledat poradenství, které dítěti pomůže se s touto situací vyrovnat a pomůže to pochopit i ostatním. Existují také podpůrné skupiny, které vytvořily rodiny s takovými dětmi. Prostřednictvím nich si můžete sdílet informace, mluvit o zkušenostech a být si navzájem zdrojem síly.