Někdy jsme viděli lidi, kteří jsou mnohem menší než průměr, tedy malí, že? Možná ve filmech, nebo i v reálném životě. Jedním z důvodů by mohl být stav zvaný chondrodysplázie. Nebojte se, když uslyšíte tento název. Ve skutečnosti je to obecný název pro několik onemocnění souvisejících s vývojem kostí , která jsou způsobena změnami v genech našeho těla. Lékaři tento stav obvykle diagnostikují téměř hned po narození dítěte.
Zamyslete se nad tím, nejedná se jen o jeden typ onemocnění. Na jednu stranu někteří lidé s tímto onemocněním mohou žít normálním životem bez větších omezení. Například ti, kteří sledovali „Hru o trůny“, znají postavu Tyriona Lannistera. Herec, který tuto postavu hraje, Peter Dinklage, trpí onemocněním zvaným achondroplazie, které patří do typu chondrodysplazie. Žije úspěšný a plnohodnotný život. Na druhou stranu však existují i velmi závažné a bolestivé typy tohoto onemocnění. Příkladem je rhizomelická chondrodysplazie punctata (RCDP1). Toto onemocnění způsobuje zpomalený růst u kojenců, problémy s kostmi, duševní poruchy a šedý zákal . Mnoho dětí s tímto závažným onemocněním nepřežije dětství. Ale existuje naděje. Vědci se snaží najít lék na RCDP1.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Jaké jsou pro to důvody?
Jednoduše řečeno, tyto stavy jsou genetické . To znamená, že jsou způsobeny určitými změnami nebo vadami v genech uvnitř buněk našeho těla. Někdy se tyto genetické vady mohou dědit z rodičů na děti. Jedním z takových dědičných stavů je závažný stav zvaný RCDP1.
Nejběžnější typ, jako je achondroplazie, je však často způsoben náhodnou mutací. To znamená, že se může u dítěte vyvinout, i když ani jeden z rodičů tímto onemocněním netrpí.
Jaké jsou příznaky tohoto stavu?
Kromě fyzického vzhledu člověka závisí příznaky na typu chondrodysplázie. Hlavními příznaky jsou malý vzrůst a větší než normální velikost hlavy . Mohou se však vyskytnout i další příznaky. Pojďme se na ně podívat.
| Část těla, kde se může objevit příznak | Možný problém |
|---|---|
| Vývoj mozku | U některých typů může být ovlivněn vývoj mozku a může se objevit mentální retardace. U typů, jako je achondroplazie, se však mentální retardace nevyskytuje. |
| Kůže | Kůže se stává drsnou a šupinatou. |
| Ústa | Rozštěp patra. |
| Oči | Zhoršení zraku v důsledku šedého zákalu. |
| Páteř | Výskyt deformací páteře. |
Natural solutions for hair fall
100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.
Check Availability →Jak se stanoví diagnóza?
Lékař může často mít podezření, že dítě má tento stav, hned po narození, protože příznaky, jako jsou zkrácené končetiny a zvětšená hlava, lze snadno identifikovat.
Aby lékař potvrdil toto podezření, nařídil rentgenové vyšetření . Rentgenový snímek ukázal, že kosti v rukou a nohou dítěte jsou neobvykle krátké a široké.
Navíc onemocnění, jako je achondroplazie, lze detekovat i ultrazvukovým vyšetřením, když je dítě ještě v děloze. Pokud si chcete být 100% jisti diagnózou, existují i speciální genetické testy .
Jaké jsou léčebné postupy?
Možnosti léčby, které vaše dítě dostane, budou záviset na typu chondrodysplázie, kterou má. Důležité je si uvědomit, že většina léčebných postupů nemůže zvýšit výšku dítěte , ale může pomoci zmírnit a zvládat další zdravotní problémy s ní spojené.
- V případě onemocnění, které není tak závažné jako achondroplazie: Pokud je vaše dítě zdravé, stačí pravidelně navštěvovat pediatra , aby kontroloval jeho stav. Pokud se objeví nějaké komplikace, budete muset poskytnout potřebnou léčbu.
- V závažných případech může být do léčby dítěte zapojen tým specialistů . Může být nutné zapojit mnoho lidí, například fyzioterapeuty a nutriční specialisty. Tato léčba často probíhá v nemocnici.
Více o léčbě
V některých vzácných případech podávání růstových hormonů pomohlo s růstem kostí, ale není to zaručené vyléčení. Růstové hormony nevyléčí onemocnění, jako je achondroplazie.
Někteří lidé se uchylují k operaci prodloužení končetin . Jedná se však o velmi kontroverzní zákrok, protože s sebou nese určitá rizika a může být velmi bolestivý. Ve většině případů tato operace zvětší výšku pouze o několik centimetrů. Vzhledem k tomu, že tato série operací je fyzicky i psychicky velmi náročná, lékaři doporučují odložit tuto operaci, dokud dítě nebude dostatečně staré na to, aby tomu rozumělo a mohlo se samo rozhodovat.
Jaké jsou možné komplikace?
Většina typů chondrodysplazie neohrožuje život, ale může způsobovat bolestivé a dlouhodobé problémy. Váš lékař vám s jejich zvládáním může pomoci.
| Komplikace | Jednoduché vysvětlení |
|---|---|
| Potíže s dýcháním | Malá velikost hrudní dutiny může způsobit dýchací potíže. |
| Bolest zad a trakce páteře | Změny v páteři mohou způsobit bolest a ztuhlost. |
| Spinální stenóza | Stlačení nervů v důsledku zúžení kanálu, kterým prochází mícha uvnitř páteře. |
| Problémy s klouby | Bolest kloubů a potíže s pohybem. |
| Časté plicní infekce | Změny v dýchacích vzorcích mohou způsobit časté plicní infekce. |
| Záchvaty | U některých závažných typů se mohou objevit záchvaty v důsledku vlivu na vývoj mozku. |
| Spánková apnoe | Chvílkové zastavení dýchání během spánku. |
Jak můžete získat podporu pro sebe a své dítě?
Pokud žijete s tímto onemocněním, je velmi důležitá podpora vás i vašeho dítěte. Lidé s tímto onemocněním nemají rádi, když se s nimi zachází jako s výjimečnými. Lidé ve společnosti se je však někdy snaží marginalizovat a špatně chápat. Zejména ve škole je vysoká pravděpodobnost šikany ze strany vrstevníků.
Proto je velmi dobré vyhledat poradenství, které dítěti pomůže se s touto situací vyrovnat a pomůže to pochopit i ostatním. Existují také podpůrné skupiny, které vytvořily rodiny s takovými dětmi. Prostřednictvím nich si můžete sdílet informace, mluvit o zkušenostech a být si navzájem zdrojem síly.
Vzkaz k odnesení domů
- Chondrodysplázie není samostatné onemocnění. Je to obecný termín pro řadu genetických onemocnění, která ovlivňují vývoj kostí.
- Závažnost tohoto onemocnění se liší od člověka k člověku. Zatímco někteří lidé mohou mít mírné projevy, jiní mohou mít závažné komplikace. Mnoho lidí s onemocněními, jako je achondroplazie, žije plnohodnotný a úspěšný život.
- Hlavním cílem léčby není zvýšení výšky, ale zvládání souvisejících zdravotních problémů (jako jsou bolesti zad, dýchací potíže).
- Jakmile zjistíte, že vaše dítě má tento stav, je velmi důležité vyhledat pomoc týmu specializovaných lékařů.
- Spolu s lékařskou péčí je velmi důležitá i psychologická podpora a poradenství pro dítě a rodinu. Je nezbytné dítě posílit, aby mohlo čelit sociálnímu obtěžování.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.