A yw eich plentyn wedi newid yn sydyn o fod yn iach? Gadewch i ni siarad am leukodystroffi

Efallai eich bod wedi gweld plentyn oedd yn iach, yn rhedeg o gwmpas ac yn chwarae, yn cael anhawster cerdded neu siarad yn raddol, neu ei ymddygiad yn newid yn raddol. Fel rhiant, pan oeddent yn gwneud yn dda ar y dechrau, ac yna'n teimlo bod galluoedd eu plentyn yn dirywio dros amser, mae'n anodd rhoi mewn geiriau'r ofn a'r pryder rydych chi'n eu teimlo. Y rheswm am hyn efallai yw clefyd prin nad oes yr un ohonom wedi clywed amdano. Heddiw rydym yn sôn am grŵp o glefydau o'r fath. Hynny yw leucodeystroffi .

Yn syml, beth yw leukodystroffi?

Nid un clefyd yn unig yw leucodystroffi. Mae'n grŵp o afiechydon sy'n effeithio ar ein system nerfol ganolog (hynny yw, yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn). Mae meddygon yn darganfod pethau newydd amdano'n gyson. Ar hyn o bryd, mae tua 52 math o'r clefyd hwn wedi'u nodi.

Mae llawer o'r mathau hyn o lewcodystroffiau yn enetig . Hynny yw, maent yn cael eu hetifeddu o rieni i blant. Weithiau gall y plentyn ddangos symptomau yn syth ar ôl ei eni. Fodd bynnag, gall rhai plant gael eu geni â'r diffyg genyn sy'n gysylltiedig â'r clefyd, ond yn y camau cynnar, gallant ymddangos yn gwbl iach.

Beth yw symptomau'r clefyd hwn?

Mae gan yr holl fathau hyn o leucodeystroffi un peth yn gyffredin: maent yn niweidio'r wain myelin yn yr ymennydd.

Dychmygwch wifren drydanol yn ein tŷ. Mae gwain blastig o amgylch y wifren gopr ynddi, iawn? Dyna sy'n caniatáu i'r trydan fynd yn union lle mae angen iddo fynd, heb ollwng. Yn yr un modd, mae gan ein nerfau wain wen frasterog o'r enw 'myelin' o'u cwmpas. Mae'r wain myelin hon yn gyfrifol am gario negeseuon nerf yn gywir ac yn gyflym i'r ymennydd ac o'r ymennydd i rannau o'r corff. Pan fydd y wain myelin hon wedi'i difrodi, ni all ein system nerfol weithredu'n iawn.

Mae pob math o leucodeystroffi yn niweidio'r wain myelin hon mewn gwahanol ffyrdd, felly gall y problemau y gall plant eu profi amrywio'n fawr.

Er enghraifft, mewn math o glefyd o'r enw Canavan , mae cyhyrau gwddf y plentyn wedi'u parlysu, ond mae eu breichiau a'u coesau'n parhau'n anhyblyg. Gallant hefyd golli eu golwg a chael trawiadau.

Weithiau mae symptomau'n ymddangos adeg genedigaeth. Ond mewn math fel Clefyd Refsum , mae symptomau'n ymddangos tua 20 oed. Weithiau gallant ymddangos mor gynnar â 50 oed. Gellir gweld pethau fel gwanhau'r retina, colli clyw, a cholli arogl yn hyn.

Gan fod y symptomau mor wahanol, gall fod braidd yn anodd gwneud diagnosis o'r clefyd hwn.

Pam mae'r math hwn o glefyd yn digwydd? Beth yw'r achos?

Fel y trafodwyd yn gynharach, mae llawer o'r clefydau hyn yn gyflyrau genetig . Mae hyn yn golygu eu bod yn cael eu hachosi gan ddiffyg yn y genynnau sy'n dod naill ai o'r fam neu'r tad, neu'r ddau.

Ond nid yw rhai mathau'n cael eu hetifeddu. Maent yn cael eu hachosi gan dreigliad genetig newydd. Er enghraifft, nid yw'n ymddangos bod clefyd Alexander yn cael ei etifeddu. Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os nad oes gan y naill riant na'r llall y genyn diffygiol, gall plentyn ei ddatblygu o hyd.

Felly, er y gall un plentyn yn yr un teulu gael leucodeystroffi, efallai na fydd gan y plant eraill ef.

Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis cywir o'r clefyd hwn?

Mae gwneud diagnosis o'r clefyd hwn yn broses gymhleth oherwydd bod y symptomau mor amrywiol. Felly, mae'n rhaid i feddygon gynnal sawl math o brofion.

Oes triniaeth ar gyfer hyn?

Mewn gwirionedd, nid oes iachâd pendant o hyd ar gyfer y rhan fwyaf o fathau o lewcodystroffi. Fodd bynnag, nid yw hyn yn golygu nad oes dim y gellir ei wneud.

Yn ystod y driniaeth, mae meddygon yn canolbwyntio ar reoli symptomau a chynnal ansawdd bywyd y plentyn cystal â phosibl. Mae'r driniaeth yn dibynnu ar y math o leukodystroffi sydd gan y plentyn.

Y triniaethau cyffredin yw:

• Rhoi meddyginiaethau i reoli symptomau (e.e., i reoli trawiadau).
• Gall triniaethau arbennig, fel ffisiotherapi, therapi galwedigaethol, a therapi lleferydd , helpu i wella symudedd plentyn, ei allu i gyflawni tasgau dyddiol, a'i leferydd.
• Efallai y bydd angen cymorth ychwanegol ar rai plant gyda dysgu a maeth .

Mewn rhai achosion, gall trawsblaniad mêr esgyrn arafu neu atal datblygiad y clefyd. Mae gwyddonwyr hefyd yn ymchwilio i driniaethau newydd, fel therapi genynnau .

Gyda hyn i gyd, y peth pwysicaf yw cadw mewn cysylltiad â'ch meddyg a dilyn ei gyfarwyddiadau.