Oes gan eich babi sawl un o'r problemau hyn gyda'i gilydd? Gadewch i ni siarad am Syndrom VATER / Cymdeithas VACTERL!

Efallai y byddwch chi'n bryderus iawn pan fydd y meddygon yn dweud wrthych chi fod eich babi newydd wedi datblygu rhai newidiadau neu ddiffygion yn sydyn mewn sawl rhan o'i gorff. Efallai bod y sganiau a wnaed cyn i'r babi gael ei eni wedi rhoi awgrym i chi am rywbeth fel hyn. Dyma'r cyflwr rydyn ni'n mynd i siarad amdano heddiw, Syndrom VATER, neu Gymdeithas VACTERL. Peidiwch â phoeni, gadewch i ni ddeall hyn yn syml.

Beth yw Syndrom VATER / Cymdeithas VACTERL?

Yn syml, mae syndrom VATER yn grŵp o namau geni sy'n digwydd yn gynnar yn natblygiad babi. Yn benodol, mae'r problemau hyn yn digwydd yn ystod yr wythnosau cyntaf o ddatblygiad embryo babi. Gall y cyflwr amrywio o un babi i'r llall. Ni fydd gan bob babi yr un symptomau. Mae meddygon yn amau'r cyflwr pan fydd problem gydag o leiaf dri o rannau'r corff a gynrychiolir fel arfer gan y llythrennau VATER.

Beth mae'r llythrennau hyn VATER / VACTERL yn ei olygu?

Acronym yw hwn mewn gwirionedd. Hynny yw, gair a ffurfiwyd trwy gyfuno llythrennau cyntaf enwau Saesneg y rhannau o'r corff yr effeithir arnynt gan y cyflwr hwn. Fe'i gelwid yn wreiddiol yn VATER:

• V - Fertebrae : Mae hyn yn golygu'r esgyrn bach (fertebrae) yn yr asgwrn cefn .
• A - Anws : Mae hynny'n golygu'r anws .
• T - Trachea : Mae hynny'n golygu'r bibell wynt.
• E - Oesoffagws : Mae hynny'n golygu'r bibell fwyd.
• R - Arennol : Mae hyn yn golygu problemau arennau .

Yn ddiweddarach, gan y gellid gweld problemau mewn dau ran arall o'r corff gyda'r cyflwr hwn, estynnwyd yr acronym ychydig i VACTERL:

• C - Cardiaidd : Mae hyn yn golygu problemau sy'n gysylltiedig â'r galon .
• L - Aelodau : Mae hyn yn cyfeirio at broblemau sy'n gysylltiedig â'r aelodau (yn enwedig asgwrn y radiws ar ochr bysedd y droed).

Ydych chi'n deall beth mae VACTERL yn ei olygu? Y cyflwr hwn yw pan fydd gan sawl un o'r rhannau hyn ddiffygion penodol ar yr un pryd.

Pwy all gael ei effeithio gan y cyflwr VACTERL hwn?

Gall VACTERL effeithio ar unrhyw un. Nid yw'n etifeddol. Mae hyn yn golygu mai dim ond un aelod o'r teulu y mae fel arfer yn effeithio arno. Er nad yw'r union achos yn hysbys eto, credir ei fod yn cael ei achosi gan gyfuniad o ddylanwadau genetig a ffactorau amgylcheddol yn ystod beichiogrwydd.

O ran pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn, mae'n effeithio ar tua un o bob 10,000 i 40,000 o fabanod newydd-anedig. Fodd bynnag, gall y nifer hwn fod yn uwch oherwydd bod gan rai plant symptomau cynnil iawn, neu ddim ond ychydig o symptomau.

Beth yw symptomau syndrom VACTERL?

Gwelir y symptomau yn bennaf yn y rhannau o'r corff a gynrychiolir gan y llythrennau VACTERL y buom yn siarad amdanynt yn gynharach. Mae rhai o'r symptomau hyn yn bresennol adeg genedigaeth (cynhenid) , tra gall eraill ymddangos yn ddiweddarach. Gall y symptomau hyn amrywio'n fawr o un plentyn i'r llall. Gadewch i ni nawr edrych ar bob un o'r rhannau hyn mewn perthynas â phob rhan.

Problemau gyda'r Asgwrn Cefn (Fertebra)

Mae'r asgwrn cefn yn rhan bwysig iawn o'n corff. Yn VACTERL, efallai y bydd rhai newidiadau yn y ffordd y mae'r asgwrn cefn hwn yn datblygu.

• Crwm yr asgwrn cefn i un ochr ( scoliosis ).
• Camffurfiad y fertebra (asgwrn cefn) (e.e., hemivertebrae , fertebrae wedi uno ).
• Colli asgwrn cynffon.
• Annormaleddau yn yr asennau (asennau ar goll, asen ychwanegol, asennau sydd wedi glynu at ei gilydd neu wedi hollti).

Dychmygwch sut y byddai rhywbeth fel hyn yn effeithio ar ystum a symudiad plentyn pan fydd yn digwydd i'r asgwrn cefn.

Problemau Rhefrol (Anws)

Efallai na fydd gan rai plant sydd â'r cyflwr hwn anws wedi'i ffurfio'n llawn. Mae hyn yn golygu y gallai'r agoriad y mae carthion yn dod allan drwyddo fod yn fach iawn neu yn y lle anghywir. Gelwir hyn hefyd yn atresia rhefrol . Mae hyn yn ei gwneud hi'n anodd i'r plentyn gael symudiad perfedd.

Problemau cardiaidd

Gall problemau gyda'r galon fod yn eithaf difrifol. Yn VACTERL, gall fod amryw o broblemau gyda'r ffordd y mae'r galon wedi'i ffurfio a sut mae'n gweithio.

• Mae'r prif bibellau gwaed (yr aorta a'r rhydweli ysgyfeiniol) wedi'u dadleoli.
• Tyllau rhwng atria'r galon ( diffygion septwm atrïaidd (ASD) ).
• Curiad calon cyflym ( tachycardia ).
• Methiant y galon .
• Tanddatblygiad siambr chwith y galon ( syndrom calon chwith hypoplastig ).
• Anadlu cyflym a/neu dyndra yn y frest.
• Clefydau cymhleth y galon fel Tetralogy Fallot .
• Tyllau rhwng siambrau'r galon ( diffygion septwm fentriglaidd (VSD) ).

Gall rhai o'r clefydau calon hyn fod yn fygythiad i fywyd. Fodd bynnag, gall rhai tyllau, fel ASD a VSD, gau ar eu pen eu hunain dros amser.

Problemau Tracea ac Esoffagws

Un o'r cyflyrau mwyaf cyffredin a welir yn VACTERL yw nad yw'r tracea a'r oesoffagws wedi'u cysylltu lle dylent fod (Ffistwla tracheoesoffagaidd. Neu, nid yw'r oesoffagws wedi'i gysylltu'n iawn â'r stumog ( atresia oesoffagaidd ). Mae hyn oherwydd:

• Anhawster yfed llaeth a bwyta.
• Heintiau'r llwybr resbiradol (e.e. niwmonia ).
• Anhawster llyncu.
• Gall anhawster anadlu ddigwydd.

Meddyliwch, os oes camliniad rhwng y bibell fwyd a'r bibell anadlu, gall bwyd a diod fynd i'r ysgyfaint, iawn? Mae hynny'n beryglus.

Problemau arennol

Gellir gweld problemau gyda'r arennau a'r system wrinol yn y cyflwr hwn hefyd.

• Lleoliad annormal agoriad yr wrethra (yn enwedig mewn bechgyn - Hypospadias ).
• Arennau ddim yn datblygu'n iawn ( dysplasia arennol ).
• Arennau yn y lle anghywir ( ectopia arennol ).
• Wrin yn llifo'n ôl o'r bledren i'r arennau ( reflux fesicoureteral ).
• Cronni wrin yn yr arennau ( Hydroneffrosis ).
• Heintiau'r llwybr wrinol yn aml.

Problemau gyda'r Aelodau a'r Radiws

Yn VACTERL, gellir gweld problemau yn yr aelodau, yn enwedig yn asgwrn y radiws ar ochr bysedd mawr y llaw.

• Colli asgwrn y radiws yn llwyr ( aplasia radial ).
• Hypoplasia rheiddiol ( tan-ddatblygiad yr asgwrn radiws).
• Colli'r bys mawr.
• Cael asgwrn ychwanegol yn y bys mawr (bawd triphalangeal ).

Yn ogystal, gellir gweld problemau eraill mewn aelodau eraill hefyd (yn ogystal â'r asgwrn radiws):

• Anffurfiad y ffêr ( clwbdroed ).
• Anallu i ddefnyddio rhai bysedd yn iawn, bod yn fach ( hypoplasia ).
• Cael bysedd ychwanegol ( polydactyli ).
• Uno'r ddau asgwrn yn y fraich ( synostosis radioulnar ).
• Bysedd wedi'u glynu at ei gilydd (fel pilen - syndactylaidd ).

Symptomau eraill y gellir eu gweld yn ogystal â'r enw VACTERL

Yn ogystal â'r rhannau a ynganir gyda'r llythrennau VACTERL, gellir gweld rhai nodweddion eraill yn y plant hyn hefyd.

• Siâp annormal y clustiau.
• Anghymesuredd dwy ochr yr wyneb.
• Anhawster anadlu drwy'r trwyn ( atresia coanal ).
• Mae llinyn asgwrn cefn wedi'i ddal mewn un lle (llinyn asgwrn cefn wedi'i glymu ).
• Mae twf yn arafach na'r arfer.
• Omphalocele (ymestyniad y coluddion y tu allan i'r corff).
• Culhau'r blwch llais/ laryncs .

Pwysig: Nid yw'r holl nodweddion hyn yn bresennol ym mhob plentyn. Efallai mai dim ond ychydig ohonynt sydd gan rai plant. Hefyd, gall hyd yn oed yr un nodwedd fod yn wahanol mewn un plentyn nag mewn plentyn arall.

Beth yw'r rheswm dros ffurfio casgliad VACTERL?

Mewn gwirionedd, nid yw union achos syndrom VACTERL wedi'i ganfod eto. Mae hyn yn dal i gael ei ymchwilio. Fodd bynnag, y farn gyfredol yw y gallai'r cyflwr hwn gael ei achosi gan gyfuniad o sawl ffactor genetig ac amgylcheddol sy'n effeithio ar ddatblygiad y ffetws yn ystod camau cynnar beichiogrwydd. Hynny yw, efallai nad oes un achos, ond sawl achos gyda'i gilydd.

Sut i adnabod y casgliad VACTERL?

Fel arfer, caiff syndrom VACTERL ei ddiagnosio yn ystod archwiliadau cynenedigol neu'n gynnar mewn bywyd. Fodd bynnag, weithiau nid yw'r symptomau mor amlwg, felly gellir ei ddiagnosio yn ystod plentyndod neu hyd yn oed yn oedolaeth ifanc.

Mae syndrom VACTERL yn "ddiagnosis o eithrio." Mae hyn yn golygu bod meddygon yn gyntaf yn diystyru pob clefyd a chyflwr arall a allai achosi symptomau tebyg. Dim ond pan nad oes yr un o'r cyflyrau hyn yn cael eu canfod y maent yn ystyried VACTERL yn achos posibl.

Yn gyntaf, bydd meddyg yn cynnal archwiliad corfforol cyflawn. Bydd hyn yn gwirio am ddiffygion geni mewn o leiaf un o rannau'r corff sy'n cael eu sillafu â'r llythrennau VACTERL a drafodwyd gennym yn gynharach. Yn aml, bydd gan blentyn â VACTERL y problemau hyn mewn o leiaf dair rhan o'r corff .

Ar ôl yr archwiliad corfforol, bydd y meddyg yn archebu profion pellach (e.e. pelydrau-X , uwchsain , profion gwaed). Gwneir y rhain i nodi unrhyw broblemau sy'n peryglu bywyd, yn enwedig problemau'r galon a'r arennau, fel y gellir eu trin yn gyflym.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer syndrom VACTERL?

Wrth drin syndrom VACTERL, y prif ffocws yw lleihau'r symptomau a achosir gan y camffurfiadau hyn yn y corff yn ystod y cyfnod embryonig. Mae dulliau triniaeth yn amrywio o un plentyn i'r llall. Mae hyn oherwydd nad oes gan bob plentyn yr un problemau. Y prif driniaethau yw:

• Llawfeddygaeth: Mae angen llawdriniaeth i gywiro'r camffurfiadau hyn. Weithiau, gwneir y llawdriniaeth hon o fewn ychydig ddyddiau i enedigaeth y babi, cyn i gymhlethdodau mawr ddigwydd. Wrth i'r babi dyfu, efallai y bydd angen mwy o lawdriniaethau.
• Therapi corfforol neu therapi galwedigaethol: Mae'r triniaethau hyn yn helpu i gryfhau cyhyrau a gwella symudiad cymalau.
• Meddyginiaeth: Gellir rhoi gwahanol fathau o feddyginiaethau i reoli a lleihau symptomau.

Sut ydych chi'n gofalu am blentyn â syndrom VACTERL?

Gall darganfod bod gan eich plentyn syndrom VACTERL fod yn brofiad anodd. Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Bydd angen gofal meddygol a monitro parhaus ar eich plentyn i reoli symptomau drwy gydol ei oes.

Fel y person sy'n gofalu am y plentyn, mae gennych chi gyfrifoldeb mawr.

• Byddwch yn ymwybodol o iechyd a datblygiad eich plentyn bob amser. Gwiriwch i weld a yw'ch plentyn yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol sy'n briodol i'w oedran (e.e., dal ei ben, rholio drosodd, eistedd, cerdded).
• Cadwch mewn cysylltiad â'r meddygon sy'n trin eich plentyn. Fel arfer, mae angen cymorth sawl arbenigwr ar blentyn â VACTERL (e.e., pediatregydd, cardiolegydd, llawfeddyg, neffrolegydd). Cynnal perthynas dda â phob un ohonynt.
• Mae rhai teuluoedd yn gweld cwnsela genetig yn ddefnyddiol iawn. Gall eu helpu i ddysgu mwy am gyflwr eu plentyn, trafod opsiynau triniaeth, ac ennill y cryfder meddyliol sydd ei angen arnynt i wynebu'r her hon.

A ellir atal syndrom VACTERL?

Gan nad yw union achos syndrom VACTERL yn hysbys eto, nid oes ffordd o'i atal. Mae ymchwil yn parhau i benderfynu beth sy'n achosi'r cyflwr a pha ffactorau risg sy'n bresennol mewn rhieni newydd.

Pa fath o ddisgwyliadau all rhywun â syndrom VACTERL eu cael?

Yn ystod beichiogrwydd, siaradwch â'ch meddyg am sut y gallwch chi a'ch babi aros yn iach. Gall profion genetig a gofal cynenedigol ganfod rhai nodweddion VACTERL cyn i'ch babi gael ei eni. Yna gall meddygon baratoi i ddechrau triniaeth cyn gynted ag y bydd eich babi wedi'i eni.

Ar ôl i'r babi gael ei eni, mae meddygon yn gwirio yn gyntaf i weld a yw'r babi yn ddigon iach i drin unrhyw symptomau sy'n peryglu bywyd. Efallai y bydd angen triniaeth drwy gydol oes, gan y gall symptomau newydd ymddangos neu gall hen symptomau newid yn ystod plentyndod a'r glasoed.

Nid oes iachâd ar gyfer syndrom VACTERL. Fodd bynnag, gyda thriniaeth a rheolaeth briodol, gellir helpu'r plentyn i fyw bywyd cymharol dda.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gan eich plentyn symptomau VACTERL ac maen nhw'n ymyrryd â'u gweithgareddau neu eu datblygiad dyddiol, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n gweld meddyg.

Pryd i fynd i'r ystafell achosion brys:

• Os yw curiad calon y babi yn afreolaidd.
• Os nad ydych chi'n bwyta bwyd nac yn yfed llaeth.
• Os oes gennych anhawster anadlu.
• Os nad ydych chi'n gallu ysgarthu na throethi.

Mewn sefyllfa fel hon, peidiwch ag oedi hyd yn oed ychydig bach.

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i'ch meddyg?

Mae'n normal cael llawer o gwestiynau pan fyddwch chi'n dysgu am gyflwr eich plentyn. Peidiwch ag ofni gofyn i'ch meddyg bopeth y gallwch chi. Dyma rai enghreifftiau:

• A oes angen llawdriniaeth ar fy mhlentyn?
• Beth yw sgîl-effeithiau'r triniaethau rydych chi'n eu hargymell?
• Beth ddylwn i ei wneud os nad yw fy mhlentyn yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol?
• Sut i ofalu am fabi newydd-anedig ar ôl llawdriniaeth?

Yn ogystal â'r cwestiynau hyn, gofynnwch unrhyw beth sydd ar eich meddwl. Mae'r meddygon yma i'ch helpu chi.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Mae gan fabanod newydd-anedig nifer o namau geni, felly mae'n normal teimlo dan straen pan fyddwch chi'n darganfod na fyddwch chi'n gallu mynd â'ch babi adref yn fuan. Ond cofiwch, bydd tîm o feddygon arbenigol yn gwneud eu gorau i roi'r driniaeth angenrheidiol i'ch babi a dileu unrhyw symptomau a allai fod yn fygythiad i fywyd.

Mae llawer o rieni a gofalwyr yn cael cysur a gwybodaeth fawr mewn gwasanaethau fel cwnsela genetig ar ôl cael diagnosis o syndrom VACTERL. Felly, peidiwch ag oedi cyn ceisio cymorth gan wasanaeth o'r fath. Gyda thriniaeth feddygol, cariad a gofal priodol, gallwch chi bendant helpu eich plentyn i fyw'r bywyd gorau posibl.

` Syndrom VATER, cysylltiad VACTERL, annormaleddau cynhenid, namau geni, iechyd babanod, iechyd plant, datblygiad embryonig, namau fertebra, atresia rhefrol, namau'r galon, ffistwla tracheoesoffagaidd, namau arennol, namau aelodau, Sri Lanka