Hvad er porfyri? Vær ikke bange, lad os tale om det på en enkel måde.

Har du nogensinde haft en uudholdelig brændende fornemmelse eller blærer på huden, når du har været ude i solen? Eller har du nogensinde haft alvorlige mavesmerter med kvalme og opkastning uden nogen åbenlys grund? Disse symptomer er forskellige fra almindelige sygdomme . Måske ligger der en meget sjælden sygdom bag, som mange mennesker ikke engang har hørt om. Det er en sådan sygdom kaldet porfyri . Vær ikke bange, når du hører dette navn. I dag vil vi tale om det meget enkelt og på en måde, du kan forstå.

Kort sagt, hvad er porfyri?

For at forstå dette, lad os først tænke på en lille fabrik i vores krop. Der er et meget vigtigt protein, der giver vores røde blodlegemer deres røde farve og transporterer ilt fra lungerne til resten af ​​kroppen. Det kaldes 'hæm'. Dette hæm produceres i vores krop i en række trin, ligesom et samlebånd. Ligesom at samle en bil. I hvert trin arbejder særlige proteiner kaldet enzymer .

Forestil dig nu, hvad der sker, hvis et trin i denne produktionskæde går i stå, eller hvis en arbejder (enzym) ikke fungerer korrekt? Det næste trin kan ikke udføres, og råmaterialerne hober sig op, ikke sandt? På samme måde, når der opstår en defekt i et trin i produktionen af ​​hæm, begynder de kemikalier, der produceres i det foregående trin, kaldet 'porphyriner' og 'porphyrinforløbere', at ophobes i kroppen. Det er ophobningen af ​​disse kemikalier i kroppen, der forårsager symptomerne på porfyri. Disse kan skade nervesystemet eller huden.

Hvad er de vigtigste typer af porfyri?

Porfyri kan opdeles i to hovedkategorier baseret på hvordan symptomerne viser sig. Forståelse af denne klassificering vil hjælpe dig med bedre at forstå sygdommen.

Der findes adskillige andre undertyper under disse to hovedtyper. For eksempel er typen kaldet 'akut intermitterende porfyri (AIP)', som falder ind under akut porfyri, og typen kaldet 'porfyri cutanea tarda (PCT)', som falder ind under kutan porfyri, mindre almindelige.

Hvad er de udløsende faktorer, der forårsager symptomernes opståen?

Selvom porfyri er genetisk, opstår der ikke altid symptomer. Der er visse ting, der kan udløse symptomer eller et "anfald". Disse kaldes 'triggere'. At undgå disse er den bedste måde at håndtere sygdommen på.

• Visse lægemidler: Nogle smertestillende midler , p-piller, bedøvelsesmidler og medicin mod anfald kan forårsage dette. Hvis du har porfyri, bør du helt sikkert tale med din læge, før du tager nogen form for medicin.
• Alkohol og rygning : Overdreven indtagelse af alkohol og rygning, især på samme tid, er væsentlige udløsende faktorer.
• Kost og faste: Ting som lavkulhydratdiæter , strenge vægttabsdiæter og faste kan udløse symptomer.
• Mental og fysisk stress: Ting som overarbejde, mental stress og operationer kan påvirke det.
• Infektioner: Symptomer kan opstå på grund af den stress, kroppen udsættes for af enhver anden sygdom eller infektion.
• Sollys: Sollys er den primære udløsende faktor for personer med kutan porfyri.

Hvornår skal man se en læge? Hvordan stilles diagnosen?

Da denne sygdom er sjælden, og symptomerne ligner andre almindelige sygdomme, kan det nogle gange tage et stykke tid at stille en diagnose. Det er vigtigt at se en læge, hvis du har et af følgende symptomer, især hvis de forekommer hyppigt.

Ved akut porfyri

Hvis du oplever svære mavesmerter sammen med symptomer som kvalme, opkastning, forstoppelse, øget puls, forhøjet blodtryk, muskelsvaghed, forvirring eller anfald, er det meget vigtigt at tage på hospitalet med det samme, især på en akutmodtagelse (ETU), da denne tilstand nogle gange kan være livstruende.

Ved kutan porfyri

Hvis din hud let udvikler blærer, sår, betændelse, rødme eller ridser efter soleksponering, skal du kontakte en hudlæge.

Diagnostisk proces:

1. Lægeundersøgelse: Først vil lægen undersøge dig og lytte omhyggeligt til dine symptomer og din families sygehistorie.

2. Laboratorietests: Hvis der er mistanke om porfyri, vil dine urin-, blod- og muligvis afføringsprøver blive testet for niveauet af porfyriner. I alvorlige tilfælde kan urinen blive mørkerød eller lilla.

3. Genetiske tests: Hvis sygdommen bekræftes af laboratorietests, kan der udføres genetiske tests for at finde ud af den specifikke genetiske mutation, der forårsagede den.

Hvad er behandlingsmulighederne?

Behandlinger for porfyri varierer afhængigt af sygdomstypen og symptomernes sværhedsgrad. Selvom der ikke findes nogen kur, kan symptomerne kontrolleres, og man kan leve et normalt liv.

Behandling af akut porfyri

Når symptomerne bliver alvorlige (akut anfald), er hospitalsindlæggelse og behandling nødvendig.

• Giv saltvand (IV-væsker): Balancer kroppens salte og vand.
• Hæminjektion: Kontroller hæmmangel i kroppen og reducer mængden af ​​porphyrin, der akkumuleres.
• Glukoseindtagelse: Indtagelse af sukkerarter som dextrose intravenøst ​​eller oralt signalerer til leveren, at porphyrinproduktionen skal reduceres.
• Andre behandlinger: Smertestillende medicin mod stærke smerter og medicin mod kvalme og opkastning.
• Nyere lægemidler som Givosiran (Givlaari): Til personer, der har hyppige symptomer, gives dette lægemiddel månedligt for at reducere deres hyppighed og sværhedsgrad.

Behandling af kutan porfyri

• Solbeskyttelse:Dette er det vigtigste. Det er vigtigt at bære lange ærmer, hatte og bruge solcreme med et højt beskyttelsesniveau, såsom SPF 50+.
• Flebotomi: Dette indebærer at fjerne en lille mængde blod (ca. én enhed) fra kroppen med et par ugers mellemrum. Dette hjælper med at reducere mængden af ​​ekstra jern i kroppen og hjælper med at fjerne porphyriner, der har ophobet sig i leveren.
• Medicin: Lave doser af lægemidler som chloroquin eller hydroxychloroquin kan fremskynde fjernelsen af ​​porphyriner fra leveren.