Stellen Sie sich vor, Sie wüssten im Voraus, dass Sie mit Sicherheit an Alzheimer erkranken werden – was würden Sie tun? Was können wir überhaupt tun, wenn wir so etwas wissen? Das ist ein großes Problem, mit dem sich viele Ärzte und Forscher heute auseinandersetzen müssen. Kürzlich fand eine Forschergruppe heraus, dass etwa 20 % der Menschen, die an Alzheimer erkranken, bereits frühzeitig anhand ihrer Gene identifiziert werden können. Deshalb ist es so wichtig, darüber zu sprechen.
Was ist APOE4? Warum wird es mit der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht?
Vereinfacht gesagt, ist das APOE-Gen ein Gen in unserem Körper. Seine Hauptfunktion besteht darin, den Transport von Fetten wie Cholesterin im Blut zu unterstützen. Es gibt verschiedene Varianten dieses APOE-Gens. Wir erben es, eine von unserer Mutter und die andere von unserem Vater.
Die meisten Menschen haben die Variante mit der Bezeichnung „APOE3“, einige Menschen haben aber auch die Variante mit der Bezeichnung „APOE4“.
- Im Durchschnitt besitzen etwa 20 % der Bevölkerung eine Kopie des Gens `APOE4`.
- Etwa 2 % der Bevölkerung erben jedoch zwei Kopien des APOE4-Gens (von der Mutter und vom Vater). Medizinisch werden diese Menschen als APOE4-Homozygote bezeichnet.
Es ist seit langem bekannt, dass Menschen, die beide Kopien des APOE4-Gens besitzen, ein sehr hohes Risiko haben, an Alzheimer zu erkranken.
Was sagen die neuesten Forschungsergebnisse?
Eine kürzlich in der renommierten medizinischen Fachzeitschrift Nature Medicine veröffentlichte Studie untersuchte dies genauer. Die Forscher analysierten die Gesundheitsdaten von 3.300 gespendeten Gehirnen und 10.000 Personen.
Dort machten sie eine überraschende Entdeckung: Bei 95 % der Menschen, die beide Kopien des APOE4-Gens besitzen, fanden sich Veränderungen (Biomarker) im Gehirn oder in den Körperflüssigkeiten, die mit der Alzheimer-Krankheit in Zusammenhang stehen.
Diese Veränderungen begannen in der Regel um das 55. Lebensjahr. Die Symptome setzten um das 65. Lebensjahr ein. Schließlich wurde um das 74. Lebensjahr eine Demenz diagnostiziert, ein schwerer Abbau des Gedächtnisses und der Denkfähigkeit.
Vereinfacht gesagt, sagen Forscher, dass das Vorhandensein von zwei Kopien des APOE4-Gens eher ein bestimmender Faktor als ein „erhöhendes Risiko“ ist. Wenn das stimmt, könnte die Alzheimer-Krankheit zur häufigsten Erbkrankheit der Welt werden.
Das Beste daran ist, dass es in Zukunft möglicherweise die Möglichkeit gibt, Menschen mit Hirnerkrankungen zu erkennen und zu behandeln, bevor Symptome auftreten.
Muss also jeder diesen Test machen?
Hier kommt die wichtigste Frage. Die Antwort lautet: Nein! Angesichts der aktuellen Lage empfehlen medizinische Fachgesellschaften diesen Test nicht für alle, unabhängig von den Symptomen. Dafür gibt es mehrere Gründe.
Die Grenzen dieser Forschung verstehen
- Ethnizität: Diese Studie wurde hauptsächlich an weißen Menschen europäischer Abstammung durchgeführt. Daher ist noch unklar, inwieweit diese Ergebnisse auf Menschen in unserem Land, also Asiaten, übertragbar sind.
- Art der Stichprobe: Die Daten stammen von Personen, die an Alzheimer-Forschungsstudien teilgenommen haben. Daher kann es sein, dass sie eine etwas andere Veranlagung zu der Krankheit haben als die Allgemeinbevölkerung.
Nicht jeder entwickelt Symptome.
Das ist die wichtigste beruhigende Information. Studien zeigen, dass nicht jeder, der beide Kopien des APOE4-Gens besitzt, Symptome entwickelt . Manche Menschen erreichen ein hohes Alter von über 80 Jahren ohne Anzeichen von Demenz. Auch das Alter, in dem Symptome auftreten, kann von Person zu Person stark variieren.
| Vorteile der Teilnahme am Test | Nachteile und Risiken der Teilnahme am Test |
|---|---|
| Sie können sich im Voraus über das Risiko im Klaren sein. | Es kann zu starkem Stress und Angstzuständen kommen. |
| Es besteht eine große Versuchung, den Lebensstil (Essen, Trinken, Sport) zu ändern. | Die Ergebnisse sind nicht hundertprozentig sicher. Es lässt sich nicht mit Sicherheit sagen, ob die Krankheit ausbrechen wird oder in welchem Alter. |
| Möglicherweise kommen Sie in Zukunft für neue Behandlungen oder Forschungsprojekte in Frage. | Es gibt derzeit keine dauerhafte Behandlung, die die Krankheit verhindern kann. |
| Familien können sich so auch einen Überblick über ihr Risiko verschaffen. | Dinge wie Versicherungen und Beschäftigung könnten in Zukunft betroffen sein (ethische Fragen). |
Wenn Sie über diesen Test nachdenken, was sollten Sie tun?
Stellen Sie sich vor, jemand in Ihrer Familie hat Alzheimer und Sie machen sich Sorgen. Falls Sie über einen APOE4-Test nachdenken, sollten Sie Folgendes beachten.
1. Machen Sie den Test nicht einfach aus Neugier: Nehmen Sie nicht aus reiner Neugier an solchen Tests teil. Seien Sie besonders vorsichtig bei online bestellten Tests.
2. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt: Wenden Sie sich zunächst an Ihren Hausarzt oder einen Neurologen . Gehen Sie offen auf Ihre Familiengeschichte und Ihre Ängste ein.
3. Genetische Beratung ist unerlässlich : Wenn Sie einen solchen Test machen lassen, sollte es nicht nur darum gehen, den Befund zu erhalten. Es ist wichtig, vor und nach dem Test mit einem Humangenetiker oder einem spezialisierten Arzt zu sprechen . Sie müssen erklären, was das Ergebnis bedeutet, wie es Ihr Leben beeinflussen wird und wie Sie mit den psychischen Folgen umgehen können.
4. Konzentriere dich auf die Dinge, die du beeinflussen kannst: Wir können unsere Gene nicht verändern. Aber es gibt viele Dinge, die wir beeinflussen können. Am besten ist es, einen Lebensstil anzunehmen, der gut für die Gehirngesundheit ist .
- Ernähren Sie sich ausgewogen.
- Treibe regelmäßig Sport .
- Schlaf gut.
- Blutdruck, Diabetes und Cholesterinspiegel kontrollieren.
- Tun Sie Dinge, die Ihr Gehirn fordern (Bücher lesen, Rätsel lösen, etwas Neues lernen).
- Sei gesellig.
Ein erfahrener Arzt sagt: „Ich habe sogar meine Sprache gegenüber Patienten verändert. Ich sage nie, dass jemand ‚an einer Krankheit leidet‘, sondern dass er ‚mit neurokognitiven Veränderungen lebt‘.“ Das zeigt, wie wichtig Hoffnung und eine positive Einstellung sind.
Kernaussage
- Das Gen `APOE4` ist ein wichtiger Risikofaktor für die Alzheimer-Krankheit, insbesondere wenn man zwei Kopien davon hat, was das Risiko erheblich erhöht.
- Obwohl neuere Forschungen diesen Zusammenhang weiter bestätigen, sind weitere Studien erforderlich, um festzustellen, inwieweit die Ergebnisse für unsere Bevölkerung relevant sind.
- Nicht jeder, der dieses Gen besitzt, erkrankt an der Krankheit. Es gibt Menschen, die ohne Symptome altern.
- Derzeit wird es nicht empfohlen, bei asymptomatischen Personen routinemäßig auf APOE4 zu testen.
- Wenn Sie Bedenken oder Fragen dazu haben, sollten Sie am besten mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung sprechen.
- Statt sich über Gene Gedanken zu machen, können Sie Ihr Risiko verringern, indem Sie einen gehirnfreundlichen Lebensstil annehmen, den wir kontrollieren können.











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