Ðe ƒu ƒe tsitsi ƒe kuxi aɖe le viwòa ŋua? Mina míasrɔ̃ nu tso Diastrophic Dysplasia ŋu

Èse nya siwo nye ``Diastrophic Dysplasia'' kpɔa? Esia ate ŋu anye nu yeye na wò. Gake esia hã nye lãmesẽkuxi si mebɔ o eye wòle tẽ si ŋu wòle be míanya. Bu eŋu kpɔ, ɣeaɖewoɣi ne míekpɔ nuwo abe mía vi suewo ƒe abɔwo le kpuie vie, eye ƒunukpeƒeawo mete ŋu keke nyuie o la, vɔvɔ̃ ɖoa mí ŋutɔ, alo? Esia nye nɔnɔme si ate ŋu ahe dzesi mawo tɔgbe vɛ. Eyata, mina míaƒo nu tso esia ŋu egbea ko, le mɔ si gɔme nàte ŋu ase nyuie ŋutɔ nu.

Nuka tututue nye dɔléle sia si gblẽa nu le ame ŋu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie?

Kpuie ko la, dystrophic dysplasia nye dɔléle si mebɔ o si gblẽa nu le ƒunukpeƒe kple ƒu ƒe tsitsi nyuie ŋu . It is congenital , si fia be wodzia ɖevi kple nɔnɔmea. Woate ŋu atsɔe ayi dzidzimewo me.

Nɔnɔme sia ate ŋu ahe nusiwo gbɔna vɛ koŋ:

• Joint dysplasia : Esia fia be ƒunukpeƒe siwo le míaƒe ŋutilã me metsina nyuie o.
• Abɔwo kple afɔwo ƒe kpuie .
• Eƒe kɔkɔme le kpuie .
• Ƒumeŋuɖui ƒe tsitsi si mesɔ o (skeletal dysplasia).

Nɔnɔme sia ate ŋu agblẽ nu le ŋutilã ƒe akpa vovovowo ŋu. Le kpɔɖeŋu me:

• Towo
• Mo
• Afᴐwo
• Asiwo
• Akɔta ƒe nuto
• Afɔwo
• Akɔta ƒe akɔta

Woyɔa esia ɣeaɖewoɣi be `DD` alo `DTD`, `Diastrophic dwarfism`, alo `Diastrophic nanism syndrome`. Aleke kee wòɖale o, efia nɔnɔme ɖeka ma ke.

Aleke gbegbee nɔnɔme sia mebɔ o?

Le nyateƒe me la, esia nye nɔnɔme si mebɔ kura o . Wobu akɔnta be vidzĩ yeye 500,000 ɖesiaɖe dometɔ ɖeka koe dɔléle sia le. Gake le dukɔ aɖewo abe Finland ene me la, wokpɔa nɔnɔme sia zi geɖe wu. Wogblɔ be nusi gbɔ esia tsoe nye woƒe domenyinyi ƒe kadodo. Le dukɔ ma me la, ɖevi ɖeka le 30,000 ɖesiaɖe me koe nɔnɔme sia gblẽa nu le.

Nukatae esia le dzɔdzɔm? Nuka tae wòle alea ɖo?

Nu vevitɔ si gbɔ dystrophic dysplasia tsonae nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ . Esia nye domenyiŋusẽfianu. Esia fia be ne ele ƒomea me tɔ aɖe si la, mɔnukpɔkpɔ li be ele wo viwo hã si.

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia kpɔa ŋusẽ ɖe domenyiŋusẽfianu si le vevie ŋutɔ na ƒunukpeƒetetedɔ ƒe tsitsi le míaƒe ŋutilã me dzi. Ènyaa, ƒunukpeƒetetedɔ nye lãkusi sesẽ aɖe si te ŋu trɔna bɔbɔe, si wozãna tsɔ tua vidzĩ ƒe ƒunukpeƒe le fugboe ƒe nɔnɔme me, si fia ne ele vidadaa ƒe dɔme.

Ƒunukpeƒe akpa gãtɔ trɔna zua ƒu ne vidzĩa le tsitsim. Gake ƒunukpeƒetetedɔ gakpɔtɔ le teƒewo abe ƒuwo ƒe nugbɔ, ŋɔti, kple to ene. Eyata ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ ma dzɔ la, domenyiŋusẽfianu ma mate ŋu akpe asi ɖe ƒunukpeƒe kple ƒu ƒe wɔwɔme ŋu nyuie o.

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ kae kpɔa ŋusẽ ɖe esia dzi?

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ tɔxɛ si hea nɔnɔme sia vɛ, ``DTD,'' dzɔna le ``SLC26A2'' domenyiŋusẽfianu me . Wogayɔnɛ be ``DTDST'' (dystrophic dysplasia sulfate transporter). Domenyiŋusẽfianu sia wɔa protein si kpena ɖe ƒunukpeƒewo tutu ŋu eye wòtrɔa ƒunukpeƒewo wòzua ƒu.

Nu vevitɔ enye be ame ateŋu anye ``tsɔla`` na domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia, gake dɔlélea manɔ eŋu o. Gake ne dzila eveawo siaa nye amesiwo tsɔa dɔlélea la, mɔnukpɔkpɔ anɔ abe 25% ene be wo vi naxɔ dɔlélea.

Dzesi kawoe woate ŋu akpɔ le nɔnɔme sia me?

Diastrophic dwarfism ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo ŋutɔ tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Togbɔ be ame akpa gãtɔ ƒe kɔkɔme nɔa kpuie eye wometsina o hã la, dzesi bubuwo hã ate ŋu adze le ŋutilã ƒe akpa vovovowo. Na míalé ŋku ɖe nusiwo wonye ŋu.

Dzesi siwo woate ŋu akpɔ le ta kple nu ŋu:

• Ŋgonu gbadza kple ɖa ƒe fli kɔkɔ .
• To ƒe ƒoƒo, vuvu, alo eƒe nɔnɔme ƒe tɔtrɔ .
• Aɖu ƒe akpa sue si mesɔ o (micrognathia).
• Aɖu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, le kpɔɖeŋu me, aɖu suewo alo aɖu siwo me yɔ fũ.
• Aɖu si me ʋuʋu nye nu si me mekɔ o si le nu tame.
• Yagbɔgbɔ sesẽ .

Nɔnɔme siwo le abɔ kple afɔwo ŋu:

• Asibidɛ kpui siwo mesɔ o (brachydactyly).
• "Hitchhiker ƒe asibidɛwo" – ema fia be wotrɔ asibidɛawo ɖe gota.
• Wotrɔa afɔ ɖeka alo evea siaa yia eme (`clubfoot`). Wogayɔa esia be afɔkpa si wotsɔna ƒoa afɔ .
• Abɔ kple afɔ kpui siwo wohe .

Ƒunukpeƒewo ƒe nɔnɔmewo:

• Joint deformities (` contractures` ) – Esia ateŋu ana ƒunukpeƒewo nagakeke bliboe o eye ʋuʋu ateŋu anye seɖoƒe.
• Ƒunukpeƒe aɖewo va nɔa wo nɔewo ŋu eye womegate ŋu ʋãna o . Esia hã xea mɔ na ʋuʋu.
• Ƒunukpeƒewo ƒe sesẽ alo woƒe ʋuʋu , alo ƒunukpeƒewo ƒe ʋuʋu.
• Ƒunukpeƒeveame si do ƒome kple ƒunukpeƒetetedɔ.

Akɔta ƒe nɔnɔmewo:

• Akɔta ƒe ŋgɔgbedede (kyphosis), si ate ŋu ana akɔta nadze abe ɖe wòbɔbɔ ɖe anyi ene.
• Akɔta ƒe ƒoƒo ɖe axadzi (scoliosis).

Ðe esia kpɔa ŋusẽ ɖe ahɔhɔ̃a ƒe tsitsi dzia?

Womeka nya ta tso dystrophic dysplasia si gblẽa nu le ahɔhɔ̃ alo ahɔhɔ̃ ƒe tsitsi ŋu o . Amesiwo ŋu dɔléle sia le ƒe tagbɔ le bɔbɔe . Eyata naneke meli si ŋu woatsi dzi ɖo o.

Aleke wokpɔa dɔléle sia dzea sii?

Ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu ade dzesi dystrophic dwarfism hafi woadzi vidzĩ . Ne dɔléle sia le wò ƒomea me tɔ aɖe ŋu la, ɖɔktawo ate ŋu aɖo aɖaŋu be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ le fufɔfɔ ƒe gɔmedzedze.

Woate ŋu akpɔ nɔnɔmea to fugboe ƒe ultrasound (fetal ultrasonography) hã dzi . Dodokpɔ sia ɖea vidzĩa ƒe foto esime wòle tsitsim le vidzidɔa me. Ne nɔnɔmetataawo ɖe ƒuawo ƒe nɔnɔme siwo mesɔ o alo nusiwo gblẽ le wo ŋu fia la, ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ be ƒuwo me mekɔ o hã.

Gake zi geɖe la, wokpɔa nɔnɔme sia le vidzĩa dzidzi vɔ megbe . Wotoa vidzĩa ƒe ŋutilãmedodokpɔ kple nɔnɔmetata dodokpɔ siwo ɖea ƒu siwo gblẽ alo esiwo le kpuie fiana me kpɔa dɔlélea.

Nukae nye esia ƒe atikewɔwɔ?

Le nyateƒe me la, atike aɖeke meli na DTD o. Ame ɖesiaɖe ƒe dzesiwo dzi kpɔkpɔ kple kpekpeɖeŋu nana wo be woalé lãmesẽ kple nyonyo nyuitɔ kekeake me ɖe asi koŋue nye atikewɔwɔ.

Ame si ŋu dɔléle sia le ate ŋu ahiã eŋutinunyala bibiwo ƒe ƒuƒoƒo aɖe ƒe kpekpeɖeŋu . Le kpɔɖeŋu me:

• Toŋutinunyala nye eŋutinunyala bibi si daa tosese ƒe kuxiwo .
• Ele be domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola nakpe ɖe ƒomea ŋu woase nɔnɔme sia gɔme.
• Nuɖuɖuŋutinunyalawo ate ŋu aɖo aɖaŋu le nuɖuɖu ŋu ne nu me kple nuɖuɖu ƒe kuxiwo le fu ɖem na wò.
• Aɖuɖɔtoedɔdala nye aɖudɔdala bibi aɖe si daa kuxi siwo do ƒome kple aɖuwo kple aɖuwo.
• Ƒumeŋutinunyala (ƒu kple ƒunukpeƒeŋutinunyala bibi ).
• Ðeviwo ƒe dɔdala aɖe .
• Lãmesẽdɔwɔlawo kple dɔdamɔnufialawo kpena ɖe ŋuwò nèʋãna nyuie alesi nàte ŋui eye nèwɔa gbesiagbedɔwo.
• Aklãŋutinunyala ( ɖɔkta si bi ɖe aklãdɔlélewo me ) kpena ɖe ame ŋu wòkpɔa gbɔgbɔtsixetsixe gbɔ.
• Ne ehiã la, amekolawo ɖɔa nuwɔametɔwo ɖo.

To ame siawo katã ƒe kpekpeɖeŋu me la, míate ŋu ana kpekpeɖeŋu si hiã be wòakpe ɖe ɖevia ŋu wòanɔ agbe nyuitɔ kekeake.

Ðe mɔ aɖe li si dzi woato axe mɔ ɖe esia nua?

Mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe dystrophic dwarfism nu o. Ne dɔlélea le wò ƒomea me tɔ aɖe ŋu la, wokafui be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ hafi afɔ fu.Anyo be nàƒo nu tso nya sia ŋu kple wò ɖɔkta. Dodokpɔ kple aɖaŋuɖoɖo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànya nenye be ènye amesi tsɔa ʋu kple alesi wòate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe wò ƒomea dzii.

Eyata aleke agbea anɔ le nɔnɔme sia me?

Diastrophic dysplasia ate ŋu awu vidzĩ yeye siwo gbɔgbɔmekuxiwo le . Gake ame geɖe nɔa agbe vaseɖe tsitsime . Le alesi dɔlélea nu sẽe nu la, ate ŋu ahiã be woanɔ agbe kple vevesese kple nuwɔametɔ aɖewo. Gake ne wokpɔ atikewɔnyawo gbɔ nyuie eye wokpe ɖe wo ŋu la, woate ŋu anɔ agbe nyui.

Nya vevi siwo wòle be nàbia wò ɖɔkta

Ne dystrophic dysplasia le viwòa ŋu la, ele vevie be nàsrɔ̃ nu geɖe to nya siawo tɔgbe biabia me:

• Vinye ƒe ŋutilã ƒe akpa kawoe wògblẽa nu le?
• Ðe esia nye nane si akpɔ ŋusẽ ɖe dziwò le wò agbemeŋkekewo katã mea?
• Eŋutinunyala bibi ka ƒomevie wòle be vinyea nakpɔ? Zi nenie?
• Ðe nane li míate ŋu awɔ atsɔ akpɔ ƒu alo ƒunukpeƒeveame dzia?
• Ðe kpekpeɖeŋunahawo li na amesiwo ŋu dɔléle sia alo dɔléle mawo tɔgbe lea?
• Ne vi geɖe le asinye la, ɖe woawo hã ate ŋu axɔ nɔnɔme siaa?

Mlɔeba la, nu vevitɔ kekeake si dzi wòle be míaɖo ŋkui!

Dystrophic dysplasia nye dɔléle si mebɔ o, si wodzina, si gblẽa nu le ƒunukpeƒewo kple ƒuwo ƒe tsitsi nyuie ŋu . Zi geɖe la, ame siwo ŋu dɔléle sia le ƒe kɔkɔme nɔa kpuie, woƒe abɔwo le kpuie, eye ƒunukpeƒewo ƒe kuxiwo nɔa wo ŋu. Ne dɔléle sia le ame aɖe ŋu le wò ƒomea me la, ele vevie be nàƒo nu kple ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu dodokpɔ kple aɖaŋuɖoɖo ŋu.

Ðo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o. Le nɔnɔme sia tɔgbe me la, ele vevie ŋutɔ be nànya nyatakaka siwo sɔ, axɔ atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo siwo hiã, eye nàdo ka kple ame siwo akpe ɖe ŋuwò. Mègavɔ̃ be yeabia nya ɖɔktawo ahabia kpekpeɖeŋu o.

` Diastrophic Dysplasia, Domenyiŋusẽfianu ƒe Dɔlélewo, Ƒu ƒe Tsitsi, Ƒumeŋuɖui, Kpuienyenye, Ƒunukpeƒetetedɔ