Ðe ɖeɖi tea viwòa ŋu ɣesiaɣia? Ðe sukli si le eƒe ʋu me le suea? Esia ate ŋu atso Glycogen Storage Disease (GSD) gbɔ .

Ðe ɖeɖi tea viwò suea ŋu ɣesiaɣi eye ɖeɖi tea eŋua? Ðe viwòa tsia tre ɖe axadzi vie ne ɖevi bubu siwo xɔ ƒe ma ke le du dzi le fefem? Alo ɖe viwòa ƒe mo biã, fifia, eye wòʋuʋuna le nu ɖuɣia? Abe dzila ene la, esɔ be vɔvɔ̃ naɖo wò ŋutɔ ne èkpɔ nusiawo. Togbɔ be susu geɖe ate ŋu anɔ anyi siwo ta dzesi mawo dzena hã la, egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si mebɔ kura o gake wòle vevie ŋutɔ si hea dzesi mawo vɛ ŋu. Emae nye Glycogen Storage Disease, alo (GSD) kpuie.

Kpuie ko la, nukae nye Glycogen Storage Disease (GSD)?

Enyo, mina míase esia gɔme bɔbɔe ŋutɔ. Tsɔe be míaƒe ŋutilã le abe ʋu ene. Ʋu hiã mɔ̃memi hafi wòate ŋu aƒu du. Nenema ke míaƒe ŋutilã hiã ŋusẽ be wòate ŋu awɔ nu siawo katã, be wòaƒu du, ati kpo, abu tame, ahado gbe ɖa. Ŋusẽtsoƒe vevitɔ si le míaƒe ŋutilã mee nye sukli , si nye sukli ko. Míekpɔa sukli sia tso nuɖuɖu siwo me carbohydrate le siwo míeɖuna, abe bli, abolo, kple mɔli ene me.

Fifia, ne míele nu ɖum la, sukli geɖe xɔa míaƒe ŋutilã wu alesi wòhiã na ŋusẽ le ɣeyiɣi ma me. Eyata nukae míaƒe ŋutilã si me nunya le wɔna? Edzraa sukli ma si sɔ gbɔ wu la ɖo be woazã emegbe. Ele abe ɖe míena elektrikŋusẽnamɔ̃ aɖe nanɔ míaƒe telefon dzi ene. Woyɔa mɔ sia si dzi woato adzra sukli ɖo be glycogen . Glycogen sia ƒe akpa gãtɔ nɔa míaƒe aklã kple lãmekawo me .

Ne míeɖu nu o, alo ne míezã ŋusẽ geɖe, abe le kamedede me ene la, míaƒe ŋutilã trɔa glycogen ma si wodzra ɖo la wògazua sukli eye wòzãnɛ abe ŋusẽ ene.

Dɔwɔwɔ blibo siae nye esi, si fia be, be míatrɔ sukli wòazu glycogen eye glycogen atrɔ azu sukli la, míaƒe ŋutilã hiã protein ƒomevi tɔxɛ aɖe. Míeyɔa wo be enzymewo . Ele abe dɔwɔlawo ƒe amesinɔnɔ be woawɔ dɔ le dɔwɔƒe ene.

Glycogen Storage Disease (GSD) nye nɔnɔme si dzɔna ne enzyme siawo dometɔ ɖeka alo esi wu nenema bu alo mele dɔ wɔm nyuie le míaƒe ŋutilã me o. Esia fia be ŋutilãa mete ŋu dzraa glycogen ɖo nyuie alo zãa glycogen si wodzra ɖo la ne ehiã o. Esia ate ŋu ahe kuxiwo abe sukli ƒe agbɔsɔsɔ si ɖiɖi le ʋu me si me afɔku le (suklidɔ ƒe agbɔsɔsɔ si mede ame dzi o) kple lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ ene vɛ.

GSD ƒomevi nenie li?

Ɛ̃. Abe alesi míedzro eme va yi ene la, enzyme ƒomevi geɖe li siwo kpɔa gome le glycogen ƒe asitɔtrɔ le lãmenugbagbeviwo ŋu me. Eyata, GSD ƒomevi geɖe li le enzyme mawo dometɔ ɖesiaɖe ƒe anyimanɔmanɔ nu. Wode dzesi ƒomevi siwo wu 19 vaseɖe fifia. Togbɔ be míenya nu geɖe tso wo katã ŋu o hã la, míese ƒomevi vevi aɖewo gɔme nyuie.

GSD ƒomevi siawo gblẽa nu le aklã alo lãmekawo ŋu koŋ.. Gake ƒomevi aɖewo ate ŋu ahe kuxiwo vɛ le ŋutilã ƒe akpa bubuwo hã. Ðɔktawo yɔa dɔlékui ƒomevi siawo to enzyme si ŋu dɔlélea le alo dzɔdzɔmeŋutinunyala si ke ɖe dɔlélea ŋu zi gbãtɔ la ƒe ŋkɔ. Le esiawo dome la, esi bɔ wue nye GSD ƒomevi I (GSD ƒomevi I), si wogayɔna be von Gierke dɔléle.

Nukawoe nye GSD ƒe dzesi veviwo? Aleke míewɔna dea dzesii?

GSD ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo le dɔlélea ƒomevi nu eye le ame ɖekaɖeka siwo ŋu dɔléle ƒomevi ɖeka le gɔ̃ hã dome. Zi geɖe la, GSD ƒomevi si bɔ wu, si nye ƒomevi I, dzea dzedze gɔme ne vidzĩa xɔ ɣleti etɔ̃ va ɖo ene . Gake ƒomevi aɖewo ate ŋu adze kple dzesiwo emegbe ŋutɔ, ɣeaɖewoɣi le sɔhɛ tsitsi gɔ̃ hã me.

Dzesi vevi eve kple esiwo bɔ wue nye:

1. Sukli ƒe agbɔsɔsɔ si bɔbɔ ɖe ʋu me (suklidɔ ƒe agbɔsɔsɔ si mede ame dzi o) .

2. Ðeɖiteameŋu bɔbɔe ne èle kame dem alo le fefem (kamedede ƒe mɔmaɖemaɖeɖenuŋu) .

Mina míalé ŋku ɖe dzesi siawo ŋu tsitotsito vie.

Nukatae GSD va dona? Ðe wònye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélea?

Ẽ, GSD nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle keŋkeŋ . Esia fia be domenyiŋusẽfianu siwo ƒe dome wonyi tso dzilawo gbɔ va ɖo ɖeviwo gbɔ ƒe tɔtrɔ gbɔe dɔlélea tsona.

Wonyia GSD akpa gãtɔ ƒe dome le autosomal recessive pattern me. Kpuie ko la, esia fia be hafi ɖevi nate ŋu axɔ dɔlélea la, ele be dzila evea siaa nanyi domenyiŋusẽfianu si trɔ na dɔlélea la dome. Ne dzila ɖeka koe nyi domenyiŋusẽfianua ƒe dome la, ɖevia anye amesi tsɔe eye maɖe dzesi aɖeke afia o.

Gake wonyia ƒomevi ʋɛ aɖewo siwo mebɔ kura o, abe GSD ƒomevi IX ene, ƒe dome le ɖoɖo aɖe si woyɔna be X-linked inheritance . Esia fia be domenyiŋusẽfianu si naa dɔlélea le X domenyiŋusẽfianu dzi. Ne ŋutsuvi nyi domenyiŋusẽfianu sia ƒe dome la, dzesiwo adze le eŋu godoo.

Aleke tututu ɖɔktaa dea dzesi dɔléle siae?

Esi wònye be GSD nye dɔléle si mebɔ o ta la, ate ŋu axɔ ɣeyiɣi aɖe hafi woate ŋu akpɔe. Ahiã be ɖɔktaa nakpɔ egbɔ gbã be dɔléle bubu aɖeke meli si bɔ o. Ne ɖɔktaa bia viwòa ƒe dzesiwo eye wòdo viwòa kpɔ vɔ la, zi geɖe la, aɖo aɖaŋu na wò be nàwɔ dodokpɔ geɖe.

Esiawo ate ŋu anye:

• Suklidɔ dodokpɔ le nutsitsidɔ me: Sukli ƒe agbɔsɔsɔ si le ʋu me me léle kpɔ hafi aɖu ŋdinu. Ne sukli ƒe agbɔsɔsɔ le sue ŋutɔ la, ate ŋu anye GSD ƒe dzesi.
• Ketone ʋu dodokpɔ: Ne ŋutilãa mete ŋu zã sukli hena ŋusẽ o la, etɔa dzo ami hena ŋusẽ. Ɣemaɣi la, wowɔa atike siwo woyɔna be ketones. Ketone ƒe agbɔsɔsɔ si le ʋu me ate ŋu adzi ɖe edzi le ɖevi siwo ŋu GSD le me.
• Ʋumemi (Lipid panel) kple uric acid ƒe agbɔsɔsɔ me dzodzro: Zi geɖe la, agbɔsɔsɔ siawo dzina ɖe edzi le ɖevi siwo ŋu GSD le me.
• Aklã ƒe dɔwɔwɔ dodokpɔ: Dodokpɔ siawo kpena ɖe ame ŋu be woanya ne aklãa gblẽ.
• Ƒodo me ultrasound: Esia kpena ɖe ame ŋu wònya ne aklãa lolo (hepatomegaly).
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Esiae nye mɔ nyuitɔ si dzi woato aɖo kpe dɔlélea dzi. Woɖea ʋu tsɔ léa ŋku ɖe domenyiŋusẽfianu siwo wɔa enzyme siwo do ƒome kple GSD ƒe tɔtrɔwo ŋu hã.

Le go aɖewo me la, be ɖɔktaa naka ɖe dɔlélea dzi 100% la, ate ŋu aɖo aɖaŋu be woaɖe lãkusi sue aɖe tso aklã alo lãmeka me atsɔ adoe kpɔ (biopsy) .

Nukawoe nye atike siwo wozãna na esia? Ðe woate ŋu adae keŋkeŋa?

Nublanuitɔe la, womekpɔ atike aɖeke na GSD haɖe o. Gake mègatsi dzi o.Dɔdamɔnu siwo wɔa dɔ ŋutɔ li siwo ate ŋu aɖu dzesiawo dzi eye woakpe ɖe ɖevia ŋu wòanɔ agbe si sɔ. Atikewɔwɔ ƒe mɔnuwo toa vovo le dɔlélea ƒomevi nu.

Taɖodzinu vevitɔe nye be woaxe mɔ na sukli ƒe agbɔsɔsɔ le ʋu me be wòagaɖiɖi afɔkutɔe o eye woana wòanɔ agbɔsɔsɔ si li ke me.

Atikewɔwɔmɔnu aɖewoe nye esi:

1. Na nuɖuɖu enuenu: Vevietɔ ɖevi suewo, wodzea agbagba be yewoƒe ʋumesukli ƒe agbɔsɔsɔ nanɔ anyi to nuɖuɖu nana wo gaƒoƒo ʋɛ aɖewo ɖesiaɖe me.

2. Bli si Womeɖa O Zazã: Esia nye atikewɔwɔmɔnu vevi aɖe ŋutɔ si wozãna le GSD dzi kpɔkpɔ me. Cornstarch nye carbohydrate si me nu vovovowo le si ɖuɖu sesẽna na míaƒe ŋutilã. Eyata ne wotsɔ blitsi vi aɖe ƒo ɖe tsi me henoe la, eɖea sukli si le ʋua me vivivi. Esia ate ŋu ana sukli ƒe agbɔsɔsɔme nanɔ ʋu me gaƒoƒo geɖe. Mɔnu sia kpena ɖe ame ŋu ŋutɔ le mɔxexe ɖe sukli ƒe agbɔsɔsɔ si le ʋu me nu vevietɔ le zã me .

3. Da suklidɔ enumake: Ne suklidɔ ƒe dzesiwo dze ko la, ele be woana suklidɔlékuiwo alo aha si me sukli le be sukli naɖo ʋu me kaba. Esia hehe ɖe megbe ate ŋu ahe nɔnɔme sesẽwo abe alɔ̃madɔmadɔ ene vɛ.

4. Kuxi bubuwo dada: Le nɔnɔmewo abe ʋumemi ƒe agbɔsɔsɔ fũ (hyperlipidemia) kple uric acid ƒe agbɔsɔsɔ fũ (hyperuricemia) gome la, ɖɔkta aŋlɔ atike siwo hiã (e.g. allopurinol, statins).

5. Enzyme Replacement Therapy (ERT): Le GSD ƒomevi aɖewo, abe Pompe dɔléle ene gome la, atike aɖe li si ɖɔlia enzyme si bu to ʋuka me ʋudodo me. Wogale esia srɔ̃m kokoko.

6. Aklã Dodo: Le nɔnɔme siwo me aklãa gblẽ vevie le GSD ta la, ate ŋu ahiã be woado aklã na ame abe mɔnu mamlɛtɔ ene.

Kuxi kawoe ate ŋu ado mo ɖa ne wole agbe kple nɔnɔme sia?

Ne womekpɔ dɔlélea dze sii kaba eye wokpɔ egbɔ nyuie o la, kuxi vovovowo ate ŋu ado mo ɖa. Esiawo hã toa vovo le dɔléle ƒomevi si le ame ŋu nu. Le kpɔɖeŋu me, GSD ƒomevi I si womewɔ atike na o ate ŋu ahe kuxiwo abe:

• Ƒuwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ kple woƒe gbagbã bɔbɔe (ƒumeŋuɖui) .
• Ƒewuiwo ƒe heheɖemegbe
• Gout
• Ayikudɔléle
• Aklã me dɔdzẽ siwo menye kansa o (aklã me dɔdzẽ) .
• Polycystic Ovary Dɔléle (PCOS) ƒe dɔléle .
• Sukli ƒe agbɔsɔsɔ si bɔbɔ ɖe ʋu me enuenu ate ŋu agblẽ nu le ahɔhɔ̃a ƒe dɔwɔwɔ ŋu.

Gake ɖo ŋku edzi be woate ŋu axe mɔ ɖe kuxi siawo dometɔ geɖe nu ne wokpɔ dɔlélea kaba, woda wo nyuie, eye wokpɔ wo gbɔ.

Nukae nye ame si ŋu GSD le ƒe agbenɔƒe?

Esia nɔ te ɖe dɔlélea ƒomevi, alesi wokpɔnɛ kaba, kple alesi wokpɔa egbɔ nyuie dzi. Dɔlékui sesẽ aɖewo ate ŋu awu ame le vidzĩme. Gake le ƒomevi akpa gãtɔ me la, ne wowɔ atike na ame nyuie la, woate ŋu anɔ agbe si sɔ. Wò ɖɔkta ate ŋu ana viwòa ƒe nɔnɔmea ŋuti numeɖeɖe nyuitɔ kekeake wò.

Ɣekaɣie wòle be míayi ɖɔkta gbɔ?

Ne viwòa le ʋumesukli ƒe ɖiɖi ƒe dzesi siwo ŋu míeƒo nu tsoe va yi (ʋuʋu, fifia, ɣie), alo ne èse le ɖokuiwò me be viwòa mele tsitsim nyuie o alo eƒe lãmekawo gbɔdzɔ la, kpɔ egbɔ be yeyi ɖeviwo ƒe dɔdala gbɔ.

Esi wònye be GSD nye dɔléle sesẽ aɖe ta la, ele vevie be woadi atike tso ɖɔkta si si sidzedze tɔxɛ le le go sia me gbɔ. Viwòa ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo akpe ɖe ŋuwò le mɔ sia mɔ nu le mɔzɔzɔ sia me.