Είναι η μία πλευρά του εγκεφάλου του μωρού σας πολύ μεγάλη; Ας μάθουμε για την ημιμεγαλεγκεφαλία!

Έχετε ποτέ ανησυχήσει για το σχήμα του κεφαλιού του μικρού σας ή για τις συχνές κρίσεις που έχει; Μερικές φορές, μπορεί να υπάρχει μια πολύ σπάνια ιατρική πάθηση πίσω από αυτά τα πράγματα. Η ημιμεγαλεγκεφαλία είναι μια τέτοια πάθηση. Αν και το όνομα μπορεί να ακούγεται λίγο περίπλοκο, ας το συζητήσουμε απλά.

Τι είναι η ημιμεγαλεγκεφαλία;

Με απλά λόγια, η ημιμεγαλεγκεφαλία είναι όταν η μία πλευρά του εγκεφάλου του παιδιού σας (εγκεφαλικό ημισφαίριο) είναι ασυνήθιστα μεγαλύτερη από την άλλη. Σκεφτείτε τον εγκέφαλό μας ως έναν μεγάλο όγκο με δύο μισά, ένα αριστερό και ένα δεξί. ​​Σε αυτή την πάθηση, μόνο η μία πλευρά μεγαλώνει περισσότερο από όσο θα έπρεπε. Μερικές φορές αυτή η διεύρυνση μπορεί να περιοριστεί σε ένα μικρό μέρος αυτής της πλευράς του εγκεφάλου ή μπορεί να διευρυνθεί ολόκληρη η πλευρά.

Όταν η μία πλευρά του εγκεφάλου μεγαλώνει με αυτόν τον τρόπο, μπορούν να συμβούν και άλλες αλλαγές μέσα στον εγκέφαλο. Για παράδειγμα:

• Οι νευρώνες είναι ένας τύπος κυττάρων στον εγκέφαλό μας. Μπορεί να μην είναι σωστά οργανωμένοι (κυτταροαρχιτεκτονική) ή το ανώτερο στρώμα του εγκεφάλου μπορεί να μην είναι σωστά σχηματισμένο (φλοιώδης δυσπλασία).
• Λείπει ή έχει υποστεί ζημιά το μεσολόβιο: Αυτό είναι σαν μια γέφυρα που συνδέει τις δύο πλευρές του εγκεφάλου . Εάν λείπει ή έχει υποστεί ζημιά, μπορεί να προκύψουν προβλήματα.
• Διεύρυνση των κοιλοτήτων (κοιλιών) του εγκεφάλου που είναι γεμάτες με υγρό στην προσβεβλημένη πλευρά.

Επειδή μέρη του εγκεφάλου δεν έχουν αναπτυχθεί σωστά με αυτόν τον τρόπο, οι κρίσεις μπορεί να εμφανίζονται συχνά. Αυτό ονομάζεται επίσης επιληψία . Συχνά, αυτές οι κρίσεις είναι δύσκολο να ελεγχθούν με τα συνηθισμένα αντισπασμωδικά φάρμακα . Εάν οι κρίσεις δεν μπορούν να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή, πολλά παιδιά πρέπει να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση εγκεφάλου (χειρουργική επέμβαση επιληψίας).

Υπάρχουν κύριοι τύποι ημιμεγαλεγκεφαλίας;

Ναι, υπάρχουν διάφοροι κύριοι τύποι αυτής της πάθησης:

• Μεμονωμένη ημιμεγαλεγκεφαλία: Αυτή επηρεάζει μόνο το εξωτερικό στρώμα του εγκεφάλου του παιδιού (εγκεφαλικός φλοιός). Δεν υπάρχει εμπλοκή του δέρματος ή άλλων οργάνων.
• Συνδρομική ημιμεγαλεγκεφαλία: Αυτή επηρεάζει όχι μόνο τον εγκέφαλο, αλλά και το δέρμα του παιδιού και ορισμένα άλλα όργανα. ΩστόσοΤα δερματικά συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μήνες ή και χρόνια μετά τη γέννηση. Επίσης, η μία πλευρά του σώματος του μωρού μπορεί να είναι μεγαλύτερη από την άλλη (ημιυπερτροφία).
• Ολική ημιμεγαλεγκεφαλία: Σε αυτήν, η παρεγκεφαλίδα του παιδιού και μερικές φορές ακόμη και το εγκεφαλικό στέλεχος διογκώνονται. Αυτό μπορεί να συμβεί είτε μεμονωμένα είτε συνδρομικά.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Το πρώτο σύμπτωμα που μπορεί να παρατηρήσετε είναι ότι το μωρό σας έχει «βρεφικούς σπασμούς ή επιληπτικές κρίσεις ». Αυτές είναι συνήθως εστιακές κρίσεις. Αυτό σημαίνει ότι μόνο η μία πλευρά του σώματος του μωρού μπορεί να έχει συσπάσεις.

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν περιλαμβάνουν:

• Διευρυμένη κεφαλή (μακροκεφαλία).
• Ανομοιόμορφο σχήμα κεφαλής.
• Δυσκολία σε κινήσεις όπως το περπάτημα και το τρέξιμο.
• Μούδιασμα και αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος.
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις: Αυτό σημαίνει ότι το παιδί αργεί να μιλήσει, να παίξει και να μάθει με τρόπο κατάλληλο για την ηλικία του.
• Οπτικές διαταραχές: Για παράδειγμα, το ήμισυ του ορατού εύρους χάνεται όταν κοιτάμε και με τα δύο μάτια (ημιανοψία).

Τι προκαλεί ημιμεγαλεγκεφαλία;

Στην πραγματικότητα, οι επιστήμονες εξακολουθούν να μην γνωρίζουν ακριβώς τι προκαλεί αυτή την πάθηση. Κάποιοι πιστεύουν ότι είναι γενετική, που σημαίνει ότι προκαλείται από μια αλλαγή στο DNA του παιδιού. Αλλά δεν είναι κληρονομική. Αυτό σημαίνει ότι έχετε την πάθηση και δεν είναι κάτι που μεταδίδετε στο παιδί σας.

Πιθανότατα, γύρω στην τρίτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, συμβαίνει μια τυχαία ή αυθόρμητη αλλαγή σε ένα από τα γονίδια που είναι σημαντικά για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Να θυμάστε ότι αυτή η πάθηση δεν προκαλείται από κάτι που κάνατε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό δεν είναι δικό σας λάθος ή λάθος του πατέρα.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου που επηρεάζουν αυτή την πάθηση;

Η ημιμεγαλεγκεφαλία μπορεί να εμφανιστεί σε συνδυασμό με άλλες γενετικές παθήσεις. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά με τις ακόλουθες παθήσεις διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ημιμεγαλεγκεφαλία:

• Σύνδρομο επιδερμικού σπίλου
• Σύνδρομο Klippel-Trenaunay
• Σύνδρομο McCune-Albright
• Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1 (NF1)
• Σύνδρομο Γαρύφαλλου
• Σύνδρομο Πρωτέα
• «Υπομελάνωση του Ito»

Πώς διαγιγνώσκεται η ημιμεγαλεγκεφαλία;

Για να διαπιστώσει με βεβαιότητα εάν συμβαίνει αυτό, ο γιατρός του παιδιού σας θα εξετάσει πρώτα το παιδί σας και θα σας ρωτήσει για το ιστορικό υγείας του. Στη συνέχεια, μπορεί να κάνει τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Μια μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.
• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG). Μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου.

Με την σημερινή προηγμένη τεχνολογία, είναι μερικές φορές δυνατό να διαγνωστεί αυτή η πάθηση ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα «κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης». Αυτό γίνεται με την εκτέλεση ειδικής μαγνητικής τομογραφίας του εγκεφάλου του μωρού «εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία».

Πώς αντιμετωπίζεται;

Ο κύριος στόχος της θεραπείας της ημιμεγαλεγκεφαλίας είναι ο έλεγχος των κρίσεων. Αυτές οι κρίσεις μπορεί μερικές φορές να ξεκινήσουν σε πολύ νεαρή ηλικία και συχνά είναι δύσκολο να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή (ανθεκτικές στα φάρμακα).

Αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία κρίσεων. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι μια κρίση που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, ειδικά αν ξεκινήσει στη βρεφική ηλικία, μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ανάπτυξη ενός παιδιού. Οι ανεξέλεγκτες κρίσεις μπορούν να βλάψουν σοβαρά την ανάπτυξη και την εξέλιξη ενός παιδιού, καθώς και να βλάψουν τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο. Επομένως, είναι σημαντικό να σταματήσει η κρίση το συντομότερο δυνατό.

Η θεραπεία για τις επιληπτικές κρίσεις ξεκινά με αντισπασμωδική φαρμακευτική αγωγή. Μερικά παιδιά μπορούν να ελέγχουν τις κρίσεις τους για το υπόλοιπο της ζωής τους με αυτά τα φάρμακα. Αλλά πολλά αναπτύσσουν ανθεκτική στα φάρμακα επιληψία. Στη συνέχεια, πραγματοποιείται μια χειρουργική επέμβαση που ονομάζεται ημισφαιρεκτομή. Αυτή περιλαμβάνει την αφαίρεση του προσβεβλημένου τμήματος του εγκεφάλου του παιδιού (εγκεφαλικός φλοιός) ή τον διαχωρισμό του από την άλλη πλευρά του εγκεφάλου.

Όταν εκτελείται αυτή η χειρουργική επέμβαση, μερικές φορές ονομάζεται «λειτουργική ημισφαιρεκτομή». Σε αυτήν την επέμβαση, ο χειρουργός κόβει και διαχωρίζει τον ιστό και τα νεύρα που συνδέουν τη μία πλευρά του εγκεφάλου του παιδιού με την άλλη, αλλά η ασυνήθιστα διευρυμένη πλευρά του εγκεφάλου μπορεί να παραμείνει μέσα στο κρανίο. Σε μια «ανατομική ή πλήρη ημισφαιρεκτομή», η μία πλευρά του εγκεφάλου διαχωρίζεται από την άλλη πλευρά, αφαιρώντας εντελώς την ανώμαλη πλευρά. Αυτή η χειρουργική επέμβαση θα πρέπει να εκτελείται από νευροχειρουργό που έχει ειδική εκπαίδευση στη χειρουργική επέμβαση επιληψίας.

Είναι δύσκολη η επέμβαση αφαίρεσης του μισού εγκεφάλου (ημισφαιρεκτομή);

Στην πραγματικότητα, η ημισφαιρεκτομή είναι μια πολύ δύσκολη χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο. Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για τους οποίους η εκτέλεση αυτής της χειρουργικής επέμβασης είναι ακόμη πιο δύσκολη λόγω της πάθησης ημιμεγαλεγκεφαλία.

Το πρώτο είναι ότι τα αιμοφόρα αγγεία συχνά βρίσκονται με ασυνήθιστο τρόπο. Επομένως, είναι δύσκολο να εντοπιστούν και να κοπούν κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης. Αυτό μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει υπερβολική αιμορραγία.

Επιπλέον, επειδή ολόκληρος ο εγκέφαλος ενός παιδιού έχει ανώμαλο σχήμα, τα ορόσημα που χρησιμοποιεί ένας χειρουργός για να αναγνωρίσει μεμονωμένα μέρη του εγκεφάλου συχνά δεν είναι ορατά. Επίσης, τα βρέφη και τα μικρά παιδιά μπορεί να χάσουν σημαντική ποσότητα αίματος κατά τη διάρκεια αυτής της χειρουργικής επέμβασης. Αυτό πρέπει να παρακολουθείται πολύ προσεκτικά και το αίμα πρέπει να αναπληρώνεται ανάλογα με τις ανάγκες.

Επομένως, είναι πολύ σημαντικό η ιατρική ομάδα που θεραπεύει το παιδί σας να αποτελείται από μια έμπειρη και εξειδικευμένη ομάδα σε αυτή την επέμβαση. Είναι ασφαλέστερο για το παιδί σας να πραγματοποιηθεί αυτή η επέμβαση σε ένα νοσοκομείο που εκτελεί τακτικά ημισφαιρεκτομή για βρέφη με ημιμεγαλεγκεφαλία και έχει εκτεταμένη εμπειρία σε αυτήν τη διαδικασία.

Ποια είναι η πρόγνωση για ένα παιδί με αυτή την πάθηση;

Η εξέλιξη της κατάστασης του παιδιού σας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο καλά μπορεί να ελεγχθεί η προσαρμογή και από το αν η ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου είναι στη μία ή και στις δύο πλευρές.

Η ημιμεγαλεγκεφαλία είναι μια πάθηση φάσματος που επηρεάζει κάθε παιδί διαφορετικά. Αυτό σημαίνει ότι τα αποτελέσματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από παιδί σε παιδί.

• Πολλά παιδιά μπορεί να έχουν κάποιο επίπεδο νοητικής αναπηρίας .
• Μερικά παιδιά που έχουν καλά ελεγχόμενες κρίσεις μπορεί να έχουν σχεδόν φυσιολογική νοημοσύνη.
• Αλλά για ορισμένα άλλα παιδιά, πράγματα όπως το περπάτημα, η ομιλία και η πνευματική ανάπτυξη μπορούν να επηρεαστούν σοβαρά.

Σχεδόν όλα τα παιδιά με ημιμεγαλεγκεφαλία αναπτύσσουν αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος (ημιπάρεση) . Πρόκειται για έναν τύπο εγκεφαλικής παράλυσης. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν ήπια αδυναμία, ενώ άλλα μπορεί να έχουν σοβαρή αδυναμία. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν μια πάθηση που ονομάζεται ομώνυμη ημιανοψία, όπου χάνεται το μισό του οπτικού τους πεδίου. Πολλά παιδιά μπορούν να περπατήσουν και να μιλήσουν, αλλά όχι όλα τα παιδιά. Μερικά παιδιά χρειάζονται ειδικά βοηθήματα σίτισης, ενώ άλλα μπορούν να τρώνε κανονικά.

Μια πρόσφατη μελέτη διαπίστωσε ότι μετά από χειρουργική επέμβαση:

• Η κρίση έχει σταματήσει εντελώς στο 68% των παιδιών.
• Το 43% των παιδιών είχαν μέτρια ή ελαφρώς μειωμένη νοημοσύνη.
• Το 26% των παιδιών ήταν σε θέση να μιλήσουν με τρόπο κατάλληλο για την ηλικία τους.
• Το 21% των παιδιών ήταν σε θέση να διαβάσουν σε επαρκές επίπεδο.

Μπορεί να προληφθεί η ημιμεγαλεγκεφαλία;

Δεδομένου ότι οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ακόμη ακριβώς τι προκαλεί αυτή την πάθηση, δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψουμε.

Πώς φροντίζετε ένα παιδί με αυτή την πάθηση;

Εάν το παιδί σας πάσχει από ημιμεγαλεγκεφαλία,Απαιτείται μια μεγάλη ιατρική ομάδα. Μαζί με την ιατρική ομάδα του παιδιού σας, μπορείτε να αναπτύξετε ένα σχέδιο που να ανταποκρίνεται στις ανάγκες του. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνει:

• Παιδίατροι
• Νευρολόγοι
• Νευροχειρουργοί
• Ειδικοί σε θέματα ανάπτυξης
• Λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές και φυσιοθεραπευτές
• Άλλοι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνετε στον γιατρό του παιδιού σας;

Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με ημιμεγαλεγκεφαλία, μπορείτε να κάνετε στον γιατρό τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Τι είδους ημιμεγαλεγκεφαλία έχει το παιδί μου;
• Έχει το παιδί μου κάποια άλλη ιατρική πάθηση;
• Ποια είναι η καλύτερη θεραπεία;
• Ποια είναι η άποψη του παιδιού μου;
• Τι μπορούμε να κάνουμε για να μειώσουμε τα συμπτώματά του;

Μαμά και μπαμπά, λίγο κουράγιο! (Μήνυμα για το σπίτι)

Γνωρίζουμε ότι το να βλέπετε το παιδί σας να έχει μια κρίση ή να μαθαίνετε ότι έχει μια πάθηση όπως η ημιμεγαλεγκεφαλία μπορεί να είναι ένα τεράστιο σοκ και μια σπαρακτική εμπειρία. Αλλά να θυμάστε, δεν είστε μόνοι. Η ιατρική ομάδα που φροντίζει το παιδί σας είναι μαζί σας σε κάθε βήμα.

Εάν δυσκολεύεστε να αντιμετωπίσετε αυτήν την κατάσταση, ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με ομάδες υποστήριξης που βοηθούν οικογένειες παιδιών με ημιμεγαλεγκεφαλία. Η συζήτηση με γονείς παιδιών με αυτή την πάθηση μπορεί να σας βοηθήσει να μειώσετε τους φόβους σας και να αποδεχτείτε την πάθηση του παιδιού σας. Μπορούν να αποτελέσουν μια εξαιρετική πηγή δύναμης για εσάς καθώς το παιδί σας μαθαίνει να ζει με την πάθηση.

` Ημιμεγαλεγκεφαλία, ανώμαλη ανάπτυξη εγκεφάλου, παιδική επιληψία, χειρουργική επέμβαση εγκεφάλου, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, γενετικές παθήσεις, νευρολογικές παθήσεις