Έχετε εσείς ή το μωρό σας πρόβλημα αιμορραγίας ακόμη και από μια μικρή τομή; Ας μιλήσουμε για την Αιμορροφιλία Α

Όταν έχετε μια μικρή πληγή στο σώμα σας ή όταν βγάζετε ένα δόντι, η αιμορραγία συνεχίζεται ασταμάτητα; Ή μήπως μερικές φορές έχετε μπλε μώλωπες στο σώμα σας χωρίς να χτυπούν πουθενά; Βλέπετε μώλωπες σε όλο σας το σώμα, ειδικά όταν το μικρό σας αρχίζει να μπουσουλάει ή να περπατάει; Αν συμβούν τέτοια πράγματα, η αιτία μπορεί να είναι μια πάθηση που ονομάζεται αιμορροφιλία . Μην φοβάστε όταν ακούτε αυτό το όνομα. Με τη σωστή θεραπεία , μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική, πλήρη ζωή. Ας μιλήσουμε γι' αυτό σήμερα με σαφήνεια και απλότητα.

Με απλά λόγια, τι είναι η αιμορροφιλία Α;

Με απλά λόγια, η αιμορροφιλία Α είναι μια πάθηση κατά την οποία το αίμα μας δεν πήζει σωστά. Κανονικά, όταν τραυματιζόμαστε, το αίμα μας πήζει για να σταματήσει η αιμορραγία. Αυτό υποβοηθείται από ειδικές πρωτεΐνες στο αίμα μας. Αυτές τις πρωτεΐνες τις ονομάζουμε «παράγοντες πήξης».

Ένα άτομο με αιμορροφιλία Α δεν παράγει αρκετή ποσότητα του παράγοντα πήξης VIII . Η σοβαρότητα της νόσου καθορίζεται από τον βαθμό στον οποίο μειώνεται αυτή η πρωτεΐνη του Παράγοντα VIII. Συνεπώς, χωρίζεται σε τρία μέρη:

• Ήπια αιμορροφιλία: Τα επίπεδα του παράγοντα VIII είναι παρόντα σε κάποιο βαθμό.
• Μέτρια αιμορροφιλία: Τα επίπεδα του παράγοντα VIII είναι σημαντικά χαμηλά.
• Σοβαρή αιμορροφιλία: Τα επίπεδα του παράγοντα VIII είναι πολύ χαμηλά ή απουσιάζουν.

Τις περισσότερες φορές, πρόκειται για μια γενετική ασθένεια που είναι κληρονομική. Ωστόσο, σε περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων, ένα νέο άτομο μπορεί να αναπτύξει την ασθένεια χωρίς να την έχει εμφανίσει κανένα μέλος της οικογένειας.

Τι προκαλεί την αιμορροφιλία;

Αυτό είναι κάτι που κληρονομούμε μέσω των γονιδίων. Σκεφτείτε το, κάθε χαρακτηριστικό του σώματός μας καθορίζεται από τα γονίδια. Μια γυναίκα έχει δύο χρωμοσώματα Χ (XX), ενώ ένας άνδρας έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (XY).

Το γονιδιακό ελάττωμα που σχετίζεται με την αιμορροφιλία βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ .

Έτσι, εάν μια μητέρα είναι «φορέας» αυτού του ελαττωματικού γονιδίου, συνήθως δεν εμφανίζει συμπτώματα. Επειδή το άλλο υγιές χρωμόσωμα Χ της παράγει την απαραίτητη πρωτεΐνη παράγοντα VIII. Αλλά εάν ο γιος της κληρονομήσει αυτό το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ, αυτός ο γιος θα αναπτύξει αιμορροφιλία. Επειδή ένα αγόρι έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Για αυτόν τον λόγο, η αιμορροφιλία είναι πιο συχνή στα αγόρια παρά στα κορίτσια.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας;

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το αν η κατάστασή σας είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρή.

Προειδοποιητικά σημάδια εγκεφαλικής αιμορραγίας

Εάν ένα άτομο με σοβαρή αιμορροφιλία υποστεί έστω και ένα ελαφρύ χτύπημα στο κεφάλι, μπορεί να προκληθεί αιμορραγία στον εγκέφαλο. Πρόκειται για σοβαρή επείγουσα ανάγκη. Εάν έχετε κρανιοεγκεφαλική κάκωση και οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα, καλέστε αμέσως τον γιατρό σας ή πηγαίνετε στο πλησιέστερο τμήμα επειγόντων περιστατικών (ΤΕΕ).

• Επίμονος έντονος πονοκέφαλος
• Έμετος
• Συχνή υπνηλία ή υπερβολική κόπωση
• Ξαφνική αδυναμία ή δυσκολία στο περπάτημα
• Διπλή όραση
• Επιληπτικές κρίσεις

Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια;

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αιμορροφιλία, μπορείτε να κάνετε το μωρό σας να εξεταστεί για την ασθένεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένοι κίνδυνοι που σχετίζονται με αυτές τις εξετάσεις, επομένως θα πρέπει να τους συζητήσετε με τον γιατρό σας.

Οι σοβαρές περιπτώσεις αιμορροφιλίας σε μικρά παιδιά διαγιγνώσκονται συνήθως εντός του πρώτου έτους ζωής. Εάν το παιδί σας αρχίσει να κυλιέται και να αρχίζει να μπουσουλάει και αρχίσει να παρατηρεί ανάγλυφες μώλωπες στο σώμα του, μιλήστε με τον γιατρό σας.

Ο γιατρός μπορεί να σας κάνει ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Πώς προέκυψαν αυτοί οι μώλωπες και η αιμορραγία;
• Πόσο καιρό έχει ξεκινήσει η αιμορραγία;
• Υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να πάρουν τα παιδιά;
• Έχει κάποιος στην οικογένειά σας προβλήματα πήξης του αίματος;

Στη συνέχεια, θα γίνουν αρκετές εξετάσεις αίματος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Μπορεί επίσης να σας παραπέμψουν σε αιματολόγο.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η μέθοδος θεραπείας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου, την ηλικία σας και τις προσωπικές σας ανάγκες. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η αντικατάσταση της πρωτεΐνης παράγοντα VIII που λείπει από τον οργανισμό. Αυτό ονομάζεται θεραπεία υποκατάστασης παράγοντα . Αν και αυτό δεν θεραπεύει πλήρως την ασθένεια, μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο της αιμορραγίας και να σας επιτρέψει να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή.

Υπάρχουν δύο τύποι θεραπείας:

• Προφυλακτική θεραπεία: Τακτικές ενέσεις παράγοντα VIII σε προγραμματισμένο πρόγραμμα για την πρόληψη της αιμορραγίας, αντί να περιμένει κανείς να συμβεί αιμορραγία . Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία.
• Θεραπεία κατ' απαίτηση: Λήψη θεραπείας μόνο όταν εμφανιστεί αιμορραγία .

Υπάρχουν δύο τύποι εμβολίων παράγοντα VIII:

1. Ανασυνδυασμένος Παράγοντας VIII: Παράγοντας που παράγεται στο εργαστήριο με τη χρήση γενετικής μηχανικής. Αυτός είναι ο πιο συχνά χρησιμοποιούμενος σήμερα.

2. Παράγοντας VIII που προέρχεται από το πλάσμα: Παράγοντας που λαμβάνεται από το πλάσμα ανθρώπινου αίματος.

Άτομα με ήπια έως μέτρια αιμορροφιλία Α μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν ένα φάρμακο που ονομάζεται Δεσμοπρεσσίνη (DDAVP) . Αυτό λειτουργεί απελευθερώνοντας τον αποθηκευμένο παράγοντα VIII στο αίμα.

Επιπλέον, φάρμακα από το στόμα όπως το τρανεξαμικό οξύ, το οποίο εμποδίζει τη διάσπαση των θρόμβων αίματος, χρησιμοποιούνται επίσης σε καταστάσεις όπως οι εξαγωγές δοντιών.

Πώς διαχειρίζεστε την καθημερινότητα;

Όταν ζεις με αιμορροφιλία, πρέπει να σκεφτείς λίγο περισσότερο την ασφάλεια.

• Να είστε δραστήριοι: Η άσκηση ενδυναμώνει τους μύες. Οι δυνατοί μύες παρέχουν καλή προστασία στις αρθρώσεις. Ωστόσο, αποφύγετε αθλήματα επαφής όπως το ράγκμπι και η πυγμαχία. Η κολύμβηση, το περπάτημα και η ποδηλασία (με κράνος) είναι καλές επιλογές. Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τις δραστηριότητες που είναι κατάλληλες για εσάς.
• Προστατέψτε τα παιδιά: Εάν έχετε μικρό παιδί, φοράτε επιγονατίδες, επιαγκωνίδες και κράνος όταν παίζετε. Προστατέψτε τον εαυτό σας από αιχμηρά έπιπλα στο σπίτι σας.
• Οδοντιατρική υγεία:Διατηρείτε καλή στοματική υγιεινή. Βουρτσίζετε τα δόντια σας καθημερινά. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της ανάγκης για εξαγωγές δοντιών και σοβαρές οδοντιατρικές θεραπείες. Πριν πάτε στον οδοντίατρο, φροντίστε να του πείτε ότι έχετε αιμορροφιλία.
• Φάρμακα που δεν πρέπει να λαμβάνετε: Τα παυσίπονα όπως η ασπιρίνη και τα ΜΣΑΦ (π.χ. ιβουπροφαίνη, δικλοφενάκη) μπορούν να αναστείλουν περαιτέρω την πήξη του αίματος. Μην λαμβάνετε κανένα φάρμακο χωρίς να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας.