⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Καταρχάς, τι είναι η αιμορροφιλία;
Με απλά λόγια, όταν παθαίνουμε μια κοπή ή έναν τραυματισμό οπουδήποτε στο σώμα μας, η αιμορραγία σταματά μετά από λίγο, σωστά; Αυτό ονομάζεται πήξη του αίματος. Όπως ακριβώς όταν χτίζουμε έναν τοίχο, τοποθετείται τσιμέντο ανάμεσα στα τούβλα για να γεμίσει τα κενά, έτσι και μερικές πρωτεΐνες στο αίμα μας ενώνονται για να σχηματίσουν ένα «βούλωμα» στο σημείο του τραυματισμού και να σταματήσουν την αιμορραγία. Αυτές τις πρωτεΐνες τις ονομάζουμε Παράγοντες Πήξης . Ένα άτομο με αιμορροφιλία δεν παράγει έναν ή περισσότερους από αυτούς τους Παράγοντες Πήξης στο σώμα στην απαιτούμενη ποσότητα. Ή δεν λειτουργούν σωστά. Επομένως, ακόμη και ένας μικρός τραυματισμός δεν σταματά την αιμορραγία και συνεχίζεται. Μερικές φορές, η αιμορραγία μπορεί να συμβεί μέσα στο σώμα, ειδικά μέσα στις αρθρώσεις και τους μύες, χωρίς κανένα τραυματισμό.Πώς αναπτύσσεται η αιμορροφιλία; Είναι κληρονομική;
Ναι, η αιμορροφιλία είναι μια γενετική διαταραχή . Δηλαδή, είναι κάτι που κληρονομούμε από τους γονείς μας μέσω γονιδίων . Το ελαττωματικό γονίδιο για αυτήν την ασθένεια βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Όπως γνωρίζετε, οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (XX) και οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (XY). Επομένως, αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνή στους άνδρες.- Οι γυναίκες είναι συνήθως μόνο φορείς της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι παρόλο που έχουν το ελαττωματικό γονίδιο σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ, δεν εμφανίζουν συμπτώματα λόγω του άλλου υγιούς χρωμοσώματος Χ. Ωστόσο, μπορούν να μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους.
- Εάν ένα αρσενικό παιδί κληρονομήσει αυτό το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του, θα αναπτύξει αιμορροφιλία επειδή είναι το μόνο χρωμόσωμα Χ που έχει.
Καταλαβαίνετε, λοιπόν; Η αιμορροφιλία δεν είναι κάτι που κολλάμε εξωτερικά, όπως ένα κρυολόγημα . Είναι μια πάθηση που κληρονομείται από τα γονίδιά μας.
Το κύριο ερώτημα, λοιπόν, είναι: Μπορεί η αιμορροφιλία να προληφθεί από το να κληρονομηθεί;
Η πιο σύντομη και ειλικρινής απάντηση σε αυτό είναι «Όχι».Σύμφωνα με την τρέχουσα ιατρική επιστήμη, δεν υπάρχει τρόπος να αποτρέψουμε κάποιον από το να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας, υπάρχει μια ορισμένη πιθανότητα εσείς ή το παιδί σας να κληρονομήσετε το γονίδιο. Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία ή εμβόλιο. Αλλά μην ανησυχείτε! Παρόλο που δεν μπορούμε να αποτρέψουμε την κληρονομικότητα της νόσου, υπάρχουν μερικά πολύ σημαντικά πράγματα που μπορούμε να κάνουμε.Τι μπορεί να γίνει: Γενετική συμβουλευτική
Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αιμορροφιλία, το καλύτερο που μπορείτε να κάνετε πριν παντρευτείτε ή σχεδιάσετε να αποκτήσετε παιδί είναι να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική .- Ποιος πρέπει να αναφερθεί σε αυτό;
- Εάν υπάρχουν αιμοφιλικοί στην οικογένεια (από την πλευρά της μητέρας ή του πατέρα).
- Αν είστε γυναίκα και θέλετε να μάθετε αν είστε φορέας.
- Εάν οι γονείς που έχουν ήδη ένα παιδί με αιμορροφιλία σκέφτονται να αποκτήσουν παιδί.
- Τι συμβαίνει σε αυτή τη διαβούλευση;
Αν η ασθένεια δεν μπορεί να προληφθεί, πώς μπορούν να αποφευχθούν οι επιπλοκές;
Αυτό είναι το πιο σημαντικό κομμάτι. Παρόλο που δεν μπορούμε να αποτρέψουμε την κληρονομικότητα της αιμορροφιλίας, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορούμε να κάνουμε για να αποτρέψουμε τις επιπλοκές και τους κινδύνους που μπορεί να προκαλέσει. Αυτά τα πράγματα μπορούν να σας βοηθήσουν να ζήσετε μια υγιή, φυσιολογική ζωή με αιμορροφιλία.| Προληπτικές επιπλοκές | Πράγματα που μπορείτε να κάνετε |
|---|---|
| Συχνή αιμορραγία και μώλωπες | - Αποφυγή αθλημάτων επαφής όπως το ράγκμπι και η πυγμαχία. - Ασκήσεις με ασφάλεια όπως κολύμβηση και περπάτημα. - Εάν έχετε μικρό παιδί, χρησιμοποιήστε προστατευτικά καλύμματα σε αιχμηρά αντικείμενα στο σπίτι και επιθέματα στα γόνατα και τους αγκώνες. |
| Βλάβη στις αρθρώσεις | - Λήψη των παραγόντων πήξης του αίματος που σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός την κατάλληλη στιγμή και στη σωστή δοσολογία. Αυτό είναι το πιο σημαντικό. - Εκτέλεση ασκήσεων ενδυνάμωσης των αρθρώσεων σύμφωνα με τις οδηγίες της φυσικοθεραπείας. |
| Αιμορραγία από δόντια και ούλα | - Διατηρείτε πολύ καλή στοματική υγιεινή. Βουρτσίζετε τα δόντια σας καθημερινά με μια μαλακή οδοντόβουρτσα. - Επισκέπτεστε τον οδοντίατρό σας τακτικά. Πριν από οποιαδήποτε επέμβαση, όπως η εξαγωγή δοντιού, είναι επιτακτική ανάγκη να ενημερώσετε τον γιατρό σας για την αιμορροφιλική σας πάθηση. |
| Αιμορραγία που προκαλείται από ανεπιθύμητα φάρμακα | - Αποφύγετε εντελώς τη λήψη φαρμάκων που μειώνουν την πήξη του αίματος, όπως η ασπιρίνη και τα ΜΣΑΦ (π.χ. ιβουπροφαίνη, δικλοφενάκη). - Πάντα να συμβουλεύεστε τον γιατρό σας πριν πάρετε οποιοδήποτε φάρμακο. |
Μήνυμα για το σπίτι
- Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική ασθένεια που δεν μπορεί να προληφθεί ή να θεραπευτεί με τις τρέχουσες μεθόδους.
- Εάν υπάρχει ιστορικό αιμορροφιλίας στην οικογένειά σας, είναι πολύ σημαντικό να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική πριν σκεφτείτε να αποκτήσετε παιδί.
- Αν και η νόσος δεν μπορεί να προληφθεί, πολλά πράγματα μπορούν να γίνουν για την πρόληψη επιπλοκών (αιμορραγία, βλάβη στις αρθρώσεις ) που προκαλούνται από την ασθένεια.
- Είναι απαραίτητο να λαμβάνετε σωστά τη θεραπεία Υποκατάστασης Παραγόντων) που σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός, να υιοθετείτε έναν ασφαλή τρόπο ζωής και να αποφεύγετε τα επιβλαβή φάρμακα.
- Εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες ή φόβους σχετικά με αυτό, μην τις κρατάτε ποτέ για τον εαυτό σας. Ο γιατρός σαςΜιλήστε ανοιχτά μαζί τους και λάβετε τις σωστές συμβουλές.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.