Μπορεί να προληφθεί η αιμορροφιλία; Ας μιλήσουμε γι' αυτό

Έχετε ακούσει ποτέ για μια πάθηση όπου δεν μπορείτε να σταματήσετε την αιμορραγία ούτε καν από μια μικρή πληγή; Ίσως κάποιος στην οικογένειά σας να έχει μία. Η κύρια ασθένεια στην οποία δεν μπορείτε να ελέγξετε την αιμορραγία σας ονομάζεται αιμορροφιλία. Έτσι, το ερώτημα που έχουν πολλοί άνθρωποι είναι, αν αυτό είναι κληρονομικό, μπορούμε να το αποτρέψουμε από το να συμβεί; Ας μιλήσουμε γι' αυτό ακριβώς, απλά.

Καταρχάς, τι είναι η αιμορροφιλία;

Με απλά λόγια, όταν παθαίνουμε μια κοπή ή έναν τραυματισμό οπουδήποτε στο σώμα μας, η αιμορραγία σταματά μετά από λίγο, σωστά; Αυτό ονομάζεται πήξη του αίματος. Όπως ακριβώς όταν χτίζουμε έναν τοίχο, τοποθετείται τσιμέντο ανάμεσα στα τούβλα για να γεμίσει τα κενά, έτσι και μερικές πρωτεΐνες στο αίμα μας ενώνονται για να σχηματίσουν ένα «βούλωμα» στο σημείο του τραυματισμού και να σταματήσουν την αιμορραγία. Αυτές τις πρωτεΐνες τις ονομάζουμε Παράγοντες Πήξης . Ένα άτομο με αιμορροφιλία δεν παράγει έναν ή περισσότερους από αυτούς τους Παράγοντες Πήξης στο σώμα στην απαιτούμενη ποσότητα. Ή δεν λειτουργούν σωστά. Επομένως, ακόμη και ένας μικρός τραυματισμός δεν σταματά την αιμορραγία και συνεχίζεται. Μερικές φορές, η αιμορραγία μπορεί να συμβεί μέσα στο σώμα, ειδικά μέσα στις αρθρώσεις και τους μύες, χωρίς κανένα τραυματισμό.

Πώς αναπτύσσεται η αιμορροφιλία; Είναι κληρονομική;

Ναι, η αιμορροφιλία είναι μια γενετική διαταραχή . Δηλαδή, είναι κάτι που κληρονομούμε από τους γονείς μας μέσω γονιδίων . Το ελαττωματικό γονίδιο για αυτήν την ασθένεια βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Όπως γνωρίζετε, οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (XX) και οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (XY). Επομένως, αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνή στους άνδρες.

• Οι γυναίκες είναι συνήθως μόνο φορείς της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι παρόλο που έχουν το ελαττωματικό γονίδιο σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ, δεν εμφανίζουν συμπτώματα λόγω του άλλου υγιούς χρωμοσώματος Χ. Ωστόσο, μπορούν να μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους.
• Εάν ένα αρσενικό παιδί κληρονομήσει αυτό το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του, θα αναπτύξει αιμορροφιλία επειδή είναι το μόνο χρωμόσωμα Χ που έχει.

Το κύριο ερώτημα, λοιπόν, είναι: Μπορεί η αιμορροφιλία να προληφθεί από το να κληρονομηθεί;

Η πιο σύντομη και ειλικρινής απάντηση σε αυτό είναι «Όχι».Σύμφωνα με την τρέχουσα ιατρική επιστήμη, δεν υπάρχει τρόπος να αποτρέψουμε κάποιον από το να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας, υπάρχει μια ορισμένη πιθανότητα εσείς ή το παιδί σας να κληρονομήσετε το γονίδιο. Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία ή εμβόλιο. Αλλά μην ανησυχείτε! Παρόλο που δεν μπορούμε να αποτρέψουμε την κληρονομικότητα της νόσου, υπάρχουν μερικά πολύ σημαντικά πράγματα που μπορούμε να κάνουμε.

Τι μπορεί να γίνει: Γενετική συμβουλευτική

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αιμορροφιλία, το καλύτερο που μπορείτε να κάνετε πριν παντρευτείτε ή σχεδιάσετε να αποκτήσετε παιδί είναι να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική .

• Ποιος πρέπει να αναφερθεί σε αυτό;
• Εάν υπάρχουν αιμοφιλικοί στην οικογένεια (από την πλευρά της μητέρας ή του πατέρα).
• Αν είστε γυναίκα και θέλετε να μάθετε αν είστε φορέας.
• Εάν οι γονείς που έχουν ήδη ένα παιδί με αιμορροφιλία σκέφτονται να αποκτήσουν παιδί.

• Τι συμβαίνει σε αυτή τη διαβούλευση;

Ένας γενετικός σύμβουλος ή γενετικός σύμβουλος θα εξετάσει το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό και του/της συντρόφου σας. Στη συνέχεια, θα σας εξηγήσει τον κίνδυνο εμφάνισης αιμορροφιλίας στο παιδί σας. Εάν είναι απαραίτητο, μπορούν να γίνουν ειδικές εξετάσεις αίματος για να διαπιστωθεί εάν είστε φορέας. Αυτή η συμβουλευτική συνεδρία θα σας βοηθήσει να πάρετε μια τεκμηριωμένη απόφαση. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συζητήσει προγεννητικές εξετάσεις (π.χ. αμνιοπαρακέντηση, λήψη χοριακών λαχνών - CVS) που μπορούν να ανιχνεύσουν την ασθένεια στο μωρό ενώ βρίσκεται ακόμα στη μήτρα.

Αν η ασθένεια δεν μπορεί να προληφθεί, πώς μπορούν να αποφευχθούν οι επιπλοκές;

Αυτό είναι το πιο σημαντικό κομμάτι. Παρόλο που δεν μπορούμε να αποτρέψουμε την κληρονομικότητα της αιμορροφιλίας, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορούμε να κάνουμε για να αποτρέψουμε τις επιπλοκές και τους κινδύνους που μπορεί να προκαλέσει. Αυτά τα πράγματα μπορούν να σας βοηθήσουν να ζήσετε μια υγιή, φυσιολογική ζωή με αιμορροφιλία. Αν αυτά τα πράγματα ακολουθηθούν σωστά, ακόμη και ένας αιμορροφιλικός μπορεί να ζήσει μια καλή ζωή χωρίς επικίνδυνες επιπλοκές. Επομένως, αντί να ανησυχείτε για την αδυναμία πρόληψης της κληρονομικότητας της νόσου, το πιο σημαντικό είναι να γνωρίζετε πώς να ζείτε με την ασθένεια και πώς να αποτρέπετε τις επιπλοκές. Αιμορροφιλία, Πήξη αίματος, Γενετική συμβουλευτική, Γενετικές ασθένειες, Αιμορραγία, Παράγοντες πήξης