¿Con qué frecuencia se presenta esta afección denominada "genitales atípicos"?
Esta es una afección muy rara . Según las estadísticas, solo uno de cada 1000 a 4500 recién nacidos se ve afectado por ella. Por lo tanto, aunque es muy poco común, es importante tenerla en cuenta.¿Cómo se desarrollan normalmente los genitales de un bebé?
Para entender esto, necesitas saber un poco sobre cómo se desarrollan los órganos sexuales de un bebé en el útero. Imagina, este es un proceso muy complejo y asombroso. Esto sucede en tres pasos principales: 1. Determinación genética del sexo: Lo primero que sucede es que se determina el sexo genético del bebé. Esto ocurre cuando un espermatozoide del padre se une a un óvulo de la madre. La madre siempre recibe un cromosoma X. El padre puede recibir un cromosoma X o un cromosoma Y. Entonces, si se combinan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre (XX), nace una niña. Si se combinan un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre (XY), nace un niño. 2. Formación de las gónadas: Luego, las gónadas del bebé se desarrollan de acuerdo con este sexo genético. En una niña, se desarrollan los ovarios, y en un niño, los testículos. 3. Desarrollo de los genitales internos y externos: Finalmente, las hormonas producidas por estas gónadas son responsables del desarrollo de los genitales internos y externos del bebé. Por lo tanto, si se produce algún cambio en este proceso, puede aparecer una afección denominada Trastorno del Desarrollo Disociativo (TDS) o «genitales atípicos». En la mayoría de los casos, esto se debe a problemas hormonales. Estas influencias hormonales pueden transmitirse genéticamente de los padres o presentarse sin motivo aparente.¿Cuáles son las causas de los 'genitales atípicos'?
En la mayoría de los casos, la principal razón son las irregularidades hormonales que se producen en el cuerpo del bebé durante el embarazo.Estas hormonas controlan el desarrollo de los órganos sexuales del bebé. Por lo tanto, un desequilibrio hormonal afectará el desarrollo de dichos órganos. Las causas pueden variar según los cromosomas sexuales del bebé.46 XX DSD (DSD con patrón cromosómico femenino)
En esta condición, la constitución genética del bebé es femenina (XX). Esto significa que el bebé tiene ovarios y útero. Sin embargo, sus genitales externos pueden tener apariencia masculina, con pene y testículos. Esto ocurre si los genitales externos del bebé se exponen a niveles elevados de hormonas masculinas (andrógenos) durante su desarrollo. La causa más común es la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), una afección en la que las glándulas suprarrenales del bebé producen un exceso de hormonas masculinas.DSD 46 XY (DSD con patrón cromosómico masculino)
En este caso, la constitución genética del bebé es masculina (XY). Esto significa que debería tener testículos. Sin embargo, los genitales externos no presentan características claramente masculinas e incluso pueden asemejarse a las femeninas. Existen varias razones principales para esto:- Los testículos del bebé no se están desarrollando correctamente.
- Los testículos no producen suficiente testosterona, la hormona masculina.
- Aunque se produce testosterona, el cuerpo del bebé no es capaz de utilizarla correctamente.
Trastornos de la diferenciación gonadal
En este caso, lo que sucede es que las gónadas del bebé no se desarrollan completamente ni en testículos ni en ovarios.- Disgenesia gonadal mixta: En este caso, las gónadas (testículos u ovarios ) no están completamente desarrolladas.
- Disgenesia gonadal parcial: En este caso, aunque se ha formado algo de tejido testicular en las gónadas del bebé, esos testículos no funcionan correctamente.
- Disgenesia gonadal: En este caso, ambas gónadas son prematuras, lo que significa que no se desarrollan ni en testículos ni en ovarios.
DSD ovotesticular (DSD óvulo-testicular)
Esta es una afección muy rara. En este caso, las gónadas del bebé pueden contener tejido ovárico y testicular. O bien, puede haber un ovario en un lado y un testículo en el otro.¿Qué aspecto tiene externamente la afección conocida como "genitales atípicos"?
La apariencia de esta afección varía según los cromosomas afectados y el estado hormonal. Los genitales atípicos en un bebé genéticamente femenino (cromosomas XX) pueden presentar las siguientes características:- El clítoris se agranda y adquiere la apariencia de un pequeño pene.
- La abertura uretral se encuentra debajo del escroto o dentro de la vagina , en lugar de su ubicación habitual.
- Los labios vaginales están pegados, con una apariencia similar a la de un escroto.
- Puede haber un bulto de tejido entre los labios mayores, que puede parecer una bolsa que contiene los testículos.
- El pene está completamente ausente o es muy pequeño, con apariencia de un pene agrandado (micropene).
- La abertura uretral se encuentra en la base del pene o entre el escroto, en lugar de en la punta (esta condición también se denomina "hipospadias").
- El escroto está encogido, partido en dos y tiene el aspecto de los labios vaginales.
- Los testículos han descendido de la cavidad abdominal y ya no se encuentran en el escroto ( testículos no descendidos ).
¿Cuáles son otros síntomas de los 'genitales atípicos'?
La apariencia de los genitales externos es la característica principal. Además, se pueden observar cosas como:- Desequilibrios hormonales .
- En el caso de una niña, la menstruación puede comenzar muy pronto, retrasarse o no presentarse en absoluto.
- La hipospadias se produce cuando la abertura uretral no está situada en la punta del pene.
¿Cómo diagnostican los médicos esta afección?
Los médicos suelen diagnosticar esta afección al nacer el bebé o durante su primer chequeo pediátrico. Si no está claro si el bebé es niño o niña, el médico solicitará varias pruebas adicionales.¿Qué puedes esperar durante la revisión médica de tu hijo/a?
El médico primero le preguntará sobre sus antecedentes médicos familiares. Luego, examinará cuidadosamente los genitales externos del bebé. Se pueden realizar las siguientes pruebas para obtener un diagnóstico preciso:- Análisis de sangre: Para comprobar los niveles hormonales y los cromosomas del bebé.
- Pruebas de imagen: Estas pruebas permiten examinar los genitales internos del bebé, como por ejemplo una ecografía, una radiografía o una resonancia magnética (RM).
- Biopsia o laparoscopia: Consiste en tomar una pequeña muestra de tejido de las gónadas del bebé para su examen.
¿Cómo se trata la 'anormalidad genital'?
Antes de comenzar el tratamiento, el primer paso es determinar la causa exacta de esta afección. Luego, basándose en los resultados de las pruebas hormonales y otras pruebas, el equipo médico decidirá el plan de tratamiento y el sexo apropiado para el bebé. Dado que se trata de un asunto muy complejo y delicado, un equipo multidisciplinario estará a su disposición para ayudarle. Es muy importante encontrar personas con experiencia en este tipo de afecciones. Ellos serán quienes puedan brindarle el mejor asesoramiento. Este equipo puede incluir especialistas como:- neonatólogo
- Genetista
- Endocrinólogo
- Cirujano
- Urólogo
- Psicólogo
- La razón de la condición del bebé.
- El aspecto de los genitales del bebé.
- Los deseos y creencias culturales de su familia.
- Terapia de reemplazo hormonal (TRH): Si existe un desequilibrio hormonal, esta afección puede controlarse únicamente con terapia hormonal.
- Cirugía reconstructiva: En ocasiones, el equipo médico puede hablar con usted y sugerirle una cirugía mientras su bebé aún es pequeño. Sin embargo, existen diferentes opiniones sobre esta cirugía reconstructiva para los genitales atípicos. A veces, por ejemplo, si el bebé no tiene una abertura para la micción, la cirugía es médicamente necesaria. No obstante, si la cirugía tiene como objetivo principal mejorar la apariencia, algunos padres optan por esperar hasta que el bebé sea mayor y pueda tomar decisiones sobre su propio cuerpo. Esta es una decisión muy importante y meditada.
Recuerde: Esta decisión quirúrgica puede tener un gran impacto en la vida futura de su hijo, por lo que es una buena idea hablar con un consejero que tenga experiencia en este campo.
Si mi hijo tiene "genitales atípicos", ¿qué debo esperar?
La condición de "genitales atípicos" tiene efectos profundos en el niño, no solo a nivel físico, sino también social y psicológico.Puede deberse a la naturaleza de los genitales, lo que puede afectar la autoestima del niño. La decisión de realizar una cirugía puede repercutir en su calidad de vida. Por ello, es importante consultar con un especialista. Si bien un diagnóstico de genitales atípicos puede ser muy angustiante, su equipo médico le ayudará a decidir el mejor tratamiento.¿Cuándo debo consultar a un médico sobre la condición de "genitales atípicos" de mi hijo/a?
El médico suele diagnosticar esta afección al nacer o durante la primera revisión médica del bebé. Posteriormente, el médico le explicará el diagnóstico y las opciones de tratamiento.¿Qué preguntas debo hacerle al médico de mi hijo?
En momentos como este, es posible que tengas muchas preguntas en mente. Estas preguntas pueden ayudarte:- ¿Mi hijo necesita tratamiento de inmediato o podemos esperar un poco más y tomar una decisión más adelante?
- ¿A qué especialistas debería consultar mi hijo?
- ¿Deberíamos consultar con un asesor genético?
- ¿Cómo será el futuro de mi hijo?
- ¿Existen grupos de apoyo para personas y familias con "genitales atípicos"?
¿Podrá mi hijo tener hijos en el futuro?
La fertilidad y la función sexual futuras dependen de la causa de la afección, los genitales atípicos. Algunos estudios han encontrado que:- Las niñas con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) pueden quedar embarazadas después de recibir tratamiento hormonal.
- Los niños que tienen al menos un testículo que funciona con normalidad tienen más probabilidades de poder engendrar hijos.
- Las personas con DSD ovotesticular que tienen un ovario que funciona normalmente pueden tener hijos.
- Incluso en casos de disgenesia testicular, aquellas mujeres con un útero bien desarrollado pueden ser capaces de sustentar un embrión implantado.
Finalmente, lo que debes recordar (Mensaje para llevar a casa)
Entendemos que descubrir que su bebé recién nacido tiene genitales atípicos puede ser una experiencia sumamente estresante, angustiante y confusa para usted y su familia. Tendrá que hablar sobre muchos aspectos médicos, éticos y psicológicos con su familia y el equipo médico.Pero recuerda que no estás sola en este camino. Tu equipo médico te brindará la información, el apoyo y el asesoramiento que necesitas. Con su ayuda, podrás tomar las mejores decisiones sobre el sexo y el tratamiento de tu bebé, darle la mejor vida posible y lograr los mejores resultados. No te desanimes. Con el conocimiento y el apoyo adecuados, tendrás la fuerza para afrontar este reto.
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