Lo que necesitas saber sobre las pruebas genéticas durante el embarazo.

Si eres una futura mamá o si ya has recibido la buena noticia, tu mayor deseo es que tu bebé esté sano. Por eso, durante este tiempo, los médicos recomiendan varias pruebas para comprobar su salud. Entre ellas, hablamos de un tipo de prueba que puede parecer un poco complicada para muchos, pero que es muy importante: la prueba genética .

¿Quiénes deberían someterse a esta prueba genética?

En resumen, cualquier mujer tiene la oportunidad de someterse a estas pruebas antes o durante el embarazo. En ocasiones, también se remite al padre del bebé para que se las realice.

Por lo general, existen varias razones principales por las que su médico podría sugerirle este tipo de prueba:

• Antecedentes familiares : Si algún miembro de su familia o de la de su pareja padece una enfermedad genética (por ejemplo, talasemia), el bebé también podría estar en riesgo.
• Edad: Generalmente, cuando la madre tiene más de 35 años, el riesgo de desarrollar ciertas afecciones genéticas (especialmente el síndrome de Down) aumenta ligeramente.
• Antecedentes de embarazos anteriores: Si ha tenido un bebé con un problema genético durante un embarazo anterior.
• Resultados de otras pruebas: Si observa alguna condición sospechosa durante otra exploración o análisis de sangre que se haya realizado.

Algunas enfermedades genéticas son más comunes en ciertos grupos étnicos. Por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs es más frecuente en personas de ascendencia de Europa del Este. La anemia falciforme es más común en personas de ascendencia africana. La fibrosis quística es más común en personas de raza blanca. Estos son solo algunos ejemplos. Lo más importante es ser sincero y abierto con su médico acerca de sus antecedentes familiares y su salud.

¿Qué es lo que realmente buscan estas pruebas?

Existen dos tipos principales de pruebas genéticas. Es muy importante comprenderlos.

1. Pruebas de detección: Estas son las primeras pruebas que se realizan. No indican con un 100% de certeza si su bebé padece una enfermedad específica, sino que señalan la probabilidad (baja o alta) de que su bebé tenga una determinada enfermedad genética (por ejemplo, síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13, defectos del tubo neural ). Generalmente, se realizan mediante una muestra de sangre de la madre.

2. Pruebas de portadora:Esta prueba determina si usted o el padre del bebé son portadores de un gen que causa una enfermedad. Ser portador significa no tener síntomas, pero portar el gen causante de la enfermedad. Si ambos padres son portadores de la misma enfermedad, existe la posibilidad de que el niño la padezca. Estas pruebas se realizan para enfermedades como la fibrosis quística, el síndrome del cromosoma X frágil, la anemia falciforme y la enfermedad de Tay-Sachs.

¿Cómo se realizan estas pruebas? ¿Hay algo que temer?

No tienes de qué preocuparte. Tanto en las pruebas de detección como en las de portador que mencionamos anteriormente, una enfermera o un técnico de laboratorio solo te tomará una muestra de sangre . En ocasiones, también se puede usar una muestra de saliva. Es igual que un análisis de sangre normal. Estas pruebas básicas no suponen ningún daño ni riesgo para ti ni para tu bebé.

Después de que llegue el informe... cosas que necesitamos saber

Esta es la parte más importante y confusa. Si el informe de su prueba de detección dice "Alto riesgo", no se preocupe.

Piénsalo así: esta "prueba de detección" es como el pronóstico del tiempo que dice que hay nubes oscuras en el cielo y que es probable que llueva. Pero para saber con exactitud si lloverá y cuánto, hay que observar más detenidamente. Así es como funciona esto.

Si el resultado indica "Alto riesgo", su médico le explicará los pasos a seguir. El siguiente paso suele ser una prueba diagnóstica . Estas pruebas pueden determinar con una precisión superior al 99 % si su bebé padece la enfermedad genética.

Pruebas de diagnóstico

Estas no son como los análisis de sangre que se realizaban antes. Son un poco más complicadas. Hay dos métodos principales:

1. Amniocentesis: Procedimiento en el que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco amniótico que rodea al bebé en el útero para su análisis.

2. Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC): Procedimiento en el que se toma una cantidad muy pequeña de tejido de una porción de la placenta para su examen.

Dado que ambas pruebas conllevan un riesgo muy pequeño de aborto espontáneo, los médicos solo las recomiendan si una prueba de detección indica un riesgo alto.

¿Por qué es importante también la prueba del padre?

Es muy importante realizarle pruebas genéticas al padre para detectar portadores. Para que un niño padezca ciertas enfermedades genéticas, tanto la madre como el padre deben ser portadores. Imagina que te han hecho una prueba para detectar portadores de una enfermedad. Si la prueba confirma que el padre no es portador, el riesgo de que el niño la padezca se reduce casi por completo. Por lo tanto, en ocasiones, la prueba del padre puede brindar una gran tranquilidad.

Asegúrese de hablar con su médico sobre todo esto, comprender los resultados y decidir qué hacer a continuación. Él o ella podrá brindarle el mejor consejo para su situación, en lugar de buscar información en internet.