¿Tienes amiloidosis hATTR? Preparémonos para tu primera cita con el médico.

Es normal sentir miedo, confusión y muchas preguntas al enterarse de que se padece una enfermedad rara llamada amiloidosis hATTR . No se preocupe, aunque el nombre suene un poco complicado. En este artículo, intentaremos explicárselo de forma sencilla. Sobre todo si es la primera vez que consulta con un médico por esta enfermedad, hablaremos de cómo prepararse mejor para la consulta.

En pocas palabras, ¿qué es la amiloidosis hATTR?

En pocas palabras, es una enfermedad hereditaria causada por un cambio o mutación en un gen llamado TTR en nuestro organismo. Esta mutación genética provoca la formación de una proteína anormal llamada amiloide .

Imagínelo como un desagüe obstruido: estas proteínas amiloides se acumulan lentamente en órganos vitales como el corazón, los riñones, el sistema nervioso y el sistema digestivo. Cuando se acumulan, estos órganos no pueden funcionar correctamente. Es entonces cuando comienzan a aparecer los síntomas.

¿Cómo te preparas antes de ir al médico?

Es muy importante prepararse un poco antes de la primera cita con el médico. Preste atención a estos detalles.

1. Conozca con precisión el historial médico de su familia.

Esto es lo más importante. La amiloidosis hATTR es una enfermedad hereditaria. En medicina, la denominamos "autosómica dominante". Esto significa que si uno de tus padres tiene la mutación genética relacionada con esta enfermedad, tienes un 50 % de probabilidades de heredarla también.

Por lo tanto, si su madre, padre, hermanos o hijos padecen esta enfermedad, es recomendable que hable con su médico sobre las pruebas genéticas, incluso si usted no presenta síntomas.

2. Lleva contigo todos los informes de las pruebas que tengas.

Si ya te has hecho una prueba genética, como un análisis de sangre o de saliva, para detectar el gen TTR, asegúrate de traer todos los informes. Existen más de 120 mutaciones del gen TTR. Algunas mutaciones genéticas son más comunes en ciertos grupos étnicos.

¿Qué pruebas puede solicitar el médico?

Si sospecha que padece esta enfermedad o ya ha sido diagnosticado, su médico le realizará primero un examen físico completo. Además, es posible que se le soliciten las siguientes pruebas para confirmar el diagnóstico y controlar su evolución:

• Biopsia : Esta es la prueba más importante para confirmar la enfermedad. Generalmente consiste en tomar una pequeña muestra de tejido del abdomen u otra zona y examinarla al microscopio para detectar la presencia de depósitos de amiloide.
• Análisis de sangre y orina: Estas pruebas buscan proteínas específicas en la sangre o la orina que pueden indicar esta enfermedad.
• Gammagrafía: Se trata de una exploración especial para detectar depósitos de amiloide en el corazón.
• Comprobación de la función cardíaca : Una vez diagnosticada la enfermedad, se pueden realizar pruebas de imagen como un ecocardiograma o una resonancia magnética cardíaca para comprobar el grado de daño que se ha producido en el corazón.
• Pruebas de conducción nerviosa: Estas pruebas ayudan a determinar si existe daño nervioso.

¡El médico le está preguntando sobre sus síntomas!

El médico seguramente le preguntará: "¿Cómo se siente?". Es muy importante que le informe sobre cualquier síntoma que tenga, incluso los más leves. Esto se debe a que esta enfermedad puede afectar muchas partes del cuerpo. Si presenta alguno de los siguientes síntomas, infórmeselo a su médico.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

Hace muchos años, el único tratamiento para esta enfermedad era un trasplante de hígado . Afortunadamente, ahora existen muchos medicamentos modernos que pueden controlar la velocidad de progresión de esta enfermedad. Su médico elegirá el tratamiento basándose en tres factores:

1. Tus síntomas

2. Órgano afectado

3. Etapa de la enfermedad

La enfermedad hATTR se clasifica en cuatro etapas principales.

• Etapa 0:La mutación del gen TTR está presente, pero no hay síntomas.
• Etapa I: Puede caminar con normalidad, pero presenta síntomas neurológicos leves como entumecimiento y dolor en las piernas y los pies.
• Etapa II: Requiere ayuda para caminar. Los síntomas neurológicos también son más graves en los brazos, las piernas y el tronco.
• Etapa III: Los síntomas son tan graves que el paciente queda confinado a una silla de ruedas o a la cama.

Existen varios métodos de tratamiento:

• Silenciadores del gen TTR: Estos fármacos actúan reduciendo la producción de la proteína TTR problemática. Esto disminuye la acumulación de amiloide. Ejemplos: Patisiran (Onpattro), Inotersen (Tegsedi), Vutrisiran (Amvuttra).
• Estabilizadores de TTR: Estos actúan impidiendo que la proteína TTR se pliegue incorrectamente y forme depósitos amiloides. Ejemplos: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Degradadores de fibrillas amiloides: Estos fármacos ayudan a descomponer los depósitos de amiloide ya formados. Muchos de ellos aún se encuentran en fase de investigación.

¿Me recomendaría a otros especialistas?

Sí. Dado que esta enfermedad afecta a diferentes partes del cuerpo, es posible que su médico le remita a otros especialistas para tratar los distintos síntomas.

• Cardiólogo: Para el ritmo cardíaco y los síntomas de un ataque al corazón.
• Gastroenterólogo: Para afecciones como diarrea y estreñimiento.
• Urólogo: Para problemas del tracto urinario .
• Oftalmólogo: Para problemas de visión.
• Especialista en ortopedia: Para afecciones como el síndrome del túnel carpiano.

Su médico también le hablará sobre el pronóstico de la enfermedad. Este puede variar entre 3 y 15 años después del diagnóstico. Recuerde que depende de la mutación genética específica que tenga y de los órganos afectados. Dado que se investigan constantemente nuevos tratamientos, hay esperanza para el futuro.