Aprendamos sobre los trastornos neuromusculares de una manera sencilla.

¿Sientes a veces falta de energía, dificultad para levantar un brazo o una pierna, entumecimiento en las extremidades al caminar y debilitamiento muscular progresivo? Estos no son síntomas aislados. Quizás detrás de ellos se encuentren las enfermedades nerviosas y musculares de las que hablaremos hoy: los trastornos neuromusculares. No te preocupes, no hay nada que temer. Hablemos de todo con claridad y sencillez.

¿Qué son los trastornos neuromusculares?

En pocas palabras, se trata de un grupo de enfermedades que afectan partes de nuestro sistema nervioso, especialmente los nervios periféricos ( los que salen del cerebro y la médula espinal), los músculos o la comunicación entre ambos. Piénsalo: nuestros movimientos corporales se producen cuando los mensajes del cerebro viajan a través de los nervios para activar los músculos. Si hay algún fallo en ese proceso, pueden aparecer estas enfermedades.

Estas afecciones suelen causar debilidad muscular , atrofia muscular y alteraciones de la sensibilidad (como entumecimiento u hormigueo). Sin embargo, según el tipo de enfermedad, también pueden presentarse otros síntomas.

¿Qué son estas enfermedades? ¿Cómo afectan a nuestro organismo?

Los trastornos neuromusculares no son una sola enfermedad. Son un grupo de enfermedades y cada grupo incluye diversas afecciones. Pueden afectar las siguientes partes de nuestro sistema neuromuscular:

• Células del asta anterior de la médula espinal
• Raíces nerviosas (incluye también los ganglios de la raíz dorsal)
• Redes nerviosas (plexos) (p. ej., plexo braquial: relacionado con el hombro; plexo lumbosacro: relacionado con el cuello).
• Nervios periféricos
• Unión neuromuscular
• fibras musculares

Ahora veamos con un poco más de detalle las enfermedades que afectan a cada una de estas partes.

Enfermedades relacionadas con las células nerviosas motoras (células del asta anterior) de la médula espinal.

Suelen ser enfermedades progresivas que destruyen las neuronas motoras . Las neuronas motoras son un tipo de célula del cerebro y la médula espinal que nos permite movernos, por ejemplo, al caminar, hablar y respirar. Estas células transmiten mensajes del cerebro a los músculos.

En concreto, las neuronas motoras del asta anterior se encuentran en la sustancia gris de la médula espinal. Son esenciales para el movimiento de nuestros músculos esqueléticos. Cuando estas células se destruyen, los músculos pierden la inervación (denervación) y se debilitan.

Las principales enfermedades que pertenecen a esta categoría son:

• ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica - ELA) o enfermedad de Lou Gehrig
• Atrofia muscular espinal (AME)
• Atrofia muscular espinobulbar (AMEB) o enfermedad de Kennedy
• Polio

Problemas relacionados con el plexo (plexopatías)

Los nervios que emergen de la médula espinal a diferentes niveles finalmente se unen para formar una red compleja, o plexo . Tenemos el plexo braquial en la parte superior de los brazos y el plexo lumbar o lumbosacro en la parte inferior de los brazos, que se ubican en el cuello.

Estas fibras nerviosas pueden dañarse, comprimirse o inflamarse, lo que puede causar dolor, entumecimiento, hormigueo y debilidad en el brazo o la pierna afectados.

Enfermedades relacionadas con la raíz nerviosa

Las raíces nerviosas son ramificaciones cortas de un nervio espinal. Los nervios espinales emergen de las vértebras (huesos) a lo largo de la médula espinal. Cada nervio espinal tiene raíces motoras y raíces sensitivas. Las raíces motoras son por donde los mensajes del cerebro y la médula espinal viajan hacia los músculos a través de los nervios periféricos.

Cuando estas raíces nerviosas se comprimen por los tejidos circundantes, pueden aparecer dolor y entumecimiento en diversas partes del cuerpo. Esto se denomina radiculopatía . Cuando se comprimen las raíces nerviosas motoras, los músculos se debilitan.

Existen diferentes tipos de radiculopatía, dependiendo de la zona donde se comprime el nervio espinal:

• Radiculopatía cervical
• Desde la parte media hasta la parte superior del tórax (radiculopatía torácica).
• Radiculopatía lumbar o lumbosacra (relacionada con el cuello y la parte baja de la espalda)

Enfermedades relacionadas con los nervios periféricos

La neuropatía periférica es un término general que engloba cualquier enfermedad que afecta a los nervios situados fuera del cerebro y la médula espinal (nervios periféricos). Existen diversos tipos y causas. Si los nervios periféricos no funcionan correctamente, no podemos mover los músculos. Por ello, estas enfermedades también forman parte del grupo más amplio de enfermedades neuromusculares.

Las neuropatías periféricas pueden afectar solo ciertas partes del cuerpo o todo el organismo. El tipo más común es el que afecta las manos y los pies, especialmente las yemas de los dedos. Por ejemplo, algunas personas con diabetes experimentan entumecimiento en las plantas de los pies, como si no pudieran sentir el suelo.

Aquí hay algunos ejemplos:

• Daño nervioso causado por la diabetes mellitus
• Debido al consumo excesivo de alcohol (trastorno por consumo de alcohol)
• Desnutrición
• Una afección llamada `amiloidosis`
• Causas genéticas o hereditarias (por ejemplo, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth)
• Causas autoinmunes o inflamatorias (por ejemplo, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica - CIDP, síndrome de Guillain-Barré)
• Exposición a sustancias tóxicas (por ejemplo, productos químicos tóxicos como líquidos de limpieza y pesticidas).

Enfermedades de la unión neuromuscular

La unión neuromuscular (UNM) es la conexión (sinapsis) entre la terminación de un nervio motor y un músculo. Para comunicarse con el músculo, los nervios motores liberan una sustancia química llamada acetilcolina a través de esta unión. Si existe un defecto en esta comunicación, se producen enfermedades relacionadas con la unión neuromuscular.

Las principales enfermedades que afectan a esta articulación son:

• `Botulismo` (una afección que puede producirse debido a una intoxicación alimentaria)
• Síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS)
• `Miastenia gravis`

Enfermedades musculares (miopatías)

Las miopatías son enfermedades que afectan directamente a los músculos esqueléticos (los músculos que se unen a los huesos). Estas enfermedades dañan las fibras musculares y debilitan los músculos. Existen varios tipos de miopatías. Algunas son congénitas (genéticas o hereditarias). Otras pueden desarrollarse más adelante en la vida.

Sin embargo, las lesiones directas como desgarros, tirones o esguinces musculares no entran en esta categoría de "miopatías".

Distrofia muscular

La distrofia muscular es un grupo de más de treinta enfermedades que afectan la función muscular debido a causas genéticas (hereditarias). Algunos de los principales tipos son:

• Distrofia muscular de Duchenne (DMD) : este es el tipo más común.
• «Distrofia muscular de Becker (DMB)»
• Distrofia miotónica
• «Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD)»

Miopatías autoinmunes e inflamatorias

Se trata de enfermedades que interfieren con la función muscular debido a defectos en nuestro propio sistema inmunitario. Ejemplos:

• `Dermatomiositis`
• Polimiositis
• «Miopatía necrotizante de origen inmunitario»

Otras miopatías

Las enfermedades musculares pueden producirse por diversas razones:

• Desequilibrios electrolíticos : Por ejemplo, un nivel alto de calcio en sangre (hipercalcemia) o un nivel alto de potasio en sangre (hiperpotasemia) pueden causar problemas musculares.
• Miopatías endocrinas : Desequilibrios hormonales que alteran la función muscular. Por ejemplo,Estos problemas pueden ser causados ​​por afecciones de la glándula tiroides, las glándulas paratiroides o las glándulas suprarrenales .
• Miopatías metabólicas : Estas se producen por defectos en los genes que instruyen a los músculos para que produzcan enzimas. Ejemplos: glucogenosis, trastornos del metabolismo lipídico.
• Miopatías mitocondriales : Estas son causadas por defectos en las mitocondrias, las partes de las células que producen energía.
• Parálisis periódica : Se trata de un grupo de enfermedades neurológicas hereditarias. En ellas, los músculos se debilitan periódicamente y pierden la capacidad de contraerse.
• Miopatías tóxicas: Estas son causadas por una toxina o un fármaco que altera la estructura o la función de los músculos.

¿Cuáles son las enfermedades nerviosas y musculares más comunes?

De hecho, la neuropatía periférica es la más común de estas afecciones. Esto se debe a que tiene muchos tipos y causas diferentes. Los investigadores estiman que más de 20 millones de personas en Estados Unidos padecen algún tipo de neuropatía periférica.

Pero mucha gente no considera las neuropatías periféricas como trastornos neuromusculares, porque pertenecen a una categoría aparte. Sin embargo, las enfermedades neuromusculares de las que todos hemos oído hablar, pero que en realidad son raras, son la ELA y la distrofia muscular .

¿Cuáles son los síntomas comunes de estas enfermedades?

Los síntomas de las enfermedades neuromusculares pueden variar según el tipo específico de enfermedad. Sin embargo, los síntomas comunes asociados con los músculos incluyen:

• Debilidad muscular (dificultad para levantar un brazo o una pierna, incapacidad para levantar objetos pesados).
• Atrofia muscular ( desgaste y pérdida de masa muscular)
• Contracciones musculares (fasciculaciones), calambres o espasmos.
• Dolor muscular
• Rigidez muscular (espasticidad)
• Dificultad para caminar
• Problemas de equilibrio y coordinación
• Párpados caídos u otras partes de la cara
• Dificultad para hablar (disartria) debido a la debilidad de los músculos de la lengua o la boca/cara.
• Dificultad para tragar (disfagia) debido a la debilidad de los músculos de la faringe.
• Dificultad para respirar debido a la debilidad del músculo diafragma.

Otros síntomas pueden incluir:

• Fatiga
• Entumecimiento
• Sensaciones inusuales como el movimiento de hormigas o el hormigueo (parestesia).

Importante: Si presenta uno o más de estos síntomas de forma consecutiva, especialmente si la debilidad muscular aparece de forma repentina o gradual, consulte a un médico.

¿Por qué se producen estas enfermedades? ¿Cuáles son las causas?

Existen muchas causas de enfermedades neuromusculares. Sin embargo, algunas son genéticas . Esto significa que pueden ser causadas por genes heredados de los padres o por un cambio aleatorio en un gen (mutación). Estas enfermedades pueden ser causadas por un defecto en un solo gen o por defectos en varios genes.

Algunas enfermedades neuromusculares son autoinmunes . Esto significa que nuestro propio sistema inmunitario ataca nuestras propias células. Otras pueden ser causadas por un accidente, una deficiencia nutricional, un trastorno metabólico, la exposición a una toxina o la inflamación. En ocasiones, no se encuentra ninguna causa.

¿Cómo diagnostica un médico estas enfermedades?

Cuando consulte a un médico, le preguntará sobre su historial clínico, si algún familiar ha padecido esta afección, qué medicamentos toma y qué síntomas presenta. Luego, le realizará un examen físico general y un examen neurológico . Este examen permite detectar problemas en el cerebro, la médula espinal y el sistema nervioso periférico (incluidos los músculos).

También podrían derivarlo a un neurólogo para realizarle más pruebas. Algunas otras pruebas que pueden ayudar a confirmar estas afecciones incluyen:

• Electromiografía (EMG) : Esta prueba evalúa la salud y el funcionamiento de los músculos esqueléticos y los nervios que los controlan.
• Prueba de conducción nerviosa : Esta prueba evalúa la función de los nervios periféricos.
• Análisis de sangre : Estos análisis pueden detectar diversas cosas, como anomalías enzimáticas y signos de enfermedades autoinmunes.
• Pruebas de imagen : Pruebas como la resonancia magnética , la tomografía computarizada y la ecografía neuromuscular pueden "ver" si existen problemas en el cerebro, la médula espinal o los nervios.
• Biopsia muscular: En esta prueba , se toma una pequeña muestra de músculo y un patólogo la examina bajo un microscopio para ver si hay alguna anomalía.
• Pruebas genéticas : Estas pruebas ayudan a confirmar algunas enfermedades neuromusculares de origen genético.

¿Cuáles son los tratamientos para estas enfermedades?

Los tratamientos para las enfermedades neuromusculares varían mucho según el tipo específico de enfermedad. En general, la mayoría de las enfermedades neuromusculares no tienen cura definitiva. Sin embargo, existen tratamientos y terapias que pueden ayudar a reducir los síntomas, detener la progresión de la enfermedad o ralentizarla. Su plan de tratamiento puede incluir:

• Medicamentos
• Fisioterapia y terapia ocupacional
• Terapia del habla
• Terapia nutricional
• Dispositivos de asistencia que facilitan el movimiento.
• Otros procedimientos médicos, incluidas las cirugías.

Con frecuencia, un neurólogo (especialmente un especialista en enfermedades neuromusculares) será su médico de cabecera para estas afecciones. Sin embargo, según el tipo de afección, es posible que necesite la ayuda de otros especialistas y profesionales de la salud. Estos pueden incluir:

• Fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales
• Reumatólogos
• Neumólogos y terapeutas respiratorios
• Patólogos
• Cirujanos
• Ortopedistas
• logopedas
• Dietistas
• psicólogos
• trabajadores sociales

¿Qué se puede esperar al vivir con este tipo de enfermedad?

Muchas enfermedades nerviosas y musculares son crónicas . Esto significa que pueden durar toda la vida. Si bien no existe cura, los medicamentos y otros tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas, detener la progresión de la enfermedad o ralentizarla. Su médico podrá darle una mejor idea de qué esperar, según su condición específica.

Las enfermedades neuromusculares son un grupo amplio de afecciones que afectan principalmente la función de los nervios periféricos y los músculos. Si experimenta debilidad muscular repentina o inexplicable, consulte a un médico. Él o ella podrá evaluar sus síntomas y recomendarle pruebas para determinar la causa.

Finalmente, lo más importante (Mensaje principal)

No tema escuchar el nombre Trastornos Neuromusculares. Muchas de estas afecciones se pueden controlar con detección temprana, tratamiento adecuado y manejo. Lo importante es que, si tiene síntomas inusuales (especialmente debilidad muscular, entumecimiento, dificultad para caminar),No los ignores y busca atención médica de inmediato.

Recuerda que no estás solo/a. Hay médicos, terapeutas y grupos de apoyo capacitados que pueden ayudarte a afrontar estas situaciones. Obtener la información adecuada y actuar con prontitud es la mejor manera de llevar una vida sana.

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