¿También te preocupa el debilitamiento de tus párpados y garganta? Hablemos de la distrofia muscular oculofaríngea (OPMD).

¿Alguna vez has sentido que tus párpados se ponen un poco pesados ​​y te cuesta abrirlos bien? ¿O tienes un poco de dificultad para tragar o la sensación de tener algo atascado en la garganta? A veces, estos síntomas son normales con la edad. Sin embargo, en casos raros, también pueden ser síntomas de una afección genética llamada distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) . No te preocupes, hoy hablaremos sobre qué es la OPMD, cómo se desarrolla, cuáles son sus síntomas y si existe algún tratamiento.

¿Qué es la OPMD (Distrofia Muscular Oculofaríngea)? Entendámosla de forma sencilla.

En pocas palabras, la distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) es una enfermedad genética muy rara. En ella, algunos músculos de nuestro cuerpo se debilitan gradualmente. Si bien la alteración genética que causa esta enfermedad es congénita, los síntomas suelen aparecer en la edad adulta, alrededor de los 40 o 50 años. La OPMD pertenece al grupo de enfermedades que debilitan los músculos, denominadas distrofias musculares . Estas enfermedades se transmiten de generación en generación, es decir, a través de los genes. La OPMD se denomina "oculofaríngea" y afecta principalmente a:

• Ocular : es decir, los músculos que rodean los ojos.
• Faríngeo : Se refiere a los músculos de la garganta que nos ayudan a tragar alimentos y a hablar.

Estos síntomas se desarrollan gradualmente, lo que significa que son progresivos . Pero la buena noticia es que, en la mayoría de los casos, su desarrollo es muy lento. Así que no hay de qué preocuparse.

¿Qué tan común es la OPMD? ¿Quiénes tienen más probabilidades de desarrollarla?

De hecho, no existen estadísticas exactas sobre cuántas personas en el mundo padecen OPMD. Sin embargo, los expertos estiman que entre 3000 y 30 000 personas solo en Estados Unidos podrían tener esta enfermedad. Esto significa que es una enfermedad relativamente rara. Si bien la OPMD puede desarrollarse en cualquier persona, es más común en ciertos grupos de población. Por ejemplo:

• Entre la población judía de Bujará en Israel (aproximadamente una de cada 700 personas).
• Entre la población francocanadiense de la provincia de Quebec, Canadá (aproximadamente una de cada 1.000 personas).

Aunque no existen datos claros sobre esta situación en Sri Lanka, es importante buscar atención médica si presenta síntomas como estos.

¿Cuáles son los síntomas de la OPMD? ¿Cómo se diagnostica?

Como ya hemos comentado, la OPMD afecta principalmente a los ojos y la garganta. Por lo tanto, la debilidad en los músculos de los párpados y la garganta puede causar síntomas como estos:

• Ptosis palpebral : Los párpados se ven pesados ​​y no se pueden abrir correctamente. En ocasiones, la visión puede verse obstruida.
• AlimentoDificultad para tragar ( disfagia ): Sensación de tener un nudo en la garganta o dificultad para tragar alimentos o bebidas. Este es el síntoma principal y, en cierta medida, molesto que se observa en las OPMD.
• Disfonía : Cambios en la voz, ronquera o dificultad para hablar con claridad.
• Visión doble (diplopía) : Una cosa puede parecer dos.
• Debilidad de los músculos faciales : Los músculos que controlan las emociones faciales pueden debilitarse.
• Discapacidad visual y limitaciones en los movimientos oculares : Puede resultar difícil girar los ojos y mirar hacia arriba.
• Debilitamiento o atrofia de los músculos de la lengua : Esto puede provocar problemas como la incapacidad para usar la lengua correctamente y dificultad para mover los alimentos en la boca.

Además de estos síntomas, las personas con OPMD también pueden experimentar debilidad en los músculos de la parte media del cuerpo (lo que llamamos músculos proximales ). Específicamente:

• Zona de la cadera
• Espalda
• Parte superior del muslo

Cuando estos músculos se debilitan, caminar puede resultar difícil. Algunas personas pueden necesitar usar un bastón o andador . Aproximadamente 1 de cada 10 personas con OPMD puede necesitar una silla de ruedas .

¿Qué ocurre si los síntomas aparecen antes de lo previsto?

En casos muy raros, algunas personas pueden desarrollar una forma grave de OPMD. Esto ocurre cuando la debilidad muscular se agrava antes de los 45 años. En estos casos, es común que las personas no puedan caminar por sí solas a los 60 años. Además, pueden experimentar:

• Depresión
• Delirios (cosas que parecen reales pero que no lo son)
• Deterioro cognitivo
• Problemas nerviosos (neuropatía)

Este tipo de situación es muy rara, pero es bueno saberlo, ¿verdad?

¿Qué causa la OPMD?

La OPMD es un trastorno genético . Esto significa que es causada por una mutación en nuestros genes al nacer. La mutación genética que causa la OPMD ocurre en el gen PABPN1 . Este PABPN1Podemos heredar la mutación genética de nuestra madre, nuestro padre o ambos. En la mayoría de los casos, uno de los padres de una persona con OPMD también la padece. Piénsalo: la mayoría de nuestros genes vienen en pares. Por lo tanto, también tenemos dos copias de este gen PABPN1 en nuestro ADN. Para desarrollar OPMD, basta con tener esta mutación genética en una sola copia de este gen. Sin embargo, algunas personas pueden tener esta mutación genética en ambas copias del gen PABPN1 . En estas personas, los síntomas de la OPMD suelen ser un poco más graves y aparecer antes.

¿Cómo saber con certeza si se padece OPMD? (Diagnóstico)

Si presenta síntomas de OPMD, su médico primero le diagnosticará basándose en sus síntomas. Luego, le realizará un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Este análisis buscará una mutación en el gen PABPN1 . Además, su médico también podría realizar las siguientes pruebas:

• Electromiogramas (EMG) : Esta prueba analiza cómo responden los músculos a las señales nerviosas. Generalmente incluye estudios de conducción nerviosa y exámenes con electrodos de aguja.
• Biopsias musculares : Consisten en tomar una pequeña muestra de tejido muscular y analizarla. Esta biopsia muscular puede ayudar a detectar la mutación del gen PABPN1 si los análisis de sangre no son concluyentes.
• Pruebas de deglución : Si tiene dificultad para tragar ( disfagia ), estas pruebas buscan problemas en los músculos de la garganta para encontrar la causa.

¿Cuáles son los tratamientos para la OPMD?

El tratamiento para la OPMD varía según los síntomas y su gravedad. No se preocupe, existen varios tratamientos que pueden ayudar a controlar sus síntomas.

• Terapia ocupacional o física : Trabajar con un terapeuta puede ayudarte a fortalecer tus músculos y realizar tus actividades diarias. Si tienes dificultades para caminar debido a la debilidad muscular, tu terapeuta podría recomendarte el uso de dispositivos como bastones , aparatos ortopédicos para las piernas o andadores .
• Terapia del habla : Un logopeda puede ayudarle con los problemas de deglución y habla causados ​​por la distrofia muscular oculofaríngea (OPMD). Las dificultades para tragar pueden reducirse mediante medidas como comer bocados más pequeños, cambiar la postura de la cabeza o modificar los hábitos alimenticios.
• Inyecciones de toxina botulínica : Un médico inyecta toxina botulínica en un músculo situado en la parte superior de la garganta.Puedes recibir una inyección. Esta relaja temporalmente el músculo, facilitando la deglución. Sin embargo, para mantener estos resultados, deberás recibir esta inyección cada pocos meses.
• Corrección de blefaroptosis: Si su visión se ve obstruida por párpados caídos ( ptosis ), un médico podría recomendarle una cirugía plástica. La corrección de blefaroptosis es un procedimiento que eleva los párpados para que pueda ver mejor.
• Miotomía cricofaríngea : Se trata de un procedimiento quirúrgico. El cirujano realiza una pequeña incisión en la garganta, específicamente en el músculo cricofaríngeo, que se encuentra justo encima del esófago . Esto ayuda a relajar los músculos de la garganta, facilitando el paso de los alimentos al esófago.
• Alimentación por sonda (Nutrición enteral) : Si su dificultad para tragar ( disfagia ) es grave, una sonda de alimentación puede ser un tratamiento adecuado. Un médico inserta esta sonda a través de la nariz o el estómago y administra los nutrientes directamente en los intestinos o el estómago. Esto le permite obtener la nutrición que necesita, evitando por completo el paso por la garganta.

Lo más importante es hablar con un médico para elegir el tratamiento más adecuado para ti. Cada caso es diferente.

¿Existen nuevos tratamientos para la OPMD que se encuentren en fase de ensayos clínicos?

Sí, es posible que usted sea elegible para participar en ensayos clínicos sobre tratamientos para la distrofia muscular oculofaríngea (OPMD). Puede consultar con su médico al respecto. Los médicos también están utilizando vacunas adicionales para aliviar los síntomas de la OPMD. Sin embargo, los investigadores aún están estudiando los efectos a largo plazo de estos tratamientos.

¿Existe alguna forma de prevenir el desarrollo de la OPMD?

Lamentablemente, la OPMD es una afección genética, por lo que no hay forma de prevenirla. Sin embargo, si uno de sus padres padece OPMD, le recomendamos considerar las pruebas genéticas . Estas pruebas detectan la variación genética que causa la OPMD. Un asesor genético le explicará los resultados y le informará sobre el riesgo de transmitir la OPMD u otras afecciones hereditarias a sus hijos.

¿Cómo le espera el futuro a una persona con OPMD?

La OPMD puede afectar negativamente su calidad de vida. Sin embargo, generalmente no afecta su esperanza de vida. El tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. Así que no se preocupe.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la OPMD?

La principal complicación de la OPMD está relacionada con la dificultad para tragar. Los músculos de la lengua y la garganta se debilitan, lo que dificulta la alimentación. Esto aumenta el riesgo de:

• Neumonía por aspiración (neumonía causada por la entrada de alimentos o líquidos en las vías respiratorias ).
• Asfixia
• Desnutrición

Por lo tanto, si tiene dificultad para tragar ( disfagia ) debido a una OPMD, consulte con su médico sobre las opciones de tratamiento. También es posible que deba modificar sus hábitos alimenticios para reducir el riesgo de estas complicaciones.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Si usted tiene OPMD, o cree que podría tenerla, es una buena idea hacerle a su médico preguntas como estas:

• ¿Cuáles son los primeros síntomas de la OPMD?
• ¿Cómo diagnosticar con precisión las OPMD?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la OPMD?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de la OPMD?
• ¿Qué probabilidades hay de que mis hijos hereden la OPMD de mí?

Hazte estas preguntas para comprender mejor tu situación.

¿Puede la OPMD incluso causar la muerte?

La distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) en sí misma no afecta directamente la esperanza de vida. Sin embargo, si no se trata, la debilidad de los músculos de la garganta puede aumentar el riesgo de afecciones potencialmente mortales como asfixia o neumonía por aspiración . Por lo tanto, es importante buscar tratamiento cuanto antes si presenta síntomas.

¿Puede la OPMD causar fatiga?

Sí, la OPMD puede causar fatiga. Si bien la fatiga no es el síntoma principal de la OPMD, es común entre quienes la padecen. Un estudio reveló que aproximadamente la mitad de las personas con OPMD experimentan fatiga que interfiere con sus actividades diarias.

¿Qué otras afecciones presentan síntomas similares a la OPMD?

Existen algunas afecciones médicas cuyos síntomas pueden ser similares a los de la OPMD. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico preciso. Algunos ejemplos son:

• Síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso (BPES) : Esta también es una enfermedad hereditaria. Los síntomas son el estrechamiento y la caída de los párpados.
• Oftalmoplejía externa progresiva crónica (síndrome de Kearns-Sayre) : Se trata de una enfermedad neuromuscular poco frecuente que afecta a los ojos y al corazón.
• Miastenia gravis : Se trata de una enfermedad autoinmune que provoca debilidad y fatiga muscular.
• Miopatía oculofaringodistal : Esta enfermedad puede causar muchos de los síntomas de la OPMD, además de dificultad respiratoria y posiblemente pérdida de audición.

Qué recordar de lo que hemos hablado (Mensaje principal)

Bien, ahora ya sabes que la distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) es una enfermedad genética poco común que debilita los músculos de los párpados y la garganta. Los síntomas suelen aparecer después de los 40 años. Por lo tanto, si experimentas algún síntoma, como párpados caídos o dificultad para tragar, consulta con un médico de inmediato . Tu médico podrá realizar las pruebas necesarias para diagnosticar la OPMD y proporcionarte el tratamiento que te ayudará a controlar los síntomas.

Recuerda que los síntomas de la OPMD tienden a empeorar con el tiempo. Y no afecta tu esperanza de vida. Con el tratamiento adecuado, puedes mantener una buena calidad de vida. Por eso es importante mantenerse fuerte.

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