Kas sa sügeled pidevalt oma keha? Kas see läheb punaseks? Uurime lähemalt seda haruldast haigust (süsteemne mastotsütoos).

Kas ka sinul sügeleb aeg-ajalt üle kogu keha? Kas su nägu ja kael lähevad järsku punaseks ning tunned, nagu sul oleks kuumahoog? Kas sul on kõhuvalu, pearinglus ja südamepekslemine? Isegi kui arvad, et need asjad on lihtsalt allergiad, võib mõnikord taga olla mõni muu seisund, millest me pole palju kuulnud. Täna räägime ühest sellisest haruldasest haigusest, süsteemsest mastotsütoosist. Ära muretse, mõistame seda lihtsalt.

Mis on süsteemne mastotsütoos?

Lihtsamalt öeldes on see haigus, mille põhjustab meie kehas teatud tüüpi rakkude, nuumrakkude, ebanormaalne suurenemine. Nuumrakud on teatud tüüpi valgelibled. Mõelge neist nuumrakkudest kui meie immuunsüsteemi sõduritest. Nende peamine ülesanne on kaitsta meid haiguste eest ja aidata meil vigastuste korral paraneda. Kuid selle haiguse korral kogunevad need nuumrakud liigselt ja ebanormaalselt erinevatesse organitesse, näiteks nahka, luuüdisse , luudesse ja sooltesse. Mis siis juhtub? Mingi päästiku tõttu muutuvad need liigsed nuumrakud äkki aktiivseks ja vabastavad kehasse suures koguses kemikaale, näiteks histamiini . Siis ilmnevadki sümptomid, mida ma varem mainisin, nagu punetus, sügelus ja ekseem .

Mis seda haigust põhjustab?

Paljud inimesed mõtlevad, kas see on pärilik haigus. Kuid tavaliselt pole see nii. Enamasti toimub see geenis nimega KIT, mis asub meie nuumrakkudes.Selle põhjustab juhuslik muutus (mutatsioon). See geen aitab toota valku, mis kontrollib rakkude kasvu. Seega, kui see muutub, hakkavad nuumrakud kontrollimatult kasvama. Kuigi need sümptomid võivad ilmneda igas vanuses, on need kõige levinumad vanematel inimestel, eriti vanuses 40–50 aastat .

Sümptomeid süvendavad vallandajad

Kõigil selle haigusega inimestel ei esine samu sümptomeid. Samuti võivad sümptomeid vallandavad tegurid inimestel erineda. Siiski on allolevas tabelis loetletud mõned levinumad vallandajad. Oluline on neist teadlik olla. Samuti on oluline meeles pidada, et mõnikord võivad sümptomid ilmneda ilma konkreetse põhjuseta.

Millised on selle haiguse peamised tüübid ja sümptomid?

Süsteemset mastotsütoosi on viit peamist tüüpi. Arst testib teid ja ütleb teile, millist tüüpi teil on.

• Indolentne süsteemne mastotsütoos (ISM): see on kõige levinum ja vähem tõsine tüüp. Haigus progresseerub aeglaselt ega põhjusta olulist elundikahjustust.
• Häägutav süsteemne mastotsütoos (SSM): Veidi raskem kui ISM. Sümptomid on raskemad ja võivad aja jooksul elundeid mõjutada.
• Süsteemne mastotsütoos koos hematoloogilise neoplasmaga (SM-AHN): sel juhul kaasneb mastotsütoosiga mõni muu verega seotud haigus (nt leukeemia ).
• Agressiivne süsteemne mastotsütoos (ASM): see tüüp progresseerub kiiresti ja võib kahjustada selliseid organeid nagu maks, põrn ja luud.
• Mastotsüütide leukeemia (MCL): see on kõige haruldasem ja raskem tüüp. Luuüdis ja veres on suur hulk mastrakke.

Teie kogetavad sümptomid sõltuvad teie haiguse tüübist ja sellest, kus teie kehas on ebanormaalsed nuumrakud kõige kontsentreeritumad. Siin on mõned levinud sümptomid:

• Sügelus, lööve , punetus
• Kõhuvalu, puhitus, kõhulahtisus
• Iiveldus või oksendamine
• Peavalu ja väsimus
• Kiire südamelöök
• Madal vererõhk, pearinglus, teadvusekaotus
• Maksa, põrna ja lümfisõlmede turse
• Aneemia ja verejooksu seisundid
• Luude nõrgenemine (osteoporoos)
• Vaimsed seisundid nagu keskendumisraskused, sagedane ärevus või depressioon.

Kuidas haigust diagnoosida? (Diagnoos)

Arst küsib teilt kõigepealt teie sümptomite kohta ja teeb füüsilise läbivaatuse. Seejärel võib ta diagnoosi kinnitamiseks soovitada mitmeid teste:

• Naha biopsia: kahjustatud piirkonnast võetakse väike nahatükk ja uuritakse mikroskoobi all, et näha, kas seal on palju nuumrakke.
• Luuüdi biopsia: hematoloog kasutab õhukese nõela abil teie luuüdist väikest proovi ja seda uurib.
• Vere- ja uriinianalüüsid:Täielikku vereanalüüsi (CBC) saab kasutada ka muude seisundite, näiteks aneemia, kontrollimiseks.
• Geneetiline test: Vere- või koeproovi testitakse, et näha, kas eelnevalt mainitud KIT-geenis on mingeid muutusi.
• Kujutisetestid: röntgenikiirgus, ultraheli ja kompuutertomograafia aitavad tuvastada luude nõrkust ja selliste organite nagu maks ja põrn turset.
• Endoskoopia või kolonoskoopia: mao või soolte sisemuse uurimiseks kasutatakse õhukeset toru, mille külge on kinnitatud kaamera, et kontrollida kõrvalekaldeid, näiteks haavandeid.

Millised on ravimeetodid?

Arst määrab raviplaani, lähtudes teie sümptomitest, mõjutatud organitest ja haiguse tüübist.

• Antihistamiinikumid: Need ravimid aitavad kontrollida selliseid asju nagu naha sügelus, punetus ja kõhuhädad.
• Epinefriin: Hormoon, mida kasutatakse raske allergilise reaktsiooni (anafülaksia) korral.
• Prootonpumba inhibiitorid: kontrollivad maohapet ja vähendavad selliseid asju nagu mao põletik.
• Mastrakkude stabilisaatorid: ravimid, mis peatavad histamiini vabanemise mastrakkudest.
• Steroidid: võivad aidata naha ja hingamisteede sümptomite korral.
• Sihipärane ravi: ravimid, mis on suunatud haigusega seotud spetsiifilisele geenile või valgule. Neid võib vaja minna raskete sümptomitega inimestel.
• Keemiaravi: see ravi võib olla vajalik juhtudel, kui haigus levib kiiresti ja põhjustab tõsiseid elundikahjustusi.
• Tüvirakkude siirdamine: Ravivõimalus, mida kaalutakse väga harvadel juhtudel.

Süsteemne mastotsütoos, nuumrakud, nahalööve, anafülaksia, anafülaksia, KIT-geen, histamiin