Inoiz sentitu al duzu zure txikia beste haurrak baino ahulagoa dela, edo lepoa zuzen edukitzeko arazoak dituela? Edo agian zure seme-alaba zaharrena etengabe erortzen ari da edo eskailerak igotzeko arazoak ditu? Gauza normalak direla pentsatuko duzu eta baztertu egingo dituzu, baina gaur batzuetan horien atzean egon daitekeen arrazoi larri bati buruz hitz egingo dugu. Bizkarrezurko Gihar Atrofia da, edo medikuek deitzen diogun bezala, SMA .
Ados, zer da SMA hau?
Laburbilduz, gaixotasun genetiko bat da hau. Gure gorputzeko muskuluak mugitu eta funtziona dezaten, mezu bat garunetik muskulu horietara iritsi behar da. Mezu hauek bizkarrezur-muineko nerbio-zelula bereziek (neurona motorrak) eramaten dituzte. Zehazkiago esateko, nerbio-zelula hauek dira muskuluei "uzkurtzeko" eta "luzatzeko" agindua ematen dietenak.
AMEan, akats genetiko batek nerbio-zelula hauek pixkanaka ahuldu eta hiltzea eragiten du. Pentsa ezazu elektrizitatea etxetresna elektriko batera eramaten duen kable bat bezala, pixkanaka kaltetzen dena, garraiatu dezakeen elektrizitate kopurua murriztuz. Era berean, nerbio-zelulak ahultzen diren heinean, giharrei bidaltzen dizkieten mezuak ere ahultzen dira. Ondorioz, giharrak pixkanaka uzkurtu eta indarra galtzen dute erabilera faltagatik. Honi gihar-atrofia deitzen diogu.
Zeintzuk dira SMA mota nagusiak?
AMEak ez die guztiei berdin eragiten. Hainbat mota nagusitan banatzen da, sintomak hasten diren adinaren eta gaixotasunaren larritasunaren arabera. Haurrak bere garapenean zehar lortzen dituen garapen- mugarriak - hala nola lepoari eustea, eserita egotea eta ibiltzea - oso garrantzitsuak dira sailkapen honetan.
Errazago ulertzeko, ikus ditzagun mota hauek taula batean.
| SMA mota | Sintomak agertzen diren adina | Ezaugarri nagusiak eta egoera |
|---|---|---|
| 0 mota | Jaio aurretik edo berehala ondoren | Oso mota larria eta arraroa. Normalean hilgarria. |
| 1. mota | Jaiotzetik 6 hilabetera arte | Mota ohikoena. Lepoa altxatuta eusteko gai ez. Gorputz-adarrak eta gorputz-adarrak ahulak. Laguntzarik gabe eserita egoteko gai ez. Arnasteko eta irensteko zailtasunak. |
| 2. mota | 3 eta 15 hilabete artean | Laguntzarik gabe eserita egon daiteke, baina ezin da zutik edo ibili. Ahultasuna besoetan baino txikiagoa da hanketan. Loaldian arnasa hartzeko zailtasunak gerta daitezke. |
| 3. mota | 18 hilabete igaro ondoren, helduaro gaztera iritsi arte | Bakarrik ibiltzeko eta zutik egoteko gai da, baina maiz erortzen da, zailtasunak ditu eskailerak igotzeko eta aulkitik jaikitzeko. Denborarekin, gurpil-aulkiaren laguntza behar izan daiteke. |
| 4. mota | Helduaroan (20-30 urte) | Mota arraroa. Giharretako ahultasun arina eta arnasa hartzeko zailtasun arinak gerta daitezke. Sintomak oso poliki garatzen dira. Bizi-itxaropena ez da aldatzen. |
Orain, hitz egin dezagun mota horietako bakoitzari buruz xehetasun gehiagorekin.
1 motako SMA (Werdnig-Hoffmann gaixotasuna)
Hau da mota ohikoena eta larriena. Haurtxo hauek 6 hilabete bete baino lehen agertzen dituzte sintomak. Kasu gehienetan, sintomak 3 hilabeterekin agertzen hasten dira. Esperientzia oso mingarria da ama eta aitarentzat. Haurtxoak bizigabe sentitzen da. Panpina bat bezala. Lepoa ezin da zuzen eutsi. Gorputz-adarrak zintzilik daude. Esnea edatea eta janaria irenstea ere zaila denez, nutrizio-gabeziak gerta daitezke. Gainera, arnasa hartzen laguntzen duten muskuluak ahulduta daude, beraz, arnas infekzioak izateko arriskua handia da. Tristea da haur horietako askok ez dutela 2 urte bizirik irauten.
2. motako AME (Dubowitz gaixotasuna)
Hau larritasun ertaineko mota bat da. Imajinatu, zure haurra ondo eserita eta jolasten ari dela, baina ez duela jaikitzen edo ibiltzen saiatzen 6-7 hilabeterekin. Hau bigarren egoera mota da. Sintomak normalean hasten dira haurra zutik jarri eta bere kabuz ibili aurretik. Haur hauek besoetan hanketan baino indar gehiago izan dezakete. Baina ez dira gai zutik jartzeko eta bere kabuz ibiltzeko. Zahartzen diren heinean, agian nerabezaroan, laguntza behar izan dezakete esertzeko. Lo egiten duten bitartean arnasa hartzeko zailtasunak ere izan ditzakete, beraz, hau ere kontuan hartu behar da. Sintomen larritasunaren arabera, bizi-itxaropena ohi baino laburragoa izan daiteke.
SMA 3 mota (Kugelberg-Welander sindromea)
Nahiko forma arina da hau. Mota honetako sintomak urte eta erditik (18 hilabete) nerabezarora arte agertzen dira. Haur hauek ibili eta zutik egon daitezke beren kabuz. Hala ere, arazoa da maiz erortzen direla, zailtasunak dituztela korrika egiteko eta salto egiteko, eta oso zaila egiten zaiela aulkitik jaikitzea edo eskailerak igotzea. Denborarekin muskuluak ahultzen diren heinean, gurpil-aulki baten laguntza behar izan dezakete bizitzan geroago. Baina berri ona da haur hauek bizitza normala izan dezaketela.
4. motako AME (helduen AME)
Mota oso arraroa da hau. Sintomak helduaroan hasten dira, normalean 20 edo 30 urte bitartean. Ahultasun arina izan dezakezu besoetan eta hanketan, eta batzuetan arnasa hartzeko zailtasuna. Sintoma hauek hain poliki garatzen dira, ezen pertsona batzuek urteetan zehar ez dakite gaixotasuna dutenik ere. Ez du bizi-itxaropenean eragiten.
Gogoratu, kasu hauetan, garrantzitsuena gaixotasuna ahalik eta azkarren diagnostikatzea eta medikuaren aholku egokia bilatzea dela.
Zer egin horrelako sintomak ikusten badituzu?
Zure seme-alabak artikulu honetan zerrendatutako sintomaren bat duela susmatzen baduzu, ez izutu eta kontsultatu berehala mediku kualifikatu bati, batez ere pediatra bati. Ez saiatu zeure burua diagnostikatzen interneten edo zurrumurruetan oinarrituta. Hori arriskutsua izan daiteke. Medikuak zure seme-alabak aztertuko ditu eta, beharrezkoa bada, proba genetikoak egitera bideratuko zaitu egoeraren izaera zehatza baieztatzeko. Egoera baieztatzen bada, tratamendu mota espezifikoari, fisioterapiari eta tratamendu berri eta sortzen ari direnei buruzko informazioa emango dizute.
Etxerako mezua
- Bizkarrezur-muineko gihar-atrofia (AME) bizkarrezur-muineko nerbioen ahultzeak eragindako egoera da.Gihar-masaren ahultzea eragiten duen gaixotasun genetiko bat da.
- Hainbat mota nagusi daude, sintomak hasten diren adinaren eta larritasunaren arabera.
- Zure haurra ahul dagoela, garapen-atzerapenak dituela edo maiz erortzen dela antzematen baduzu, ez egin kasurik.
- Oso garrantzitsua da autodiagnostikoa saihestea eta berehala mediku kualifikatu batengana joatea aholku egokia jasotzeko.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina