Entzun al duzu inoiz ebaki txiki batetik ere odoljarioa gelditu ezin duzun egoeraren baten berri? Agian zure familiako norbaitek izango du bat.
Odoljarioa kontrolatu ezin duzun gaixotasun nagusia Hemofilia da. Beraz, jende askok duen galdera da, hau hereditarioa bada, gertatzea eragotzi al dezakegu? Hitz egin dezagun honi buruz zehatz-mehatz, modu sinplean.
Lehenik eta behin, zer da hemofilia?
Laburbilduz, gorputzeko edozein lekutan ebaki edo
lesio bat dugunean, odoljarioa denbora baten ondoren gelditzen da, ezta? Horri odol-koagulazioa deitzen zaio. Horma bat eraikitzean bezala, zementua jartzen da adreiluen artean hutsuneak betetzeko, gure odoleko proteina batzuk elkartzen dira lesioaren gunean "tapoi" bat osatzeko eta odoljarioa gelditzeko. Proteina hauei
Koagulazio Faktoreak deitzen diegu. Hemofilia duen pertsona batek ez ditu Koagulazio Faktore horietako bat edo gehiago sortzen gorputzean behar den kantitatean. Edo ez dute behar bezala funtzionatzen. Beraz, lesio txiki batek ere ez du odoljarioa gelditzen eta jarraitzen du. Batzuetan, odoljarioa gorputzaren barruan gerta daiteke, batez ere artikulazioetan eta muskuluetan, inolako lesiorik gabe.
Nola garatzen da hemofilia? Hereditarioa al da?
Bai, hemofilia
nahasmendu genetiko bat da. Hau da, gurasoengandik
geneen bidez heredatzen dugun zerbait da. Gaixotasun honen gene akastuna X kromosoman dago. Dakizuenez, emakumeek bi X kromosoma (XX) dituzte, eta gizonek X kromosoma bat eta Y kromosoma bat (XY). Beraz, gaixotasun hau ohikoena da gizonezkoen artean.
- Emakumeak normalean gaixotasunaren eramaileak baino ez dira. Horrek esan nahi du, nahiz eta gene akastuna X kromosoma batean izan, ez dutela sintomarik erakusten beste X kromosoma osasuntsua dela eta. Hala ere, gene akastuna seme-alabei transmititu diezaiekete.
- Mutil batek amarengandik X kromosoma akastun hau heredatzen badu, hemofilia garatuko du, duen X kromosoma bakarra baita.
Beraz, ulertzen duzu? Hemofilia ez da kanpotik hartzen dugun zerbait, katarroa bezala. Gure geneekin datorren egoera bat da, heredatua.
Beraz, galdera nagusia hau da: saihestu al daiteke hemofilia heredatzea?
Honi erantzunik laburrena eta zintzoena
"Ez" da.Gaur egungo zientzia medikoan, ez dago modurik norbaitek gene akastun bat heredatzea eragozteko. Horrek esan nahi du hemofiliaren historia familiarra badago, aukera handia dagoela zuk edo zure seme-alabak gene hori heredatzeko. Oraindik ez dago sendabiderik edo txertorik.
Baina ez kezkatu! Gaixotasuna heredatzea eragotzi ezin badugu ere, egin ditzakegun gauza oso garrantzitsu batzuk daude.
Zer egin daiteke: aholkularitza genetikoa
Zure familiako norbaitek hemofilia badu, ezkondu aurretik edo seme-alaba bat izateko asmoa baduzu egin dezakezun gauzarik onena
aholkularitza genetikoa bilatzea da.
- Nork egin beharko luke erreferentzia hau?
- Familian hemofilikoak badaude (amaren edo aitaren aldetik).
- Emakumea bazara eta eramailea zaren jakin nahi baduzu.
- Hemofilia duen seme-alaba bat duten gurasoek seme-alaba bat izatea pentsatzen badute.
- Zer gertatzen da kontsulta honetan?
Aholkulari genetiko batek edo aholkulari genetiko batek zure eta zure bikotekidearen familiako historia medikoa berrikusiko du. Ondoren, zure seme-alabak hemofilia garatzeko arriskua azalduko dizu. Beharrezkoa bada,
odol-analisi bereziak egin daitezke eramailea zaren zehazteko. Kontsulta honek erabaki informatua hartzen lagunduko dizu. Zure medikuak haurra oraindik sabelean dagoen bitartean gaixotasuna detektatu dezaketen haurra haurdun dagoen bitartean haurra haurdun dagoen
bitartean probak ere eztabaida ditzake (adibidez, amniozentesia, bilo korionikoen laginketa - CVS).
Gaixotasuna ezin bada prebenitu, nola prebenitu daitezke konplikazioak?
Hau da zatirik garrantzitsuena. Hemofilia heredatzea ezin badugu ere eragotzi, gauza asko egin ditzakegu sor ditzakeen
konplikazioak eta arriskuak saihesteko . Gauza hauek hemofiliarekin bizitza osasuntsu eta normala izaten lagun zaitzakete.
| Saihestu daitezkeen konplikazioak | Egin beharrekoak |
|---|
| Odoljario eta ubeldura maiz | - Errugbia eta boxeoa bezalako kontaktu-kirolak saihestea. - Igeriketa eta oinez ibiltzea bezalako ariketa seguruak egitea. - Haur txikia baduzu, erabili babes-estalkiak etxean objektu zorrotzetan, eta babesgarriak belaunetan eta ukondoetan. |
| Artikulazioetako kaltea | - Medikuak agindutako odol-koagulazio faktoreak une egokian eta dosi egokian hartzea. Hau da garrantzitsuena. - Fisioterapiaren aginduen arabera artikulazioak indartzeko ariketak egitea. |
| Hortzetatik eta hortzoietatik odoljarioa | - Mantendu aho-higiene oso ona. Garbitu hortzak egunero hortzetako eskuila leun batekin. - Joan zaitez zure dentistarengana aldizka. Hortzak ateratzea bezalako edozein prozedura egin aurretik, ezinbestekoa da zure medikuari zure hemofilia egoeraren berri ematea. |
| Medikamentu kaltegarriek eragindako odoljarioa | - Saihestu erabat odol-koagulazioa murrizten duten botikak hartzea, hala nola aspirina eta AINEak (adibidez, ibuprofenoa, diklofenakoa). - Galdetu beti zure medikuari edozein botika hartu aurretik. |
Gauza hauek behar bezala jarraitzen badira, hemofiliko batek ere bizitza ona izan dezake konplikazio arriskutsurik gabe. Beraz, gaixotasuna heredatzea eragotzi ezin izateaz kezkatu beharrean, garrantzitsuena gaixotasunarekin nola bizi eta konplikazioak nola saihestu jakitea da.
Etxerako mezua
- Hemofilia gaixotasun genetiko bat da, egungo metodoekin prebenitu edo sendatu ezin dena.
- Zure familian hemofiliaren aurrekariak badituzu, oso garrantzitsua da aholkularitza genetikoa bilatzea seme-alaba bat izatea pentsatu aurretik.
- Gaixotasuna ezin bada ere prebenitu, gauza asko egin daitezke gaixotasunak eragindako konplikazioak (odoljarioa, artikulazioetako kalteak) saihesteko .
- Ezinbestekoa da medikuak agindutako tratamendua (Faktore Ordezkapen Terapia) behar bezala hartzea, bizimodu segurua hartzea eta botika kaltegarriak saihestea.
- Honi buruzko kezka edo beldurrik baduzu, ez gorde inoiz zeure baitan. Zure medikuakHitz egin ireki haiekin eta jaso aholku egokiak.
Hemofilia, Odol-koagulazioa, Aholkularitza genetikoa, Gaixotasun genetikoak, Odoljarioa, Koagulazio faktoreak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina