هیچ کلمهای برای توصیف شادی که هنگام نگاه کردن به یک نوزاد تازه متولد شده احساس میکنیم وجود ندارد، درست است؟ اما گاهی اوقات، نوزادان ما میتوانند مشکلات جزئی سلامتی داشته باشند. امروز میخواهیم در مورد شرایطی صحبت کنیم که به ندرت در مورد آن شنیده میشود، اما آگاهی از آن بسیار مهم است. این بیماری آرتروگریپوزیس نام دارد.
آرتروگریپوزیس چیست؟
به عبارت ساده، آرتروگریپوزیس مولتیپلکس مادرزادی (AMC) وضعیتی است که در آن نوزاد با بیش از یک مفصل که قادر به خم یا راست شدن نیست ، متولد میشود. «آرتو» به معنی مفصل و «گریپوزیس» به معنی خمیدگی یا کجی است. این یک بیماری واحد نیست، بلکه گروهی از بیش از ۳۰۰ بیماری است . به عنوان مثال، میتوان آن را با بیماریهای عضلانی مانند دیستروفی عضلانی و بیماریهای ژنتیکی مانند سندرم تریزومی ۱۸ - ادواردز مشاهده کرد.
حالا، وقتی میگوییم «سفتی مفاصل»، پزشکان به آن «انقباض» میگویند. یعنی عضلات، پوست و تاندونهای کودک «(تاندونها)» به طور دائمی سفت میشوند ، بنابراین مفاصل کوتاه میشوند و نمیتوانند به درستی خم یا کشیده شوند. به آن فکر کنید، مفاصل مکانهایی مانند مچ دست، لگن، زانو و گردن ما هستند. این مفاصل به ما کمک میکنند حرکت کنیم. بنابراین، در نوزادانی که مبتلا به آرتروگریپوز هستند، این مفاصل در حرکت صحیح مشکل دارند. آنها ممکن است کاملاً سفت باشند، یا ممکن است کج باشند، یا ممکن است صاف باشند و در یک موقعیت گیر کرده باشند .
علائم خاصی که نوزاد در این حالت نشان می دهد چیست؟
نوزادان مبتلا به آرتروگریپوزیس در بدو تولد چندین ویژگی منحصر به فرد دارند. با این حال، این ویژگیها میتوانند از یک نوزاد به نوزاد دیگر، حتی در یک خانواده، متفاوت باشند. رایجترین ویژگیها عبارتند از:
- شانهها پایین و بدن به سمت داخل چرخیده است.
- آن که آرنجش کشیده است (خم کردنش سخت است).
- همان که مچ و انگشتانش به سمت داخل خم شده و گیر کرده بود.
- ممکن است استخوانهای لگن از جای خود خارج شده باشند.
- آنکه زانوهایش را دراز کرده است.
- پاها به سمت پایین و داخل چرخیدهاند (مانند پاچنبری).
- ستون فقرات ممکن است به یک طرف خم شده باشد (انحنای ستون فقرات).
این علائم برای همه یکسان نیست. برخی افراد ممکن است یک یا دو مورد از این علائم را داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است تعداد زیادی از آنها را داشته باشند. همچنین، این بیماری میتواند مفاصل بزرگ و همچنین مفاصل کوچک را تحت تأثیر قرار دهد . این بدان معناست که میتواند همه چیز را از نوک انگشتان تا شانهها تحت تأثیر قرار دهد.
آیا انواع اصلی آرتروگریپوز وجود دارد؟
بله، ما عمدتاً در مورد دو نوع صحبت میکنیم:
- (آمیوپلازی) : در این حالت ، مفاصل اندامها عمدتاً تحت تأثیر قرار میگیرند .
- (آرتروگریپوز دیستال) : در این نوع ، سفتی در دستها و پاها (مفاصل دیستال) رخ میدهد و مفاصل بزرگ مانند شانهها و لگن به طور قابل توجهی تحت تأثیر قرار نمیگیرند.
این وضعیت چقدر رایج است؟
آرتروگریپوزیس در واقع یک بیماری خیلی شایع نیست و از هر ۳۰۰۰ تولد زنده، در یک مورد رخ میدهد.
آیا این یک چیز ژنتیکی است؟ آیا چیزی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود؟
آرتروگریپوزیس یک بیماری مادرزادی است. این بدان معناست که علائم آن قبل از تولد شروع میشوند . در بسیاری از موارد ، علت دقیق آن ناشناخته است . با این حال، ممکن است که ناشی از یک اختلال ژنتیکی باشد . کارشناسان بیش از ۴۰۰ ژن جهشیافته مرتبط با آرتروگریپوزیس را شناسایی کردهاند . آنها همچنین ارتباطی با بیش از ۳۵ اختلال ژنتیکی یافتهاند.
تفاوت بین آرتروگریپوزیس و انقباض مادرزادی ایزوله چیست؟
سوال خوبی است. «(انقباض مادرزادی ایزوله)» به این معنی است که فقط در یک قسمت از بدن سفتی مفصل وجود دارد. برای مثال، آیا تا به حال نوزادانی را دیدهاید که فقط با یک پای خمیده به داخل متولد میشوند؟ به این حالت «(پاچنبری)» میگویند. این «(انقباض مادرزادی ایزوله)» است. اما در آرتروگریپوز، سفتی مفصل میتواند در دو یا چند قسمت از بدن وجود داشته باشد.
چه چیزی باعث آرتروگریپوزیس (AMC) میشود؟
در بیشتر موارد، علت دقیق آرتروگریپوزیس مشخص نیست . با این حال، چندین عامل رایج وجود دارد که تصور میشود در ایجاد این بیماری نقش دارند:
- جنین (نوزاد) در حین رشد در رحم، توانایی حرکت محدودی دارد . این میتواند ناشی از کمبود مایع آمنیوتیک، داشتن جنین دیگر (مانند دوقلوها) یا شکل غیرطبیعی رحم باشد. وقتی جنین قادر به حرکت صحیح مفاصل خود نیست، بافت اضافی در اطراف آن مفاصل ایجاد میشود و آنها را تحت فشار قرار میدهد .
- برخی بیماریهایی که مادر باردار دارد . به عنوان مثال، بیماری مانند «اماس». اگر کسی در خانواده شما «اماس» دارد، ممکن است شما نیز در معرض خطر بیشتری باشید.
- بیماریهای ژنتیکی . برای مثال، بیماریهایی مانند «دیستروفی عضلانی».
- بیماریهای سیستم عصبی مرکزی . این شامل مغز و نخاع میشود. نمونههایی از آن شامل بیماریهایی مانند «سندرم موبیوس» و «اسپینا بیفیدا - مننگومیلوسل» است.
- بیماریهای سیستم عصبی-عضلانی . به عنوان مثال، میاستنی گراویس.
- بیماریهای بافت همبند . مثالهایی از آن شامل «دیسپلازی» و «کوتولگی متاتروپیک» است.
در برخی موارد، تصور میشود که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ممکن است در ایجاد آرتروگریپوزیس نقش داشته باشند.
علائم آرتروگریپوزیس دقیقاً چیست؟
علائم آرتروگریپوزیس میتواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد . حتی در یک خانواده، علائم یک فرد ممکن است متفاوت یا شدیدتر از دیگری باشد.
علائم جهانی عبارتند از:
- توانایی محدود در حرکت مفاصل کوچک و بزرگ.
- شاید مفاصل کوچک و بزرگ اصلاً قابل حرکت نباشند.
- کاهش رشد عضلات (عضلات هیپوپلاستیک).
- اندامها نرم و لولهای شکل هستند.
- یک غشای پوست مانند (بافت نرم بافته شده) روی مفاصل تشکیل میشود و از حرکت مفصل جلوگیری میکند.
ویژگیهای اضافی که بسیاری از افراد متوجه آن میشوند :
- استخوانهای بلند بازوها و پاها به طور غیرطبیعی نازک و به راحتی شکننده هستند.
- کریپتورکیدیسم به عدم نزول بیضهها (بیضهها) به داخل کیسه بیضه در پسران گفته میشود.
ویژگیهایی که فقط تعداد کمی از افراد میبینند :
- دررفتگی لگن، آرنج یا زانو.
- مشکلات ساختاری سیستم عصبی مرکزی (مغز و نخاع شما).
- مشکلات مربوط به عملکرد سیستم عصبی مرکزی (یعنی نحوه عملکرد آن).
افراد مبتلا به آمیوپلازی معمولاً مشکلی در اندامهای داخلی یا عملکرد شناختی ندارند . با این حال، حدود 10٪ ممکن است مشکلاتی در شکم داشته باشند. مثالها:
- گاستروشزی: این به معنای وجود سوراخ در معده است.
- آترزی روده (Intestinal Atresia): این به معنای انسداد روده است.
مفاصل پاها بیشتر تحت تأثیر قرار میگیرند. مفاصل دستها در رتبه بعدی قرار دارند. علاوه بر این، این مفاصل نیز میتوانند به طور مکرر تحت تأثیر قرار گیرند:
- شانهها
- زانوها
- آرنج
- مچ پا
- انگشتان
- مچ دست
- انگشتان پا
- باسن
- مفصل فک
آرتروگریپوزیس (AMC) چه مدت طول میکشد؟
آرتروگریپوزیس بیماریای است که به طور کامل قابل درمان نیست . با این حال، درمانهایی وجود دارد که میتواند کیفیت زندگی شما را بهبود بخشد . به ویژه، فیزیوتراپی میتواند به شما در انجام کارهای روزمره مانند لباس پوشیدن و نوشیدن آب کمک کند.
چگونه بفهمیم که به آرتروگریپوزیس (AMC) مبتلا هستیم؟
گاهی اوقات، این بیماری را میتوان قبل از تولد نوزاد تشخیص داد. اگر اسکن سونوگرافی معمول در دوران بارداری ناهنجاریهایی را در اندامهای کودک نشان دهد، ممکن است مشکوک به آرتروگریپوزیس باشد. پزشکان معمولاً در سه ماهه دوم بارداری متوجه این مشکلات مفصلی میشوند. در آن زمان، پزشک ممکن است شما را برای مشاوره ژنتیک ارجاع دهد.
مشاور ژنتیک شما اطلاعاتی در مورد شرایط ژنتیکی که ممکن است بر نوزاد شما تأثیر بگذارد، به شما ارائه خواهد داد. آنها در مورد سابقه سلامت خانواده شما سؤال میکنند و آزمایشهای ژنتیکی لازم را توصیه میکنند. به عنوان مثال:
- نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS)
- «(آمنیوسنتز)»
حتی پس از تولد نوزاد، پزشکان میتوانند با مشاهده علائم و انجام آزمایشهای مختلف ، این بیماری را تشخیص دهند. این آزمایشها عبارتند از:
- مطالعات هدایت عصبی: سرعت عبور تکانههای الکتریکی از طریق اعصاب را اندازهگیری میکند.
- الکترومیوگرافی (EMG): فعالیت الکتریکی عضلات را ثبت میکند.
- `(بیوپسی عضله)`: یک قطعه کوچک از عضله گرفته شده و بررسی میشود.
- توالییابی ژنوم: شناسایی ژنهای جهشیافته
- آزمایش خون: بررسی ناهنجاریها در ژنها و کروموزومها.
- `(آرایه هیبریداسیون ژنومی مقایسهای (CGH)): تغییرات در کروموزومها را تشخیص میدهد.
- ریزآرایه: هزاران ژن را به طور همزمان تجزیه و تحلیل میکند.
- مطالعات اگزوم: شناسایی تغییرات مختلف در ژنها.
گاهی اوقات پزشکان به آزمایشهای تصویربرداری مانند سونوگرافی و EMG نیز تکیه میکنند.
هنگامی که پزشک علت احتمالی آرتروگریپوزیس شما را شناسایی کرد ، یک برنامه درمانی تهیه خواهد کرد . شما میتوانید در ایجاد آن برنامه کمک کنید.
آرتروگریپوزیس (AMC) چگونه درمان میشود؟
اگرچه هیچ درمان خاصی برای آرتروگریپوزیس وجود ندارد، اما درمان میتواند کیفیت زندگی کودک را تا حد زیادی بهبود بخشد .
به یاد داشته باشید، این بیماری مانع از داشتن یک زندگی خوب برای کودک نمیشود. با درمان مناسب، میتوان با موفقیت به بسیاری از اهداف دست یافت.
از آنجا که علل آرتروگریپوزیس برای هر فرد متفاوت است، درمان آن نیز از فردی به فرد دیگر متفاوت است .
رایجترین روشهای درمانی برای آرتروگریپوزیس عبارتند از:
- از گچ برای حرکت دادن مفاصل سفت استفاده میشود . این گچها به تدریج تغییر داده میشوند تا مفصل انعطافپذیرتر شود.
- فیزیوتراپی : این روش باعث بهبود تحرک مفاصل و جلوگیری از آتروفی عضلات میشود.
- دستکاری مفصل : این روش شامل حرکت دادن آرام مفاصل توسط متخصص است.
- تمرینات کششی : این تمرینات انعطافپذیری و دامنه حرکت مفاصل را افزایش میدهند.
- جراحی . جراحی میتواند برای افزایش دامنه حرکت مفاصلی مانند مچ پا، لگن، زانو، مچ دست یا آرنج انجام شود. هدف اصلی در اینجا بهبود عملکرد کودک است . این شامل آزاد کردن استخوانها از بافتی است که مانع حرکت میشود و به عضلات اجازه میدهد تا منقبض و حرکت کنند. با این حال، جراحی در موارد نسبتاً کمی انجام میشود.
متخصصان رویکرد چندرشتهای را توصیه میکنند. این بدان معناست که فرزند شما ممکن است به بیش از یک درمان نیاز داشته باشد. بهترین نتایج زمانی حاصل میشود که تیمی از پزشکان و درمانگران با هم همکاری کنند.
آیا لازم است به متخصصان مراجعه کنم؟
بله، کاملاً. متخصصان متعددی وجود دارند که میتوانند به فرزند شما در زمینه آرتروگریپوزیس کمک کنند. به عنوان مثال:
- متخصص اطفال
- متخصص ارتوپدی (استخوان و مفاصل)
- پزشک متخصص بیماریهای مغز و اعصاب (نورولوژیست)
- متخصص ژنتیک پزشکی
- پزشک توانبخشی
- فیزیوتراپیست
همه این افراد با هم همکاری میکنند تا بهترین برنامه درمانی را برای فرزند شما ایجاد کنند.
آیا درمانهایی وجود دارد که بتوان در خانه انجام داد؟
بسیاری از افراد مبتلا به آرتروگریپوزیس در دوران جوانی به فیزیوتراپی نیاز خواهند داشت . فیزیوتراپیستها تمریناتی را به شما آموزش میدهند که میتوانید در خانه انجام دهید . انجام صحیح این تمرینات بسیار مهم است.
آیا میتوان از آرتروگریپوزیس (AMC) پیشگیری کرد؟
این واقعاً از کنترل شما خارج است . هیچ کاری نمیتوانستید برای کاهش خطر ابتلای فرزندتان به آرتروگریپوزیس انجام دهید. پس لطفاً خودتان را سرزنش نکنید .
آینده فرد مبتلا به آرتروگریپوزیس (AMC) چگونه است؟
چشمانداز بلندمدت برای افراد مبتلا به AMC به عوامل مختلفی بستگی دارد:
- شدت آرتروگریپوزیس.
- علت اصلی آرتروگریپوزیس
- نحوه واکنش بدن شما یا فرزندتان به درمان .
اما خبر خوب این است که اکثر افراد مبتلا به آرتروگریپوزیس به عنوان بزرگسالان مستقل زندگی میکنند . درمان میتواند تحرک آنها را تا حدی بهبود بخشد که بتوانند زندگی عادی داشته باشند، درست مانند افرادی که آرتروگریپوزیس ندارند.
آیا آرتروگریپوزیس با گذشت زمان بدتر میشود؟
آرتروگریپوزیس یک بیماری پیشرونده نیست . این بدان معناست که سفتی مفاصل با گذشت زمان بدتر نمیشود. با این حال، بیماری زمینهای که باعث آن میشود، گاهی اوقات میتواند جدی باشد . بنابراین، هنگامی که پزشکان تأیید کردند که فرزند شما آرتروگریپوزیس دارد، ایده خوبی است که از علل احتمالی آن آگاه باشید.
چه سوالاتی باید در مورد آرتروگریپوزیس از پزشک بپرسم؟
پرسیدن سوالات از پزشک میتواند به شما در درک بهتر آرتروگریپوزیس کمک کند. در مورد تشخیص بیماری کودک خود، این سوالات را از پزشک خود بپرسید:
- فرزند من به چه نوع آرتروگریپوزی مبتلا است؟
- نوزاد من تا چه مدت باید گچ داشته باشد؟
- بهترین درمان برای فرزندم چیست؟
- فرزندم باید به کدام متخصصان مراجعه کند؟
- فیزیوتراپی را از چه زمانی شروع کنیم؟
- آیا دارویی هست که فرزندم باید مصرف کند؟
- چگونه میتوانم به بهترین شکل به فرزندم کمک کنم؟
افراد مبتلا به آرتروگریپوزیس با مفاصل سفت یا بیحرکت متولد میشوند. آنها ممکن است در انجام کارهای روزمره مانند راه رفتن یا نگه داشتن فنجان مشکل داشته باشند. بسیاری از افراد برای بهبود کیفیت زندگی خود به فیزیوتراپی و گاهی جراحی نیاز دارند.
آخرین چیزی که یک پدر و مادر میخواهد بشنود این است که مشکلی در نوزاد متولد نشده یا تازه متولد شدهاش وجود دارد. لطفاً خودتان را سرزنش نکنید . هیچ کاری نمیتوانستید متفاوت انجام دهید. اگر برای کنار آمدن با این وضعیت دشوار به کمک نیاز دارید، با پزشک خود در مورد مشاوره و گروههای حمایتی صحبت کنید. شما تنها نیستید . خانوادههای دیگری نیز هستند که شرایط مشابهی را تجربه میکنند.
در نهایت، این را به خاطر داشته باشید (پیام مهم)
آرتروگریپوزیس وضعیتی است که در آن نوزاد با یک یا چند مفصل یخزده و ناتوان از حرکت صحیح متولد میشود. ممکن است ترسناک به نظر برسد، اما به یاد داشته باشید که با درمان مناسب و مراقبت محبتآمیز، این کودکان میتوانند زندگی بسیار خوبی داشته باشند .
اگرچه همیشه علت خاصی پیدا نمیشود، اما ژنتیک و برخی شرایط در دوران بارداری ممکن است نقش داشته باشند . شناسایی زودهنگام آن و شروع درمانهایی مانند فیزیوتراپی، گچگیری در صورت لزوم و به ندرت جراحی بسیار مهم است.
به یاد داشته باشید، این چیزی نیست که بتوان از آن جلوگیری کرد، بنابراین به عنوان والدین، دلسرد نشوید . با تیم پزشکی خود همکاری کنید و آنچه را که فرزندتان نیاز دارد به او بدهید. شما تنها نیستید، افراد زیادی هستند که میتوانند کمک کنند.
با صبر، عشق و توصیههای پزشکی مناسب ، حتی کودکی که مبتلا به آرتروگریپوزیس است میتواند آیندهای زیبا داشته باشد.
آرتروگریپوزیس ، سفتی مفاصل، بیماری مادرزادی، سلامت کودک، بیماریهای ژنتیکی، فیزیوتراپی، سفتی چندگانه مفاصل
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න