آیا فرزند کوچک شما به این بیماری شدید صرع مبتلا است؟ بیایید در مورد سندرم دراوت اطلاعات کسب کنیم!

اگر کوچولوی شما یا نوزاد زیر یک سال ناگهان دچار تشنج شدید همراه با تب شود و بیش از پنج دقیقه طول بکشد، چقدر می‌ترسید؟ این می‌تواند اولین نشانه یک بیماری بسیار نادر و بالقوه جدی به نام سندرم دراوت باشد. در این بیماری، نوزادان می‌توانند انواع مختلفی از تشنج را تجربه کنند. نه تنها این، بلکه می‌توانند علائم بسیار دیگری مانند مشکل در صحبت کردن، مشکلات راه رفتن و تأخیر در یادگیری نیز داشته باشند. نگران نباشید، بیایید در مورد این موضوع به تفصیل صحبت کنیم.

علائم سندرم دراوت چیست؟

اولین علامت کودک مبتلا به سندرم دراوت تشنج است . این معمولاً قبل از یک سالگی کودک رخ می‌دهد. این اولین تشنج ممکن است به این شکل باشد:

• ممکن است بیش از پنج دقیقه طول بکشد.
• این بیماری اغلب با تب، بیماری دیگر یا دمای بالای محیط رخ می‌دهد.
• انقباضات عضلانی کنترل نشده (که ما آنها را تشنج می‌نامیم) ممکن است رخ دهد.
• این بیماری می‌تواند فقط یک طرف بدن یا هر دو طرف را تحت تأثیر قرار دهد.

بعد از اینکه کودک یک ساله شد، انواع دیگری از تشنج ممکن است رخ دهد. این تشنج‌ها همچنین ممکن است بدون تب رخ دهند. این بدان معناست که تشنج می‌تواند بدون افزایش دما نیز رخ دهد. این انواع مختلف تشنج عبارتند از:

• تشنج غایب: از دست دادن ناگهانی هوشیاری، مانند زمانی که بی‌حرکت ایستاده‌اید. اما این حالت برای مدت بسیار کوتاهی است.
• تشنج آتونیک: از دست دادن ناگهانی کنترل عضلات، که باعث می‌شود بدن شل به نظر برسد.
• تشنج همی کلونیک: پرش‌های عضلانی فقط در یک طرف بدن.
• تشنج کانونی: ممکن است از دست دادن هوشیاری کوتاه مدت، از دست دادن کنترل عضلات و احساسات غیرمعمول وجود داشته باشد.
• تشنج میوکلونیک: پرش‌های ناگهانی و کوچکی که به نظر می‌رسد عضلات را تکان می‌دهند.
• تشنج تونیک-کلونیک: این رایج‌ترین نوع تشنج است که می‌بینیم. بدن به طور غیرقابل کنترلی تکان می‌خورد.

علاوه بر این علائم تشنج، کودکان مبتلا به سندرم دراوت ممکن است علائم دیگری را نیز تجربه کنند. این علائم عبارتند از:

• تأخیر در رشد: ممکن است تأخیر در رشد زبان، به ویژه در رشد گفتار، مشاهده شود.
• مشکلات رفتاری: گاهی اوقات ممکن است رفتارهای پرخاشگرانه داشته باشد.
• اختلالات عصبی-رشدی: به عنوان مثال، شرایطی مانند ADHD (اختلال بیش فعالی کمبود توجه).
• مشکلات تعادل و هماهنگی: حفظ تعادل مناسب هنگام راه رفتن می‌تواند دشوار باشد.
• مشکلات حرکتی: ممکن است متوجه لرزش یا راه رفتن ناپایدار شوید.
• ضعف عضلانی (هیپوتونی): کاهش تون عضلانی.
• مشکلات خواب: مواردی مانند ناتوانی در به خواب رفتن، بیدار شدن مکرر از خواب.
• مشکلات رشد و تغذیه: مواردی مانند وزن گیری ضعیف، از دست دادن اشتها.
• دیس‌اتونومی: این به معنای مشکل در کنترل چیزهایی مانند دمای بدن، ضربان قلب و فشار خون است.

چه چیزی باعث سندرم دراوت می‌شود؟

علت اصلی سندرم دراوت اغلب یک گونه ژنتیکی در ژنی به نام «SCN1A» است . این ژن «SCN1A» به سلول‌های ما دستور می‌دهد تا کانال‌های سدیمی حامل یون‌های سدیم (اتم‌های سدیم با بار مثبت) بسازند. این کانال‌ها به سلول‌های مغز ما کمک می‌کنند تا سیگنال‌های الکتریکی را تولید و ارسال کنند.

به عبارت ساده، این ژن «SCN1A» را به عنوان یک «دستور پخت» برای ساخت کانال‌های سدیم در نظر بگیرید که مانند «دروازه‌هایی» به سلول‌های مغز ما عمل می‌کنند. اگر یک اشتباه کوچک در این «دستور» وجود داشته باشد، یعنی یک جهش ژنتیکی، آن «دروازه‌ها» به درستی شکل نمی‌گیرند. سپس انتقال پیام‌ها بین سلول‌های مغز، یعنی «انتقال عصبی»، مختل می‌شود. به همین دلیل است که علائمی مانند تشنج ظاهر می‌شوند.

آیا این یک چیز ژنتیکی است؟

بله، سندرم دراوت یک بیماری ژنتیکی است. اما اغلب اوقات، این یک بیماری پراکنده است. یعنی به طور ناگهانی و بدون هیچ سابقه خانوادگی قبلی از این بیماری رخ می‌دهد. با این حال، مواردی وجود داشته است که این بیماری چندین عضو خانواده را در طول چندین نسل تحت تأثیر قرار داده است.

در موارد نادر سندرم دراوت ارثی، جهش ممکن است فقط در برخی از سلول‌های یکی از والدین وجود داشته باشد (به این حالت «موزاییک» می‌گویند). یا می‌تواند از نسلی به نسل دیگر با الگوی «اتوزومال غالب» منتقل شود. این بدان معناست که حتی اگر فقط یکی از والدین جهش داشته باشد، کودک می‌تواند این بیماری را به ارث ببرد.

اما نکته‌ای که باید به خاطر داشت این است که همه افراد دارای جهش ژنی «SCN1A» علائم سندرم دراوت را نشان نمی‌دهند. برخی افراد ممکن است این جهش را داشته باشند اما هیچ علامتی نداشته باشند. همچنین، برخی افراد ممکن است علائم سندرم دراوت را داشته باشند اما جهش ژنی «SCN1A» را نداشته باشند.

آیا عوامل خطر خاصی برای این موضوع وجود دارد؟

اگر یکی از والدین یا یکی دیگر از اعضای خانواده شما مبتلا به صرع یا جهش در ژن «SCN1A» باشد، ممکن است شما در معرض خطر ابتلا به این بیماری باشید.

عوارض احتمالی سندرم دراوت چیست؟

جدی‌ترین عوارضی که می‌توانند از این بیماری ناشی شوند، می‌توانند تهدیدکننده زندگی باشند . موارد اصلی عبارتند از:

• آسیب‌های ناشی از تشنج.
• صرع پایدار: این وضعیتی است که در آن تشنج‌های مداوم وجود دارد. این وضعیت نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد.
• مرگ ناگهانی و غیرقابل توضیح در صرع (SUDEP).

پزشکی که فرزند شما را درمان می‌کند، این علائم خطر را برای شما توضیح خواهد داد و همچنین برنامه‌ای برای اقدامات لازم در مواقع اضطراری تهیه خواهد کرد.

چگونه سندرم دراوت را به طور دقیق تشخیص دهیم؟

پزشک فرزند شما ابتدا معاینه فیزیکی انجام می‌دهد تا علائم سندرم دراوت را بررسی کند. او همچنین در مورد سابقه پزشکی فرزند شما و هرگونه دارویی که مصرف می‌کند، سؤال خواهد کرد.

پزشک ممکن است سوالاتی مانند این از شما بپرسد:

• آیا رشد کودک قبل از اولین تشنج طبیعی (یا نزدیک به طبیعی) بود؟
• آیا قبل از یک سالگی دو یا چند تشنج، با یا بدون تب، داشته‌اید؟
• آیا آن تشنج‌ها دو یا بیشتر بودند و بیش از پنج دقیقه طول کشیدند؟
• می‌توانید توضیح دهید که هنگام تشنج چه اتفاقی افتاد (مثلاً، آیا کودک تکان خورد، آیا شما تماشا کردید، آیا فقط یک طرف بدن خود را حرکت داد)؟

علاوه بر این، پزشک ممکن است آزمایش خون یا آزمایش بزاق برای بررسی جهش ژن SCN1A انجام دهد. آنها همچنین ممکن است آزمایش‌هایی را انجام دهند که مغز را بررسی می‌کنند، مانند MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) و EEG (الکتروانسفالوگرام). با این حال، گاهی اوقات این تشخیص می‌تواند به تأخیر بیفتد، زیرا نتایج آزمایش‌های MRI و EEG ممکن است در مراحل اولیه طبیعی باشد.

سندرم دراوت چگونه درمان می‌شود؟

هدف اصلی درمان، کاهش تعداد تشنج‌های کودک و شدت آنها است . با این حال، از آنجا که نوع و مدت تشنج هر کودک متفاوت است، همه کودکان به طور یکسان به درمان پاسخ نمی‌دهند. بنابراین، برنامه درمانی متناسب با هر فرد تنظیم می‌شود. این برنامه ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروهای ضد تشنج: این داروها می‌توانند تعداد تشنج‌های فرزند شما را کاهش دهند. با این حال، برخی از داروها همچنین می‌توانند تعداد تشنج‌ها را افزایش دهند، بنابراین پزشک این موضوع را با دقت و با نظارت مکرر درمان خواهد کرد.
• رژیم کتوژنیک: پزشک ممکن است تغییر در رژیم غذایی کودک شما را توصیه کند. این شامل یک رژیم غذایی پرچرب و کم کربوهیدرات است.
• درمان‌ها: اگر تأخیر در رشد وجود داشته باشد، برنامه‌های مداخله آموزشی می‌توانند کمک کنند. فیزیوتراپی، کاردرمانی یا گفتاردرمانی نیز می‌توانند به رفع مشکلات کمک کنند.

چه داروهایی برای سندرم دراوت تجویز می‌شود؟

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) این داروها را برای درمان تشنج‌های مرتبط با سندرم دراوت در افراد بالای ۲ سال تأیید کرده است:

• کانابیدیول
• فنفلورامین
• استیریپنتول

این دارو به اشکال مختلفی مانند قرص و مایع موجود است، بنابراین مصرف آن برای کودکان خردسال و بزرگسالان آسان است.

نکته مهم: پزشک ممکن است به شما بگوید که از برخی داروهای ضد تشنج مانند مسدودکننده‌های کانال سدیم مانند کاربامازپین، اکس‌کاربازپین، لاموتریژین و فنی‌توئین استفاده نکنید، زیرا می‌توانند تشنج‌ها را بدتر کنند.

پزشک شما ممکن است برای کنترل هر نوع تشنج بیش از یک دارو توصیه کند. اجماع بین‌المللی در مورد تشخیص و مدیریت سندرم دراوت توصیه می‌کند که این داروها را به این ترتیب امتحان کنید:

• درمان خط اول: والپروات
• درمان خط دوم: فن‌فلورامین، استیری‌پنتول یا کلوبازام
• درمان خط سوم: کانابیدیول
• درمان خط چهارم: توپیرامات، رژیم کتوژنیک

داروهای نجات‌بخش

اینها داروهایی هستند که در موارد اضطراری، مانند تشنج مداوم ("صرع مداوم") تجویز می‌شوند. پزشک فرزند شما یک "برنامه عملیاتی تشنج" برای اقدامات لازم در صورت بروز تشنج در خانه یا مدرسه تهیه می‌کند. این داروهای اضطراری می‌توانند تشنج فرزند شما را متوقف کنند. اینها معمولاً در دسته داروهایی به نام "بنزودیازپین‌ها" قرار دارند. مثال‌ها:

• کلونازپام (کلونازپام)
• دیازپام ("دیازپام")
• لورازپام ("لورازپام")
• میدازولام

این دارو به صورت اسپری بینی، ژل رکتال یا قرص‌هایی که در دهان حل می‌شوند، موجود است.

پیش آگهی برای کودک مبتلا به سندرم دراوت چیست؟

فقط پزشک شما می‌تواند جزئیات دقیقی در مورد چشم‌انداز فرزندتان به شما ارائه دهد، زیرا این موضوع از فردی به فرد دیگر متفاوت است. فرزند شما ممکن است تشنج‌های طولانی مدت و مکرر داشته باشد. با این حال، با بزرگتر شدن فرزند شما، تعداد و مدت زمان این تشنج‌ها ممکن است کاهش یابد. اگرچه داروها می‌توانند تعداد و شدت تشنج‌ها را کاهش دهند، اما نمی‌توانند تشنج‌ها را در فرد مبتلا به سندرم دراوت به طور کامل از بین ببرند .

می‌توانید انتظار داشته باشید که فرزندتان نسبت به سایر کودکان همسن خود، مدت زمان بیشتری برای رسیدن به نقاط عطف رشدی نیاز داشته باشد. همچنین ممکن است در مدرسه به کمک بیشتری نیاز داشته باشند. با این حال، ممکن است با افزایش سن، سرعت یادگیری آنها کاهش یابد.

تیم پزشکی فرزند شما ممکن است شما را به متخصصان مختلفی ارجاع دهد تا مشکلاتی را که با رشد فرزندتان ایجاد می‌شود، درمان کنند. به عنوان مثال، یک متخصص پا می‌تواند با تهیه کفش‌های مخصوص (ارتز) به مشکلات راه رفتن کمک کند. یا یک جراح ارتوپد می‌تواند به مشکلات راه رفتن یا بیماری‌هایی مانند اسکولیوز کمک کند.

آیا درمان قطعی برای این مشکل وجود دارد؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم دراوت وجود ندارد. همچنین، از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. با این حال، تحقیقات در حال انجام است. آزمایشات بالینی ژن درمانی نتایج اولیه امیدوارکننده‌ای را نشان داده‌اند.

امید به زندگی یک کودک مبتلا به سندرم دراوت چقدر است؟

افراد مبتلا به سندرم دراوت در معرض خطر مرگ زودرس ناشی از SUDEP (مرگ ناگهانی و غیرقابل توضیح ناشی از صرع)، صرع پایدار (تشنج مداوم) یا حوادثی که در حین تشنج رخ می‌دهند، هستند. با این حال، اکثر افراد مبتلا به این بیماری تا بزرگسالی زنده می‌مانند.

از آنجایی که وضعیت فرزند شما ممکن است با آمار مطابقت داشته باشد یا نداشته باشد، پزشک فرزند شما می‌تواند دقیق‌ترین اطلاعات را در مورد آنچه باید انتظار داشته باشید به شما ارائه دهد .

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر فرزند شما قبل از یک سالگی دو یا چند تشنج بیش از پنج دقیقه داشته باشد، به خصوص اگر ناشی از تب باشد، به پزشک خود اطلاع دهید. این می‌تواند نشانه سندرم دراوت باشد.

پس از تشخیص سندرم دراوت، باید مرتباً به تیم پزشکی فرزندتان مراجعه کنید. اگر متوجه شدید که تشنج‌های فرزندتان پس از شروع درمان بدتر (متناوب‌تر و طولانی‌تر) می‌شود، به پزشک خود اطلاع دهید.

پزشک شما در مورد علائم و نشانه‌هایی که باید در مواقع اضطراری به آنها توجه کنید و اقداماتی که باید در آن صورت انجام دهید، به شما توصیه‌هایی خواهد کرد. علائمی که نیاز به درمان اورژانسی دارند عبارتند از:

• تشنجی که بیش از پنج دقیقه طول بکشد و باعث مشکل در تنفس شود.
• چندین تشنج پشت سر هم رخ می دهد، اما کودک در طول آنها هوشیاری خود را به دست نمی آورد.
• تشنج باعث آسیب جسمی می‌شود.

من درک می‌کنم که تماشای تشنج فرزندتان چقدر ترسناک است. اگرچه دردناک است، اما دانستن اینکه چنین چیزی دوباره روزی اتفاق خواهد افتاد آسان نیست. این واقعیت زندگی با سندرم دراوت است.

با این حال، تیم پزشکی فرزندتان با شما همکاری خواهد کرد تا بفهمید در طول تشنج چه انتظاری باید داشته باشید. آنها همچنین به شما آموزش می‌دهند که چگونه یک «برنامه عملیاتی تشنج» ایجاد کنید. دانستن اینکه در مواقع اضطراری با چه کسی تماس بگیرید و از چه منابعی استفاده کنید، می‌تواند به شما آرامش خاطر بدهد.

درمان می‌تواند تعداد و شدت تشنج‌ها را کاهش دهد. از آنجایی که فرزند شما به مراقبت‌های پزشکی مادام‌العمر نیاز خواهد داشت، پزشکان خود را به خوبی خواهد شناخت. اگر در طول مسیر سوالی داشتید، در پرسیدن از تیم پزشکی فرزندتان تردید نکنید.

در نهایت، به یاد داشته باشید (پیام مهم)

سندرم دراوت یک بیماری صرع نادر و پیچیده است که کودکان خردسال را تحت تأثیر قرار می‌دهد. احساس ترس و اضطراب زیاد هنگام شنیدن آن قابل درک است.

مهمترین چیز این است که علائم را به سرعت تشخیص دهید و به دنبال مشاوره و درمان مناسب پزشکی باشید.

• اگر کوچولوی شما تشنج‌های طولانی‌مدت همراه با تب دارد، مراجعه به پزشک را به تعویق نیندازید.
• زندگی با این شرایط یک چالش است، اما شما تنها نیستید. می‌توانید از پزشکان، درمانگران و والدین دیگری که تجربیات مشابهی داشته‌اند، حمایت زیادی دریافت کنید.
• درمان‌ها و تحقیقات همچنان در حال پیشرفت هستند، بنابراین امید خود را از دست ندهید.

باشد که قدرت لازم برای ارائه بهترین مراقبت از فرزندتان را پیدا کنید!

سندرم دراوت ، صرع، تشنج، جهش‌های ژنتیکی، اطفال، بیماری‌های عصبی، SCN1A