آیا پوست و سفیدی چشمانتان زرد شده است؟ بیایید درباره سندرم دوبین-جانسون بیشتر بدانیم!

آیا تا به حال متوجه شده‌اید که رنگ پوست یا سفیدی چشمانتان کمی زرد شده است؟ یا آیا تا به حال متوجه شده‌اید که ادرارتان زرد تیره‌تر از حد معمول است؟ اگر این موارد را تجربه می‌کنید، یکی از دلایل احتمالی، یک بیماری نادر اما نه چندان جدی به نام سندرم دوبین-جانسون است. بنابراین، بیایید خیلی ساده و با جزئیات در مورد این موضوع صحبت کنیم.

سندرم دوبین-جانسون چیست؟

به عبارت ساده، سندرم دوبین-جانسون یک بیماری ژنتیکی است که بر کبد ما تأثیر می‌گذارد. اتفاقی که در این بیماری می‌افتد این است که ماده‌ای زرد رنگ به نام بیلی‌روبین که در بدن ما تولید می‌شود، به جای دفع صحیح از بدن، تجمع می‌یابد. حال ممکن است از خود بپرسید بیلی‌روبین چیست. پس از مدتی، وقتی طول عمر گلبول‌های قرمز در بدن ما به پایان می‌رسد، آنها تجزیه می‌شوند. در این زمان است که این بیلی‌روبین تولید می‌شود. به طور معمول، این بیلی‌روبین باید به همراه صفرا از کبد ما دفع شده و به عنوان مواد زائد از بدن دفع شود. با این حال، این فرآیند در بدن فرد مبتلا به سندرم دوبین-جانسون به درستی اتفاق نمی‌افتد. بنابراین، بیلی‌روبین در کبد و خون تجمع می‌یابد و باعث علائمی مانند زردی می‌شود. در این زمان است که پوست و سفیدی چشم‌ها زرد می‌شوند.

چه کسی بیشتر از همه از این وضعیت آسیب می‌بیند؟

سندرم دوبین-جانسون یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین می‌تواند هر کسی را در هر سنی تحت تأثیر قرار دهد. برای اینکه شما این بیماری را به ارث ببرید، هر دو والدین شما باید ژن را به شما منتقل کنند. به این نوع وراثت، وراثت اتوزومال مغلوب گفته می‌شود. به عنوان مثال، اگر ژن را فقط از یکی از والدین خود به ارث ببرید، علائمی نشان نخواهید داد، اما حامل ژن خواهید بود. این بدان معناست که می‌توانید ژن را به فرزندان خود منتقل کنید.

این وضعیت چقدر رایج است؟

آمار دقیقی در مورد میزان شیوع این بیماری وجود ندارد، اما در افرادی که در کشورهایی مانند ایران، عراق، مراکش و ژاپن زندگی می‌کنند، شایع‌تر است. تخمین زده می‌شود که تقریباً از هر ۱۳۰۰ نفر در این کشورها، یک نفر ممکن است به این بیماری مبتلا باشد.

سندرم دوبین-جانسون چگونه بر بدن من تأثیر می‌گذارد؟

سندرم دوبین-جانسون ناشی از تجمع ماده زرد بیلی روبین در کبد شماست. به همین دلیل است که پوست و سفیدی چشمان شما زرد به نظر می‌رسند. گاهی اوقات، وقتی در فضای بسته و در نور کم هستید، ممکن است متوجه این زردی نشوید. با این حال، در مکانی با نور کافی، یعنی در آفتاب، این زردی بیشتر به چشم می‌آید. بیشتر اوقات، این زردی ابتدا روی صورت دیده می‌شود. سپس می‌تواند به سایر قسمت‌های بدن مانند سینه و معده گسترش یابد. وقتی در آینه نگاه می‌کنید، اگر دهان خود را باز کنید و زیر زبان خود را نگاه کنید، می‌توانید ببینید که آنجا نیز زرد شده است.

علائم این چیست؟

بیشتر افرادی که به سندرم دوبین-جانسون مبتلا هستند، علائم اصلی زردی را دارند که در اثر تجمع بیلی روبین در کبد ایجاد می‌شود. این به این معنی است که:

• زرد شدن پوست و سفیدی چشم‌هایتان.
• تغییر رنگ ادرار (تبدیل شدن به زرد تیره یا قهوه‌ای).

گاهی اوقات، وقتی بدن تحت استرس است، مثلاً وقتی بیماری دیگری دارید، در دوران بارداری یا اگر از قرص‌های ضدبارداری استفاده می‌کنید، این رنگ زرد ممکن است افزایش یابد.

علاوه بر این موارد، علائم جزئی دیگری نیز ممکن است رخ دهند، اما معمولاً به شدت شدید نیستند:

• احساس خستگی همان `(خستگی)` است.
• درد خفیف در ناحیه پایین شکم (درد شکمی).

نکته مهم این است که سندرم دوبین-جانسون یک بیماری خوش‌خیم است. این بدان معناست که هیچ آسیب بزرگی به زندگی شما وارد نخواهد کرد.

اگر چند آزمایش انجام دهید، ممکن است چیزهایی شبیه به این ببینید:

• کبد شما دچار تجمع مواد خاصی شده است که باعث سیاه شدن آن می‌شود (این امر با برداشتن یک تکه کوچک از بافت کبد بررسی می‌شود - به آن «بیوپسی کبد » می‌گویند).
• کبد ممکن است کمی بزرگ شود ( هپاتومگالی ).

چه چیزی باعث سندرم دوبین-جانسون می‌شود؟

علت اصلی سندرم دوبین-جانسون جهش در ژن «ABCC2» است. این ژن «ABCC2» مسئول ساخت پروتئینی است که به سلول‌های ما در حذف مواد زائد کمک می‌کند. به طور خاص، این پروتئین به سلول‌های کبدی کمک می‌کند تا بیلی‌روبین (ماده زرد باقی مانده از تجزیه گلبول‌های قرمز خون) را حذف کرده و آن را به عنوان صفرا (مایعی که به هضم غذا کمک می‌کند) دفع کنند.

بنابراین، اگر شما سندرم دوبین-جانسون دارید، بدن شما نمی‌تواند این ماده زائد به نام بیلی‌روبین را به درستی از سلول‌های شما حذف کند. در نتیجه، چیزهایی مانند بیلی‌روبین در بدن شما تجمع می‌یابند (به این حالت هایپربیلیروبینمی می‌گویند). به همین دلیل علائمی مانند زردی ظاهر می‌شوند.

سندرم دوبین-جانسون چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک ابتدا شما را معاینه می‌کند، در مورد علائمتان سوال می‌پرسد و بررسی می‌کند که آیا کسی در خانواده شما قبلاً شرایط مشابهی داشته است (سابقه پزشکی خانواده).

سپس، آنها چندین آزمایش دیگر برای تأیید تشخیص تجویز می‌کنند که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آزمایش‌های تصویربرداری (مثلاً عکس‌برداری با اشعه ایکس ، اسکن سونوگرافی ) برای بررسی کبد شما.
• آزمایش خون (به ویژه آزمایش بیلی روبین ).
• آزمایش‌های ادرار .
• شاید آزمایشی که در آن قطعه کوچکی از کبد برداشته می‌شود ( بیوپسی کبد ).

اگر آزمایش بیلی‌روبین نشان دهد که سطح بیلی‌روبین خون شما بیش از حد بالا است، به این معنی است که شما به بیماری به نام هایپربیلیروبینمی (بیلی‌روبین بالا در خون) مبتلا هستید. اگر علائم شما ادامه پیدا کند، پزشک ممکن است آزمایش خون ژنتیکی را برای یافتن ژنی که باعث ایجاد علائم شما می‌شود، تجویز کند. این تنها راه برای تأیید ابتلای شما به سندرم دوبین-جانسون است.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

خبر خوب این است که اکثر افرادی که به سندرم دوبین-جانسون مبتلا می‌شوند، نیازی به درمان ندارند. دلیل این امر این است که این بیماری جدی نیست. با این حال، اگر درمانی لازم باشد، معمولاً برای بیماری یا فرآیند دیگری است که باعث افزایش سطح بیلی‌روبین شما می‌شود. به عنوان مثال، اگر سرماخوردگی دارید، پزشک ممکن است به شما بگوید مایعات زیادی بنوشید و استراحت کنید. یا اگر دارویی که مصرف می‌کنید علائم شما را بدتر می‌کند، پزشک ممکن است به شما توصیه کند که مصرف آن دارو را متوقف کنید.

چه چیزی می‌تواند علائم سندرم دوبین-جانسون را بدتر کند؟

علائم زردی ناشی از سندرم دوبین-جانسون می‌تواند تا آخر عمر ادامه داشته باشد. با این حال، این علائم ممکن است در صورت وجود موارد زیر بدتر شوند:

• اگر الکل مصرف می‌کنید.
• اگر قرص ضدبارداری مصرف می‌کنید.
• اگر عفونت وجود داشته باشد.
• اگر باردار هستید.

اگر احساس می‌کنید علائم شما بدتر می‌شود، با پزشک خود در مورد گزینه‌های درمانی که ممکن است به شما در یافتن تسکین کمک کند، صحبت کنید.

آیا می‌توان از سندرم دوبین-جانسون پیشگیری کرد؟

از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است، نمی‌توانیم از ابتلا به سندرم دوبین-جانسون جلوگیری کنیم. با این حال، اگر قصد بچه‌دار شدن دارید و می‌خواهید از خطر ابتلای فرزندتان به این بیماری ژنتیکی مطلع شوید، می‌توانید با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک یا مشاوره ژنتیک صحبت کنید.

اگر به سندرم دوبین-جانسون مبتلا باشم، چه انتظاری باید داشته باشم؟

چشم انداز افراد مبتلا به سندرم دوبین-جانسون بسیار خوب است. هیچ درمانی وجود ندارد و معمولاً نیازی به درمان نیست و علائم مدیریت می‌شوند. مهمتر از همه، این بیماری بر طول عمر فرد تأثیر نمی‌گذارد.

چه ساعتی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر علائم سندرم دوبین-جانسون شما بدتر شد، به خصوص اگر زردی شما علائمی شبیه آنفولانزا ایجاد کرد، به پزشک مراجعه کنید. برای مثال:

• درد شکم .
• تب .
• خستگی
• حالت تهوع یا استفراغ .

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

می‌توانید سوالاتی مانند این‌ها را از پزشک خود بپرسید:

• آیا علائم من نیاز به درمان دارد؟
• آیا فرزند من این وضعیت را به ارث خواهد برد؟
• اگر به دلیل علائمم احساس ناخوشی کنم، چه کاری باید انجام دهم؟

تفاوت بین سندرم دوبین-جانسون و سندرم روتور چیست؟

سندرم دوبین-جانسون و سندرم روتور هر دو بیماری‌های ژنتیکی هستند. هر دو علائم مشابهی مانند زردی دارند. با این حال، تفاوت اصلی بین این دو بیماری در علت آنهاست.

سندرم دوبین-جانسون ناشی از جهش در ژن «ABCC2» است. با این حال، سندرم روتور ناشی از جهش در ژن‌های «SLCO1B1» و «SLCO1B3» است.

نکته مهم دیگری که باید به آن توجه داشت این است که سندرم روتور می‌تواند تا حد زیادی بر نحوه برخورد بدن فرد با داروهای خاص تأثیر بگذارد. بنابراین، اگر شما یا فرزندتان سندرم روتور دارید، بسیار مهم است که قبل از تجویز داروهای خاص، پزشک خود را مطلع کنید.

علاوه بر این، سندرم روتور باعث تغییر رنگ کبد نمی‌شود. با این حال، کبد افراد مبتلا به سندرم دوبین-جانسون سیاه به نظر می‌رسد.

طبیعی است که وقتی پوست شما یا نوزادتان زرد می‌شود، نگران شوید. در حالی که زردی در نوزادان شایع است، زردی ناشی از سندرم دوبین-جانسون یک بیماری مداوم و مادام العمر است.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

بنابراین، اکنون اطلاعات زیادی در مورد سندرم دوبین-جانسون دارید. نگران نباشید، این یک بیماری جدی نیست. پزشک شما توضیح خواهد داد که برای کاهش زردی چشم و پوست یا در صورت بروز علائم دیگر، چه درمانی لازم است. مهمترین چیز این است که مرتباً با پزشک خود در مورد علائم خود صحبت کنید و مطمئن شوید که سالم هستید. شما می‌توانید با این بیماری زندگی عادی و شادی داشته باشید.

سندرم دوبین -جانسون، تب زرد، کبد، بیلی روبین، بیماری‌های ژنتیکی، زردی پوست، یرقان