حتماً شنیدهاید که برای محافظت از خود در برابر بیماریهای قلبی باید مراقب کلسترول خود باشید. اما گاهی اوقات، مهم نیست چقدر رژیم غذایی و ورزش خود را کنترل میکنید، سطح کلسترول شما پایین نمیآید. شاید کسی در خانواده شما در سنین جوانی دچار حمله قلبی شده باشد. این میتواند به دلیل یک بیماری ژنتیکی باشد که در خانوادهها ارثی است. این همان بیماری است که امروز در مورد آن صحبت میکنیم، هایپرکلسترولمی خانوادگی هتروزیگوت یا به اختصار HeFH . اگر پزشک به شما بگوید که این بیماری را دارید، مهم است که در اسرع وقت درمان شوید.
HeFH دقیقاً چیست؟
HeFH بیماریای نیست که از بیرون ، مانند سرماخوردگی، به آن مبتلا شویم. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است که از مادر یا پدر خود به ارث میبریم. به عبارت ساده، این جهش ژنتیکی توانایی بدن در حذف کلسترول مضر از خون را کاهش میدهد.
در موردش فکر کنید، کلسترول از طریق رگهای خونی در بدن ما حرکت میکند. دو نوع اصلی از اینها وجود دارد.
| نوع کلسترول | به عبارت ساده... |
|---|---|
| کلسترول خوب (HDL) | اینها به حمل کلسترول اضافی به کبد و دفع آن از بدن، مانند یک دستگاه جمعآوری زباله، کمک میکنند. |
| کلسترول بد (LDL) | اینها خطرناکترین نوع هستند. آنها میتوانند در دیواره رگهای خونی رسوب کنند، آنها را تنگ کنند و باعث بیماری قلبی شوند. |
در مورد HeFH، شما ژنی را از یکی از والدین خود به ارث میبرید که روند حذف کلسترول بد (LDL) را مختل میکند. اگر این ژن را داشته باشید، فرزند شما 50٪ احتمال ابتلا به آن را دارد.
ممکن است نام بیماری دیگری با نام مشابه، یعنی هایپرکلسترولمی خانوادگی هموزیگوت (HoFH) را شنیده باشید. این بیماری ناشی از ژن معیوب ارثی از هر دو والدین است. HoFH بیماری بسیار شدیدتری نسبت به HeFH است، اما بسیار نادرتر است.
علائم این چیست؟
اگر HeFH درمان نشود، میتواند باعث شود سطح کلسترول LDL و کلسترول تام شما بسیار بالا برود. این کلسترول LDL اضافی میتواند روی دیواره رگهای خونی ما رسوب کند، مانند آلودگی که لوله را مسدود میکند و مسیر جریان خون را تنگ میکند. ما این را "تصلب شرایین" یا "سخت شدن شریانها" مینامیم.
وقتی این اتفاق میافتد، قلب باید سختتر از حد معمول کار کند تا خون را به سراسر بدن پمپ کند. با گذشت زمان، قلب میتواند آسیب ببیند و به بیماری قلبی مبتلا شود. یکی از علائم اصلی این بیماری، درد قفسه سینه است که به آنژین صدری معروف است. در صورت عدم درمان، این میتواند منجر به حمله قلبی یا سکته مغزی شود.
مهمترین نکته این است که اگر مردی مبتلا به HeFH تحت درمان قرار نگیرد، خطر ابتلا به حمله قلبی در دهه ۴۰ و ۵۰ زندگی او و در زنان دهه ۶۰ زندگی بسیار زیاد است.
علائمی که نیاز به توجه فوری دارند
اگر علائم زیر را دارید، فوراً به بخش اورژانس بیمارستان (ETU) مراجعه کنید.
- علائم حمله قلبی:
- سفتی، گرفتگی یا درد قفسه سینه
- درد بالای کمر یا گردن
- درد منتشر شونده به پایین بازو
- حالت تهوع یا استفراغ
- دشواری در تنفس
- علائم سکته مغزی:
- مشکل در صحبت کردن
- بیحسی در یک دست یا پا
- افتادگی یک طرف صورت
- از دست دادن تعادل بدن
ویژگیهای سطحی بدن
کلسترول بالا گاهی اوقات میتواند علائمی را در سطح بدن ایجاد کند.
| مشخصه | توضیحات |
|---|---|
| زانتوما | اینها برآمدگیهای زرد یا نارنجی هستند که زیر پوست ایجاد میشوند. آنها به دلیل کلسترول اضافی ایجاد میشوند. آنها بیشتر در مفاصل دستها، پشت پاشنه پا (تاندون آشیل) و گاهی اوقات در مکانهایی مانند آرنج و زانو دیده میشوند. |
| زانتلاسما | اینها برآمدگیهای زرد و لکهداری هستند که روی پلکها تشکیل میشوند. آنها معمولاً در داخل چشم دیده میشوند. |
| قوس قرنیه | حلقه سفید یا خاکستری دور سیاهی چشم. این حلقه به دلیل رسوب کلسترول ایجاد میشود و اختلالی در بینایی ایجاد نمیکند. |
از کجا میشه فهمید که به این بیماری مبتلا هستید؟
چند آزمایش ساده وجود دارد که میتواند به شما یا فرزندتان کمک کند تا از ابتلا به HeFH مطلع شوید. مهمترین چیز این است که در اسرع وقت آن را تشخیص داده و درمان کنید. اگرچه کودکان خردسال در معرض خطر بیماری قلبی نیستند، اما این سطح بالای کلسترول آنها را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری قلبی در آینده قرار میدهد.
اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان هر یک از موارد زیر را دارید، حتماً به پزشک مراجعه کنید و در مورد آن صحبت کنید.
- سطح بالای کلسترول LDL که با وجود کنترل رژیم غذایی کاهش نمییابد (بیش از ۱۹۰ میلیگرم در دسیلیتر در یک بزرگسال، بیش از ۱۶۰ میلیگرم در دسیلیتر در یک کودک زیر ۱۶ سال).
- داشتن کلسترول بالا در خانواده.
- ابتلا به حمله قلبی یا بیماری قلبی قبل از ۶۰ سالگی در بستگان مرد یا قبل از ۷۰ سالگی در بستگان زن.
- وجود تودههای پوستی مانند زانتوماهای ذکر شده در بالا.
- درد قفسه سینه.
پزشک شما برای بررسی این علائم، معاینه فیزیکی انجام خواهد داد. علاوه بر این، آزمایش خون سطح کلسترول شما را اندازهگیری میکند. در HeFH، سطح کلسترول LDL معمولاً بالاتر از ۲۰۰ میلیگرم در دسیلیتر و سطح کلسترول تام بالاتر از ۳۰۰ میلیگرم در دسیلیتر است.
در برخی موارد، ممکن است آزمایش استرس برای بررسی عملکرد قلب یا آزمایش ژنتیکی ویژه برای بررسی تغییرات ژنتیکی نیز توصیه شود.
چگونه درمان میشود؟
هدف اصلی درمان HeFH کاهش سطح کلسترول بد (LDL) و محافظت از شما در برابر بیماریهای قلبی است. این امر مستلزم ترکیبی از تغییرات سبک زندگی و دارو است.
تغییرات سبک زندگی
- رژیم غذایی سالم: از مصرف غذاهای سرشار از چربیهای اشباع و ترانس (گوشت گاو، گوشت خوک، روغن نارگیل، زرده تخم مرغ، شیر بدون چربی) خودداری کنید. در عوض، سبزیجات، میوهها، حبوبات، آجیل، ماهی و مرغ بدون چربی را در رژیم غذایی خود بگنجانید.
- ورزش: حداقل ۴ روز در هفته و به مدت ۳۰ دقیقه، کاری انجام دهید که قلبتان را به تپش بیندازد، مانند پیادهروی، شنا یا دوچرخهسواری.
- کنترل وزن: اگر اضافه وزن دارید، با رژیم غذایی و ورزش وزن خود را کاهش دهید.
- از سیگار کشیدن خودداری کنید: سیگار کشیدن یک عامل خطر برای بیماری قلبی است، بنابراین اگر این عادت را دارید، فوراً آن را ترک کنید.
اما به یاد داشته باشید، در HeFH، تغییر سبک زندگی به تنهایی برای کنترل کلسترول کافی نیست. درمان دارویی ضروری است.
درمان دارویی
پزشک شما اغلب ابتدا دستهای از داروها به نام استاتینها را تجویز میکند. این داروها با متوقف کردن تولید کلسترول در بدن عمل میکنند. از آنجا که سطح کلسترول در HeFH بسیار بالاست، ممکن است لازم باشد این داروها را در دوزهای بالا مصرف کنید.
اگر استاتینها به تنهایی برای کنترل سطح کلسترول کافی نباشند، پزشک داروهای دیگری تجویز خواهد کرد.
- مهارکنندههای PCSK9: این داروها به صورت تزریقی تجویز میشوند. آنها به کبد در حذف کلسترول LDL کمک میکنند.
- ازتیمایب: این دارو با کاهش جذب کلسترول از غذاهایی که میخوریم، عمل میکند.
گاهی اوقات ممکن است لازم باشد دو یا سه مورد از این داروها را با هم استفاده کنید.
سایر درمانها
وقتی سطح کلسترول خیلی بالا باشد و نتوان آن را با دارو و تغییر سبک زندگی کنترل کرد، ممکن است درمانی به نام آفرزیس LDL به شما پیشنهاد شود. این روش مشابه دیالیز است که در آن خون شما از دستگاهی عبور داده میشود که کلسترول بد LDL را فیلتر کرده و سپس آن را دوباره به بدن شما بازمیگرداند.
پیام مفید برای خانه
- HeFH یک بیماری مسری نیست، بلکه یک بیماری ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود.
- به همین دلیل، خطر ابتلا به بیماری قلبی در سنین پایین بسیار زیاد است.
- اگر با وجود کنترل رژیم غذایی، کلسترول شما کاهش نیافت، یا اگر سابقه خانوادگی بیماری قلبی دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
- اگرچه تغییر سبک زندگی مهم است، اما مصرف دارو ضروری است. داروهایی را که پزشک تجویز کرده است، طبق دستور مصرف کنید.
- اگر HeFH دارید، بسیار مهم است که اعضای نزدیک خانواده (خواهر و برادر، فرزندان) نیز از نظر آن آزمایش شوند.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید