زخم کوچولوت خونریزیش بند نمیاد؟ بریم در مورد هموفیلی حرف بزنیم؟

یادتان هست وقتی بچه بودید، وقتی زمین می‌خوردید و زانو یا آرنجتان پیچ می‌خورد، خونریزی بعد از مدتی بند می‌آمد؟ این شگفت‌انگیز نیست؟ وقتی خونریزی می‌کنیم، بدن ما سیستمی برای متوقف کردن آن دارد، سیستمی که باعث لخته شدن خون می‌شود. اما برخی افراد هستند و این فرآیند لخته شدن خون در بدنشان به درستی کار نمی‌کند. اینجاست که در مورد بیماری به نام هموفیلی صحبت می‌کنیم. این بیماری می‌تواند کمی جدی باشد، اما با مدیریت صحیح ، بیماری است که می‌توان آن را به خوبی درمان کرد.

هموفیلی دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، هموفیلی وضعیتی است که در آن خون ما به درستی لخته نمی‌شود، به این معنی که وقتی خونریزی می‌کنیم، به راحتی بند نمی‌آید . این بیماری عمدتاً یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که می‌تواند از طریق ژن‌ها از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.

تصور کنید که دستتان یک بریدگی کوچک دارد. به طور معمول، پروتئین‌های خاصی در خون ما، به نام فاکتورهای انعقادی ، با هم کار می‌کنند تا زخم را ببندند و خونریزی را متوقف کنند. این مانند بستن سوراخی در دیوار است.

اما در فرد مبتلا به هموفیلی، یکی از این فاکتورهای انعقادی به مقدار کافی وجود ندارد، یا این فاکتور به درستی کار نمی‌کند. مشکل همین است. به همین دلیل است که آنها حتی از یک آسیب کوچک نیز می‌توانند مدت طولانی خونریزی کنند، یا به راحتی کبود شوند.

چگونه خون به سادگی لخته می‌شود

وقتی خونریزی شروع می‌شود، چندین مرحله برای بند آوردن آن وجود دارد.

۱. اولین اتفاقی که می‌افتد این است که رگ‌های خونی منقبض می‌شوند. سپس میزان خون خروجی کمی کاهش می‌یابد.

۲. سپس، سلول‌های ریزی به نام پلاکت‌ها در خون ما به محل آسیب‌دیدگی می‌آیند و به هم می‌چسبند و نوعی سد کوچک تشکیل می‌دهند.

۳. در مرحله بعد، فاکتورهای انعقادی که قبلاً به آنها اشاره کردم فعال می‌شوند و یکی پس از دیگری کار می‌کنند و یک شبکه قوی به نام فیبرین تشکیل می‌دهند که سد پلاکتی را بیشتر تقویت کرده و خونریزی را به طور کامل متوقف می‌کند.

اتفاقی که در هموفیلی می‌افتد این است که در این مرحله سوم، یکی از فاکتورهای انعقادی وجود ندارد، بنابراین آن لخته قوی تشکیل نمی‌شود.

آیا هموفیلی انواعی دارد؟

بله، بسته به اینکه کدام فاکتور انعقادی دچار کمبود باشد، دو نوع اصلی هموفیلی وجود دارد.

هموفیلی نوع A

این شایع‌ترین نوع هموفیلی است. این بیماری یا به دلیل نداشتن فاکتور انعقادی VIII کافی یا به دلیل عدم عملکرد صحیح آن ایجاد می‌شود.

هموفیلی B

این نوع بیماری، بیماری کریسمس نیز نامیده می‌شود. این بیماری یا به دلیل کمبود کافی نهمین فاکتور انعقاد خون (فاکتور IX) یا به دلیل عملکرد نادرست آن ایجاد می‌شود.

علائم هر دو نوع بسیار شبیه به هم هستند. با این حال، هنگام درمان، شناسایی دقیق این دو نوع بسیار مهم است. زیرا درمان باید با توجه به عاملی که کاهش یافته است، انجام شود.

جدی بودن این وضعیت

شدت هموفیلی می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، بسته به اینکه چه مقدار از فاکتور انعقادی ناقص در بدن وجود دارد.

• هموفیلی خفیف: افراد مبتلا به هموفیلی خفیف، فاکتورهای انعقاد خون کمی پایین‌تر از حد معمول دارند. آنها ممکن است فقط در صورت آسیب دیدگی شدید، جراحی یا کشیدن دندان، برای مدت کوتاهی خونریزی کنند. آنها حتی ممکن است تا زمانی که اتفاق جدی رخ ندهد، از ابتلا به هموفیلی خود مطلع نشوند.
• هموفیلی متوسط: این افراد فاکتورهای انعقادی کمتری دارند. آنها ممکن است حتی از آسیب‌های جزئی نیز دچار خونریزی بیش از حد شوند. گاهی اوقات، ممکن است بدون هیچ دلیلی (خونریزی خود به خودی) خونریزی کنند.
• هموفیلی شدید: این افراد سطح بسیار پایینی از فاکتورهای انعقاد خون دارند. آنها می‌توانند بدون هیچ دلیل مشخصی در مفاصل و عضلات خونریزی کنند. حتی کوچکترین کبودی می‌تواند مشکل بزرگی ایجاد کند.

چرا این اتفاق می‌افتد؟ دلایل آن چیست؟

هموفیلی اغلب یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که از طریق ژن‌ها از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.

چگونه از وراثت ناشی می‌شود (وراثت وابسته به X)

ژن هموفیلی روی کروموزوم X قرار دارد. می‌دانید، زنان دو کروموزوم X (XX) دارند، در حالی که مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (XY) دارند.

• یک فرزند دختر: یک X از مادرش و یک X از پدرش می‌گیرد.
• فرزند پسر: یک X از مادر و یک Y از پدر می‌گیرد.

حال، اگر ژن معیوبی که باعث هموفیلی می‌شود روی کروموزوم X باشد،

• اگر پسری آن کروموزوم X معیوب را از مادرش به ارث ببرد، به هموفیلی مبتلا خواهد شد. زیرا او فقط یک کروموزوم X دارد. اگر نقصی روی آن وجود داشته باشد، هیچ کروموزوم X دیگری برای جبران آن وجود ندارد.
• اگر دختری یک کروموزوم X معیوب را از مادر یا پدرش به ارث ببرد، اما یک کروموزوم X سالم داشته باشد، علائمی نشان نخواهد داد. اما او ناقل بیماری خواهد بود. این بدان معناست که حتی اگر او هموفیلی نداشته باشد، می‌تواند ژن معیوب را به فرزندانش منتقل کند. به ندرت، زنان ناقل نیز می‌توانند علائم خفیفی نشان دهند.

به همین دلیل است که هموفیلی اغلب در مردان رخ می‌دهد .

تصور کنید، اگر مادری ناقل هموفیلی باشد، هر فرزند پسری که از او متولد می‌شود، 50٪ احتمال ابتلا به هموفیلی دارد. به همین ترتیب، هر فرزند دختر نیز 50٪ احتمال دارد که ناقل باشد.

آیا در خانواده‌ها ارثی است؟ (جهش‌های خودبه‌خودی)

همیشه لازم نیست که یکی از اعضای خانواده حتماً به هموفیلی مبتلا باشد. گاهی اوقات، در حدود 30٪ موارد، هموفیلی می‌تواند به عنوان یک جهش خود به خودی در یک ژن رخ دهد. در این صورت، ممکن است هیچ کس دیگری در خانواده قبلاً به این بیماری مبتلا نبوده باشد.

علائم هموفیلی چیست؟ چگونه تشخیص داده می‌شود؟

علائم هموفیلی بسته به شدت بیماری متفاوت است. علائم رایج عبارتند از:

• بروز مکرر کبودی‌های بزرگ و عمیق: حتی یک ضربه کوچک می‌تواند باعث کبودی بزرگ شود.
• خونریزی مداوم ناشی از آسیب، کشیدن دندان یا بعد از جراحی.
• خونریزی بینی بدون دلیل.
• خونریزی لثه.
• خونریزی داخل مفصل (همارتروز): این عارضه بسیار دردناک است. مفصل متورم، داغ و ناتوان از حرکت صحیح می‌شود. مفاصلی مانند زانو، آرنج و مچ پا بیشتر تحت تأثیر قرار می‌گیرند. در درازمدت، این عارضه می‌تواند باعث آسیب مفصلی نیز شود.
• خونریزی در عضله: این مورد نیز باعث درد و تورم می‌شود.
• خونریزی همراه با ادرار یا مدفوع.
• برای نوزادان: گاهی اوقات اولین علامت، خونریزی مداوم پس از ختنه است. یا پس از تزریق، ممکن است ناحیه بسیار متورم شده و خونریزی کند.
• یک وضعیت بسیار جدی اما نادر، خونریزی مغزی است. این وضعیت می‌تواند علائمی مانند سردرد شدید، استفراغ، خواب‌آلودگی و تشنج ایجاد کند. این یک وضعیت اورژانسی است.

پزشک چگونه تشخیص می‌دهد که این هموفیلی است؟ (تشخیص)

اگر شما یا فرزندتان هر یک از این علائم را دارید، بهترین کار مراجعه به پزشک است. پزشک معمولاً از طریق روش‌های زیر تشخیص می‌دهد:

۱. پرسیدن در مورد سابقه خانوادگی: بررسی اینکه آیا کسی در خانواده مبتلا به هموفیلی یا سایر مشکلات خونریزی است یا خیر.

۲. معاینه فیزیکی انجام می‌شود: بررسی کبودی، تورم مفاصل و غیره.

۳. آزمایش خون انجام می‌شود:

• آزمایش‌های غربالگری: این آزمایش‌ها مدت زمان لخته شدن خون را اندازه‌گیری می‌کنند. به عنوان مثال، آزمایش‌هایی مانند PTT (زمان ترومبوپلاستین جزئی) و PT (زمان پروترومبین) . مقادیر PTT ممکن است در هموفیلی طولانی باشد.
• سنجش فاکتورهای انعقادی: این آزمایش‌ها برای تعیین کمبود فاکتور VIII و فاکتور IX و میزان آن استفاده می‌شوند. این آزمایش برای تعیین نوع و شدت هموفیلی استفاده می‌شود.

حتی در دوران بارداری، اگر سابقه خانوادگی هموفیلی وجود داشته باشد، می‌توان آزمایش‌هایی انجام داد تا مشخص شود که آیا نوزاد هموفیلی دارد یا خیر.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟ (درمان)

اگرچه هموفیلی بیماری‌ای است که قابل درمان نیست، اما درمان‌های بسیار موثری وجود دارد که می‌تواند به کنترل و جلوگیری از خونریزی کمک کند و به افراد کمک کند تا زندگی کاملی داشته باشند.

درمان جایگزین

این درمان اصلی است. این شامل تزریق یک فاکتور انعقاد خون (فاکتور VIII یا فاکتور IX) که بدن در آن کمبود دارد از طریق ورید (تزریق داخل وریدی یا IV) به بدن می‌شود. این فاکتورها یا از پلاسمای خون انسان یا از طریق فناوری ژنتیکی (محصولات نوترکیب) ساخته می‌شوند.

این درمان به دو صورت انجام می‌شود:

۱. درمان پیشگیرانه: در این روش، فاکتور انعقادی چندین بار در هفته، قبل از وقوع خونریزی، به بدن تزریق می‌شود. این روش می‌تواند از خونریزی ناگهانی، به ویژه در مفاصل، جلوگیری کند. این روش اغلب برای افراد مبتلا به هموفیلی شدید انجام می‌شود.

۲. درمان بر اساس تقاضا: در این روش، فاکتور فقط پس از شروع خونریزی تجویز می‌شود. این درمان برای افراد مبتلا به هموفیلی خفیف و کسانی که تحت درمان پیشگیرانه نیستند، استفاده می‌شود.

سایر داروها

• دسموپرسین (DDAVP): این دارویی است که می‌تواند برای افراد مبتلا به هموفیلی A خفیف استفاده شود. این دارو با آزاد کردن فاکتور VIII ذخیره شده در بدن عمل می‌کند. می‌توان آن را به صورت اسپری بینی یا تزریقی تجویز کرد.
• داروهای ضد فیبرینولیتیک: به عنوان مثال ، اسید ترانگزامیک . این داروها با کند کردن انحلال لخته خون عمل می‌کنند. آنها در مواردی مانند کشیدن دندان و خونریزی بینی مفید هستند.
• مسکن‌ها: می‌توانید برای تسکین درد ناشی از خونریزی مفاصل، داروهایی مانند پاراستامول مصرف کنید. با این حال، داروهایی مانند آسپرین و داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (مانند ایبوپروفن، دیکلوفناک) برای افراد مبتلا به هموفیلی توصیه نمی‌شوند، زیرا می‌توانند خطر خونریزی را افزایش دهند.

وقتی خونریزی داری چیکار میکنی؟

چند کار هست که باید هنگام خونریزی انجام دهید. روش RICE را به خاطر داشته باشید.

• R (استراحت): مفصل یا عضله آسیب دیده را استراحت دهید. آن را از حرکت باز دارید.
• من (یخ): یک کیسه یخ را به مدت حدود ۱۵ تا ۲۰ دقیقه، چندین بار در روز، روی محل آسیب دیده قرار دهید. این کار تورم و درد را کاهش می‌دهد.
• ج (فشرده‌سازی): ناحیه آسیب‌دیده را با یک باند کشی ببندید تا کمی سفت شود.
• E (بالا نگه داشتن): دست یا پای آسیب‌دیده را بالاتر از سطح قلب نگه دارید.

در حین انجام این کارها، باید با پزشک خود صحبت کنید و در صورت لزوم تحت درمان فاکتور قرار بگیرید.

چگونه با هموفیلی زندگی کنیم

زندگی با هموفیلی می‌تواند چالش‌برانگیز باشد، اما با مدیریت صحیح ، آگاهی و حمایت، می‌توانید یک زندگی عادی و فعال داشته باشید.

• حمایت از سوی تیمی از متخصصان: هنگام درمان هموفیلی، دریافت حمایت از سوی تیمی از افراد شامل متخصص خون ، پرستاران، فیزیوتراپیست‌ها و مددکاران اجتماعی بسیار مهم است. آنها در مورد درمان، ورزش و نحوه ایمن ماندن به شما توصیه‌هایی خواهند کرد.
• در فعالیت‌های ایمن شرکت کنید: افراد مبتلا به هموفیلی باید از ورزش‌هایی که می‌توانند باعث آسیب زیادی شوند (مثلاً راگبی، بوکس) اجتناب کنند. در عوض، به تمرینات ایمن مانند شنا، پیاده‌روی و دوچرخه‌سواری (با کلاه ایمنی) بپردازید. برای انتخاب ورزشی که برای شما مناسب است، با یک فیزیوتراپیست صحبت کنید.
• حفظ سلامت دندان: پیشگیری از پوسیدگی دندان و بیماری لثه بسیار مهم است، زیرا هنگام انجام اقداماتی مانند کشیدن دندان، خطر خونریزی وجود دارد. همچنان به دندانپزشک مراجعه کنید.
• شناسایی هشدار پزشکی: همیشه یک دستبند یا کارت که نشان دهد شما هموفیلی دارید، همراه داشته باشید. این کارت می‌تواند در مواقع اضطراری بسیار مفید باشد.
• حمایت اجتماعی: صحبت با سایر افراد مبتلا به هموفیلی و خانواده‌هایشان و به اشتراک گذاشتن تجربیات، یک نقطه قوت بزرگ است. اگر چنین سازمان‌هایی وجود دارد، به آنها بپیوندید.
• امید به آینده: درمان‌های جدید برای هموفیلی دائماً در حال کشف هستند. تحقیقات در مورد مواردی مانند ژن درمانی نیز در حال انجام است. بنابراین می‌توانیم به آینده امیدوار باشیم.

یک پیام آموزنده

هموفیلی یک مشکل لخته شدن خون است، اما چیزی نیست که از آن بترسید و می‌توان آن را به خوبی مدیریت کرد .

مهمترین نکته این است که در صورت بروز علائم، سریعاً به پزشک مراجعه کنید، تشخیص دقیقی دریافت کنید و درمان ارائه شده را دنبال کنید.

اگر شما یا کسی که می‌شناسید به هموفیلی مبتلا است، به یاد داشته باشید که تنها نیستید. با دانش، حمایت و درمانی که نیاز دارید، شما هم می‌توانید یک زندگی سالم و فعال داشته باشید. امیدتان را از دست ندهید!

هموفیلی ، خونریزی، لخته شدن خون، بیماری‌های ژنتیکی، فاکتور هشت، فاکتور نه