آیا سطح آهن بدنتان بالاست، اما احساس خوبی ندارید؟ آیا ممکن است کم خونی سیدروبلاستیک باشد؟

آیا اغلب احساس خستگی و تنگی نفس دارید؟ آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید که فشار خون پایین دارید؟ این‌ها می‌توانند علائم کم‌خونی رایج باشند. با این حال، گاهی اوقات می‌تواند دلیل پیچیده‌تری پشت این موضوع باشد. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری خونی صحبت کنیم که کمی نادر است، اما دانستن آن مهم است. آن کم‌خونی سیدروبلاستیک یا همانطور که پزشکان آن را «(کم‌خونی سیدروبلاستیک - SA)» می‌نامند.

بنابراین کم خونی سیدروبلاستیک چیست؟

به عبارت ساده، این یک بیماری نادر است که بر نحوه ساخت گلبول‌های قرمز خون در بدن ما تأثیر می‌گذارد. اگر این بیماری را دارید، تعداد گلبول‌های قرمز خون شما کم است، به این معنی که کم‌خونی دارید. اما در عین حال، به طرز شگفت‌آوری، مقدار آهن بالایی نیز دارید. چرا این اتفاق می‌افتد؟ زیرا بدن شما از آهن مورد نیاز برای ساخت گلبول‌های قرمز به درستی استفاده نمی‌کند.

چه کسی بیشتر از همه از این وضعیت آسیب می‌بیند؟

این بیماری که «کم‌خونی سیدروبلاستیک» نامیده می‌شود، می‌تواند به دو صورت رخ دهد. یکی کم‌خونی سیدروبلاستیک مادرزادی یا CSA است. یعنی برخی از نوزادان با این بیماری متولد می‌شوند. دیگری کم‌خونی سیدروبلاستیک اکتسابی است . این شایع‌ترین نوع است. این بیماری می‌تواند ناشی از سایر بیماری‌های مرتبط با خون، استفاده از داروهای خاص یا قرار گرفتن بیش از حد در معرض مواد معدنی خاص باشد.

فقط فکر کنید، نوزادان و کودکان خردسالی که با این بیماری متولد می‌شوند، گاهی اوقات می‌توانند به دلیل آهن اضافی در بدنشان، که به عنوان "اضافه بار آهن" شناخته می‌شود، دچار مشکلات سلامتی تهدیدکننده زندگی شوند. اگر بزرگسالان به این بیماری مبتلا شوند، می‌توانند به بیماری‌هایی مانند بیماری قلبی و سیروز کبدی مبتلا شوند.

خبر خوب این است! اگرچه پزشکان نمی‌توانند کم‌خونی سیدروبلاستیک مادرزادی را به طور کامل درمان کنند، اما داروهایی وجود دارد که می‌توانند علائم را کنترل کرده و از عوارض جدی جلوگیری کنند. با این حال، برخی از انواع کم‌خونی سیدروبلاستیک که در مراحل بعدی زندگی ایجاد می‌شوند، قابل درمان هستند.

این بیماری، که از نوع مادرزادی است، می‌تواند نوزادان، کودکان خردسال و حتی بزرگسالان جوان را تحت تأثیر قرار دهد. گاهی اوقات علائم CSA بسیار خفیف است. بنابراین حتی اگر با آن متولد شوید، ممکن است برخی از افراد تا سنین بالاتر هیچ مشکل سلامتی عمده‌ای نداشته باشند.

نوع دوم، که «CSA اکتسابی» نامیده می‌شود، اغلب در افرادی که اختلال خونی به نام «سندرم میلودیسپلاستیک» دارند، رخ می‌دهد. همچنین می‌تواند در اثر قرار گرفتن در معرض مواد معدنی مانند سرب و روی، استفاده از داروهای خاص یا هر چیزی که بر توانایی بدن در استفاده از مس تأثیر می‌گذارد، ایجاد شود.

این بیماری چه تاثیری بر بدن من دارد؟

افراد مبتلا به کم خونی سیدروبلاستیک معمولاً علائم کم خونی مانند احساس خستگی شدید بدون دلیل و مشکل در تنفس دارند. همچنین می‌توانند هم کم خونی ماکروسیتیک (گلبول‌های قرمز بزرگتر از حد معمول) و هم کم خونی میکروسیتیک (گلبول‌های قرمز کوچکتر از حد معمول) داشته باشند. هر دو نوع کم خونی می‌توانند علائم انواع دیگر کم خونی نیز باشند.

علل کم خونی سیدروبلاستیک چیست؟

همانطور که قبلاً بحث کردیم، این می‌تواند مادرزادی باشد، یا بعداً به دلیل بیماری دیگری، قرار گرفتن در معرض فلزات خاص، مواد معدنی یا داروها ایجاد شود.

برای درک علل کم‌خونی سیدروبلاستیک مادرزادی (SA مادرزادی)، مفید است که کمی در مورد نحوه عملکرد گلبول‌های قرمز خون خود بدانیم.

آشنایی مختصر با گلبول‌های قرمز خون

گلبول‌های قرمز خون رایج‌ترین نوع سلول در خون ما هستند. گلبول‌های قرمز سالم و بالغ برای حمل اکسیژن به بافت‌های بدن ما ضروری هستند. گلبول‌های قرمز این کار را با کمک پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می‌دهند. هموگلوبین چیزی است که به گلبول‌های قرمز خون رنگ قرمز می‌دهد.

گلبول‌های قرمز خون برای ساخت هموگلوبین به آهن نیاز دارند. به طور معمول، مغز استخوان ما سلول‌های بنیادی تولید می‌کند. این سلول‌های بنیادی بعداً به گلبول‌های قرمز نابالغ به نام اریتروسیت تبدیل می‌شوند. این سلول‌های نابالغ حاوی مقدار مناسبی هموگلوبین و آهن مورد نیاز برای ساخت گلبول‌های قرمز سالم و بالغ هستند.

اما اگر کم‌خونی سیدروبلاستیک داشته باشید، بدن شما نمی‌تواند از این آهن استفاده کند. این امر دو مشکل ایجاد می‌کند. بدون آهن، گلبول‌های قرمز خون شما هموگلوبین کافی برای حمل اکسیژن در سراسر بدن نمی‌سازند. از سوی دیگر، آهن استفاده نشده در مغز استخوان شما تجمع می‌یابد. این امر باعث ایجاد نوع غیرطبیعی سلول به نام سیدروبلاست حلقه‌دار می‌شود. سیدروبلاست یک گلبول قرمز نابالغ است که یک حلقه آهن در اطراف هسته خود دارد. پزشکان می‌توانند این حلقه‌ها را هنگام مشاهده سلول‌های بنیادی در مغز استخوان زیر میکروسکوپ ببینند. کم‌خونی سیدروبلاستیک نام خود را از این حلقه‌های آهن گرفته است. این حلقه‌های آهن نشان می‌دهد که سلول‌ها به جای استفاده از آهن، آن را ذخیره می‌کنند. این تجمع آهن، اضافه بار آهن نامیده می‌شود. این اضافه بار آهن مسئول بسیاری از مشکلات جدی سلامتی است که می‌تواند به دلیل کم‌خونی سیدروبلاستیک رخ دهد.

انواع کم خونی سیدروبلاستیک مادرزادی (CSA) چیست؟

سه نوع کم‌خونی مادرزادی وجود دارد. این نوع کم‌خونی ناشی از جهش در ژن‌های خاصی است که بر عملکرد گلبول‌های قرمز تأثیر می‌گذارند. بیایید نگاهی به آنها بیندازیم:

• کم‌خونی سیدروبلاستیک وابسته به X: این شایع‌ترین نوع کم‌خونی مادرزادی است. این بیماری ناشی از جهش در ژنی است که آنزیم خاصی به نام ALAS2 را تولید می‌کند و باعث کمبود هموگلوبین می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری گلبول‌های قرمز رنگ‌پریده و کوچک‌تر از حد معمول (میکروسیتیک) دارند. همچنین آهن اضافی در بدن آنها وجود دارد.
• کم‌خونی سیدروبلاستیک اتوزومال مغلوب (ARCSA): این دومین نوع شایع است. ARCSA نوزادان و کودکان بسیار خردسال را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این یک بیماری جدی است که گاهی اوقات می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که مقدار آهن در خون بیش از حد بالا می‌رود.
• مادر: حدود ۲۰٪ از کل بیماران CSA در این دسته قرار می‌گیرند. دلیل این امر جهش ژن MT-ATP6 است که بر عملکرد میتوکندری شما تأثیر می‌گذارد. (میتوکندری‌ها اندامک‌های درون سلول‌های ما هستند. آنها مسئول منبع اصلی انرژی سلول‌ها هستند. میتوکندری‌ها انرژی غذا را به شکلی تبدیل می‌کنند که سلول‌ها می‌توانند از آن استفاده کنند.)

انواع کم‌خونی سیدروبلاستیک اکتسابی که در مراحل بعدی زندگی رخ می‌دهند، کدامند؟

دو نوع کم‌خونی سیدروبلاستیک وجود دارد که در مراحل بعدی زندگی ایجاد می‌شوند - اولیه و ثانویه. کم‌خونی سیدروبلاستیک اولیه به کم‌خونی سیدروبلاستیک مرتبط با بیماری به نام سندرم میلودیسپلاستیک اشاره دارد. کم‌خونی سیدروبلاستیک ثانویه به کم‌خونی سیدروبلاستیک اشاره دارد که می‌تواند پس از قرار گرفتن قابل توجه در معرض فلزات، مواد شیمیایی و داروها ایجاد شود. مواردی که می‌توانند باعث کم‌خونی سیدروبلاستیک ثانویه شوند عبارتند از:

• الکل: اختلال مصرف الکل علت اصلی کم‌خونی سیدروبلاستیک با شروع دیررس است.
• مسمومیت با فلزات سنگین: این شامل مسمومیت با سرب و مسمومیت با آرسنیک می‌شود.
• کمبود ویتامین B: ویتامین B به ساخت ترکیبی به نام هِم کمک می‌کند که به هموگلوبین تبدیل می‌شود. هِم همان چیزی است که به حمل اکسیژن کمک می‌کند.
• کمبود مس: مس به ساخت آنزیمی کمک می‌کند که از بدن در برابر آهن اضافی محافظت می‌کند.
• مصرف بیش از حد روی: مصرف بیش از حد روی می‌تواند بر نحوه استفاده بدن از آهن و جذب مس تأثیر بگذارد. برخی افراد مکمل‌های روی مصرف می‌کنند و این اتفاق ممکن است رخ دهد.
• داروها: برخی از آنتی‌بیوتیک‌ها، شیمی‌درمانی، هورمون‌ها و داروهای مس‌زدا می‌توانند باعث کم‌خونی سیدروبلاستیک ثانویه شوند. پزشکان این نوع کم‌خونی سیدروبلاستیک را با آزمایش داروهایی که مصرف می‌کنید و حذف داروهایی که تصور می‌شود باعث کم‌خونی سیدروبلاستیک می‌شوند، درمان می‌کنند.

علائم کم خونی سیدروبلاستیک چیست؟

مانند بسیاری از انواع کم‌خونی، علائم کم‌خونی سیدروبلاستیک شامل موارد زیر است:

• خستگی: این به معنای احساس خستگی مفرط است که فرد قادر به انجام کارهای روزانه خود نیست.
• تنگی نفس: این حالت به معنای احساس خفگی یا مشکل در تنفس است.
• تپش قلب: این احساسی است که قلب خیلی سریع یا به شکلی غیرطبیعی می‌تپد.
• سردرد.

افراد مبتلا به کم‌خونی سیدروبلاستیک وابسته به X ممکن است به دلیل کمبود هموگلوبین و افزایش سطح آهن در بدن، علائم دیگری را نیز تجربه کنند. این علائم عبارتند از:

• بزرگ شدن کبد: کبد شما عملکردهای اساسی بسیاری را در بدن انجام می‌دهد.
• طحال بزرگ شده: طحال شما اندامی به اندازه یک مشت گره کرده است که در قسمت فوقانی شکم قرار دارد. ممکن است متوجه نشوید که طحال شما بزرگتر از حد معمول است، یا ممکن است درد مبهمی را در قسمت فوقانی شکم خود تجربه کنید.
• پوست به رنگ برنز: اگر بدن شما آهن زیادی ذخیره کند، پوست شما ممکن است رنگ قهوه‌ای برنزی به خود بگیرد.
• دیابت شیرین کنترل نشده.

پزشکان چگونه کم‌خونی سیدروبلاستیک را تشخیص می‌دهند؟

از آنجا که کم‌خونی سیدروبلاستیک می‌تواند از بدو تولد وجود داشته باشد یا بعداً ایجاد شود، پزشک ابتدا شما را آزمایش می‌کند تا کم‌خونی سیدروبلاستیک اکتسابی را تأیید یا رد کند. اگر تشخیص دهد که کم‌خونی سیدروبلاستیک اکتسابی نیست، آزمایش‌های بیشتری انجام می‌دهد تا بفهمد چه نوع کم‌خونی سیدروبلاستیک مادرزادی دارید. در اینجا برخی از آزمایش‌هایی که ممکن است انجام دهند، آورده شده است:

• شمارش کامل خون (CBC): نتایج «CBC» اندازه و شکل سلول‌های خون شما، تعداد سلول‌های خونی جدید ساخته شده توسط بدن شما و در مورد «SA»، تعداد گلبول‌های قرمز بالغ و نابالغ شما را نشان می‌دهد.
• اسمیر خون محیطی: این روشی است که پزشکان برای بررسی سلول‌های خونی استفاده می‌کنند. در حالی که برخی از آزمایش‌های خون از دستگاهی برای تجزیه و تحلیل آنها استفاده می‌کنند، در این مورد، پزشکان سلول‌های خونی را زیر میکروسکوپ تجزیه و تحلیل می‌کنند.
• آزمایش آهن: این آزمایش میزان آهن شما را نشان می‌دهد.
• آسپیراسیون مغز استخوان: این روشی برای نمونه‌برداری از بخش مایع مغز استخوان شماست.
• بیوپسی مغز استخوان: در این آزمایش، پزشکان نمونه کوچکی از مغز استخوان شما را برمی‌دارند و سلول‌های مغز استخوان را بررسی می‌کنند.
• آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیک می‌تواند به تأیید یا رد شرایط ژنتیکی خاص کمک کند. همچنین می‌تواند به شما در درک احتمال انتقال بیماری به فرزندانتان کمک کند.

پزشکان چگونه کم‌خونی سیدروبلاستیک را درمان می‌کنند؟

پزشکان از درمان‌های مختلفی برای کم‌خونی سیدروبلاستیک مادرزادی و اکتسابی استفاده می‌کنند. این درمان‌ها بسته به شرایط شما متفاوت است، بنابراین پزشک شما بهترین درمان را برای شما بررسی خواهد کرد. به عنوان مثال، به فردی که کم‌خونی سیدروبلاستیک وابسته به X (CSA) دارد، ممکن است ویتامین B6 و داروهای کاهنده آهن داده شود. اگر کم‌خونی سیدروبلاستیک ناشی از مسمومیت با سرب باشد، پزشک شما مسمومیت با سرب را درمان خواهد کرد. بهتر است در این مورد با پزشک خود صحبت کنید.

چطور می‌توانم از این اتفاق جلوگیری کنم؟

کم‌خونی سیدروبلاستیک اغلب ناشی از یک جهش ژنتیکی است. اگرچه نمی‌توان از این نوع کم‌خونی سیدروبلاستیک مادرزادی پیشگیری کرد، اما می‌توان آن را درمان کرد. اگر به کم‌خونی سیدروبلاستیک وابسته به X مبتلا هستید و علائم شما خفیف است، یا اگر کسی در خانواده شما (والدین، خواهر و برادر یا فرزندان) به کم‌خونی سیدروبلاستیک مبتلا است، بهتر است از پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک سوال کنید.

با این حال، کارهایی وجود دارد که می‌توانید برای جلوگیری از بروز برخی از انواع CSA اکتسابی در آینده انجام دهید. این مراحل عبارتند از:

• جلوگیری از مسمومیت تصادفی با سرب یا آرسنیک
• اگر برای مواردی مانند سرماخوردگی از مکمل‌های روی استفاده می‌کنید، در مورد دوز مناسب با پزشک خود مشورت کنید.
• مصرف الکل خود را محدود کنید. اعتیاد به الکل می‌تواند منجر به کم‌خونی سیدروبلاستیک شود. سعی کنید میزان الکلی که هر روز می‌نوشید را کاهش دهید. اگر به کمک نیاز دارید، از پزشک خود بخواهید برنامه‌های مناسبی را توصیه کند.

با این وضعیت چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟

پیش‌آگهی شما به نوع کم‌خونی سیدروبلاستیک شما بستگی دارد. به عنوان مثال، اگر کم‌خونی سیدروبلاستیک مادرزادی وابسته به X دارید، پزشک ممکن است بیماری شما را با ویتامین B6 و داروهای کاهش‌دهنده آهن درمان کند. اگر کم‌خونی سیدروبلاستیک اکتسابی دارید که در اثر مسمومیت با سرب ایجاد می‌شود، پزشک ممکن است مسمومیت با سرب را درمان کند.

چطور از خودم مراقبت کنم؟

بسیاری از افراد مبتلا به کم‌خونی سیدروبلاستیک باید سطح آهن خود را به طور منظم کنترل کنند تا از اضافه بار آهن بیشتر جلوگیری شود. اگر در گذشته کم‌خونی سیدروبلاستیک داشته‌اید، از پزشک خود بپرسید که برای جلوگیری از کم‌خونی سیدروبلاستیک جدید چه کاری می‌توانید انجام دهید.

کم‌خونی سیدروبلاستیک یک اختلال خونی نادر است. برخی افراد می‌دانند که چرا به کم‌خونی سیدروبلاستیک مبتلا هستند، اما برخی دیگر ممکن است ندانند. اگر کم‌خونی سیدروبلاستیک دارید، می‌توانید این سؤالات را از پزشک خود بپرسید:

>

* من چه نوع `(SA)` دارم؟

* چرا `(SA)` گرفتم؟

* گزینه‌های درمانی من چیست؟

* عوارض جانبی درمان چیست؟

* پس از درمان چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟

آیا می‌توانم `(SA)` را به فرزندانم منتقل کنم؟

خب، مهم‌ترین چیزهایی که باید از این داستان به خاطر بسپاریم چیست؟

کم‌خونی سیدروبلاستیک یک اختلال خونی نادر اما بالقوه جدی است. کم‌خونی سیدروبلاستیک ناشی از اختلالی است که در توانایی بدن در تولید گلبول‌های قرمز سالم اختلال ایجاد می‌کند. افراد مبتلا به کم‌خونی سیدروبلاستیک اغلب آهن زیادی در خون خود دارند. در بیشتر موارد، این اضافه بار آهن به راحتی درمان می‌شود. با این حال، در نوزادان و کودکان خردسال متولد شده با کم‌خونی سیدروبلاستیک، اضافه بار آهن می‌تواند باعث ایجاد بیماری‌های تهدیدکننده زندگی شود.

تصور کنید، اگر فرزند کوچک شما با کم‌خونی سیدروبلاستیک متولد شده باشد، پزشکان او فوراً درمان این بیماری را شروع می‌کنند. داشتن یک نوزاد یا کودک نوپای بسیار بیمار می‌تواند بسیار ترسناک و طاقت‌فرسا باشد. پزشکان شما این موضوع را درک می‌کنند و تمام تلاش خود را برای کمک به شما و فرزندتان در طول و بعد از درمان انجام خواهند داد. بنابراین، اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان این علائم را دارید، مراجعه فوری به پزشک برای مشاوره مهم است.

آهن ، کم خونی، سیدروبلاست ها، مغز استخوان، هموگلوبین، ژن ها، بیماری های خونی