آیا فرزند شما ناگهان از حالت سالم خود تغییر کرده است؟ بیایید در مورد لکودیستروفی صحبت کنیم

شاید کودکی را دیده باشید که سالم بوده، این‌طرف و آن‌طرف می‌دویده و بازی می‌کرده، اما کم‌کم در راه رفتن یا صحبت کردن مشکل پیدا کرده، یا رفتارش کم‌کم تغییر کرده است. به عنوان والدین، وقتی در ابتدا حالشان خوب بوده و بعد احساس می‌کنند توانایی‌های فرزندشان به مرور زمان رو به زوال است، توصیف ترس و اضطرابی که احساس می‌کنید دشوار است. دلیل این امر ممکن است یک بیماری نادر باشد که هیچ‌کدام از ما نام آن را نشنیده‌ایم. امروز در مورد گروهی از این بیماری‌ها صحبت می‌کنیم. این بیماری، لکودیستروفی است.

به عبارت ساده، لکودیستروفی چیست؟

لکودیستروفی یک بیماری واحد نیست. بلکه گروهی از بیماری‌ها است که سیستم عصبی مرکزی ما (یعنی مغز و نخاع) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. پزشکان دائماً در حال کشف چیزهای جدیدی در مورد آن هستند. در حال حاضر، حدود ۵۲ نوع از این بیماری شناسایی شده است.

بسیاری از این انواع لوکودیستروفی ژنتیکی هستند. یعنی از والدین به فرزندان به ارث می‌رسند. گاهی اوقات کودک می‌تواند بلافاصله پس از تولد علائم را نشان دهد. با این حال، برخی از کودکان می‌توانند با نقص ژنی مرتبط با این بیماری متولد شوند، اما در مراحل اولیه، ممکن است کاملاً سالم به نظر برسند.

علائم این بیماری چیست؟

همه این انواع لکودیستروفی یک وجه مشترک دارند: آنها به غلاف میلین در مغز آسیب می‌رسانند.

یک سیم برق در خانه‌مان را تصور کنید. یک غلاف پلاستیکی دور سیم مسی آن وجود دارد، درست است؟ این همان چیزی است که به برق اجازه می‌دهد دقیقاً به جایی که باید برود، بدون اینکه نشت کند. به طور مشابه، اعصاب ما یک غلاف چربی سفید به نام «میلین» در اطراف خود دارند. این غلاف میلین مسئول حمل دقیق و سریع پیام‌های عصبی به مغز و از مغز به قسمت‌های بدن است. وقتی این غلاف میلین آسیب ببیند، سیستم عصبی ما نمی‌تواند به درستی عمل کند.

هر نوع لوکودیستروفی به روش‌های مختلفی به این غلاف میلین آسیب می‌رساند، بنابراین مشکلاتی که کودکان ممکن است تجربه کنند می‌تواند بسیار متفاوت باشد.

برای مثال، در نوعی از بیماری به نام بیماری کاناوان ، عضلات گردن کودک فلج می‌شوند، اما دست‌ها و پاهایش سفت و سخت باقی می‌مانند. همچنین ممکن است بینایی خود را از دست بدهند و دچار تشنج شوند.

گاهی اوقات علائم در بدو تولد ظاهر می‌شوند. اما در نوعی مانند بیماری رفسام ، علائم در حدود ۲۰ سالگی ظاهر می‌شوند. گاهی اوقات می‌توانند در اوایل ۵۰ سالگی ظاهر شوند. مواردی مانند ضعیف شدن شبکیه، از دست دادن شنوایی و از دست دادن بویایی در این بیماری دیده می‌شود.

از آنجایی که علائم این بیماری بسیار متفاوت است، تشخیص آن می‌تواند کمی دشوار باشد.

چرا این نوع بیماری رخ می‌دهد؟ علت آن چیست؟

همانطور که قبلاً بحث کردیم، بسیاری از این بیماری‌ها ژنتیکی هستند. این بدان معناست که آنها ناشی از نقص در ژن‌هایی هستند که از مادر یا پدر یا هر دو به ارث می‌رسند.

اما برخی از انواع آن ارثی نیستند. آنها در اثر یک جهش ژنتیکی جدید ایجاد می‌شوند. به عنوان مثال، بیماری الکساندر به نظر نمی‌رسد ارثی باشد. این بدان معناست که حتی اگر هیچ یک از والدین ژن معیوب را نداشته باشند، کودک هنوز هم می‌تواند به آن مبتلا شود.

بنابراین، در حالی که ممکن است یک کودک در یک خانواده به لکودیستروفی مبتلا باشد، ممکن است فرزندان دیگر به آن مبتلا نباشند.

پزشکان چگونه این بیماری را به طور دقیق تشخیص می‌دهند؟

تشخیص این بیماری کمی پیچیده است زیرا علائم آن بسیار متنوع است. بنابراین، پزشکان باید چندین نوع آزمایش انجام دهند.

آیا درمانی برای این مورد وجود دارد؟

در واقع، هنوز هیچ درمان قطعی برای اکثر انواع لکودیستروفی وجود ندارد . با این حال، این بدان معنا نیست که هیچ کاری نمی‌توان انجام داد.

در طول درمان، پزشکان بر کنترل علائم و حفظ کیفیت زندگی کودک تا حد امکان تمرکز می‌کنند. درمان به نوع لکودیستروفی که کودک به آن مبتلا است بستگی دارد.

درمان‌های رایج عبارتند از:

• تجویز دارو برای کنترل علائم (مثلاً برای کنترل تشنج).
• درمان‌های ویژه مانند فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی می‌توانند به بهبود تحرک، توانایی انجام کارهای روزانه و گفتار کودک کمک کنند.
• برخی از کودکان ممکن است به کمک بیشتری در یادگیری و تغذیه نیاز داشته باشند.

در برخی موارد، پیوند مغز استخوان می‌تواند پیشرفت بیماری را کند یا متوقف کند. دانشمندان همچنین در حال تحقیق در مورد درمان‌های جدید مانند ژن درمانی هستند.

با همه این اوصاف، مهمترین نکته این است که با پزشک خود در ارتباط باشید و دستورالعمل های او را دنبال کنید.

لکودیستروفی، غلاف میلین، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های کودکان، بیماری‌های مغز، بیماری‌های عصبی