آیا شما هم نگران ضعیف شدن پلک‌ها و گلوی خود هستید؟ بیایید در مورد OPMD (دیستروفی عضلانی چشمی-حلقی) صحبت کنیم.

آیا تا به حال احساس کرده‌اید که پلک‌هایتان کمی سنگین شده‌اند و باز کردن صحیح آنها دشوار است؟ یا در بلعیدن کمی مشکل دارید، یا احساسی شبیه گیر کردن چیزی در گلو دارید؟ این موارد گاهی اوقات می‌توانند چیزهای طبیعی باشند که با افزایش سن به وجود می‌آیند. با این حال، در موارد نادر، این موارد می‌توانند علائم یک بیماری ژنتیکی به نام دیستروفی عضلانی چشمی-حلقی (OPMD) نیز باشند. نگران نباشید، امروز در مورد اینکه OPMD چیست، چگونه ایجاد می‌شود، علائم آن چیست و آیا درمانی برای آن وجود دارد یا خیر، صحبت خواهیم کرد.

دیستروفی عضلانی چشمی-حلقی (OPMD) چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده توضیح دهیم.

به عبارت ساده، دیستروفی عضلانی چشمی-حلقی (OPMD) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. اتفاقی که در این بیماری می‌افتد این است که برخی از عضلات بدن ما به تدریج ضعیف می‌شوند. تصور کنید، اگرچه تغییر ژنتیکی که باعث این بیماری می‌شود چیزی است که ما با آن متولد می‌شویم، اما اغلب علائم آن در میانسالی، یعنی حدود ۴۰ یا ۵۰ سالگی، ظاهر می‌شوند. این OPMD متعلق به گروهی از بیماری‌هایی است که عضلات را ضعیف می‌کنند و دیستروفی عضلانی نامیده می‌شوند. اینها بیماری‌هایی هستند که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند، یعنی از طریق ژن‌ها منتقل می‌شوند. OPMD "چشمی-حلقی" نامیده می‌شود و عمدتاً بر موارد زیر تأثیر می‌گذارد:

• چشمی - یعنی عضلات اطراف چشم.
• حلق - این به عضلات گلو اشاره دارد که به ما در بلعیدن غذا و صحبت کردن کمک می‌کنند.

این علائم به تدریج ایجاد می‌شوند، به این معنی که پیشرونده هستند . اما خبر خوب این است که اغلب اوقات، این علائم بسیار آهسته ایجاد می‌شوند. بنابراین نیازی به نگرانی نیست.

OPMD چقدر شایع است؟ چه کسی بیشتر احتمال دارد به آن مبتلا شود؟

در واقع، هیچ آمار دقیقی در مورد تعداد افراد مبتلا به OPMD در جهان وجود ندارد. با این حال، کارشناسان تخمین می‌زنند که بین ۳۰۰۰ تا ۳۰۰۰۰ نفر فقط در ایالات متحده ممکن است به این بیماری مبتلا باشند. این بدان معناست که این یک بیماری نسبتاً نادر است. اگرچه OPMD می‌تواند در هر کسی ایجاد شود، اما در گروه‌های خاصی از افراد شایع‌تر است. به عنوان مثال:

• در میان جمعیت یهودیان بخارایی در اسرائیل (حدود یک نفر از هر ۷۰۰ نفر).
• در میان جمعیت فرانسوی-کانادایی در استان کبک کانادا (حدود یک نفر از هر ۱۰۰۰ نفر).

اگرچه اطلاعات دقیقی در مورد این وضعیت در سریلانکا وجود ندارد، اما در صورت بروز علائمی مانند این، مراجعه به پزشک ضروری است.

علائم OPMD چیست؟ چگونه تشخیص داده می‌شود؟

همانطور که قبلاً بحث کردیم، OPMD عمدتاً چشم‌ها و گلو را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بنابراین، ضعف در عضلات پلک‌ها و گلو می‌تواند علائمی مانند موارد زیر را ایجاد کند:

• افتادگی پلک ( پتوز ) : پلک‌ها سنگین به نظر می‌رسند و نمی‌توانند به درستی باز شوند. گاهی اوقات، بینایی می‌تواند مختل شود.
• غذامشکل در بلع ( دیسفاژی ): احساس وجود توده در گلو یا مشکل در بلع هنگام بلعیدن غذا یا نوشیدنی. این علامت اصلی و تا حدودی آزاردهنده‌ای است که در OPMD مشاهده می‌شود.
• اختلال صدا : تغییرات صدا، گرفتگی صدا یا مشکل در واضح صحبت کردن.
• دوبینی (دیپلوپیا) : یک چیز ممکن است دو تا به نظر برسد.
• ضعف عضلات صورت : عضلاتی که احساسات صورت را کنترل می‌کنند ممکن است ضعیف شوند.
• اختلال بینایی و محدودیت‌های حرکتی چشم : ممکن است چرخاندن چشم‌ها و نگاه کردن به بالا دشوار باشد.
• ضعیف شدن یا تحلیل رفتن عضلات زبان : این می‌تواند منجر به مواردی مانند عدم توانایی در استفاده صحیح از زبان و مشکل در حرکت دادن غذا در دهان شود.

علاوه بر این علائم، افراد مبتلا به OPMD ممکن است ضعف در عضلات میانی بدن (آنچه ما عضلات پروگزیمال می‌نامیم) را نیز تجربه کنند. به طور خاص:

• ناحیه لگن
• شانه‌ها
• ران بالایی

وقتی این عضلات ضعیف می‌شوند، راه رفتن می‌تواند دشوار باشد. برخی افراد ممکن است نیاز به استفاده از عصا یا واکر داشته باشند. حدود ۱ نفر از هر ۱۰ نفر مبتلا به OPMD ممکن است به ویلچر نیاز داشته باشند.

اگر علائم زودتر از زمان مورد انتظار بروز کنند، چه باید کرد؟

به ندرت، برخی افراد می‌توانند به نوع شدید OPMD مبتلا شوند. این زمانی است که ضعف عضلانی قبل از سن ۴۵ سالگی شروع به شدید شدن می‌کند. در چنین مواردی، معمولاً افراد تا سن ۶۰ سالگی قادر به راه رفتن به تنهایی نیستند. علاوه بر این، ممکن است موارد زیر را تجربه کنند:

• افسردگی
• هذیان (چیزهایی که به نظر واقعی نمی‌رسند)
• زوال شناختی
• مشکلات عصبی (نوروپاتی)

این نوع موقعیت خیلی نادره، اما خوبه که بدونیم، نه؟

چه چیزی باعث OPMD می‌شود؟

OPMD یک اختلال ژنتیکی است. این بدان معناست که در اثر جهشی در ژن‌های ما در بدو تولد ایجاد می‌شود. جهش ژنتیکی که باعث OPMD می‌شود در ژن PABPN1 رخ می‌دهد. این PABPN1ما می‌توانیم جهش ژنتیکی را از مادر، پدر یا هر دو به ارث ببریم. اغلب اوقات، یکی از والدین فرد مبتلا به OPMD، OPMD دارد. در مورد آن فکر کنید، بیشتر ژن‌های ما به صورت جفت هستند. بنابراین، ما همچنین دو نسخه از این ژن PABPN1 را در DNA خود داریم. برای ابتلا به OPMD، کافی است که آن جهش ژنتیکی را تنها در یک نسخه از این ژن PABPN1 داشته باشیم. با این حال، برخی از افراد می‌توانند این جهش ژنتیکی را در هر دو نسخه از ژن PABPN1 داشته باشند. در چنین افرادی، علائم OPMD معمولاً می‌تواند کمی شدیدتر باشد و زودتر ظاهر شود.

چگونه می‌توان با اطمینان فهمید که به OPMD مبتلا هستید؟ (تشخیص)

اگر علائم OPMD را دارید، پزشک ابتدا بر اساس علائم شما، بیماری را تشخیص می‌دهد. سپس، برای تأیید تشخیص، آزمایش خون انجام می‌دهد. در این آزمایش، جهش در ژن PABPN1 بررسی می‌شود. علاوه بر این، پزشک ممکن است آزمایش‌های زیر را نیز انجام دهد:

• الکترومیوگرام (EMG) : این آزمایش نحوه واکنش عضلات شما به سیگنال‌های عصبی را بررسی می‌کند. این آزمایش معمولاً شامل مطالعات هدایت عصبی و معاینات الکترود سوزنی است.
• بیوپسی عضله : این شامل گرفتن نمونه کوچکی از بافت عضله و آزمایش آن است. این بیوپسی عضله می‌تواند در صورت عدم وضوح آزمایش خون ، به تشخیص جهش ژن PABPN1 کمک کند.
• آزمایش‌های بلع : اگر در بلعیدن مشکل دارید ( دیسفاژی )، این آزمایش‌ها به دنبال مشکلات عضلات گلوی شما می‌گردند تا علت را پیدا کنند.

درمان‌های OPMD چیست؟

درمان OPMD بسته به علائم و شدت آنها متفاوت است. نگران نباشید، چندین درمان وجود دارد که می‌تواند به کنترل علائم شما کمک کند.

• کاردرمانی یا فیزیوتراپی : کار با یک درمانگر می‌تواند به شما در ایجاد قدرت و انجام فعالیت‌های روزانه کمک کند. اگر به دلیل ضعف عضلانی در راه رفتن مشکل دارید، درمانگر شما ممکن است استفاده از وسایلی مانند عصا ، بریس پا یا واکر را توصیه کند.
• گفتاردرمانی : یک آسیب‌شناس گفتار و زبان می‌تواند به شما در مشکلات بلع و صحبت کردن ناشی از OPMD کمک کند. مشکلات بلع را می‌توان با کارهایی مانند غذا خوردن با لقمه‌های کوچک‌تر، تغییر نحوه نگه داشتن سر یا تغییر عادات غذایی کاهش داد.
• تزریق سم بوتولینوم : پزشک سم بوتولینوم را به عضله بالای گلوی شما تزریق می‌کند .می‌توانید تزریق کنید. این تزریق به طور موقت عضله را شل می‌کند و بلع را برای شما آسان‌تر می‌کند. اما برای حفظ این نتایج، باید هر چند ماه یکبار این تزریق را انجام دهید.
• ترمیم بلفاروپتوز: اگر بینایی شما به دلیل افتادگی پلک ( پتوز ) مختل شده است، پزشک ممکن است جراحی پلاستیک را توصیه کند. ترمیم بلفاروپتوز روشی است که پلک‌های شما را بالا می‌برد تا بتوانید بهتر ببینید.
• میوتومی کریکوفارنژیال : این یک عمل جراحی است. جراح برش کوچکی در گلوی شما، به ویژه در عضله کریکوفارنژیال که درست بالای مری قرار دارد، ایجاد می‌کند. این کار به شل شدن عضلات گلو کمک می‌کند و به غذا اجازه می‌دهد تا راحت‌تر به مری شما وارد شود.
• تغذیه از طریق لوله (تغذیه روده‌ای) : اگر مشکل بلع ( دیسفاژی ) شما شدید باشد، لوله تغذیه می‌تواند درمان مناسبی باشد. پزشک این لوله را از طریق بینی یا معده شما وارد می‌کند و مواد مغذی را مستقیماً به روده یا معده شما می‌رساند. این به شما امکان می‌دهد تا تغذیه مورد نیاز خود را دریافت کنید و گلوی خود را به طور کامل دور بزنید.

مهمترین نکته این است که با یک پزشک صحبت کنید تا درمانی را که برای شما مناسب است انتخاب کنید. شرایط همه افراد یکسان نیست.

آیا درمان‌های جدیدی برای OPMD وجود دارد که در مرحله آزمایش‌های بالینی باشند؟

بله، شما ممکن است واجد شرایط درمان‌های کارآزمایی بالینی برای OPMD باشید. می‌توانید در مورد این موارد از پزشک خود سوال کنید. پزشکان همچنین از واکسن‌های اضافی برای کمک به تسکین علائم OPMD استفاده می‌کنند. با این حال، محققان هنوز در حال مطالعه اثرات طولانی مدت این درمان‌ها هستند.

آیا راهی برای جلوگیری از ابتلا به OPMD وجود دارد؟

متأسفانه، OPMD یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین هیچ راهی برای جلوگیری از ابتلا به آن وجود ندارد. با این حال، اگر یکی از والدین شما OPMD دارد، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرید. این آزمایش، تنوع ژنتیکی ایجاد کننده OPMD را بررسی می‌کند. یک مشاور ژنتیک نتایج آزمایش شما را برای شما توضیح می‌دهد و همچنین در مورد خطر انتقال OPMD یا سایر بیماری‌های ارثی به فرزندانتان به شما آموزش خواهد داد.

آینده برای کسی که OPMD دارد چگونه است؟

OPMD می‌تواند تأثیر منفی بر کیفیت زندگی شما داشته باشد. با این حال، معمولاً بر طول عمر شما تأثیری نمی‌گذارد. درمان می‌تواند به کنترل علائم و کاهش خطر عوارض کمک کند. بنابراین نگران نباشید.

عوارض احتمالی OPMD چیست؟

عارضه اصلی OPMD مربوط به مشکل در بلع است. عضلات زبان و گلوی شما ضعیف می‌شوند و غذا خوردن را دشوار می‌کنند. این امر خطر ابتلا به موارد زیر را افزایش می‌دهد:

• پنومونی آسپیراسیون (ذات الریه ناشی از ورود غذا یا مایعات به مجاری هوایی )
• خفگی
• سوء تغذیه

بنابراین، اگر به دلیل OPMD در بلع ( دیسفاژی ) مشکل دارید، حتماً در مورد گزینه‌های درمانی با پزشک خود صحبت کنید. همچنین ممکن است لازم باشد عادات غذایی خود را تغییر دهید تا خطر ابتلا به این عوارض را کاهش دهید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

اگر به OPMD مبتلا هستید یا فکر می‌کنید که ممکن است به آن مبتلا باشید، بهتر است سوالات زیر را از پزشک خود بپرسید:

• علائم اولیه OPMD چیست؟
• چگونه OPMD را به طور دقیق تشخیص دهیم؟
• گزینه‌های درمانی برای OPMD چیست؟
• عوارض احتمالی OPMD چیست؟
• احتمال اینکه فرزندانم از من به OPMD مبتلا شوند چقدر است؟

این سوالات را از خودتان بپرسید تا درک بهتری از شرایطتان داشته باشید.

آیا OPMD حتی می‌تواند باعث مرگ شود؟

خودِ OPMD مستقیماً بر طول عمر شما تأثیر نمی‌گذارد. با این حال، اگر درمان نشود، ضعف عضلات گلو می‌تواند خطر ابتلا به بیماری‌های تهدیدکننده زندگی مانند خفگی یا ذات‌الریه ناشی از آسپیراسیون را افزایش دهد. بنابراین، در صورت بروز علائم، مراجعه زودهنگام به پزشک بسیار مهم است.

آیا OPMD می‌تواند باعث خستگی شود؟

بله، OPMD می‌تواند باعث خستگی شود. خستگی علامت اصلی OPMD نیست، اما در بین افراد مبتلا به این بیماری رایج است. یک مطالعه نشان داد که حدود نیمی از افراد مبتلا به OPMD خستگی را تجربه می‌کنند که در فعالیت‌های روزانه آنها اختلال ایجاد می‌کند.

چه بیماری‌های دیگری علائم مشابهی با OPMD دارند؟

برخی از بیماری‌های پزشکی وجود دارند که علائم آنها می‌تواند مشابه OPMD باشد. بنابراین، تشخیص دقیق بسیار مهم است. برخی از نمونه‌ها عبارتند از:

• بلفاروفیموس، پتوز، سندرم اپیکانتوس اینورسوس (BPES) : این نیز یک بیماری ارثی است. علائم آن باریک شدن و افتادگی پلک‌ها است.
• فلج چشمی خارجی پیشرونده مزمن (سندرم کرنز-سه‌یر) : این یک بیماری عصبی-عضلانی نادر است که چشم‌ها و قلب را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• میاستنی گراویس : این یک بیماری خودایمنی است که باعث ضعف و خستگی عضلات می‌شود.
• میوپاتی چشمی-فارنژیتی : این بیماری می‌تواند بسیاری از علائم OPMD را همراه با دیسترس تنفسی و احتمالاً کاهش شنوایی ایجاد کند.

آنچه از آنچه در موردش صحبت کردیم باید به خاطر داشته باشیم (پیام مفید)

خب، حالا می‌دانید که OPMD (دیستروفی عضلانی چشمی-حلقی) یک بیماری ژنتیکی نادر است که عضلات پلک‌ها و گلو را ضعیف می‌کند. علائم اغلب بعد از ۴۰ سالگی ظاهر می‌شوند. بنابراین، اگر علائمی مانند افتادگی پلک یا مشکل در بلع را تجربه کردید، بدون معطلی به پزشک مراجعه کنید . پزشک شما می‌تواند آزمایش‌های لازم را برای تشخیص OPMD انجام دهد و درمانی را برای کمک به کنترل علائم شما ارائه دهد.

به یاد داشته باشید، علائم OPMD با گذشت زمان بدتر می‌شوند. و این بر طول عمر شما تأثیری ندارد. با درمان مناسب، می‌توانید کیفیت زندگی خوبی را حفظ کنید. به همین دلیل است که قوی ماندن مهم است.

دیستروفی عضلانی چشمی-حلقی، OPMD، پتوز، دیسفاژی، ضعف عضلانی، اختلال ژنتیکی، ژن PABPN1، مشکل در بلع، افتادگی پلک