آیا شما در شرف مادر شدن هستید؟ یا قصد دارید به زودی مادر شوید؟ امروز در مورد برخی آزمایشهای ویژه صحبت خواهیم کرد که به شما کمک میکند تا در مورد سلامت خود و جنینتان اطلاعات بیشتری کسب کنید. این آزمایشها همان چیزی است که ما « آزمایش ژنتیک» مینامیم. اکثر این آزمایشها اجباری نیستند، اما اطلاعاتی که ارائه میدهند میتواند کمک بزرگی در برنامهریزی برای آینده شما و خانوادهتان باشد.
قبل از بارداری: غربالگری ناقلین ژنتیکی
به عبارت ساده، ابتدا بیایید ببینیم چه کسی «حامل» است. تصور کنید که شما ژن یک بیماری خاص را در ژنهای خود دارید، اما آن بیماری را ندارید. در این صورت شما «حامل» نامیده میشوید. بنابراین، این آزمایش میتواند به شما بگوید که آیا شما و همسرتان حامل ژن یک بیماری خاص هستید یا خیر، و اگر چنین است، احتمال اینکه فرزند شما آن ژن را به ارث ببرد چقدر است.
اگرچه این آزمایش میتواند قبل یا در دوران بارداری انجام شود، اما انجام آن قبل از بارداری بیشترین فایده را دارد. پزشک برای انجام این آزمایش از شما نمونه خون یا نمونه بزاق میگیرد. معمولاً چندین بیماری اصلی با این آزمایش غربالگری میشوند.
| بیماریهای ژنتیکی اصلی که آزمایش شدهاند |
|---|
| فیبروز سیستیک |
| سندرم ایکس شکننده |
| بیماری سلول داسیشکل |
| بیماری تای-ساکس |
| آتروفی عضلانی نخاعی |
افراد متعلق به گروههای قومی خاص، بیشتر احتمال دارد که ناقل بیماریهای خاصی باشند. به عنوان مثال، افراد آفریقایی، مدیترانهای و آسیای جنوب شرقی بیشتر احتمال دارد که ناقل بیماری کمخونی داسیشکل باشند. بنابراین، دانستن سابقه خانوادگی شما مهم است.شما میتوانید با پزشک خود صحبت کنید و تصمیم بگیرید که آیا به این نوع آزمایش نیاز دارید یا خیر.
آزمایشهای سهماهه اول بارداری (ظرف ۳ ماه)
وقتی باردار شدید، آزمایشهای متعددی وجود دارد که میتواند به شما در تشخیص خطرات سلامتی جنین کمک کند. به این آزمایشها، آزمایشهای غربالگری میگویند. آنها فقط بررسی میکنند که آیا شما در معرض خطر ابتلا به یک بیماری خاص هستید یا خیر.
- آزمایش DNA جنین بدون سلول: به طرز شگفتآوری، خون شما حاوی مقادیر کمی از DNA کودکتان است. بنابراین، حدود هفته دهم بارداری، نمونه خونی که از شما گرفته میشود میتواند برای آزمایش DNA کودکتان استفاده شود تا مشخص شود که آیا در معرض خطر ابتلا به بیماریهای خاصی هستید یا خیر (مثلاً سندرم داون، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳).
- غربالگری متوالی و غربالگری یکپارچه: هر دوی این روشها ترکیبی از اسکن سونوگرافی و آزمایش خون برای بررسی سندرم داون، تریزومی ۱۸ و سایر مشکلاتی هستند که میتوانند مغز و نخاع نوزاد را تحت تأثیر قرار دهند. این آزمایشها بین هفتههای ۱۰ تا ۱۳ شروع میشوند.
نکته مهم این است که اینها فقط آزمایشهای غربالگری هستند. اگر نشان دهند که ممکن است مشکلی وجود داشته باشد، پزشک شما آزمایشهای خاص دیگری را برای تأیید آن توصیه خواهد کرد.
آزمایشهای انجام شده در سه ماهه دوم (بین ۳ تا ۶ ماهگی)
چندین آزمایش مهم در این مرحله از بارداری وجود دارد.
- غربالگری چهارگانه سرم مادر: این آزمایش نیز نوعی آزمایش خون است. این آزمایش چندین نوع پروتئین را در خون شما اندازهگیری میکند تا مشخص شود که آیا کودک شما در معرض خطر سندرم داون ، تریزومی ۱۸ یا مشکلات مغز و نخاع است یا خیر. این آزمایش را میتوان بین هفتههای ۱۵ تا ۲۱ انجام داد.
- سونوگرافی دقیق (آنومالی اسکن): این سونوگرافی که حدود هفته بیستم بارداری انجام میشود، احتمالاً برای اکثر افراد آشناست. در این سونوگرافی از امواج صوتی برای بررسی اندامهای کودک استفاده میشود. این سونوگرافی میتواند نقصهای مادرزادی مانند مشکلات قلبی، مشکلات کلیوی و شکاف کام را تشخیص دهد.
آزمایشهای تشخیصی: آمنیوسنتز و CVS
اگر آزمایش غربالگری نشان دهد که نوزاد در معرض خطر است، این آزمایشها برای تأیید ۱۰۰٪ آن انجام میشوند. این آزمایشها دقیقتر از آزمایشهای غربالگری هستند. به این آزمایشها، آزمایشهای تشخیصی میگویند.
هر دوی این آزمایشها بیش از ۹۹٪ دقیق هستند.
این آزمایشها میتوانند بیماریهای ژنتیکی مانند سندرم داون را به طور دقیق شناسایی کنند. اما همه این آزمایشها را انجام نمیدهند. زیرا، اگرچه بسیار کم است، اما خطر سقط جنین با این آزمایشها وجود دارد . بنابراین، پزشک فقط در صورتی این آزمایشها را پیشنهاد میکند که آزمایش غربالگری نشاندهنده خطر باشد، یا اگر بخواهید آزمایش دقیقتری داشته باشید.
| تست | چگونه و چه زمانی انجام دهیم |
|---|---|
| نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS) | یک تکه بسیار کوچک از بافت جفت در رحم برداشته میشود. این کار بین هفتههای ۱۰ تا ۱۳ انجام میشود. |
| آمنیوسنتز | مقدار کمی از مایع آمنیوتیک با استفاده از یک سوزن نازک از طریق شکم شما برداشته میشود. این کار بین هفتههای ۱۵ تا ۲۰ بارداری ، ایمنترین زمان انجام است. |
اگر پزشک شما در مورد این نوع آزمایش به شما اطلاع دهد، به این معنی نیست که قطعاً مشکلی در کودک شما وجود دارد. این فقط به این معنی است که آنها باید نتایج آزمایش غربالگری قبلی را تأیید کنند. بنابراین، با دقت با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید، جوانب مثبت و منفی را درک کنید و تصمیمی بگیرید که برای شما مناسب است .
پیام مفید برای خانه
- بیشتر این آزمایشهای ژنتیکی اختیاری هستند، نه اجباری، آزمایشهایی که میتوانید از بین آنها انتخاب کنید.
- آزمایشهای غربالگری (مثل Cell-free DNA، Quad screen) فقط خطر ابتلا به یک بیماری را نشان میدهند، در حالی که آزمایشهای تشخیصی (مثل آمنیوسنتز، CVS) به طور قطعی وجود یک بیماری را تأیید میکنند.
- اگر نتیجه آزمایش غربالگری خطرناک باشد، به این معنی نیست که کودک شما قطعاً مشکلی دارد. این فقط دلیلی برای درخواست آزمایشهای بیشتر است.
- هر آزمایش مزایا، معایب و خطرات منحصر به فردی دارد. مهم است که همه این موارد را به طور واضح با پزشک خود در میان بگذارید و تصمیمی آگاهانه بگیرید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید