آیا از کم‌خونی داسی‌شکل اطلاعی دارید؟ بیایید در مورد آن صحبت کنیم!

آیا تا به حال نام «کم‌خونی داسی‌شکل» را شنیده‌اید؟ شاید این نام کمی عجیب یا حتی کمی ترسناک به نظر برسد. اما این یک بیماری ژنتیکی مرتبط با خون ماست. به عبارت ساده، اتفاقی که در این بیماری می‌افتد این است که گلبول‌های قرمز خون ما، یعنی گلبول‌های قرمز موجود در خون، تغییر شکل می‌دهند. مانند داس (به همین دلیل است که به آن «داسی» می‌گویند). این تغییر می‌تواند باعث مشکلات مختلف سلامتی شود. بنابراین، آیا امروز باید کمی بیشتر در مورد این موضوع صحبت کنیم؟

کم خونی داسی شکل چیست؟ دقیقاً چه اتفاقی می‌افتد؟

کم‌خونی داسی‌شکل چیزی است که پزشکان آن را شدیدترین شکل از گروه بزرگی به نام «بیماری داسی‌شکل» می‌نامند. این یک بیماری مادرزادی، یعنی ارثی خون است. دلیل اصلی این امر یک جهش ژنتیکی است. به دلیل این جهش ژنتیکی، گلبول‌های قرمز خون تولید شده در بدن ما معمولاً گرد نیستند، بلکه مانند داس (به شکل حرف C) خم و کشیده می‌شوند. پزشکان این گلبول‌ها را «سلول‌های داسی‌شکل» نیز می‌نامند.

حالا ببینید، گلبول‌های قرمز طبیعی ما گرد و انعطاف‌پذیر هستند، بنابراین می‌توانند به راحتی از طریق رگ‌های خونی ظریف ما عبور کنند و اکسیژن را به هر قسمت از بدن، هر اندام و هر بافتی منتقل کنند. اما این گلبول‌های قرمز داسی شکل ، سفت و چسبنده هستند . بنابراین به راحتی از طریق رگ‌های خونی عبور نمی‌کنند، بلکه تمایل دارند در مکان‌هایی گیر کنند. مانند یک ترافیک در جاده. نکته دیگر این است که این سلول‌های «داسی شکل» سریع‌تر از گلبول‌های قرمز طبیعی تجزیه می‌شوند و می‌میرند . به همین دلیل، تعداد گلبول‌های قرمز سالم در بدن شما کاهش می‌یابد و باعث کم‌خونی شدید می‌شود. یعنی کمبود خون.

در گذشته، نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شدند، شانس بسیار کمی برای زنده ماندن تا بزرگسالی داشتند. با این حال، با پیشرفت در پزشکی، تشخیص زودهنگام و درمان‌های جدید ، این وضعیت به طرز چشمگیری تغییر کرده است. اکنون بسیاری از افراد تا ۵۰ سال یا بیشتر عمر می‌کنند.

این بیماری در سریلانکا چقدر شایع است؟ چه کسانی بیشتر احتمال ابتلا به آن را دارند؟

در واقع یافتن آمار مربوط به این بیماری در سریلانکا دشوار است. اما وقتی به جهان نگاه می‌کنید، این بیماری به ویژه در افراد آفریقایی، اروپای جنوبی، خاورمیانه یا هندی‌های آسیایی تبار شایع است. این بدان معناست که نوعی ارتباط ژنتیکی وجود دارد.

علائم کم خونی داسی شکل چیست؟

علائم این بیماری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، اما برخی از علائم رایج عبارتند از:

• خستگی ناشی از کم‌خونی: وقتی این وضعیت در نوزادان خردسال رخ می‌دهد، ممکن است مرتباً گریه کنند، احساس ناخوشی کنند و از شیر خوردن امتناع ورزند.
• عفونت‌های مکرر: این بیماری به طحال ما آسیب می‌رساند. طحال بخش مهمی از سیستم ایمنی بدن ماست. بنابراین وقتی ضعیف باشد، احتمال ابتلا به بیماری‌ها و عفونت‌ها بیشتر می‌شود. با این حال، به لطف آنتی‌بیوتیک‌ها و واکسن‌هایی که اکنون در دسترس هستند، این خطر تا حد زیادی کاهش یافته است.
• درد: این یکی از شایع‌ترین و تاسف‌بارترین علائم این بیماری است. بافت‌های بدن اکسیژن کافی دریافت نمی‌کنند که باعث آسیب به بافت‌ها می‌شود. این آسیب همان چیزی است که باعث درد می‌شود. شایع‌ترین نواحی درد، بازوها، پاها، قفسه سینه و کمر هستند. گاهی اوقات می‌تواند به عنوان یک درد خفیف شروع شود و به تدریج افزایش یابد، یا ناگهان به درد غیرقابل تحمل تبدیل شود.
• تورم دردناک در دست‌ها و پاها: این یکی از اولین نشانه‌های کم‌خونی داسی‌شکل در نوزاد است. این تورم به این دلیل رخ می‌دهد که گلبول‌های قرمز داسی‌شکل در رگ‌های خونی ظریف دست‌ها و پاهای نوزاد گیر می‌کنند و جریان خون را مسدود می‌کنند.
• چشم‌ها و پوست زرد رنگ ناشی از زردی: کبد ما مسئول فیلتر کردن گلبول‌های قرمز خون است. در کم‌خونی داسی‌شکل، ماده‌ای به نام بیلی‌روبین که از سلول‌های داسی‌شکلی که به سرعت می‌میرند آزاد می‌شود، در بدن تجمع می‌یابد و باعث زردی می‌شود.

این علائم معمولاً از حدود ۶ تا ۹ ماهگی نوزاد شروع به ظاهر شدن می‌کنند. با گذشت زمان، با افزایش تعداد سلول‌های غیرطبیعی (بدخیم) در بدن، علائم ممکن است تغییر کرده و شدیدتر شوند.

چرا کم‌خونی داسی‌شکل ایجاد می‌شود؟ چه چیزی باعث آن می‌شود؟

کم‌خونی داسی‌شکل ناشی از جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های ما است. به‌طور خاص، ژنی به نام ژن HBB وجود دارد. این ژن به ما دستور می‌دهد پروتئینی به نام بتاگلوبین بسازیم که بخشی از هموگلوبین ما است. همانطور که می‌دانید، هموگلوبین مهم‌ترین چیزی است که به گلبول‌های قرمز خون ما کمک می‌کند تا اکسیژن را حمل کنند.

بنابراین، برای ابتلا به کم‌خونی داسی‌شکل، باید ژن تغییر یافته یکسانی را از مادر و پدر خود به ارث ببرید . گاهی اوقات، اگر دو ژن تغییر یافته را از هر دو والدین به ارث ببرید، می‌توانید به انواع دیگری از بیماری کم‌خونی داسی‌شکل، احتمالاً با شدت کمتر، مبتلا شوید. پزشکان این موارد را «جهش‌های ژنتیکی متغیر» می‌نامند.

چه عوارضی ممکن است به دلیل این بیماری ایجاد شود؟

کم‌خونی داسی‌شکل می‌تواند عوارض جدی و گاهی تهدیدکننده زندگی ایجاد کند. به عنوان مثال، افراد مبتلا به این بیماری اغلب به مراقبت‌های پزشکی اورژانسی و بستری شدن در بیمارستان نیاز دارند، به خصوص برای شرایطی که سندرم حاد قفسه سینه (ACS) و بحران انسداد عروق (VOC) نامیده می‌شوند.

عوارض دیگری نیز وجود دارد:

• بیماری مزمن کلیه: این بیماری زمانی رخ می‌دهد که کلیه‌ها اکسیژن کافی دریافت نمی‌کنند و باعث آسیب بافتی می‌شوند.
• جدا شدن شبکیه: اگر سلول‌های داسی شکل رگ‌های خونی چشم را مسدود کنند، این اتفاق می‌افتد.
• پریاپیسم (نعوظ دردناک): وضعیتی که در اثر انسداد رگ‌های خونی در آلت تناسلی ایجاد می‌شود.
• انسداد طحال: اگر سلول‌های داسی‌شکل در طحال به دام بیفتند و جریان خون را مسدود کنند، این می‌تواند باعث کم‌خونی ناگهانی و شدید شود.
• سکته مغزی: هر کسی که به کم‌خونی داسی‌شکل مبتلا باشد، حتی کودکان خردسال ( سکته مغزی کودکان)، در معرض خطر است.

سندرم حاد قفسه سینه (ACS) چیست؟

این شایع‌ترین عارضه کم‌خونی داسی‌شکل است. همچنین علت اصلی مرگ و میر و دومین علت اصلی بستری شدن در بیمارستان است. این اتفاق زمانی می‌افتد که سلول‌های داسی‌شکل به هم می‌چسبند و رگ‌های خونی ریه‌ها را مسدود می‌کنند. علائم عبارتند از:

• درد ناگهانی قفسه سینه.
• سرفه.
• تب.
• دشواری در تنفس.

بحران انسداد عروقی (VOC) چیست؟

این زمانی است که سلول‌های داسی شکل رگ‌های خونی را مسدود می‌کنند. پزشکان این حالت را "بحران درد حاد" نیز می‌نامند. در VOC، درد غیرقابل تحمل می‌تواند در بازوها، پاها، کمر و شکم ایجاد شود.

گاهی اوقات پزشکان ترکیبات آلی فرار (VOCs) را «بیماری نامرئی» می‌نامند. زیرا در بیشتر موارد، تنها علامت آن درد است. هیچ نشانه‌ای از آسیب یا بیماری دیگری وجود ندارد. فقط درد می‌کند.

درمان اصلی این درد شدید، مسکن‌های اوپیوئیدی است. با این حال، برخی مطالعات نشان داده‌اند که این نیاز به اوپیوئید می‌تواند منجر به انزوای اجتماعی در افراد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل شود که می‌تواند منجر به افسردگی و اضطراب شود. این یکی دیگر از چالش‌هایی است که هنگام زندگی با این بیماری باید با آن روبرو شد.

این بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟ (تشخیص)

پزشکان کم‌خونی داسی‌شکل را ابتدا با معاینه شما تشخیص می‌دهند. آنها ممکن است طحال یا کبد شما را لمس کنند. آنها در مورد علائم شما، به خصوص درد در دست‌ها و پاها و همچنین در مورد معده شما سؤال خواهند کرد. آنها همچنین در مورد بیماری‌های گذشته شما و اینکه آیا عفونتی داشته‌اید یا خیر، سؤال خواهند کرد. سپس ممکن است آزمایش‌هایی مانند موارد زیر را انجام دهند:

• شمارش کامل خون (CBC): این شامل چندین آزمایش است که به طور خاص گلبول‌های قرمز خون شما را بررسی می‌کنند.
• الکتروفورز هموگلوبین: این آزمایش که کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا نیز نامیده می‌شود، هموگلوبین شما را تجزیه و تحلیل می‌کند تا نوع غیرطبیعی هموگلوبین که باعث کم‌خونی داسی‌شکل می‌شود را تشخیص داده و اندازه‌گیری کند.
• آزمایش‌های ژنتیکی: پزشک ممکن است این آزمایش‌ها را برای بررسی وجود تغییرات ژنتیکی عامل کم‌خونی داسی‌شکل در شما تجویز کند.

چه درمان‌هایی برای این بیماری وجود دارد؟ آیا می‌توان آن را درمان کرد؟

درمان کم‌خونی داسی‌شکل به علائم و سلامت کلی شما بستگی دارد. به عنوان مثال، اگر عوارض شدیدی مانند سندرم حاد قفسه سینه، دوره‌های مکرر درد شدید یا اگر بیماری مانند فلج دارید، پزشک ممکن است پیوند سلول‌های بنیادی آلوژنیک را توصیه کند. در حال حاضر این تنها راه برای درمان کامل کم‌خونی داسی‌شکل است .

سایر درمان‌ها عبارتند از:

• تزریق خون.
• آنتی‌بیوتیک‌ها برای عفونت‌ها.
• داروهایی که علائم خاص را تسکین می‌دهند. برخی از آنها عبارتند از:
• هیدروکسی اوره: این یک داروی ضد سرطان است. این دارو در نوزادان بین ۶ تا ۹ ماه، کودکان و بزرگسالان استفاده می‌شود. این دارو می‌تواند بروز عوارض جدی و علائم کم‌خونی را کاهش دهد.
• وکسلوتور: این دارو از تبدیل گلبول‌های قرمز به گلبول‌های داسی شکل جلوگیری می‌کند. این دارو به کودکان بالای ۴ سال داده می‌شود.
• درمان با ال-گلوتامین: این دارو که به کودکان بالای ۵ سال و بزرگسالان داده می‌شود، از غیرطبیعی‌تر شدن سلول‌های داسی‌شکل جلوگیری می‌کند.
• کریزانلیزوماب-تی‌ام‌سی‌ای: این دارو فراوانی بحران‌های درد حاد/VOC را کاهش می‌دهد. این دارو به افراد بالای ۱۶ سال تجویز می‌شود.

اگر کم‌خونی داسی‌شکل داشته باشم، زندگی‌ام چگونه خواهد بود؟

برای بسیاری از افراد، کم‌خونی داسی‌شکل یک بیماری مزمن است. این بدان معناست که شما در طول زندگی خود به مراقبت و حمایت پزشکی نیاز خواهید داشت. علائم می‌تواند برای برخی خفیف، برای برخی متوسط ​​و برای برخی دیگر آنقدر شدید باشد که زندگی آنها را تهدید کند. وضعیت هر فرد متفاوت است. بنابراین با پزشک خود در مورد آنچه انتظار می‌رود صحبت کنید. او از سلامتی شما و نحوه تأثیر بیماری بر شما بهتر آگاه است.

آیا این وضعیت با افزایش سن بدتر می‌شود؟

بله، با افزایش سن، مشکلات سلامتی دیگری، احتمالاً جدی‌تر ، به دلیل اکسیژن‌رسانی ناکافی به اندام‌ها و بافت‌ها می‌توانند ایجاد شوند. افراد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل در معرض خطر فلج، آسیب ریه، کلیه، طحال و کبد هستند.

میانگین طول عمر افراد مبتلا به این بیماری چقدر است؟

اکنون اوضاع بسیار بهتر از گذشته است. با تشخیص و درمان زودهنگام برای کاهش عوارض ، افراد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل می‌توانند تا ۵۰ سالگی زندگی کنند. برخی افراد حتی بیشتر عمر می‌کنند. اگر در این مورد سؤالی دارید، با پزشک خود صحبت کنید. او می‌تواند آن را برای شما توضیح دهد.

آیا راهی برای جلوگیری از ابتلا به این بیماری وجود دارد؟

کم‌خونی داسی‌شکل یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین نمی‌توان از آن پیشگیری کرد . با این حال، می‌توانید آزمایش خون انجام دهید تا ببینید آیا جهش ژنتیکی عامل کم‌خونی داسی‌شکل را دارید یا خیر. در بسیاری از کشورهای توسعه‌یافته، هر نوزادی در بدو تولد از نظر این بیماری آزمایش می‌شود. مهم‌ترین نکته تشخیص زودهنگام بیماری و شروع درمان است .

چگونه می‌توانم با این بیماری خوب زندگی کنم؟ (مراقبت از خود)

درمان‌های جدید به افراد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل اجازه داده‌اند زندگی بسیار بهتری داشته باشند. اگر به این بیماری مبتلا هستید، این موارد را در نظر بگیرید:

• به دنبال مراقبت‌های پزشکی تخصصی باشید: مراجعه به تیمی از متخصصان خون بسیار مهم است.
• معاینات پزشکی منظم انجام دهید: حفظ رابطه خوب با پزشک خانواده و مراجعه منظم به پزشک می‌تواند به جلوگیری از عوارض جدی کمک کند.
• مدیریت درد را در نظر بگیرید: درد بخش رایجی از این بیماری است. از یک متخصص مدیریت درد مشاوره بگیرید.
• از حمایت‌های سلامت روان بهره‌مند شوید: گاهی اوقات این بیماری می‌تواند باعث احساس انزوا، افسردگی و اضطراب شود. اگر چنین احساسی دارید، با پزشک صحبت کنید.
• از خود در برابر عفونت‌ها محافظت کنید: با پزشک خود در مورد واکسیناسیون صحبت کنید. برای محافظت از خود در برابر عفونت‌ها اقداماتی انجام دهید.
• مراقب محیط خود باشید: برای افراد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل، حفظ دمای متعادل بدن بسیار مهم است. از محیط‌های بسیار گرم و بسیار سرد دوری کنید.
• به آزمایش‌های بالینی نگاهی بیندازید: پزشکان و محققان همیشه در حال آزمایش درمان‌های جدید هستند. شما ممکن است این فرصت را داشته باشید که در یکی از آنها شرکت کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر احساس می‌کنید علائم شما بدتر شده است، یا علائم جدیدی ایجاد شده است، فوراً به پزشک مراجعه کنید .

چه زمانی نیاز به مراجعه به اورژانس دارید؟

کم‌خونی داسی‌شکل می‌تواند باعث مشکلات جدی پزشکی شود. در صورت مشاهده هر یک از علائم زیر ، فوراً به اورژانس مراجعه کنید :

• علائم کم خونی (خستگی شدید، تنگی نفس، ضربان قلب نامنظم).
• تب بالاتر از ۳۸.۵ درجه سانتیگراد (۱۰۱.۳ درجه فارنهایت).
• درد قفسه سینه.
• سرفه.

این وضعیت همچنین خطر سکته مغزی را افزایش می‌دهد. سکته مغزی یک اورژانس پزشکی است . اگر علائم زیر را دارید، فوراً به بیمارستان مراجعه کنید:

• مشکلات مربوط به تعادل یا هماهنگی بدن.
• تاری دید یا دوبینی.
• گیجی.
• ضعف یا بی‌حسی در یک طرف بدن.
• مشکل در صحبت کردن (لکنت زبان).

در آخر، یادآوری چند نکته ضروری است

کم‌خونی داسی‌شکل یک بیماری واقعاً چالش‌برانگیز است. سال‌ها پیش، نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شدند، امید بسیار کمی به زنده ماندن داشتند. با این حال، در دهه گذشته یا بیشتر، تحقیقات پزشکی گام‌های بزرگی برداشته است . در نتیجه، اکنون بسیاری از مردم قادر به مدیریت این بیماری مزمن و زندگی نسبتاً خوبی هستند.

اگر شما یا فرزندتان به این بیماری مبتلا هستید، در حالی که از پیشرفت‌هایی که در گذشته داشته‌اید خوشحال هستید، نسبت به آینده خوش‌بین باشید. محققان همیشه در تلاشند تا درمان‌های جدیدی برای این بیماری پیدا کنند. با پزشک خود صحبت کنید و از آزمایش‌های بالینی جدید مطلع شوید. هرگز امید خود را از دست ندهید . پیروی از توصیه‌های پزشکی مناسب و داشتن نگرش مثبت بسیار مهم است.

کم‌خونی داسی‌شکل، کم‌خونی، بیماری‌های ارثی، بیماری‌های خونی، جهش‌های ژنتیکی، هموگلوبین، نکات بهداشتی