کم‌خونی، اما آهن زیادی در بدن؟ بیایید در مورد کم‌خونی سیدروبلاستیک صحبت کنیم

وقتی اکثر مردم کلمه «کم‌خونی » را می‌شنوند، فوراً به کمبود آهن فکر می‌کنند. به همین دلیل است که آنها همیشه احساس خستگی، بی‌حالی، سرگیجه و گاهی اوقات ناتوانی در خوابیدن دارند. اما آیا می‌دانستید که در برخی موارد کم‌خونی، در واقع عکس این اتفاق می‌افتد؟ به جای کمبود آهن، آهن موجود در سلول‌های خونی «افزایش می‌یابد». آیا این کمی عجیب به نظر نمی‌رسد؟ امروز ما در مورد یکی از این بیماری‌های کم‌خونی خاص، اما نه چندان رایج، به نام کم‌خونی سیدروبلاستیک صحبت می‌کنیم.

به عبارت ساده، کم خونی سیدروبلاستیک چیست؟

برای درک این موضوع، ابتدا نگاهی به خون خود می‌اندازیم. درون گلبول‌های قرمز خون ما پروتئینی به نام هموگلوبین وجود دارد. وظیفه اصلی آن جذب اکسیژنی است که هنگام تنفس وارد ریه‌ها می‌شود و آن را به سراسر بدن منتقل می‌کند. بنابراین این اکسیژن برای زندگی هر سلول در بدن ما ضروری است.

حال، برای ساخت این هموگلوبین، بدن ما قطعاً به ماده معدنی «آهن» نیاز دارد. به طور کلی، کم خونی زمانی رخ می‌دهد که بدن فاقد آهن باشد. بنابراین، قادر به ساخت هموگلوبین نیست.

آشپزخانه‌ای را تصور کنید که برنج، آب و نمک برای پخت برنج دارد، اما پلوپز خراب است. در این صورت نمی‌توانید برنج بپزید. این‌طور است. در این بیماری، آهن زیادی وجود دارد، ماده‌ای که برای ساخت هموگلوبین لازم است. اما کارخانه‌ای که از آن آهن برای ساخت هموگلوبین، یعنی گلبول‌های قرمز خون ما، استفاده می‌کند، به درستی کار نمی‌کند. بنابراین آهن استفاده نشده شروع به تجمع در داخل این گلبول‌های قرمز معیوب می‌کند. ما به این سلول‌های غیرطبیعی که به این شکل آهن را جمع کرده‌اند، «سیدروبلاست» می‌گوییم.

علائم این بیماری چیست؟

علائم این بیماری بسیار شبیه به سایر بیماری‌های کم‌خونی است، بنابراین گاهی اوقات می‌تواند به راحتی اشتباه گرفته شود. و از آنجا که این بیماری به آرامی پیشرفت می‌کند، ممکن است حتی متوجه نشوید که به آن مبتلا هستید. اینها علائم اصلی هستند که می‌توانید مشاهده کنید.

انواع اصلی کم‌خونی سیدروبلاستیک کدامند؟

این بیماری را می‌توان عمدتاً به دو نوع تقسیم کرد.

۱. کم‌خونی سیدروبلاستیک ارثی

این یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. یعنی از طریق ژن‌های یکی از والدین به کودک منتقل می‌شود. شایع‌ترین نوع آن کم‌خونی سیدروبلاستیک وابسته به X است. این بیماری ناشی از جهش در ژنی است که بر تولید هموگلوبین تأثیر می‌گذارد. در نتیجه، بدن سعی می‌کند آهن بیشتری را از غذا جذب کند تا کمبود هموگلوبین را جبران کند. در موارد شدید، می‌تواند به اندام‌هایی مانند کبد آسیب برساند. این نوع مادرزادی معمولاً قبل از 30 سالگی تشخیص داده می‌شود.

۲. نوع دیررس (کم‌خونی سیدروبلاستیک اکتسابی)

این رایج‌ترین نوع است. بهترین بخش این است که اغلب قابل درمان است . اگرچه پزشکان گاهی اوقات علت دقیق آن را نمی‌دانند، اما چندین عامل اصلی وجود دارد که در این بیماری نقش دارند:

• داروهای خاص: به خصوص برخی از داروهایی که برای سل تجویز می‌شوند.
• مصرف بیش از حد الکل: مصرف بیش از حد الکل در مدت زمان طولانی یک عامل خطر عمده است.
• مواد شیمیایی سمی : قرار گرفتن طولانی مدت در معرض برخی مواد شیمیایی سمی مانند سرب.
• بیماری‌های دیگر: این وضعیت می‌تواند ناشی از بیماری‌های دیگری مانند اختلالات ایمنی، تومورها یا بیماری‌های متابولیک نیز باشد.

علاوه بر این، هر دو نوع می‌توانند به بیماری دیگری به نام هموکروماتوز مبتلا شوند که باعث تجمع آهن اضافی در بدن می‌شود.

چگونه این بیماری را دقیقاً تشخیص دهیم؟

از آنجا که علائم آن مشابه سایر بیماری‌های کم‌خونی است، تشخیص آن می‌تواند کمی چالش‌برانگیز باشد. بنابراین گوش دادن به بدن بسیار مهم است. اگر یک یا چند مورد از علائم ذکر شده در بالا را دارید، لطفاً به پزشک مراجعه کنید.

پزشک با دقت از شما در مورد علائمتان سوال می‌کند، شما را معاینه می‌کند و سپس چندین آزمایش برای تأیید ابتلای شما به این بیماری تجویز می‌کند.

• آزمایش خون: شمارش کامل خون و بررسی آهن کلیدی هستند.
• اسمیر خون محیطی: در اینجا، یک نمونه خون زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود تا مشخص شود که آیا سلول‌های غیرطبیعی تجمع‌دهنده آهن (سیدروبلاست‌ها) که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم، وجود دارند یا خیر.
• بیوپسی مغز استخوان: در برخی موارد، ممکن است نیاز به برداشتن نمونه کوچکی از مغز استخوان و آزمایش آن برای تأیید بیماری باشد.
• آزمایش‌های دیگر: در صورت لزوم، پزشک ممکن است اسکن ام آر آی یا آزمایش ژنتیک را نیز توصیه کند.

چگونه درمان می‌شود؟

گزینه‌های درمانی بستگی به این دارد که آیا شما نوع مادرزادی یا اکتسابی آن را دارید.

• درمان علت: اگر به نوع اکتسابی این بیماری مبتلا هستید، اولین قدم حذف علت آن است. به عنوان مثال، اگر دارویی باعث این بیماری شده باشد، پزشک مصرف آن دارو را متوقف کرده و داروی دیگری تجویز می‌کند. اگر به شدت الکل مصرف می‌کنید، باید مصرف الکل را به طور کامل کنار بگذارید.
• ویتامین B6: مطالعات نشان داده است که ویتامین B6 یا پیریدوکسین ممکن است در درمان هر دو نوع این بیماری مفید باشد. پزشک ممکن است این ویتامین را به عنوان مکمل تجویز کند.
• دفع آهن اضافی: داروهایی وجود دارند که می‌توانند برای دفع آهن اضافی از بدن تجویز شوند. دفروکسامین به صورت تزریق زیر پوستی و دفراسیروکس به صورت قرص تجویز می‌شود. با این حال، این داروها می‌توانند بر کلیه‌ها تأثیر بگذارند، بنابراین باید تحت نظارت دقیق پزشک مصرف شوند.
• انتقال خون: اگر بدن شما به درمان با ویتامین B6 پاسخ ندهد، پزشک ممکن است انتقال خون را توصیه کند. با این حال، این روش یک جنبه منفی نیز دارد. با ادامه انتقال خون، سطح آهن بدن شما افزایش می‌یابد و خطر آسیب کبدی را افزایش می‌دهد.
• پیوند مغز استخوان: این آخرین راه درمان است و در موارد شدید که هیچ درمان دیگری منجر به بهبودی نشده است، در نظر گرفته می‌شود.