Êtes-vous un peu inquiet(e) par le développement de votre petite fille ? Elle courait, jouait et parlait beaucoup, et soudain, elle semble ralentir ? Il est normal pour un parent de s'inquiéter face à une telle situation. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection rare : le syndrome de Rett. Ce syndrome touche principalement les filles. Rassurez-vous, nous allons tout vous expliquer clairement et simplement.
Quelle est la véritable cause du syndrome de Rett ?
En termes simples, le syndrome de Rett est une maladie d'origine génétique. Chaque cellule de notre corps possède des chromosomes. Une fille possède deux chromosomes X (XX). Une modification, ou mutation, du gène MECP2 situé sur ce chromosome X est la principale cause du syndrome de Rett.
Les scientifiques pensent que le gène MECP2 joue un rôle crucial dans le développement cérébral. Un dysfonctionnement de ce gène affecte directement le développement du cerveau de l'enfant, ce qui a des répercussions sur des compétences telles que la parole, la marche et la motricité.
L'important est de comprendre que, bien que le syndrome de Rett soit une maladie génétique, il ne se transmet généralement pas des parents aux enfants. Il s'agit d'une mutation qui survient aléatoirement dans les cellules d'un enfant. Cela signifie qu'un enfant peut développer ce syndrome même si personne dans votre famille n'en a été atteint. Ne vous sentez donc pas coupable, ni votre partenaire .
Un test génétique peut confirmer cette affection. Il est généralement réalisé à partir d'un échantillon de sang. Votre médecin vous prescrira ce test si nécessaire.
Quelle est la différence entre le syndrome de Rett et l'autisme ?
En raison de la similitude de certains symptômes, ces deux affections peuvent parfois être confondues. Dans les deux cas, l'enfant éprouve des difficultés d'interaction sociale et de communication. Cependant, des différences notables existent.
| Caractéristiques | Syndrome de Rett | Autisme (trouble du spectre autistique) |
|---|---|---|
| Impact | Cela touche principalement les filles. | On l'observe le plus souvent chez les garçons. |
| croissance de la tête | La croissance de la tête ralentit avec le temps (microcéphalie). | Généralement, cela n'a aucun effet sur la croissance de la tête. |
| Utilisation manuelle | Les fonctions manuelles acquises sont perdues. On observe des mouvements répétitifs tels que se frotter les mains et se laver les mains. | Il n'y a pas de perte d'usage des mains. Il peut y avoir d'autres comportements répétitifs. |
| Liens sociaux | Ils apprécient généralement davantage les gens. Ils aiment qu'on leur témoigne de l'amour et de l'affection. | Certains enfants préfèrent les jouets aux gens et préfèrent rester à l'écart de la société. |
| Problèmes respiratoires | Des schémas irréguliers tels qu'une respiration rapide et des apnées peuvent être observés. | Ce type de problèmes respiratoires est rare. |
Comment cette situation affecte-t-elle les garçons ?
C'est très rare. Comme un garçon ne possède qu'un seul chromosome X (XY), si le gène MECP2 porté par ce chromosome est endommagé, les conséquences sont très graves. La plupart du temps, ces garçons décèdent à la naissance ou peu après.
Quels sont les symptômes du syndrome de Rett ?
Ces symptômes peuvent varier d'un enfant à l'autre. Ils apparaissent généralement au cours des 6 à 18 premiers mois de la vie de l'enfant.Ces symptômes commencent à apparaître à la puberté. Bien que l'enfant puisse initialement sembler se développer normalement, des changements peuvent survenir progressivement ou soudainement.
Voici quelques-uns des principaux symptômes :
- Retard de croissance : le cerveau du bébé ne se développe pas correctement, ce qui entraîne une petite taille de la tête. Les médecins appellent cela une microcéphalie .
- Perte de la dextérité manuelle : Un enfant qui était auparavant habile de ses mains perd cette capacité. Il continue alors à effectuer les mêmes mouvements, comme se frotter les mains et se les laver.
- Perte de la parole : Un enfant qui parlait entre 1 et 4 ans cesse soudainement de parler.
- Problèmes de marche et de mobilité : des problèmes musculaires et d’équilibre peuvent entraîner une démarche anormale. Il est même possible de devenir totalement incapable de marcher.
- Problèmes respiratoires : une respiration rapide et continue ( hyperventilation ) et des apnées peuvent être observées.
- Crises d'épilepsie : De nombreux enfants atteints du syndrome de Rett présentent des crises d'épilepsie à un moment donné de leur vie.
- Autres symptômes : Vous pouvez également observer des changements de comportement tels que scoliose , mouvements oculaires anormaux, troubles du sommeil , grincement des dents, irritabilité ou pleurs fréquents.
Les quatre stades du syndrome de Rett
Cette affection évolue généralement en quatre étapes, mais elle n'affecte pas tous les enfants de la même manière.
| Scène | Temps | Choses à voir |
|---|---|---|
| Phase I : Stade précoce | 6 à 18 mois | Les symptômes sont très subtils : diminution du contact visuel, perte d’intérêt pour les jouets, retard dans l’acquisition du quatre pattes et de la position assise. |
| Phase II : Déclin rapide | 1 à 4 ans | L'enfant perd rapidement les compétences acquises (parler, utiliser ses mains). La croissance de la tête ralentit et des mouvements anormaux des mains apparaissent. |
| Étape III : Plateau | De 2 à 10 ans jusqu'à l'âge adulte | La régression s'arrête. Malgré des troubles moteurs persistants, le comportement (pleurs, crises de colère) s'améliore quelque peu. La communication et la motricité fine peuvent s'améliorer légèrement. Des crises d'épilepsie peuvent survenir. |
| Stade IV : Perte supplémentaire de mobilité | Après 10 ans | Les mouvements se réduisent. La faiblesse musculaire et la scoliose s'aggravent. En revanche, l'épilepsie et la communication peuvent s'améliorer. |
Quels sont les traitements pour cela ?
Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Rett. Cependant, de nombreux traitements permettent de contrôler les symptômes et d'offrir à votre enfant la meilleure qualité de vie possible. Il s'agit d'un travail d'équipe : votre médecin, vos kinésithérapeutes et vos orthophonistes sont tous impliqués.
- Médicaments : Des médicaments sont prescrits pour contrôler des affections comme l’épilepsie, les spasmes musculaires et les troubles du sommeil. Un nouveau médicament, le trofinétide (Daybue), a récemment été approuvé et permet d’atténuer certains symptômes. Parlez-en à votre médecin.
- La physiothérapie contribue à améliorer la motricité, l'équilibre et la marche de l'enfant. Elle est également importante pour l'alignement de la colonne vertébrale.
- Ergothérapie : Elle contribue à développer la capacité des mains de l’enfant à accomplir de manière autonome les tâches quotidiennes, comme s’habiller et manger.
- Orthophonie : Même si l'enfant ne peut pas parler, on lui apprend à s'exprimer par d'autres moyens, comme le regard et les images.
- Une bonne alimentation est essentielle à la croissance de l'enfant. Si votre enfant a des difficultés à avaler, consultez votre médecin.
S'occuper d'un enfant atteint du syndrome de Rett est un défi. Mais rappelez-vous, vous n'êtes pas seul. Des associations et des groupes de soutien pour parents peuvent apporter l'aide dont votre enfant a besoin. Les contacter peut être une grande source de réconfort.
Message à retenir
- Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui touche principalement les filles.
- Ce n'est généralement pas quelque chose d'héréditaire, c'est une modification aléatoire des gènes de l'enfant.
- La principale caractéristique est la perte, au fil du temps, des compétences acquises par l'enfant (parler, marcher, utiliser ses mains) (régression).
- Bien que cette affection ne puisse être complètement guérie, des médicaments et diverses méthodes thérapeutiques peuvent en contrôler les symptômes et offrir à l'enfant une vie décente.
- Si vous avez des inquiétudes concernant le développement de votre enfant, consultez immédiatement votre médecin. Il est important de prendre des décisions éclairées sans paniquer.
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