Imaginez, si vous saviez d'avance que vous développeriez la maladie d'Alzheimer , que feriez-vous ? En réalité, que pouvons-nous faire face à une telle nouvelle ? C'est un problème majeur auquel de nombreux médecins et chercheurs sont confrontés aujourd'hui. Récemment, une équipe de chercheurs a découvert qu'environ 20 % des personnes qui développeront la maladie d'Alzheimer pourraient être identifiées précocement grâce à l'analyse de leurs gènes. C'est pourquoi il est si important d'en parler.
Qu'est-ce que l'APOE4 ? Pourquoi est-il lié à la maladie d'Alzheimer ?
En termes simples, l'APOE est un gène présent dans notre organisme. Sa fonction principale est de faciliter le transport des graisses, comme le cholestérol , dans notre sang. Il existe différentes variantes de ce gène APOE. Nous héritons de ce gène, l'une de notre mère et l'autre de notre père.
La plupart des gens possèdent la variante appelée `APOE3`, mais certaines personnes peuvent posséder la variante appelée `APOE4`.
- En moyenne, environ 20 % de la population possède une copie du gène `APOE4`.
- Cependant, environ 2 % de la population hérite de deux copies du gène APOE4 (de la mère et du père). En termes médicaux, on appelle ces personnes des homozygotes pour APOE4.
On sait depuis longtemps que les personnes possédant les deux copies du gène APOE4 ont un risque très élevé de développer la maladie d' Alzheimer.
Que disent les dernières recherches ?
Une étude récente, publiée dans la prestigieuse revue médicale Nature Medicine, a exploré cette question plus en détail. Les chercheurs ont analysé les données de santé de 3 300 cerveaux donnés et de 10 000 individus.
Ils y ont découvert quelque chose de surprenant : 95 % des personnes possédant les deux copies du gène APOE4 présentaient des modifications (biomarqueurs) liées à la maladie d'Alzheimer dans leur cerveau ou leurs fluides corporels.
Ces changements commençaient généralement vers l'âge de 55 ans. Les symptômes apparaissaient vers l'âge de 65 ans. Enfin, la démence , un déclin important de la mémoire et des capacités cognitives, était diagnostiquée vers l'âge de 74 ans.
En clair, les chercheurs affirment que posséder deux copies du gène APOE4 est plus déterminant qu'un facteur de risque accru. Si cela se confirme, la maladie d'Alzheimer pourrait devenir la maladie héréditaire la plus courante au monde.
Le plus grand avantage, c'est que dans le futur, il sera peut-être possible d'identifier et de traiter les personnes atteintes de maladies cérébrales avant même l'apparition des symptômes.
Alors, tout le monde doit passer ce test ?
Voici la question la plus importante. La réponse est non ! Compte tenu de la situation actuelle, les associations médicales ne recommandent pas ce test pour tous, quels que soient les symptômes. Plusieurs raisons justifient cette position.
Comprendre les limites de cette recherche
- Origine ethnique : Cette étude a été menée principalement auprès de personnes blanches d’origine européenne. Il n’est donc pas encore certain que ces résultats soient applicables aux personnes d’origine asiatique vivant dans notre pays.
- Nature de l'échantillon : Les données ont été recueillies auprès de personnes ayant participé à des recherches sur la maladie d'Alzheimer ; elles peuvent donc présenter une prédisposition légèrement différente à la maladie par rapport à la population générale.
Tout le monde ne présente pas de symptômes.
C'est là le point le plus rassurant . Les recherches montrent que toutes les personnes porteuses des deux copies du gène APOE4 ne développent pas de symptômes . Certaines ont vécu jusqu'à plus de 80 ans sans aucun signe de démence. De plus, l'âge d'apparition des symptômes peut varier considérablement d'une personne à l'autre.
| Avantages de passer le test | Inconvénients et risques liés au passage du test |
|---|---|
| Vous pouvez prendre connaissance du risque à l'avance. | Il peut y avoir un stress et une anxiété importants. |
| La tentation de changer de mode de vie (alimentation, consommation d'alcool, exercice physique) est grande. | Les résultats ne sont pas certains à 100 %. Il est impossible de dire avec certitude si la maladie se développera ni à quel âge. |
| Vous pourriez être admissible à de nouveaux traitements ou à des recherches à l'avenir. | Il n'existe actuellement aucun traitement définitif permettant de prévenir la maladie. |
| Les familles peuvent également se faire une idée de leur risque. | Des aspects comme l'assurance et l'emploi pourraient être affectés à l'avenir (questions éthiques). |
Si vous envisagez de passer ce test, que devez-vous faire ?
Imaginez qu'un membre de votre famille soit atteint de la maladie d'Alzheimer et que cela vous inquiète. Si vous envisagez de faire le test APOE4, voici quelques points à prendre en compte.
1. Ne passez pas le test par simple curiosité : ne faites pas ce genre de test. Soyez particulièrement prudent avec les tests commandés en ligne.
2. Parlez-en à votre médecin : Commencez par en parler à votre médecin de famille ou à un neurologue . Soyez ouvert(e) quant à vos antécédents familiaux et à vos craintes.
3. Un accompagnement en génétique est essentiel : Si vous devez passer un test de ce type, il ne suffit pas d’obtenir le résultat. Il est primordial de consulter un conseiller en génétique ou un médecin spécialisé avant et après le test . Vous devez comprendre la signification du résultat, son impact sur votre vie et comment gérer les répercussions psychologiques.
4. Pensez à ce que vous pouvez contrôler : nous ne pouvons pas changer nos gènes. Mais il y a beaucoup de choses que nous pouvons contrôler. Le mieux que nous puissions faire est d’adopter un mode de vie bénéfique pour la santé cérébrale .
- Adoptez une alimentation équilibrée.
- Faites de l'exercice régulièrement .
- Dors bien.
- Contrôler la tension artérielle, le diabète et le taux de cholestérol.
- Faites des activités qui stimulent le cerveau (lire des livres, résoudre des énigmes, apprendre quelque chose de nouveau).
- Soyez sociable.
Un médecin expérimenté confie : « J’ai même modifié mon langage avec mes patients. Je ne dis plus jamais qu’une personne “souffre d’une maladie”, mais qu’elle “vit avec des troubles neurocognitifs”. » Cela illustre l’importance de l’espoir et d’une attitude positive.
Message à retenir
- Le gène `APOE4` est un facteur de risque majeur de la maladie d'Alzheimer, surtout si vous en possédez deux copies, ce qui augmente considérablement votre risque.
- Bien que des recherches récentes confirment ce lien, des études supplémentaires sont nécessaires pour déterminer dans quelle mesure leurs résultats sont pertinents pour notre population.
- Toutes les personnes porteuses de ce gène ne développeront pas la maladie. Certaines personnes vieillissent sans présenter de symptômes.
- Actuellement, il n'est pas recommandé de dépister systématiquement l'APOE4 chez les personnes asymptomatiques.
- Si vous avez des inquiétudes ou des questions à ce sujet, le mieux est d'en discuter avec votre médecin.
- Plutôt que de vous inquiéter de vos gènes, vous pouvez réduire vos risques en adoptant un mode de vie favorable au cerveau que nous pouvons contrôler.
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