ඔයාගේ දරුවාටත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද? අපි කතා කරමු ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome - FXS) ගැන

ඔයාගේ පොඩිත්තාගේ වර්ධනයේ යම් ප්‍රමාදයක්, එහෙමත් නැත්නම් සමහර හැසිරීම් රටා ටිකක් අමුතුයි කියලා ඔයාට සමහර වෙලාවට දැනිලා තියෙන්න පුළුවන්. සමහරවිට වචන කතා කරන්න පරක්කු වෙනවා වගේ, එහෙමත් නැත්නම් අනිත් ළමයි එක්ක එකතු වෙන්න තියෙන අකමැත්තක් වගේ දේවල්. මේ වගේ දේවල් පිටිපස්සේ සමහර වෙලාවට ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome - FXS) වගේ තත්ත්වයක් තියෙන්න පුළුවන්. මේ නම ඇහුවම බය වෙන්න එපා. අපි මේ ගැන අද ටිකක් විස්තරාත්මකව, හරිම සරලව කතා කරමු, හොඳද?

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේක නිසා දරුවෙකුගේ ශාරීරික පෙනුමේ යම් යම් වෙනස්කම්, හැසිරීමේ ගැටළු සහ තවත් විවිධ සෞඛ්‍ය ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට:

• දරුවාගේ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් (Developmental delays).
• බුද්ධිමය දුර්වලතා (Intellectual disabilities).
• ඉගෙනීමේ අපහසුතා (Learning disabilities).
• නිතර දැනෙන කනස්සල්ල (Anxiety).
• අවධානය එක තැනක තියාගන්න අමාරු වෙන එක සහ අධි ක්‍රියාකාරීත්වය, ඒ කියන්නේ `(Attention-deficit/hyperactivity disorder - ADHD)` වගේ තත්ත්වයන්.
• සමහරවිට ඔටිසම් වර්ණාවලියේ ලක්ෂණ (Autism spectrum disorder) පවා පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්.

මේකට "ෆ්‍රැජයිල් X" කියලා කියන්නේ, X වර්ණදේහය `(X chromosome)` අන්වීක්ෂයකින් බලනකොට, ඒකේ එක කොටසක් "බිඳුණු" එහෙමත් නැත්නම් "බිඳෙනසුලු" (fragile) විදියට පේන නිසා. මේකට කියන තවත් නමක් තමයි මාටින්-බෙල් සින්ඩ්‍රෝම් (Martin-Bell syndrome). මේක තමයි පරම්පරාවෙන් එන බුද්ධිමය සහ සංවර්ධන ආබාධ (IDD) අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන එකක්.

මේ තත්ත්වය කොයිතරම් සුලබද?

පර්යේෂකයන්ට හරියටම කියන්න අමාරුයි ලෝකේ කොච්චර දෙනෙක්ට මේ ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) තියෙනවද කියලා. ඒත් එයාලා ගණන් බලලා තියෙන විදියට, ගැහැණු ළමයි 11,000 කින් එක්කෙනෙක්ට වගේ සහ පිරිමි ළමයි 7,000 කින් එක්කෙනෙක්ට වගේ මේ තත්ත්වය තියෙන්න පුළුවන්.

මොනවද මේ ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) එකේ රෝග ලක්ෂණ?

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) තත්ත්වය ඔයාගේ දරුවාගේ බුද්ධියට, මානසික සෞඛ්‍යයට, ශාරීරික පෙනුමට සහ හැසිරීමට බලපාන්න පුළුවන්. අපි ඒ එක් එක් අංශයෙන් සාමාන්‍යයෙන් දකින ලක්ෂණ මොනවද කියලා බලමු.

බුද්ධියට සම්බන්ධ ගැටළු

• ඉගෙනීමේ අපහසුතා (Learning disabilities): අලුත් දේවල් ඉගෙන ගන්න, මතක තියාගන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්.
• බුද්ධි මට්ටම (IQ) අඩු වීම: වයසින් වැඩෙද්දී මේ අයගේ බුද්ධි මට්ටම `(IQ scores)` ටිකක් අඩු වෙන්න පුළුවන්.
• කුඩා කාලයේ වර්ධන අවධි (developmental milestones) පමා වීම: උදාහරණයක් විදියට, අනිත් ළමයින්ට වඩා ඇවිදින්න, කතා කරන්න, තනියම කන්න වගේ දේවල් පටන් ගන්න පරක්කු වෙන්න පුළුවන්.
• වචන නැතිව අදහස් ප්‍රකාශ කිරීමේ (nonverbal communication) දුර්වලතා: ඒ කියන්නේ, අත් පා වලින් කරන ඉඟි, මූණෙන් පෙන්වන හැඟීම් වගේ දේවල් පාවිච්චි කරලා අදහස් ප්‍රකාශ කරන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්.
• භාෂාව තේරුම් ගැනීමේ සහ කතා කිරීමේ ගැටළු: අවුරුදු දෙකක් විතර වෙද්දී, දරුවා කතා කරන එකේ, වචන තේරුම් ගන්න එකේ යම් ගැටළුවක් තියෙනවා කියලා ඔයාට තේරෙන්න පුළුවන්.
• ගණිත ගැටළු විසඳීමේ අපහසුතා.

ඔයාගේ දරුවාගේ වර්ධනයේ මේ වගේ ප්‍රමාදයන් තියෙනවද කියලා හොඳට බලන්න. දොස්තර මහත්මයා එක්ක කතා කරලා ඒ ඒ වයසට හරියන වර්ධන අවධි මොනවද, ඒවා කොහොමද හරියට තක්සේරු කරන්නේ කියලා අහගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

මානසික සෞඛ්‍ය ගැටළු

• නිතර දැනෙන කනස්සල්ල (Anxiety).
• විෂාදිය (Depression) වගේ තත්ත්වයන්.
• සමහර දේවල් නැවත නැවත කිරීමේ හෝ සිතීමේ බලවත් අවශ්‍යතාවය `(Obsessive-compulsive behaviors)`.

ශාරීරික ලක්ෂණ

මේ ලක්ෂණ හැමෝටම එක වගේ පිහිටන්නේ නෑ, ඒත් බහුලව දකින්න පුළුවන් සමහර ලක්ෂණ තමයි මේ:

• දිගටි, පටු මුහුණක්.
• ලොකු නළලක්.
• ලොකු හක්කක්.
• ලොකු කන්.
• ඇස් වපර වීම `(strabismus)`.
• ඇඟිලි අධිකව නැමෙන සුළු වීම, එහෙමත් නැත්නම් "ඩබල් ජොයින්ටඩ්" (double-jointed) වීම.
• පැතලි යටි පතුල් (Flat feet).
• වැඩිවියට පත්වුණාට පස්සේ පිරිමි දරුවන්ගේ වෘෂණ කෝෂ විශාල වීම.
• කටේ උඩු තල්ල ඉහළට ආරුක්කු හැඩ වීම `(high-arched palate)`.
• මාංශ පේශිවල ශක්තිය අඩුකම `(hypotonia)`, ඒ කියන්නේ ඇඟ ටිකක් බුරුල් ගතියක් තියෙන්න පුළුවන්.

හැසිරීමේ ගැටළු මොනවද?

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) නිසා දරුවාගේ හැසිරීමේ විවිධ ගැටළු මතු වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට:

• අවධානය එක තැනක තියාගන්න අමාරු වෙන එක සහ අධි ක්‍රියාකාරීත්වය `(ADHD)`.
• සමාජ කටයුතුවලදී ලැජ්ජාශීලී බව සහ කනස්සල්ල (Social anxiety and shyness). හිතන්නකෝ, නෑදෑ ගෙදරක උත්සවයකට ගියාම, අනිත් අය එක්ක එකතු වෙන්නෙ නැතුව ඈත් වෙලා ඉන්නවා, කවුරුහරි කතා කරාම බිම බලාගන්නවා වගේ.
• අත්පුඩි ගැසීම හෝ අත් සපා ගැනීම වැනි පුන පුනා කරන චර්යා.
• ඇස් දිහා කෙලින් බලන්න (eye contact) අකමැති වීම.
• සංවේදී ඉන්ද්‍රියන් වල ගැටළු (Sensory disorders) - ඒ කියන්නේ සෙනග ඉන්න තැන්, කවුරුහරි ඇඟේ ගෑවෙන එක, සද්ද බද්ද, සමහර කෑම වර්ග, රෙදි වර්ග වගේ දේවල් වලට අධික සංවේදීතාවයක් දක්වන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට පොඩි සද්දෙකටත් ගැස්සිලා යනවා, නැත්නම් සමහර කෑම කන්නම බෑ කියනවා වගේ.
• අනිත් අයගේ හැඟීම්, ඉඟි තේරුම් ගන්න (social cues) අමාරු වීම.

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?

මේකට හේතුව තමයි අපේ X වර්ණදේහයේ `(X chromosome)` තියෙන `FMR1` කියන ජානයේ සිදුවන විකෘතියක් (genetic mutation). මේ `FMR1` ජානය තමයි අපේ ඇඟට `FMRP` කියන ප්‍රෝටීනය හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ. මේ `FMRP` ප්‍රෝටීනය ස්නායු සෛල අතර සම්බන්ධතා `(synapses)` වර්ධනයට ගොඩක් වැදගත්. මේ `synapses` හරහා තමයි ස්නායු ආවේග `(nerve impulses)` ගමන් කරන්නේ.

`FMR1` ජානයේ සිදුවන විකෘතිය නිසා, ඒක ඇතුළේ තියෙන `DNA` කොටසක්, ඒ කියන්නේ `CGG` ත්‍රිත්ව පුනරාවර්තනය `(CGG triplet repeat)` කියන කොටස, සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා ගොඩක් දිගු වෙනවා. සාමාන්‍යයෙන් මේ කොටස 5 සිට 40 වතාවක් විතර පුනරාවර්තනය උනාට, ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) තියෙන අයගේ මේක වතාවක් 200 කට වඩා පුනරාවර්තනය වෙනවා. මේ නිසා `FMR1` ජානය "නිහඬ" වෙනවා, ඒ කියන්නේ ඒකෙන් හරියට `FMRP` ප්‍රෝටීනය හදන්න බැරිව යනවා. මේක දරුවාගේ ස්නායු පද්ධතියට බලපාලා, ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) එකේ රෝග ලක්ෂණ ඇති කරනවා.

මේක පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන්නේ කොහොමද? (Inheritance Pattern)

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) උරුම වෙන්නේ X-ප්‍රතිබද්ධ ප්‍රමුඛ රටාවකට (X-linked dominant pattern). ඒ කියන්නේ මේකට හේතු වෙන විකෘති ජානය පිහිටලා තියෙන්නේ X වර්ණදේහයේ `(X chromosome)`. මේක "ප්‍රමුඛ" (dominant) වෙන්නේ, රෝගය ඇතිවෙන්න විකෘති ජානයේ එක පිටපතක් තිබුණත් ඇති නිසා.

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) පිරිමි දරුවන්ට බහුලව ඇතිවෙන්නත්, රෝග ලක්ෂණ උග්‍ර වෙන්නත් හේතුව එයාලට තියෙන්නේ එක X වර්ණදේහයක් `(X chromosome)` විතරක් වීමයි. ගැහැණු දරුවන්ට X වර්ණදේහ දෙකක් `(two X chromosomes)` තියෙනවා. ඒ නිසා, එක X වර්ණදේහයක විකෘතිය තිබුණත්, අනිත් නිරෝගී X වර්ණදේහය නිසා සමහරවිට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් නොකර, රෝග වාහකයෙක් (carrier) විතරක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් ෆ්‍රැජයිල් X තියෙන පිරිමි දරුවන්ට හැමවිටම රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනවා.

ෆ්‍රැජයිල් X වාහකයින්ට (Carriers) වෙනත් සෞඛ්‍ය අවදානම් තියෙනවද?

ඔව්, ඒක ගොඩක් වැදගත් කාරණයක්. ඔයාගේ දරුවාට ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) තියෙනවා නම්, ඔයා ඒ ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාට කියන්න ඕන. මොකද, ඔයා වාහකයෙක් වෙන්න ඉඩ තියෙන නිසා, ඔයාට මේ වගේ සෞඛ්‍ය අවදානම් වැඩි වෙන්න පුළුවන්:

• වයස 40ට කලින් ආර්තවහරණය (menopause) සිදුවීම.
• ඩිමෙන්ෂියාවාවව `(Dementia)` වැනි මතකය සම්බන්ධ රෝග.
• අධික රුධිර පීඩනය (High blood pressure).
• විෂාදිය (Depression).
• කනස්සල්ල (Anxiety).
• ඉරුවාරදය `(Migraines)`.
• තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ ක්‍රියාකාරීත්වය අඩුවීම `(Hypothyroidism)`.
• කල් පවතින වේදනාව (Chronic pain).
• නින්දේදී හුස්ම හිරවීම `(Sleep apnea)`.

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

සමහර වෙලාවට ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) තියෙන අයට වෙනත් සෞඛ්‍ය තත්ත්වයන් වර්ධනය වෙන්න පුළුවන්. එක අධ්‍යයනයකදී, දෙමව්පියන් වාර්තා කරලා තියෙනවා එයාලගේ දරුවන්ට මේ වගේ දේවලුත් තිබුණා කියලා:

• අපස්මාරය (Seizures).
• නින්ද සම්බන්ධ ගැටළු. තවත් අධ්‍යයනයකින් කියවෙන විදියට, ෆ්‍රැජයිල් X සහ ඔටිසම් වර්ණාවලිය `(autism spectrum disorder)` කියන දෙකම තියෙන දරුවන් 10 දෙනෙක්ගෙන් 4 දෙනෙක්ටම නින්දේ ගැටළු තියෙනවා. ෆ්‍රැජයිල් X විතරක් තියෙන දරුවන් 10 දෙනෙක්ගෙන් 3 දෙනෙක්ට තමයි එහෙම වෙන්නේ.
• ආක්‍රමණශීලී බව හෝ නුරුස්නා බව. විශේෂයෙන්ම ඔටිසම් වර්ණාවලියත් එක්ක ෆ්‍රැජයිල් X තියෙන දරුවන් ආක්‍රමණශීලී වෙන්න වැඩි ඉඩක් තියෙනවා.
• තමන්ටම හානි කරගැනීමේ හැසිරීම් (Self-injury behaviors).
• තරබාරුකම (Obesity).

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) හඳුනාගන්න නම්, ඔයාගේ දරුවාගේ රුධිරයෙන් හෝ වෙනත් පටකයකින් `DNA` සාම්පලයක් අරගෙන පරීක්ෂා කරන්න ඕන. දොස්තර මහත්මයා ඒ සාම්පලය විද්‍යාගාරයකට යවයි. එතනදී එයාලා බලනවා දරුවාගේ `FMR1` ජානයේ අර කලින් කිව්ව විකෘතිය තියෙනවද කියලා.

ඔයා ගර්භණීව ඉන්නවා නම්, සහ ඔයාගේ දරුවාට ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) තියෙයි කියලා සැකයක් තියෙනවා නම්, ඔයාට ජාන උපදේශකවරයෙක් `(genetic counselor)` හමුවෙලා මේ වගේ පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂණ (prenatal tests) කරගන්න පුළුවන්:

• ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis): මේකෙදි කරන්නේ, ගර්භාෂයේ තියෙන උල්බ තරලයෙන් (amniotic fluid) සාම්පලයක් අරගෙන පරීක්ෂා කරන එක.
• කෝරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් (Chorionic villus sampling): මේකෙදි වැදෑමහෙන් (placenta) සෛල සාම්පලයක් අරගෙන පරීක්ෂා කරනවා.

සාමාන්‍යයෙන් මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ මොන වයසෙදිද?

ගොඩක් වෙලාවට පිරිමි දරුවන්ට මාස 35-37 විතර වෙද්දී රෝග විනිශ්චය ලැබෙනවා. ගැහැණු දරුවන්ට ටිකක් පරක්කු වෙලා, ඒ කියන්නේ මාස 42ක් විතර වෙද්දී රෝග විනිශ්චය ලැබෙන්න පුළුවන්. ඒත්, සමහර රෝග ලක්ෂණ මාස 12ක් තරම් ඉක්මනින් වුණත් ඔයාට දකින්න ලැබෙන්න පුළුවන්.

රෝග විනිශ්චයට උදව් වෙන්න දොස්තර මහත්මයා/මහත්මිය අහන්න පුළුවන් ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාගේ දරුවාගේ දොස්තර මහත්මයා හරි ජාන උපදේශකවරයා හරි ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) පරීක්ෂණයක් නියම කරන්න කලින්, ඔයාගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:

• ඔයාගේ දරුවාගෙන් ඔයා දැකලා තියෙන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
• ඔයාගේ දරුවා කොහොමද අලුත් දේවල් ඉගෙන ගන්නේ?
• ඔයාගේ දරුවා ලැජ්ජාශීලීද?
• ඔයාගේ දරුවාට නින්දේ ගැටළු තියෙනවද?
• ඔයාගේ දරුවා නිතරම කනස්සල්ලෙන්ද ඉන්නේ?
• ඔයාගේ දරුවා ඇස් දිහා බලන එක මගහරිනවද?
• ඔයාගේ දරුවාගේ ශරීරයේ අසාමාන්‍ය පෙනුමක් තියෙන ලක්ෂණ තියෙනවද?
• ඔයාගේ දරුවාගේ කතා කිරීමේ හැකියාව කොහොමද?

වැඩිහිටි වුණාට පස්සෙත් ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) හඳුනාගන්න පුළුවන්ද?

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) කියන්නේ සාමාන්‍යයෙන් කුඩා කාලේදීම හඳුනාගන්න තත්ත්වයක් වුණත්, ෆ්‍රැජයිල් X පවුලට අයිති තවත් සින්ඩ්‍රෝම් දෙකක් තියෙනවා වැඩිහිටියන්ට බලපාන. ඒවා තමයි:

• ෆ්‍රැජයිල් X-ආශ්‍රිත කම්පන/ඇටැක්සියා සින්ඩ්‍රෝම් `(Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome - FXTAS)`: මේකේ රෝග ලක්ෂණ තමයි ඇඟේ සමබරතාවය පිළිබඳ ගැටළු, අත් වෙව්ලීම, මනෝභාවය අස්ථාවර වීම, මතකය නැතිවීම, සිතීමේ හැකියාව පිළිබඳ ගැටළු සහ අත් පා හිරිවැටීම.
• ෆ්‍රැජයිල් X-ආශ්‍රිත ප්‍රාථමික ඩිම්බකෝෂ ඌනතා සින්ඩ්‍රෝම් `(Fragile X-associated primary ovarian insufficiency - FXPOI)`: මේකේ රෝග ලක්ෂණ තමයි සරු භාවය අඩුවීම, දරුවන් ලැබීමේ අපහසුතාව, මාසික ඔසප් වීම අක්‍රමවත් වීම හෝ නැතිවීම, සහ නොමේරූ ආර්තවහරණය.

ඔයාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, දොස්තර කෙනෙක් එක්ක කතා කරන එක හොඳයි.

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) තත්ත්වයට නිශ්චිත සුවයක් (cure) නම් නෑ. ඒත්, මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ වලට ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාගේ දොස්තර මහත්මයා විවිධ බෙහෙත් වර්ග නියම කරන්න පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ අනුව වර්ග කරලා උදාහරණ කිහිපයක් කිව්වොත්:

• අපස්මාරය හෝ මනෝභාවයේ අස්ථාවර බවට:
• ලිතියම් කාබනේට් `(Lithium carbonate)`
• ගැබපෙන්ටින් `(Gabapentin (Neurontin®))`
• ADHD තත්ත්වයට:
• මෙතිල්ෆෙනිඩේට් `(Methylphenidate (Ritalin®, Concerta®))` සහ ඩෙක්ස්ට්‍රොඇම්ෆෙටමින් `(dextroamphetamine (Adderall®, Dexedrine®))`
• වෙන්ලෆැක්සීන් `(Venlafaxine (Effexor®))` සහ නෙෆසොඩෝන් `(nefazodone (Serzone®))`
• ආක්‍රමණශීලී බව හෝ පුන පුනා කරන චර්යා `(obsessive-compulsive disorder)` සඳහා:
• ෆ්ලූඔක්සෙටීන් `(Fluoxetine (Prozac®))`
• සර්ට්‍රලීන් `(Sertraline (Zoloft®))` සහ සයිටලොප්‍රෑම් `(citalopram (Celexa®))`
• නින්දේ ගැටළු සඳහා:
• ට්‍රැසඩෝන් `(Trazodone (Desyrel®))`
• මෙලටොනින් `(Melatonin)`

මේක දොස්තර මහත්මයා නියම කරන්න පුළුවන් බෙහෙත් වලින් පොඩි ලැයිස්තුවක් විතරයි. එක් එක් බෙහෙතෙන් වෙන්න පුළුවන් අතුරු ආබාධ සහ සංකූලතා ගැන දොස්තර මහත්මයා එක්ක හොඳට කතා කරන්න.

බෙහෙත් වලට අමතරව, දොස්තර මහත්මයා බොහෝවිට මනෝචිකිත්සාව (psychotherapy) නිර්දේශ කරයි. ඒ කියන්නේ, දරුවාට මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙන්න, හැසිරීම් පාලනය කරගන්න උදව් වෙන චිකිත්සක ක්‍රම.

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) තියෙන අයගේ අනාගතය කොහොමද?

සමහර ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) තියෙන අයට තනියම, ස්වාධීනව ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. අධ්‍යයන වලින් පෙන්නලා තියෙන විදියට, ෆ්‍රැජයිල් X තියෙන ගැහැණු ළමයි 10 දෙනෙක්ගෙන් 4 දෙනෙක් සහ පිරිමි ළමයි 10 දෙනෙක්ගෙන් 1 කෙනෙක් විතර ලොකු වුණාම ඉහළ මට්ටමේ ස්වාධීනත්වයක් ලබනවා. ගැහැණු ළමයින්ට පිරිමි ළමයින්ට වඩා මේ දේවල් වල හැකියාව වැඩියි:

• අලුත් අදහස්, අලුත් වචන තියෙන පොත් කියවීම.
• සංකීර්ණ වාක්‍ය කතා කිරීම.
• සාමාන්‍ය වේගයකින් කතා කිරීම.

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) තත්ත්වය සාමාන්‍යයෙන් පිරිමි දරුවන්ට වඩාත් දරුණුයි. ෆ්‍රැජයිල් X තියෙන ගැහැණු දරුවන් 20 දෙනෙක්ගෙන් 8 දෙනෙක්ට විතර දෛනික වැඩ වලට උදව් අවශ්‍ය වෙන්නේ නෑ. ඒත් පිරිමි දරුවන් 20 දෙනෙක්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට විතරයි එහෙම වෙන්නේ. ගොඩක් ගැහැණු ළමයි උසස් පෙළ සමත් වුණත්, පිරිමි ළමයි බහුතරයක් එහෙම වෙන්නේ නෑ. ෆ්‍රැජයිල් X තියෙන කාන්තාවන්ගෙන් භාගයක් විතර පූර්ණ කාලීන රැකියා කරනවා, ඒත් පිරිමින්ගෙන් 10න් 2ක් විතරයි එහෙම කරන්නේ.

මගේ දරුවාට දිවා සුරැකුම් මධ්‍යස්ථානයකට/පාසලකට යන්න පුළුවන්ද?

ඔව්, ඒත් ඔයාගේ දරුවාට දිවා සුරැකුම් මධ්‍යස්ථානයේදී හෝ පාසලේදී විශේෂ පහසුකම් (special accommodations) අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. පාසල් දවසේ සමහර කොටස් සහ පන්ති කාමරය එයාලගේ අවශ්‍යතාවලට ගැලපෙන විදියට සකස් කරන්න වෙයි. ඔයාගේ දරුවාගේ ගුරුතුමියට/ගුරුතුමාට පරිසරය සහ විෂය නිර්දේශය සම්බන්ධයෙන් යම් වෙනස්කම් කරන්න පුළුවන්.

පරිසරය සම්බන්ධ වෙනස්කම්:

• සද්ද බද්ද අඩු මට්ටමක තියාගැනීම.
• ස්වභාවික ආලෝකය ලැබෙන විදියට තියාගැනීම.
• සෙනග වැඩි තැන් මගහැරීම.

විෂය නිර්දේශය සම්බන්ධ වෙනස්කම්:

• රූප සටහන්, වර්ණ ගැන්වීම්, පින්තූර වගේ දෘශ්‍ය ආධාරක (visual aids) පාවිච්චි කිරීම.
• දරුවා ඉතාම කැමති දේවල් (materials they find very interesting) පාවිච්චි කරලා ඉගැන්වීමට උදව් කිරීම.
• දරුවා කුඩා කණ්ඩායම් (small groups) වල වැඩ කිරීමට යොමු කිරීම.

ඔයාගේ දරුවාට ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) තියෙන බව පාසලට දැනුම් දෙන එක අනිවාර්යයෙන්ම කරන්න. එයාලගේ විශේෂ අවශ්‍යතා ගැන ගුරුවරයා එක්ක කතා කරන්න. ඔයාට පාසල් මනෝ විද්‍යාඥයෙක් සහ/හෝ උපදේශකවරයෙක් හමුවෙන්නත් පුළුවන්. එයාලා අවුරුදු 3ට වැඩි ළමයි එක්ක වැඩ කරනවා. ඔයාට සම්බන්ධ වෙන්න පුළුවන් තවත් විශේෂඥයින් තමයි:

• වෘත්තීය චිකිත්සකයින් `(Occupational therapists)`
• චර්යා චිකිත්සකයින් `(Behavior therapists)`
• කථන හා භාෂා ව්‍යාධිවේදීන් `(Speech-language pathologists)`
• සමාජ සේවකයින් `(Social workers)`

ඔයාගේ ප්‍රදේශයේ පාසලෙන් සහ සෞඛ්‍ය සේවා සපයන්නන්ගෙන් මේ ගැන වැඩිදුර විස්තර අහගන්න.

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) කොච්චර කල් පවතිනවද? ආයු කාලය කොහොමද?

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) කියන්නේ ජීවිත කාලයටම පවතින තත්ත්වයක්. මේකට නිශ්චිත සුවයක් නෑ.

ඒත්, ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) එකේ කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන ඒවා නෙවෙයි. ඒ නිසා, මේ අයගේ ආයු කාලය සාමාන්‍ය පුද්ගලයෙක්ගේ ආයු කාලයට සමානයි.

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) වළක්වගන්න පුළුවන්ද?

නැහැ, ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා ඒක වළක්වගන්න බැහැ. ඔයා ගැබ් ගන්න හිතාගෙන ඉන්නවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් දැනටමත් ගැබිනියක් නම්, ඔයාගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය උරුම වීමේ අවදානම ගැන ජාන උපදේශකවරයෙක් `(genetic counselor)` එක්ක කතා කරන එක ගොඩක් වටිනවා.

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) එක්ක ජීවිතේ කොහොමද?

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) හැම දරුවෙකුටම බලපාන්නේ එකම විදියට නෙවෙයි. ඔයාගේ දරුවාට සහ පවුලට මේක කොහොම බලපාවිද කියලා ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායමට ඔයාට වඩා හොඳ අදහසක් දෙන්න පුළුවන්. මේ තත්ත්වයේ සමහර අංශ අභියෝගාත්මක වෙන්න පුළුවන් වුණත්, ගොඩක් ධනාත්මක ලක්ෂණත් තියෙනවා. උදාහරණයක් විදියට, පර්යේෂකයන් දැකලා තියෙනවා ෆ්‍රැජයිල් X තියෙන අය:

• උදව් කරනසුළුයි.
• කාරුණිකයි.
• අනිත් අය ගැන හිතනවා.
• මිත්‍රශීලීයි.
• හොඳින් අනුකරණය කරන්න පුළුවන්.
• දෘශ්‍ය මතකය සහ දිගුකාලීන මතකය හොඳයි.
• විහිළු තහළු වලට කැමතියි, හාස්‍යජනකයි.

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) තියෙන මගේ යාළුවෙකුට/පවුලේ කෙනෙකුට මම උදව් කරන්නේ කොහොමද?

පුළුවන් තරම් මේ ගැන දැනුවත් වෙන්න. ඔයාටත් එයාලටත් උදව් වෙන්න පුළුවන් සහය කණ්ඩායම් (support groups) සහ ප්‍රජා සම්පත් (community resources) ගැන හොයන්න. ජීවන කුසලතා වැඩසටහන් (Life skills programs) සුදුසු වෙන්න පුළුවන්. සමහර ඒවා මේ වගේ දේවල් ගැන මගපෙන්වීම් සපයනවා:

• සමාජ ක්‍රියාකාරකම්.
• ලිංගිකත්වය.
• විනෝදාංශ.
• අධ්‍යාපනය.
• රැකියා.

ඔයාගේ දරුවාට අවශ්‍ය රැකවරණය ලැබෙන බවටත්, එයාලට හැකි හොඳම ජීවන තත්ත්වයක් ලැබෙන බවටත් වගබලා ගන්න ඔයා එයාලා වෙනුවෙන් පෙනී සිටීම (advocate) ගොඩක් වැදගත්.

මගේ දරුවා දොස්තර කෙනෙක්ට පෙන්නන්න ඕනෙ කවදද?

ඔයා ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) එකේ රෝග ලක්ෂණ දැක්ක ගමන්ම ඔයාගේ දරුවාව ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් `(pediatrician)` හමුවට අරගෙන යන්න. පරක්කු වෙන්න එපා, මොකද ඉක්මනින් මැදිහත් වීම (early intervention) ගොඩක් වැදගත්.

දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මහත්මියගෙන් මම අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

රෝග විනිශ්චය ගැන කතා කරද්දී ඔයාට දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මහත්මියගෙන් අහන්න පුළුවන් ප්‍රශ්න කිහිපයක් තමයි මේ:

• මගේ දරුවා විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් හමුවිය යුතුද?
• මගේ දරුවා මොන වගේ චිකිත්සකයින් (therapists) හමුවිය යුතුද?
• ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) තත්ත්වය කොයිතරම් දරුණුද?
• මගේ දරුවාට සුදුසු බෙහෙත් මොනවද?
• මට මගේ දරුවාට උදව් කරන්න පුළුවන් කොහොමද?
• මට තියෙන ඉක්මන් මැදිහත්වීමේ විකල්ප (early intervention options) මොනවද?
• පවුලක් විදියට අපිට මගේ දරුවාට උදව් කරන්න පුළුවන් කොහොමද?

ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) කියන රෝග විනිශ්චය ඔයාටත් ඔයාගේ දරුවාටත් අමාරු එකක් වෙන්න පුළුවන්. ඒක ගොඩක් වෙනස්කම් සහ හැඩගැසීම් වල ආරම්භයක්. චිකිත්සාව, බෙහෙත්, පාසලේ පහසුකම් වගේ දේවල් දැන් ඔයාගේ දරුවාගේ ජීවිතේ කොටසක්. ඔයාගේ දරුවාට උදව් කරන අතරේ, ඔයාගේ අවශ්‍යතාත් අමතක කරන්න එපා. මතක තියාගන්න, ඔයාගේ දරුවාට ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) තියෙනවා කියන්නේ, ඔයාටත් විෂාදිය, ඉරුවාරදය වගේ තවත් සෞඛ්‍ය තත්ත්වයන් රැසකට වැඩි අවදානමක් තියෙනවා කියන එක.

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල්

ඉතින්, ෆ්‍රැජයිල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Fragile X Syndrome) ගැන අපි අද ගොඩක් දේවල් කතා කළා. මතක තියාගන්න ඕන ප්‍රධානම දේවල් ටිකක් තමයි මේ:

• මේක ජානමය තත්ත්වයක්, ඒ කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්.
• මේක ජීවිත කාලයටම පවතිනවා, ඒත් රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න පුළුවන්.
• ඉක්මනින් හඳුනාගෙන, ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර සහ අවශ්‍ය චිකිත්සක සේවා පටන් ගන්න එක දරුවාගේ වර්ධනයට ගොඩක් වැදගත්.
• දරුවාට වගේම, ඔයාටත් සහයෝගය අවශ්‍යයි. තනියම මේ දේවල් වලට මූණ දෙන්න අමාරුයි.
• මේ තත්ත්වයත් එක්ක අභියෝග තිබුණත්, ගොඩක් ධනාත්මක දේවල් සහ හැකියාවනුත් මේ දරුවන්ට තියෙනවා.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. ඔයාට තවත් ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, බය නැතුව ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා එක්ක කතා කරන්න.

` fragile x syndrome, fxs, genetic disorder, developmental delay, intellectual disability, child health, learning disability