Hat ien yn jo famylje of ien dy't jo kenne SMA, of Spinale Muskulêre Atrofie ? Jo freegje jo miskien ôf, en miskien sels bang, hoe't dit yn 'e rin fan' e tiid feroarje sil, en hoe't de symptomen slimmer wurde sille. Eins ferskilt de manier wêrop dizze sykte foarútgiet sterk fan persoan ta persoan. It hinget ôf fan hokker fan 'e fjouwer soarten SMA jo hawwe, wannear't de symptomen foar it earst begûnen, en hokker nivo fan fysike ûntwikkeling jo op dat stuit berikt hiene. Litte wy hjir hjoed ienfâldich en dúdlik oer prate.
Hoe ûntjout SMA-sykte him?
Dizze sykte beynfloedet benammen de spieren yn it midden fan it lichem, lykas de rêch en heupen. Dit is mear útsprutsen as de spieren fierder fan it midden fan it lichem (lykas de fingers en teannen).
Tink der sa oer nei, de spieren yn dyn dijen, dy't dy helpe om te stean, wurde swakker as de spieren yn dyn skonken. Ek wurdt swakte yn dyn skonken mear opmerklik foar dyn earms.
Guon minsken kinne ek in stadichoan ferlies fan krêft yn har hannen ûnderfine. It binne lykwols meastentiids de hannen dy't oer tiid de measte krêft behâlde. Sels as de hannen swak binne, kinne se noch altyd deistige taken útfiere, lykas it brûken fan in kompjûter.
In oar grut probleem dat by SMA komt is in kromme rêchbonke , dy't wy medysk skoliose neame. In protte bern mei SMA ûntwikkelje dizze tastân al betiid yn har libben. Dit komt om't de spieren dy't de rêchbonke stypje stadichoan ferswakje.
Omdat skoliose sykhelproblemen feroarsaakje kin, is it tige wichtich om hjir geregeld mei jo dokter oer te praten en de nedige ynstruksjes te folgjen.
In persoan mei skoliose kin de folgjende symptomen ûnderfine:
- Skouders en heupen binne net op itselde nivo.
- Ien skouder is grutter of stekt nei foaren as de oare.
- De iene heup is heger as de oare.
Dizze kromming fan 'e rêchbonke kin ûngemak en pine feroarsaakje. As de kromming slim is, kin it de longen komprimearje en it sykheljen beynfloedzje. Dokters besykje de tastân meastentiids te behearskjen troch in spesjale beugel sûnder operaasje te brûken oant it bern folslein ûntwikkele is. Omdat de kromming fan 'e rêchbonke lykwols mei de tiid slimmer wurde kin, sil jo dokter tige omtinken jaan oan alle sykheljens- of bewegingsproblemen dy't yn dit ferbân foarkomme.
Wat dernei bart hinget ôf fan it type SMA dat jo hawwe.
Soarten SMA en harren aard
SMA is ferdield yn fjouwer haadtypen. Dizze wurde klassifisearre op basis fan 'e leeftyd wêrop symptomen begjinne en de peak fysike aktiviteit fan 'e pasjint. Litte wy elk type apart besjen.
| SMA-type | Leeftyd fan begjin fan symptomen | Wichtige funksjes en de takomst |
|---|---|---|
| Type 1 (sykte fan Werdnig-Hoffmann) | By berte of foar 6 moannen | Hiel slim. Sûnder behanneling is it lestich om rjochtop te sitten of de holle te kontrolearjen. It is lestich om molke te sûgjen of iten te slikken. It liket as oft men út 'e mage sykhellet. Swiere luchtweginfeksjes kinne faak foarkomme. |
| Type 2 | Tusken 6 en 18 moannen | Kinne sitte, mar kinne net sûnder help rinne. As se âlder wurde, kinne se sels help nedich hawwe om oerein te sitten. Tremors kinne sjoen wurde. |
| Type 3 (syndroom fan Kugelberg-Welander) | Nei 18 moannen of op jonge leeftyd | Ik kin rinne. Mar nei ferrin fan tiid fal ik faak, it wurdt lestich om treppen te beklimmen en del te gean. It is lestich om wer oerein te kommen nei't ik op 'e flier lein haw. |
| Type 4 | Yn harren 20-30-er jierren (folwoeksenheid) | Seldsum. Symptomen ûntwikkelje har tige stadich. Folwoeksenen kinne rinne, mar spierswakte komt foar as se âlder wurde. |
In bytsje mear oer Type 1
Dit is de earnstichste foarm fan SMA. It wurdt ek wol de sykte fan Werdnig-Hoffmann neamd. It wurdt by de berte of binnen de earste 6 moannen diagnostisearre. Spierswakte ûntjout him tige fluch. Sûnder behanneling sil it bern net kinne sitte of stean.
De poppe kin ûnderfieden wêze fanwegen muoite mei sûgjen en slikken. Guon poppen kinne lykje te sykheljen troch harren mage . Dit komt om't de sykhelspieren yn 'e boarst net goed wurkje, sadat se allinich sykhelje mei it diafragma. Dit kin liede ta faak, soms libbensgefaarlike, slimme sykhelproblemen en ynfeksjes.
In bytsje mear oer Type 2
Dit type wurdt diagnostisearre tusken de leeftiden fan 6 en 18 moannen. De snelheid fan foarútgong fan 'e sykte ferskilt sterk fan bern ta bern. Bern mei type 2 kinne yn 'e iere stadia selsstannich sitte. Tsjin 'e tiid dat se har tienerjierren berikke, kin it lykwols lestich wêze om selsstannich te sitten.
Ek kinne dizze bern net mear as in pear stappen rinne sûnder help. Faak begjinne har fingers te triljen (tremors). Sels de peesrefleks kin ferlern gean as de dokter mei in lytse hammer op 'e knibbel tikt.
In bytsje mear oer Type 3
Dit wurdt ek wol it Kugelberg-Welander-syndroom neamd. It wurdt meastentiids diagnostisearre om de 18 moannen hinne, mar soms kinne symptomen begjinne yn 'e iere adolesinsje.
De foarútgong fan dit type SMA hinget ôf fan hoefolle beweging it bern leart. Dizze bern kinne leare te rinnen. Mar mei de tiid begjinne se faak te fallen, hawwe se muoite mei it beklimmen fan treppen en hawwe se muoite mei it oerein kommen út in lizzende posysje. Lykas by oare soarten SMA binne se gefoeliger foar luchtweginfeksjes, om't har spieren ferswakke.
In bytsje mear oer Type 4
Dit is de seldsumste foarm fan SMA. It wurdt diagnostisearre by minsken yn 'e tweintich of tritich jier. De sykte ferrint tige stadich. Minsken mei dit type kinne as folwoeksenen rinne, mar spierswakte kin stadichoan tanimme as se âlder wurde.
Berjocht foar thús
- Spinale spieratrofie (SMA) is in sykte dy't spieren mei de tiid ferswakket. It beynfloedet lykwols de harsens net. De yntelliginsje en sintugen fan 'e pasjint bliuwe normaal.
- It type SMA dat jo of jo bern hawwe bepaalt hoe fluch en hoe slim de sykte sil wêze.
- Swierrichheden mei sykheljen en skoliose binne faak foarkommende omstannichheden dy't ferbûn binne mei SMA. Dizze fereaskje spesjale oandacht en medysk tafersjoch.
- It is tige wichtich om nau gear te wurkjen mei jo dokter om de sykte te behearskjen, op 'e tiid nei klinieken te gean en de jûne ynstruksjes te folgjen.
- Moderne behannelingen hawwe de kwaliteit fan it libben en de libbensdoer fan SMA-pasjinten signifikant ferbettere, dus jou noait de hoop op.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta