Soms hawwe wy minsken sjoen dy't folle koarter binne as gemiddeld, dat is, koart, toch? Miskien yn films, of sels yn it echte libben. Ien reden hjirfoar kin in tastân wêze dy't Chondrodysplasia hjit. Wês net bang as jo dizze namme hearre. Dit is eins in algemiene namme foar ferskate sykten dy't relatearre binne oan bonkeûntwikkeling dy't feroarsake wurde troch feroaringen yn 'e genen fan ús lichem. Dokters diagnostisearje dizze tastân meastal hast sa gau as in poppe berne is.
Tink derom, dit is net allinich ien type sykte. Oan 'e iene kant kinne guon minsken mei dizze tastân in normaal libben libje sûnder grutte beheiningen. Bygelyks, dejingen dy't 'Game of Thrones' sjoen hawwe, sille it personaazje Tyrion Lannister kenne. De akteur dy't dat personaazje spilet, Peter Dinklage, hat in tastân mei de namme Achondroplasia, dy't heart ta it type Chondrodysplasia. Hy libbet in suksesfol, fol libben. Mar oan 'e oare kant binne der ek tige slimme en pynlike soarten fan dizze tastân. In foarbyld is Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1). Dizze tastân feroarsaket groeifertraging by poppen, bonkeproblemen, mentale steurnissen en katarakten . In protte bern mei dizze slimme tastân oerlibje net langer as de bernetiid. Mar der is hoop. Ûndersikers besykje in genêsmiddel te finen foar RCDP1.
Wat binne de redenen hjirfoar?
Simpelwei sein, dizze omstannichheden binne genetysk . Dit betsjut dat se feroarsake wurde troch bepaalde feroarings of defekten yn 'e genen yn' e sellen fan ús lichem. Soms kinne dizze genetyske defekten oererve wurde fan âlden op bern. In slimme tastân neamd RCDP1 is ien fan sokke erflike tastân.
It meast foarkommende type, lykas Achondroplasie, wurdt lykwols faak feroarsake troch in willekeurige mutaasje. Dit betsjut dat in bern it ûntwikkelje kin, sels as gjin fan beide âlden de tastân hat.
Wat binne de symptomen fan dizze tastân?
Neist it fysike uterlik fan in persoan, hingje de symptomen ôf fan it type Chondrodysplasie dat se hawwe. De wichtichste symptomen binne koarte stal (koarte stal) en in gruttere as normale kopgrutte . Mar d'r binne oare symptomen dy't foarkomme kinne. Litte wy ris sjen wat dy binne.
| Lichaamsdiel dêr't symptoom foarkomme kin | Mooglik probleem |
|---|---|
| Harsensûntwikkeling | By guon typen kin de harsensûntwikkeling beynfloede wurde en kin mentale retardaasje foarkomme. By typen lykas Achondroplasie wurdt mentale retardaasje lykwols net sjoen. |
| Fel | De hûd wurdt rûch en flakkerich. |
| Mûle | Spleet ferwulft. |
| Eagen | Fisybeperking fanwegen katarakten. |
| Rêch | It foarkommen fan spinale deformaasjes. |
Hoe wurdt de diagnoaze steld?
Faak kin in dokter fermoedzje dat in poppe dizze tastân hat sa gau as er berne is, om't symptomen lykas koarte ledematen en in fergrutte holle maklik te identifisearjen binne.
Om dit fermoeden te befêstigjen, bestelt de dokter in röntgenfoto . De röntgenfoto lit sjen dat de bonken yn 'e earms en skonken fan it bern ungewoan koart en breed binne.
Derneist kinne omstannichheden lykas Achondroplasie sels mei in echografie ûntdutsen wurde wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is. As jo 100% wis wolle wêze fan 'e diagnoaze, binne d'r sels spesjale genetyske testen foar.
Wat binne de behannelingen?
De behannelingopsjes dy't jo bern krijt, sille ôfhingje fan it type Chondrodysplasie dat hy of sy hat. It wichtige om hjir te begripen is dat de measte behannelingen de lingte fan in bern net ferheegje kinne , mar se kinne helpe om oare sûnensproblemen dy't dermei ferbûn binne te ferminderjen en te behearjen.
- Foar in tastân dy't net sa slim is as achondroplasie: As jo bern sûn is, hoege jo allinich regelmjittich nei jo bernedokter te gean om it wolwêzen fan jo bern te kontrolearjen. As der komplikaasjes ûntsteane, moatte jo de nedige behanneling jaan.
- Yn slimme gefallen kin in team fan spesjalisten belutsen wêze by de behanneling fan it bern. In protte minsken, lykas fysioterapeuten en fiedingsdeskundigen, moatte miskien belutsen wurde. Dizze behanneling fynt faak plak yn in sikehûs.
Mear oer behanneling
Yn guon seldsume gefallen hat it jaan fan groeihormonen holpen mei bonkegroei, mar it is gjin garandearre genêzing. Groeihormonen genêze gjin omstannichheden lykas achondroplasie.
Guon minsken nimme har ta ferlinging fan 'e ledematen . Mar dit is in tige kontroversjele proseduere. Omdat it risiko's hat en tige pynlik wêze kin. Yn 'e measte gefallen fergruttet dizze operaasje de lingte mar mei in pear sintimeter. Omdat dizze searje operaasjes tige fysyk en mentaal easken stelle, advisearje dokters om dizze operaasje út te stellen oant it bern âld genôch is om it te begripen en eigen besluten nimme kin.
Wat binne de mooglike komplikaasjes?
De measte soarten chondrodysplasie binne net libbensgefaarlik, mar se kinne pynlike en langduorjende problemen feroarsaakje. Jo dokter kin jo helpe mei it behearen hjirfan.
| Komplikaasje | Ienfâldige útlis |
|---|---|
| Moeite mei sykheljen | De lytse grutte fan 'e boarstkas kin sykheljensproblemen feroarsaakje. |
| Rêchpine en spinale traksje | Feroarings yn 'e rêch kinne pine en stivens feroarsaakje. |
| Spinale stenose | Senuwkompresje troch fernauwing fan it kanaal wêrtroch it rêchmerg yn 'e rêchbonke giet. |
| Mienskiplike problemen | Gewrichtspine en muoite mei bewegen. |
| Faak longynfeksjes | Feroarings yn sykheljenspatroanen kinne faak longynfeksjes feroarsaakje. |
| Oanfallen | Yn guon slimme gefallen kinne oanfallen foarkomme fanwegen effekten op 'e harsensûntwikkeling. |
| Sliepapneu | Tydlike stopsetting fan sykheljen tidens sliep. |
Hoe kinne jo stipe krije foar josels en jo bern?
As jo mei dizze tastân libje, is stipe foar sawol jo as jo bern tige wichtich. Minsken mei dizze tastân hâlde der net fan om as spesjaal behannele te wurden. Mar minsken yn 'e maatskippij besykje har soms te marginalisearjen en ferkeard te begripen. Benammen op skoalle is der in hege kâns op pesten troch leeftydsgenoaten.
Dêrom is it tige goed om begelieding te sykjen om it bern te helpen mei dizze situaasje om te gean en oaren te helpen dit te begripen. Ek binne der stipegroepen dy't oprjochte binne troch famyljes mei bern lykas dit. Troch harren kinne jo ynformaasje diele, oer ûnderfiningen prate en in boarne fan krêft foar elkoar wêze.
Berjocht foar thús
- Chondrodysplasie is gjin ienige sykte. It is in algemiene term foar in oantal genetyske omstannichheden dy't ynfloed hawwe op 'e ûntwikkeling fan bonken.
- De earnst fan dizze tastân ferskilt fan persoan ta persoan. Wylst guon minsken milde effekten kinne hawwe, kinne oaren slimme komplikaasjes hawwe. In protte minsken mei omstannichheden lykas achondroplasie libje in fol, suksesfol libben.
- It wichtichste doel fan behanneling is net om de lingte te fergrutsjen, mar om assosjearre sûnensproblemen te behearjen (lykas rêchpine, sykheljensproblemen).
- As jo ienris witte dat jo bern dizze tastân hat, is it tige wichtich om de help te sykjen fan in team fan spesjalistyske dokters.
- Neist medyske behanneling binne psychologyske stipe en begelieding foar it bern en de famylje ek tige wichtich. It is essensjeel om it bern te fersterkjen om sosjale oerlêst oan te kinnen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta