Nach bhfuil do chorp in ann glúcós a stóráil agus a úsáid i gceart? Labhraimis faoi Ghalar Stórála Glicaigine (GSD)!

An mbraitheann tú féin nó do leanbh tuirseach an t-am ar fad? Nó an mbraitheann tú fuar, allas agus meadhrán go tobann uaireanta? An mbíonn tuirse ort go tapa agus tú ag siúl nó ag imirt? Uaireanta is féidir leis na rudaí seo a bheith mar gheall ar fhadhb bheag sa chaoi a rialaíonn ár gcorp fuinneamh, is é sin, an chaoi a n-úsáideann sé siúcra. Inniu beimid ag caint faoi ghalar neamhchoitianta atá an-tábhachtach do gach duine a bheith ar an eolas faoi. Is é sin galar stórála glycogen , ar a dtugtar `(Galar Stórála Glicogen)` nó `(GSD)` go hachomair i measc dochtúirí freisin.

Go simplí, cad is brí leis an ``(GSD)`` seo?

Ceart go leor, feicfimid anois cad é an `(GSD)` seo. Go simplí, is riocht é nach féidir lenár gcorp glycogen a úsáid nó a stóráil i gceart . Is cineál neamhord meitibileach é seo a fhaightear ó oidhreacht, rud a chiallaíonn go dtarchuirtear é ó thuismitheoir go leanbh.

Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad is glicógin ann. Is bealach é glicógin dár gcorp chun glúcós, nó siúcra, a stóráil ón mbia a itheann muid. Mar is eol duit, is é glúcós an príomhbhreosla a thugann fuinneamh dár gcorp. Faighimid an glúcós seo ó na bianna a itheann muid ina bhfuil carbaihiodráití. Ní theastaíonn an glúcós seo go léir ón gcorp ag an am céanna. Mar sin, stórálann an corp an barraíocht glúcóis seo san ae agus sna matáin mar glicógin. Is féidir é a úsáid níos déanaí nuair a bhíonn fuinneamh de dhíth orainn.

Tugtar glicogenesis ar an bpróiseas trína ndéanann ár gcorp glicóg as glúcós. Ar an gcaoi chéanna, nuair a bhíonn fuinneamh ag teastáil ón gcorp arís, tugtar gliceaginóis ar an bpróiseas trína ndéantar an glicóg stóráilte seo a bhriseadh síos agus a dhéanamh ar ais ina ghlúcós. Cuidíonn einsímí éagsúla leis an dá phróiseas seo.

Tarlaíonn galar stórála glicigine (GSD) nuair a bhíonn ceann amháin nó níos mó de na heinsímí seo ar iarraidh nó nuair nach bhfuil siad ag obair i gceart. Ciallaíonn sé seo nach féidir leis an gcorp an glicigine stóráilte a úsáid le haghaidh fuinnimh nó leibhéil siúcra fola a choinneáil i gceart. Is féidir leis seo roinnt fadhbanna a bheith mar thoradh air, lena n-áirítear leibhéil ísle siúcra fola go minic (hipiglicemia) , damáiste ae, agus laige matáin.

An bhfuil cineálacha éagsúla de `(GSD)` ann?

Sea, toisc go n-úsáideann ár gcorp einsímí éagsúla chun glycogen a phróiseáil, tá cineálacha éagsúla de GSD ann – 19 ar a laghad! Tá go leor eolais ag dochtúirí faoi chineálacha áirithe, ach tá siad fós ag foghlaim faoi chineálacha eile. Bíonn tionchar ag GSD den chuid is mó ar d’ae nó ar do matáin. Ach is féidir le roinnt cineálacha fadhbanna a chur faoi deara i gcodanna eile den chorp freisin.

Is easnamh einsím shonrach atá bainteach le stóráil nó miondealú glycogen is cúis le gach cineál GSD. Ciallaíonn sé seo go bhfuil an einsím ar iarraidh nó i gcainníocht laghdaithe. Uaireanta tugann dochtúirí ainm na gcineálacha seo i ndiaidh ainm an einsím atá ar iarraidh nó an eolaí a d'aimsigh an GSD ar dtús.

Cé chomh coitianta is atá galar stórála glycogen?

Déanta na fírinne, is riocht an-annamh é galar stórála glycogen. ``(GSD)`` cineál I ``(GSD cineál I (galar von Gierke))``, arb é an cineál is coitianta é, tarlaíonn sé i thart ar cheann amháin as gach 100,000 breith. Mar sin, is féidir leat a fheiceáil cé chomh hannamh is atá sé seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le GSD?

Is féidir le hairíonna GSD a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Ciallaíonn sé seo gur féidir le beirt fiú a bhfuil an cineál céanna GSD orthu hairíonna difriúla a bheith acu. De ghnáth, tosaíonn GSD Cineál I (an cineál is coitianta) ag taispeáint hairíonna nuair a bhíonn an leanbh trí nó ceithre mhí d'aois . Mar sin féin, d'fhéadfadh cuid de na cineálacha eile hairíonna a thaispeáint níos déanaí, uaireanta fiú san ógántacht.

Is iad an dá phríomh-chomhartha a fheictear sa riocht seo ná siúcra fola íseal (hipoglycemia) agus/nó tuirse le linn aclaíochta, amhail rith nó léimneach (éadulaingt aclaíochta).

Is éard atá i gceist le siúcra fola íseal (hipiglicemia) ná nuair a thiteann do leibhéal glúcóis fola faoi bhun 70 mg/dL. Nuair a tharlaíonn sé seo, d’fhéadfadh comharthaí ar nós:

• Mothú mar a bheadh ​​do chorp ag crith.
• Ag cur allais agus ag mothú fuar.
• Meadhrán , mothú ceann ag sníomh.
• Mothú lag agus gan anam.
• Buille croí .
• Uaireanta, buaileann ocras dofhulaingthe, agus tugann daoine áirithe “hipearfagia” air seo.
• Deacracht smaointeoireachta, neamhábaltacht díriú.
• Mothú imníoch agus feargach.
• Bánacht an chraicinn (pallor).
• Uaireanta, má thiteann leibhéil siúcra fola ró-íseal , is féidir taomanna a tharlú.

Samhlaigh dá mbeadh do dhuine beag ag súgradh go deas agus go dtosódh sé ag crith, ag cur allais, agus nach bhféadfadh sé fiú labhairt? Cé chomh scanrúil a bheadh ​​tú ag an nóiméad sin? Sin é atá i gceist le hipoglycemia .

Chomh maith leis seo, is féidir gnéithe eile ar nós `(GSD)` a fheiceáil freisin:

• Crampaí matáin nó laige matáin.
• Fás mall agus drochmheáchan a fháil i leanaí.
• Méadú an ae (hepatomegaly).
• Ton íseal matáin.
• Méadú ar cholesterol san fhuil (hiperlipidemia).

Cad is cúis le GSD?

Is iad sócháin ghéiniteacha oidhreachta príomhchúis GSD. Bíonn tionchar ag na sócháin ghéiniteacha seo ar fheidhm einsímí atá riachtanach chun glycogen a stóráil agus a úsáid. Oidhreachtann leanbh na sócháin ghéiniteacha seo óna mháthair agus óna athair araon.

Bíonn patrún oidhreachta autosómach cúlaitheach ag formhór na nginiúna giniúna géiniteacha (GSDanna). Ciallaíonn sé seo, le go bhforbróidh leanbh an riocht, go gcaithfidh an éagsúlacht ghéiniteach a bheith oidhreachta ón máthair agus ón athair araon.

Mar sin féin, bíonn oidhreacht X-nasctha ag roinnt cineálacha, amhail GSD Grúpa IX . Ciallaíonn sé seo go bhfuil an sóchán géiniteach ar do chrómasóm X. Má tá an sóchán seo ag fear (nach bhfuil ach crómasóm X amháin aige), forbróidh sé an galar. Má tá an sóchán seo ag bean ar chrómasóm X amháin agus má tá an crómasóm X eile sláintiúil, ní bheidh comharthaí aici de ghnáth, ach d'fhéadfadh sí a bheith ina hiompróir den ghalar.

Conas a gheobhaidh mé amach an bhfuil `(GSD)` orm?

Chun a fháil amach go cinnte an bhfuil GSD ag do leanbh, is dócha go n-ordóidh dochtúir do linbh roinnt tástálacha. Ós rud é gur riocht neamhchoitianta é GSD, féadfaidh sé tamall a thógáil chun coinníollacha eile a chur as an áireamh agus a fháil amach go díreach cén cineál GSD atá orthu. D’fhéadfadh na tástálacha seo a bheith san áireamh:

• Tástáil siúcra fola troscadh: Má tá do leibhéal siúcra fola íseal tar éis duit aon rud a ithe ar maidin, d'fhéadfadh sé a bheith ina chomhartha de GSD.
• Tástáil fola céatóin: Nuair nach féidir leis an gcorp glúcós a úsáid, dóitear saill le haghaidh fuinnimh. Táirgeann sé seo substaintí ar a dtugtar céatóin. Is minic a bhíonn staid céatóis (méadú céatóin san fhuil) ag leanaí a bhfuil GSD orthu.
• Painéal meitibileach bunúsach: Is féidir leis seo léargas a thabhairt ar shláinte iomlán an linbh.
• Painéal lipidí: Tá sé seo tábhachtach freisin mar go bhfuil colaistéaról ard (hipearlipidéime) coitianta i GSD.
• Tástálacha feidhm ae: Is féidir leo seo sláinte ae do linbh a sheiceáil. Má tá aon neamhghnáchaíochtaí ann, d'fhéadfadh sé a bheith ina chomhartha ar GSD.
• Anailís fual: Is féidir le hanailís fual leibhéil creatinine (a léiríonn feidhm na duáin) agus leibhéil aigéad úrach a sheiceáil. Is minic a léiríonn GSD leibhéil arda aigéad úrach (hipiriúraicéime) .
• Ultrafhuaim bhoilg: Is féidir leis seo a sheiceáil an bhfuil ae an linbh méadaithe.
• Tástáil ghéiniteach: Déanann sé seo seiceáil ar fhadhbanna le géinte a bhaineann le heinsímí éagsúla.

Cé go bhfuil tástálacha géiniteacha sonracha ann chun go leor cineálacha GSD a aithint, uaireanta féadfaidh dochtúir do linbh bithóipse a mholadh, lena n-áirítear píosa beag fíocháin a thógáil ón ae nó ón matán, chun an diagnóis a dheimhniú.

Conas a dhéantar cóireáil ar GSD?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann don ghalar stórála glycogen. Dírítear an chóireáil go príomha ar na hairíonna a rialú. Athraíonn na roghanna cóireála ag brath ar an gcineál GSD atá agat. Seo roinnt samplaí de roghanna cóireála:

• Cosc a chur ar shiúcra fola íseal: Is féidir le stáirse arbhair neamhchócaráilte nó forlíonadh cothaitheach dá samhail a thabhairt ag an am ceart agus sa mhéid ceart cabhrú le leibhéil siúcra fola a choinneáil cobhsaí. Is carbaihiodráit chasta é stáirse arbhair atá beagán níos deacra don chorp a dhíleá. Dá bhrí sin, is féidir leis leibhéil siúcra fola a rialú ar feadh tréimhse níos faide ná na carbaihiodráití a fhaightear i mbianna rialta. Anois tá táirge tráchtála níos fearr fós ann a fhanann sa chorp níos faide. Cuirfidh sé seo deireadh leis an ngá atá le héirí i lár na hoíche chun do mhadra a bheathú.
• Cóireáil siúcra fola íseal: Má thiteann do shiúcra fola mar gheall ar GSD , ba chóir duit é a chóireáil láithreach le carbaihiodráití. Seachas sin, is féidir leis an hipoglycemia dul in olcas agus deacrachtaí amhail taomanna agus cóma a bheith mar thoradh air.
• Rialú colaistéaróil ard: Cuidíonn rang drugaí ar a dtugtar statins le leibhéil colaistéaróil a rialú.
• Leibhéil arda aigéad úrach a rialú: Cuidíonn an druga allopurinol le táirgeadh aigéad úrach sa chorp a laghdú.

Is féidir cineálacha áirithe GSD (mar shampla, GSD cineál II) a chóireáil le teiripe athsholáthair einsíme (ERT) . De ghnáth tugtar é seo mar instealladh infhéitheach. Tá taighde fós ar siúl chun a fháil amach an féidir ERT a úsáid le haghaidh cineálacha eile GSD.

Má tá an t-ae damáiste go dona mar gheall ar GSD, d’fhéadfadh go mbeadh gá le trasphlandú ae .

An féidir galar stórála glycogen a chosc?

Ós rud é gur coinníollacha géiniteacha (oidhreachta) iad galair stórála glycogen, níl aon rud is féidir linn a dhéanamh chun iad a chosc.

Má tá GSD ag duine éigin i do theaghlach, agus má tá tú ag smaoineamh ar leanbh a bheith agat, is dea-smaoineamh é comhairleoireacht ghéiniteach a lorg chun a fháil amach an bhfuil an t-athrú géiniteach seo ionat freisin.

Cén stádas sláinte atá ag duine a bhfuil `(GSD)` air?

I bhformhór na gcineálacha GSD, is féidir le diagnóis luath agus bainistíocht cheart prognóis an othair a fheabhsú. Mar sin féin, bíonn roinnt cineálacha GSD níos deacra a bhainistiú. Is féidir le do dhochtúir tuiscint níos fearr a thabhairt duit ar a bhfuil le súil leis.

Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith ann a bhaineann le GSD?

Is féidir le GSD réimse deacrachtaí a chur faoi deara. Braitheann sé ar:

• Ar an gcineál `(GSD)`.
• Má dhéantar moill ar dhiagnóisiú an ghalair.
• Leanfaidh an galar ar aghaidh mura ndéantar é a bhainistiú i gceart.

Mar shampla, is iad seo a leanas cuid de na deacrachtaí a d'fhéadfadh tarlú mar gheall ar Chatagóir I "(GSD)" neamhchóireáilte:

• Dlús cnámh laghdaithe, bristeacha éasca, agus oistéapóróis .
• Moill ar an gcaithreachas.
• Gúta.
• Galar duáin.
• Hipirtheannas scamhógach.
• Siadaí neamh-ailseacha an ae (adenomaí heipiteacha).
• Mná a bhfuil siondróm ubhagáin pholaicisteach (PCOS) orthu.
• Athlasadh an briseáin (Pancreatitis).
• Is féidir le leibhéil ísle siúcra fola go minic difear a dhéanamh do fheidhm na hinchinne.

Cad é saolré duine a bhfuil `(GSD)` air?

Athraíonn ionchas saoil duine a bhfuil galar stórála glycogen (GSD) air ag brath ar an gcineál, cé chomh luath agus a dhéantar an galar a dhiagnóisiú, agus cé chomh maith agus a dhéantar é a bhainistiú. Is féidir le roinnt cineálacha a bheith marfach i naíonacht, agus is féidir le cinn eile saolré gnáth a bheith mar thoradh air. Is féidir le do dhochtúir an chomhairle is fearr a thabhairt duit faoi seo.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhíonn laige matáin nó comharthaí leanúnacha siúcra fola íseal ort féin nó ar do leanbh, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach.

Is riocht neamhchoitianta agus casta iad galair stórála glicigine. Mar sin, más féidir, is fearr dochtúir a aimsiú a bhfuil eolas aige ar an ngalar seo agus ar conas é a chóireáil. Beidh foireann leighis do linbh leat gach céim den bhealach chun cabhrú leat cinneadh a dhéanamh faoin gcóireáil is fearr dóibh.

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile:

Mar sin, tá súil agam go bhfuil tuiscint níos fearr agat anois ar a bhfuil á phlé againn, Galar Stórála Glicigine (GSD). Cé gur ábhar casta é seo, tá sé an-tábhachtach na príomhphointí a mheabhrú.

Cuimhnigh: Is grúpa galair neamhchoitianta, oidhreachtúla é GSD a fhágann nach n-úsáideann an corp glicóg (stór siúcra ár gcorp) i gceart.

• Príomh-airíonna: Siúcra fola íseal go minic (hipoglycemia) agus tuirse thapa le linn aclaíochta.
• Cúis: Easnaimh einsímí de bharr athruithe géiniteacha.
• Diagnóis: Tástálacha fola, tástálacha fuail, ultrafhuaime, tástálacha géiniteacha, agus b'fhéidir bithóipse.
• Cóireáil: Is é rialú na siomptóim an príomhghné. Aiste bia (go háirithe stáirse arbhair), cógas más gá, agus teiripe athsholáthair einsíme (ERT) do roinnt cineálacha.
• An rud is tábhachtaí: Is féidir le diagnóis luath agus bainistíocht cheart cabhrú leat saol i bhfad níos gnáth a chaitheamh. Má bhíonn comharthaí ort, ná déan moill ar chomhairle leighis a lorg.

Tá súil againn go mbeidh an fhaisnéis seo úsáideach duit. Fan sláintiúil!