A bheil duilgheadas fàs cnàimh aig do phàisde? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Dysplasia Diastrophic

An cuala tu a-riamh iomradh air na faclan “Diastrophic Dysplasia”? Is dòcha gu bheil seo ùr dhut. Ach tha seo cuideachd na staid slàinte tearc is sònraichte air am bu chòir dhuinn a bhith mothachail. Smaoinich air, uaireannan nuair a chì sinn rudan mar gu bheil buill ar pàistean beaga beagan goirid, agus nach urrainnear na h-altan a leudachadh gu ceart, bidh sinn a’ faireachdainn glè eagallach, nach eil? Is e seo suidheachadh a dh’ fhaodadh comharraidhean mar sin adhbhrachadh. Mar sin, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu sìmplidh an-diugh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn gu math.

Dè dìreach a th’ anns an dysplasia diastrophic seo?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh tearc a th' ann an dysplasia dystrophic a bheir buaidh air leasachadh ceart cartilage agus cnàimh . Tha e congenital , a' ciallachadh gu bheil pàiste air a bhreith leis a' chumha. Faodar a thoirt seachad tro ghinealaichean.

Faodaidh an suidheachadh seo leantainn gu na rudan a leanas sa mhòr-chuid:

• Dysplasia co-phàirteach: Tha seo a’ ciallachadh nach eil na h-altan nar bodhaig a’ leasachadh gu ceart.
• Goirid nan gàirdeanan agus nan casan.
• Staidhre ​​​​ghoirid .
• Leasachadh neo-àbhaisteach an t-siostam cnàimheach (dysplasia cnàimhneach).

Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air diofar phàirtean den bhodhaig. Mar eisimpleir:

• Cluasan
• Aghaidh
• casan
• Làmhan
• Sgìre na cromagan
• Casan
• Droim-droma

Canar ‘DD’ neo ‘DTD’, ‘dwarfachd diastrophic’, neo ‘sionndrom nanism diastrophic’ ris uaireannan. Ge bith dè an dòigh, tha e a’ ciallachadh an aon staid.

Dè cho tearc 's a tha an suidheachadh seo?

Gu dearbh, ’s e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Thathas a’ meas nach eil ach aon às gach 500,000 pàiste ùr-bhreith air a bhuaireadh leis a’ ghalair seo. Ach, ann an cuid de dhùthchannan, leithid an Fhionnlainn, chithear an suidheachadh seo nas trice. Thathas ag ràdh gur e an t-adhbhar airson seo na ceanglaichean oighreachail aca. Anns an dùthaich sin, chan eil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh ach air aon às gach 30,000 leanabh.

Carson a tha seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar airson seo?

Is e mùthadh ginteil am prìomh adhbhar airson dysplasia dystrophic. Tha seo oighreachail. Tha seo a’ ciallachadh ma tha e aig cuideigin san teaghlach, tha cothrom ann gum bi e aig an cuid chloinne cuideachd.

Tha am mùthadh ginteil seo a’ toirt buaidh air gine a tha glè chudromach airson leasachadh cartilage nar bodhaig. Tha fios agad, is e clò làidir is sùbailte a th’ ann an cartilage a thathas a’ cleachdadh gus cnàimhneach pàisde a thogail aig ìre an t-seann-bhreith, is e sin, nuair a tha e ann am broinn na màthar.

Bidh a’ mhòr-chuid den cartilage a’ tionndadh gu cnàimh fhad ’s a bhios an leanabh a’ fàs. Ach bidh cartilage fhathast ann an àiteachan mar cheann nan cnàmhan, an t-sròin, agus na cluasan. Mar sin, nuair a thachras am mùthadh gine sin, chan urrainn don ghine sin cur gu ceart ri cruthachadh cartilage agus cnàimh.

Dè an seòrsa mùthadh gine a bheir buaidh air seo?

Tha am mùthadh ginteil sònraichte a dh’adhbharaicheas an suidheachadh seo, “DTD,” a’ tachairt anns a’ ghine “SLC26A2” . Canar “DTDST” ris cuideachd (dystrophic dysplasia sulfate transporter). Bidh an gine seo a’ dèanamh pròtain a chuidicheas le bhith a’ togail cartilage agus ag atharrachadh cartilage gu cnàimh.

Is e an rud cudromach gum faod neach a bhith na “ghiùladair” den mhùthadh gine seo, ach gun a bhith a’ fulang leis a’ ghalair. Ach, ma tha an dà phàrant nan giùladairean, tha cothrom mu 25% ann gum faigh an leanabh aca an galar.

Dè na comharraidhean a dh’ fhaodar fhaicinn san t-suidheachadh seo?

Faodaidh comharran corrach diastrophic atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Ged a bhios a’ mhòr-chuid de dhaoine a’ fulang le àirde ghoirid agus fàs bacach, faodaidh comharran eile nochdadh ann an diofar phàirtean den bhodhaig cuideachd. Feuchaidh sinn sùil air dè a th’ annta.

Comharraidhean a chithear timcheall air a’ cheann agus a’ bheul:

• Aodann leathann agus loidhne fuilt àrd.
• Tiughad cluaise, at, no atharrachadh ann an cumadh .
• Raon giallan beag gu neo-àbhaisteach (micrognathia).
• Neo-riaghailteachdan fiaclaireachd, mar eisimpleir, fiaclan beaga no làn sluaigh.
• Is e fosgladh neo-àbhaisteach ann am mullach a’ bheòil a th’ ann am palate scoilte.
• Duilgheadas anail .

Feartan nan buill-bodhaig:

• Meuran goirid gu neo-àbhaisteach (brachydactyly).
• "Òrdagan an luchd-siubhail" – tha sin a’ ciallachadh gu bheil na h-òrdagan air an tionndadh a-mach.
• Tha aon chas no an dà chas air an tionndadh a-staigh (‘cas-chlub’). Canar cas-chlub ris an seo cuideachd.
• Gàirdeanan is casan goirid is tarraingte .

Feartan nan altan:

• Deformachaidhean co-phàirteach (‘ contractures’ ) – Faodaidh seo adhbhrachadh nach bi co-phàirtean comasach air leudachadh gu h-iomlan agus dh’ fhaodadh e gluasad a chuingealachadh.
• Bidh cuid de na h-altan a’ glasadh ri chèile agus a’ fàs neo-ghluasadach . Bidh seo cuideachd a’ cuingealachadh gluasad.
• Stiùbhart no sgaoilteachd cho-phàirteach, no dì-ghluasadan co-phàirteach.
• Pian co-phàirteach co-cheangailte ri osteoarthritis.

Feartan cùil:

• Lùbadh air adhart an droma (kyphosis), a dh’ fhaodadh toirt air an droma coimhead crom.
• Lùbadh taobhach an droma (scoliosis).

A bheil seo a’ toirt buaidh air leasachadh eanchainn?

Chan eil aithisgean sam bith ann mu dysplasia dystrophic a’ toirt buaidh air an eanchainn no leasachadh na h-eanchainn . Tha inntleachd àbhaisteach aig daoine leis a’ chumha seo. Mar sin chan eil dad ann airson dragh a ghabhail.

Ciamar a thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh?

Aig amannan, faodar corrach-fhàs dystrophic a lorg mus tèid pàisde a bhreith . Ma tha an suidheachadh aig cuideigin nad theaghlach, faodaidh dotairean deuchainnean ginteil a mholadh tràth san torrachas.

Faodar an suidheachadh a lorg cuideachd le ultrasound fetal (ultrasound fetal) . Bidh an deuchainn seo a’ togail dhealbhan den leanabh mar a bhios e a’ leasachadh sa bhroinn. Ma tha na dealbhan a’ sealltainn ana-cainnt no mì-chumaidhean sam bith anns na cnàmhan, faodaidh an dotair deuchainnean ginteil a mholadh airson dysplasia dystrophic.

Ach, a’ mhòr-chuid den ùine, thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith . Thèid an dearbhadh a dhèanamh tro sgrùdadh corporra air an leanabh agus deuchainnean ìomhaighean a sheallas cnàmhan mì-chumaichte no goirid.

Dè an làimhseachadh a th’ ann airson seo?

Gu dearbh, chan eil leigheas ann airson DTD. Tha an làimhseachadh ag amas sa mhòr-chuid air comharraidhean gach neach fa leth a riaghladh agus an cuideachadh gus an slàinte is an sunnd as fheàrr a chumail suas.

Dh’fhaodadh gum bi feum aig neach leis a’ chumha seo air cuideachadh bho sgioba de eòlaichean . Mar eisimpleir:

• 'S e eòlaiche a th' ann an eòlaiche-èisteachd a bhios a' làimhseachadh dhuilgheadasan claisneachd .
• Bu chòir do chomhairliche ginteil cuideachadh a thoirt don teaghlach an suidheachadh seo a thuigsinn.
• Faodaidh luchd-beathachaidh comhairle daithead a thoirt seachad nuair a bhios duilgheadasan beòil is ithe agad.
• 'S e fiaclair speisealta a th' ann an orthodontist a bhios a' làimhseachadh dhuilgheadasan co-cheangailte ri fiaclan is giallan.
• Orthopéideach ( eòlaiche cnàmhan is co-phàirtean).
• Neach-péidiatraice .
• Bidh leasaichean-cuirp agus leasaichean-dreuchd gad chuideachadh gus gluasad cho math 's as urrainn dhut agus gnìomhan làitheil a dhèanamh.
• Bidh pulmonologist ( dotair a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ri galairean sgamhain ) a’ cuideachadh le bhith a’ riaghladh dhuilgheadasan anail.
• Ma tha feum air, bidh lannsairean a’ ceartachadh deformachaidhean.

Le cuideachadh bho na daoine seo uile, is urrainn dhuinn an taic a tha a dhìth a thoirt seachad gus cuideachadh a thoirt don leanabh am beatha as fheàrr a ghabhas a bhith aige.

A bheil dòigh ann air seo a chasg?

Chan eil dòigh ann casg a chur air abhachd dystrophic. Ma tha an suidheachadh aig cuideigin nad theaghlach, thathar a’ moladh deuchainnean ginteil a dhèanamh mus tèid thu trom.’S e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo. Faodaidh deuchainnean agus comhairleachadh do chuideachadh le bhith a’ dearbhadh a bheil thu nad neach-giùlain agus mar a dh’ fhaodadh e buaidh a thoirt air do theaghlach.

Mar sin, dè a bhios beatha coltach leis an t-suidheachadh seo?

Faodaidh dysplasia diastrophic a bhith marbhtach ann an naoidheanan ùra le duilgheadasan analach . Ach, bidh mòran dhaoine beò gu bhith nan inbhich . A rèir cho dona ‘s a tha an galar, is dòcha gum feum iad fuireach le beagan pian agus ciorraim. Ach, le cùram agus taic mheidigeach ceart, faodaidh iadsan cuideachd beatha mhath a bhith aca.

Ceistean cudromach ri faighneachd don dotair agad

Ma tha dysplasia dystrophic aig do phàiste, tha e cudromach barrachd ionnsachadh le bhith a’ faighneachd cheistean mar seo:

• Dè na pàirtean de chorp mo phàiste a tha fo bhuaidh?
• An e seo rudeigin a bheir buaidh ort fad do bheatha?
• Dè an seòrsa eòlaichean a bu chòir dha mo phàiste fhaicinn? Dè cho tric?
• A bheil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh gus pian cnàimh no co-phàirteach a riaghladh?
• A bheil buidhnean taic ann dhaibhsan leis a’ chumha seo no tinneasan coltach ris?
• Ma bhios barrachd chloinne agam, an gabhadh an suidheachadh seo a leasachadh orra cuideachd?

Mu dheireadh, is e an rud as cudromaiche ri chuimhneachadh!

'S e tinneas tearc, congenital a th' ann an dysplasia dystrophic a bheir buaidh air leasachadh àbhaisteach cartilage agus chnàmhan . Bidh daoine leis a' chumha seo gu tric goirid, le buill-bodhaig goirid, agus le duilgheadasan co-phàirteach. Ma tha an suidheachadh seo aig cuideigin nad theaghlach, tha e cudromach bruidhinn ri dotair mu dheuchainn ginteil agus comhairleachadh.

Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Ann an suidheachadh mar seo, tha e glè chudromach fios a bhith agad air an fhiosrachadh cheart, comhairle mheidigeach riatanach fhaighinn, agus ceangal a dhèanamh ri daoine a bheir taic dhut. Na biodh eagal ort ceistean fhaighneachd do dhotairean agus iarraidh airson cuideachadh.

` Dysplasia Diastrophic, Galairean Ginteil, Fàs Cnàimh, Cartilage, Goirid, Eas-òrdughan Co-phàirteach