Nach urrainn do bhodhaig glùcois a stòradh agus a chleachdadh gu ceart? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Galar Stòraidh Glycogen (GSD)!

A bheil thu fhèin no do phàiste a’ faireachdainn sgìth fad na h-ùine? No a bheil sibh uaireannan a’ faireachdainn fuachd, fallas, agus ceann goirt gu h-obann? A bheil sibh a’ fàs sgìth gu luath nuair a bhios sibh a’ coiseachd no a’ cluich? Aig amannan faodaidh iad sin a bhith mar thoradh air duilgheadas beag san dòigh sa bheil ar bodhaig a’ cumail smachd air lùth, is e sin, an dòigh anns a bheil e a’ cleachdadh siùcar. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu ghalar tearc air a bheil e glè chudromach gum bi fios aig a h-uile duine. Is e sin galar stòraidh glycogen , ris an canar cuideachd am measg dhotairean mar ‘(Glycogen Storage Disease)’ no ‘(GSD)’ airson goirid.

Gu sìmplidh, dè tha an ``(GSD)`` seo a’ ciallachadh?

Ceart gu leòr, a-nis chì sinn dè a th’ anns an “(GSD)” seo. Gu sìmplidh, ’s e suidheachadh a th’ ann far nach urrainn don bhodhaig againn glycogen a chleachdadh no a stòradh gu ceart . ’S e seòrsa de eas-òrdugh metabolach a tha seo a thèid a shealbhachadh, a’ ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad bho phàrant gu leanabh.

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ ann an glycogen. Tha glycogen na dhòigh airson ar cuirp glùcois, no siùcar, a stòradh bhon bhiadh a bhios sinn ag ithe. Mar a tha fios agad, is e glùcois am prìomh chonnadh a bheir lùth dhuinn. Gheibh sinn a’ ghlùcois seo bhon bhiadh a bhios sinn ag ithe anns a bheil gualaisg. Chan fheum a’ bhodhaig a’ ghlùcois seo uile aig an aon àm. Mar sin, bidh a’ bhodhaig a’ stòradh a’ chòrr glùcois seo san grùthan agus sna fèithean mar glycogen. Faodar a chleachdadh nas fhaide air adhart nuair a bhios feum againn air lùth.

Canar glycogenesis ris a’ phròiseas leis a bheil ar bodhaig a’ dèanamh glycogen bho ghlùcois. San aon dòigh, nuair a dh’ fheumas a’ bhodhaig lùth a-rithist, canar glycogenolysis ris a’ phròiseas leis a bheil an glycogen stòraichte seo air a bhriseadh sìos agus air a dhèanamh air ais gu ghlùcois. Bidh diofar einnseanan a’ cuideachadh anns an dà phròiseas seo.

Bidh galar stòraidh glycogen (GSD) a’ tachairt nuair a tha aon no barrachd de na h-einsìmean seo a dhìth no nach eil iad ag obair gu ceart. Tha seo a’ ciallachadh nach urrainn don bhodhaig an glycogen stòraichte a chleachdadh airson lùth no ìrean siùcar fala a chumail suas gu ceart. Faodaidh seo grunn dhuilgheadasan adhbhrachadh, a’ gabhail a-steach ìrean siùcar fala ìosal tric (hypoglycemia) , milleadh grùthan, agus laigse fèithe.

A bheil diofar sheòrsaichean de `(GSD)` ann?

'S e, leis gu bheil ar cuirp a' cleachdadh diofar einnseanan gus glycogen a phròiseasadh, tha diofar sheòrsaichean de GSD ann - co-dhiù 19! Tha fios aig dotairean mòran mu chuid de na seòrsaichean, ach tha iad fhathast ag ionnsachadh mu chuid eile. Bidh GSD a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air an grùthan no na fèithean agad. Ach faodaidh cuid de sheòrsaichean duilgheadasan adhbhrachadh ann am pàirtean eile den bhodhaig cuideachd.

Tha gach seòrsa de GSD air adhbhrachadh le gainnead einnsein sònraichte a tha an sàs ann an stòradh no briseadh sìos glycogen. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an einnsein a dhìth no ann an tomhas nas lugha. Bidh dotairean uaireannan ag ainmeachadh nan seòrsaichean seo às dèidh ainm an einnsein a tha a dhìth no an neach-saidheans a lorg an GSD an toiseach.

Dè cho cumanta 'sa tha galar stòraidh glycogen?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an galar stòraidh glycogen. '(GSD)' seòrsa I '(GSD seòrsa I (galar von Gierke))', is e sin an seòrsa as cumanta, a' tachairt ann an timcheall air aon às gach 100,000 breith. Mar sin chì thu cho ainneamh 's a tha seo.

Dè na comharran a th’ aig GSD?

Faodaidh comharran GSD atharrachadh bho dhuine gu duine. Tha seo a’ ciallachadh gum faod eadhon dithis leis an aon seòrsa GSD comharran eadar-dhealaichte a bhith aca. Mar as trice bidh GSD Seòrsa I (an seòrsa as cumanta) a’ tòiseachadh a’ nochdadh comharran nuair a tha an leanabh trì no ceithir mìosan a dh'aois . Ach, faodaidh cuid de na seòrsaichean eile comharran a nochdadh nas fhaide air adhart, uaireannan eadhon ann an òigeachd.

Is e an dà phrìomh chomharradh a chithear sa chumha seo siùcar ìosal san fhuil (hypoglycemia) agus/no sgìths rè eacarsaich, leithid ruith no leum (neo-fhulangas eacarsaich).

Is e siùcar fala ìosal (hypoglycemia) nuair a thuiteas ìre glùcois fala fo 70 mg/dL. Nuair a thachras seo, is dòcha gum bi comharraidhean leithid:

• A’ faireachdainn mar gu bheil do bhodhaig a’ crith.
• A’ fallas agus a’ faireachdainn fuar.
• Meadhrachadh , faireachdainn ceann a’ snìomh.
• A’ faireachdainn lag agus gun bheatha.
• Buillean cridhe .
• Aig amannan, bidh acras do-ruigsinneach a’ bualadh, agus bidh cuid a’ gairm “hyperphagia” air seo.
• Duilgheadas le smaoineachadh, neo-chomas fòcas a chumail.
• A’ faireachdainn iomagaineach agus feargach.
• Bànachd a’ chraicinn (pallor).
• Aig amannan, ma thuiteas ìrean siùcar fala ro ìosal , faodaidh glacaidhean tachairt.

Smaoinich nam biodh do phàiste beag a’ cluich gu snog agus gu h-obann a’ tòiseachadh a’ crith, a’ fallas, agus nach b’ urrainn dha eadhon bruidhinn? Dè cho eagallach a bhiodh tu a’ faireachdainn aig an àm sin? Sin a th’ ann an hypoglycemia .

A bharrachd air seo, chithear feartan eile leithid `(GSD)` cuideachd:

• Cràimpean fèithe no laigse fèithe.
• Fàs slaodach agus àrdachadh cuideam bochd ann an clann.
• Meudachadh an grùthan (hepatomegaly).
• Tòna fèithe ìosal.
• Àrdachadh ann an cholesterol san fhuil (hyperlipidemia).

Dè a tha ag adhbhrachadh GSD?

Is e mùthaidhean ginteil oighreachail am prìomh adhbhar airson GSD. Bidh na mùthaidhean ginteil seo a’ toirt buaidh air gnìomhachd nan einnseanan a tha a dhìth airson glycogen a stòradh agus a chleachdadh. Bidh pàiste a’ sealbhachadh nan mùthaidhean ginteil seo bhon mhàthair agus bhon athair.

Tha pàtran oighreachd autosomal recessive aig a’ mhòr-chuid de GSDan. Tha seo a’ ciallachadh, gus am bi an suidheachadh aig pàiste, gum feum an caochladh ginteil a bhith air a shealbhachadh bhon mhàthair agus bhon athair.

Ach, tha cuid de sheòrsan, leithid Buidheann IX GSD, a’ faighinn oighreachd ceangailte ri X. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil am mùthadh ginteil air do chromosome X. Ma tha am mùthadh seo aig fireannach (aig nach eil ach aon chromosome X), leasaichidh e an galar. Ma tha am mùthadh seo aig boireannach air aon chromosome X agus ma tha an cromosome X eile fallain, mar as trice cha bhith comharraidhean oirre, ach is dòcha gur i neach-giùlain a’ ghalair.

Ciamar a gheibh mi a-mach a bheil `(GSD)` agam?

Gus faighinn a-mach gu cinnteach a bheil GSD aig do phàiste, tha coltas ann gun òrdaich dotair do phàiste grunn dheuchainnean. Leis gur e suidheachadh tearc a th’ ann an GSD, faodaidh e ùine a thoirt gus suidheachaidhean eile a dhiùltadh agus faighinn a-mach dè dìreach an seòrsa GSD a th’ aca. Dh’fhaodadh na deuchainnean seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Deuchainn siùcar fala trosgaidh: Ma tha ìre an t-siùcair fala agad ìosal an dèidh dhut dad ithe sa mhadainn, dh’ fhaodadh gur e comharradh air GSD a th’ ann.
• Deuchainn fala airson ceatònan: Nuair nach urrainn don bhodhaig glùcois a chleachdadh, bidh e a’ losgadh geir airson lùth. Bidh seo a’ toirt a-mach stuthan ris an canar ceatònan. Bidh clann le GSD gu tric a’ faighinn eòlas air staid cetosis (barrachd ceatònan san fhuil).
• Pannal metabolach bunaiteach: Faodaidh seo beachd a thoirt seachad air slàinte iomlan a’ phàiste.
• Pannal lipid: Tha seo cudromach cuideachd leis gu bheil cholesterol àrd (hyperlipidemia) cumanta ann an GSD.
• Deuchainnean gnìomh grùthan: Faodaidh iad seo slàinte grùthan do phàiste a dhearbhadh. Ma tha ana-cainnt sam bith ann, dh’ fhaodadh gur e comharradh air GSD a th’ ann.
• Mion-sgrùdadh fual: Faodaidh mion-sgrùdadh fual ìrean creatinine (a tha a’ nochdadh gnìomhachd nan dubhagan) agus ìrean searbhag uric a dhearbhadh. Bidh ìrean àrda searbhag uric (hyperuricemia) gu tric air an sealltainn ann an GSD.
• Ultrafhuaim bhoilg: Faodaidh seo sgrùdadh a dhèanamh a bheil grùthan an leanaibh air a mheudachadh.
• Deuchainn ginteil: Bidh seo a’ sgrùdadh airson duilgheadasan le ginean co-cheangailte ri diofar einnseanan.

Ged a tha deuchainnean ginteil sònraichte ann gus iomadh seòrsa de GSD aithneachadh, uaireannan is dòcha gun molaidh dotair do phàiste biopsy , a tha a’ toirt a-steach pìos beag de fhigheagan a thoirt bhon ghrùthan no bhon fhèith, gus an dearbhadh a dhearbhadh.

Ciamar a thèid dèiligeadh ri GSD?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson galar stòraidh glycogen. Tha an làimhseachadh ag amas sa mhòr-chuid air comharraidhean a smachdachadh. Bidh roghainnean làimhseachaidh ag atharrachadh a rèir an seòrsa GSD a th’ agad. Seo eisimpleirean de roghainnean làimhseachaidh:

• Casg air siùcar ìosal san fhuil: Faodaidh stalc arbhair neo-bruich no stuth-cuideachaidh beathachaidh coltach ris a thoirt seachad aig an àm cheart agus anns an ìre cheart cuideachadh le bhith a’ cumail ìrean siùcar san fhuil seasmhach. Tha stalc arbhair na charbohydrate iom-fhillte a tha beagan nas duilghe don bhodhaig a chnàmh. Mar sin, faodaidh e smachd a chumail air ìrean siùcar san fhuil airson ùine nas fhaide na na gualaisgean a lorgar ann am biadh cunbhalach. A-nis tha toradh malairteach eadhon nas fheàrr ann a dh’fhanas sa bhodhaig nas fhaide. Cuiridh seo às don fheum èirigh ann am meadhan na h-oidhche gus do chù a bhiadhadh cuideachd.
• A’ làimhseachadh siùcar fala ìosal: Ma thuiteas an siùcar fala agad air sgàth GSD , bu chòir dhut a làimhseachadh sa bhad le gualaisg. Rud eile, faodaidh an hypoglycemia fàs nas miosa agus leantainn gu duilgheadasan leithid glacaidhean agus coma.
• A’ cumail smachd air cholesterol àrd: Bidh clas de dhrogaichean ris an canar statins a’ cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air ìrean cholesterol.
• A’ cumail smachd air ìrean àrda searbhag uric: Bidh an droga allopurinol a’ cuideachadh le bhith a’ lughdachadh cinneasachadh searbhag uric sa bhodhaig.

Faodar cuid de sheòrsan GSD (mar eisimpleir, GSD seòrsa II) a làimhseachadh le leigheas ath-chur einnsein (ERT) . Mar as trice, thèid seo a thoirt seachad mar stealladh IV. Tha rannsachadh fhathast a’ dol air adhart gus faicinn an gabh ERT a chleachdadh airson seòrsachan eile de GSD.

Ma tha an grùthan air a mhilleadh gu dona air sgàth GSD, is dòcha gum bi feum air tar-chur grùthan .

An gabh casg a chur air galar stòraidh glycogen?

Leis gur e tinneasan ginteil (oighreachail) a th’ ann an galairean stòraidh glycogen, chan eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh gus casg a chuir orra.

Ma tha GSD aig cuideigin nad theaghlach, agus ma tha thu a’ smaoineachadh air leanabh a bhith agad, ’s e deagh bheachd a th’ ann comhairle ginteil iarraidh gus faighinn a-mach a bheil thusa cuideachd nad neach-giùlain den atharrachadh ginteil seo.

Dè an slàinte a th’ aig cuideigin le `(GSD)`?

Anns a’ mhòr-chuid de sheòrsaichean GSD, faodaidh breithneachadh tràth agus riaghladh ceart ro-innse an euslaintich a leasachadh. Ach, tha cuid de sheòrsaichean GSD nas duilghe a riaghladh. Faodaidh do dhotair beachd nas fheàrr a thoirt dhut air dè a bu chòir a bhith an dùil.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho GSD?

Faodaidh GSD grunn dhuilgheadasan adhbhrachadh. Tha e an urra ri:

• Air an t-seòrsa `(GSD)`.
• Ma thèid dàil a chur air breithneachadh a’ ghalair.
• Ma thèid an galar a làimhseachadh gu ceart, leanaidh e air adhart.

Mar eisimpleir, is iad seo cuid de na duilgheadasan a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth “(GSD)” Roinn I gun làimhseachadh:

• Dùmhlachd cnàimh nas ìsle, brisidhean furasta, agus osteoporosis .
• Inbheachd air a cur dheth.
• Gùt.
• Galar nan dubhagan.
• Hipirtheannas sgamhain.
• Tumaran neo-aillseach an grùthan (adenomas hepatic).
• Boireannaich le sionndrom ovarian polycystic (PCOS).
• Ath-bhualadh anns a’ phàncreas (Pancreatitis).
• Faodaidh ìrean ìosal siùcar fala tric buaidh a thoirt air gnìomhachd na h-eanchainn.

Dè an ùine a mhaireas cuideigin le `(GSD)`?

Bidh dùil-beatha cuideigin le galar stòraidh glycogen (GSD) ag atharrachadh a rèir an t-seòrsa, dè cho tràth ‘s a thèid an galar a dhearbhadh, agus dè cho math ‘s a thèid a riaghladh. Faodaidh cuid de sheòrsan a bhith marbhtach ann an naoidheanachd, agus faodaidh cuid eile leantainn gu beatha àbhaisteach. Faodaidh an dotair agad an comhairle as fheàrr a thoirt dhut air seo.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma bhios laigse fèithe no comharraidhean leantainneach de shiùcair fala ìosal ort fhèin no air do phàiste, faic dotair sa bhad.

Tha galairean stòraidh glycogen nan tinneasan tearc is iom-fhillte. Mar sin, ma ghabhas sin dèanamh, ’s fheàrr dotair a lorg aig a bheil eòlas air a’ ghalair seo agus mar a làimhsicheas tu e. Bidh sgioba mheidigeach do phàiste còmhla riut aig gach ceum den t-slighe gus do chuideachadh le bhith a’ co-dhùnadh dè an làimhseachadh as fheàrr dhaibh.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh:

Mar sin, tha mi an dòchas gu bheil tuigse nas fheàrr agaibh a-nis air na tha sinn air a bhith a’ bruidhinn mu dheidhinn, Galar Stòraidh Glycogen (GSD). Ged a tha seo na chuspair caran iom-fhillte, tha e glè chudromach cuimhneachadh air na prìomh phuingean.

Cuimhnich: 'S e buidheann de ghalaran tearc, oighreachail a th' ann an GSD a tha ag adhbhrachadh nach bi a' bhodhaig a' cleachdadh glycogen (stòras siùcair ar cuirp) gu ceart.

• Prìomh chomharran: Siùcar fala ìosal tric (hypoglycemia) agus sgìths luath rè eacarsaich.
• Adhbhar: Easbhaidhean einnsein air adhbhrachadh le atharrachaidhean ginteil.
• Breithneachadh: Deuchainnean fala, deuchainnean fual, ultrasound, deuchainnean ginteil, agus is dòcha biopsy.
• Làimhseachadh: Is e smachd air na comharraidhean am prìomh dhòigh. Daithead (gu h-àraidh stalc arbhair), cungaidh-leigheis ma tha sin riatanach, agus leigheas ath-chur enzyme (ERT) airson cuid de sheòrsan.
• An rud as cudromaiche: Faodaidh breithneachadh tràth agus riaghladh ceart do chuideachadh le bhith beò beatha tòrr nas àbhaistiche. Ma tha comharraidhean ort, na cuir dàil air comhairle mheidigeach iarraidh.

Tha sinn an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Cumaibh slàinte!