Uaireannan bidh pàrantan glè eagallach nuair a chì iad comharraidhean ann am pàisde ùr-bhreith. Chan eil an leanabh ag ithe gu math, chan eil e a’ faighinn cuideam, no gu h-obann bidh e ag obair ann an dòigh neo-àbhaisteach. Is dòcha gur e ‘Eas-òrdughan Metabolach Oighreachail’ adhbhar nan rudan sin, rud nach cuala gin againn mu dheidhinn. Na gabh eagal nuair a chluinneas tu an t-ainm seo. Ged is e cuspair beagan toinnte a tha seo, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh.
Gu sìmplidh, dè a th' anns a' mhetabolism seo?
Smaoinich air ar bodhaig mar fhactaraidh mhòr. Is iad na rudan a bhios sinn ag ithe agus ag òl ( carbohydrates , pròtainean , geir ) na stuthan amh airson na factaraidh seo. Is e am pròiseas ceimigeach iom-fhillte a bhios a’ cleachdadh nan stuthan amh seo gus an lùth a dh’ fheumas a’ bhodhaig a chruthachadh, a’ cur às do rudan neo-riatanach mar sgudal, agus a’ dèanamh rudan ùra a chanas sinn ri metabolism .
Tha ‘luchd-obrach’ san fhactaraidh seo gus cùisean a chumail a’ dol gu rèidh. Canar einsìmean ris na luchd-obrach seo. Chan eil ach aon obair shònraichte aig gach einsìm. Bidh aon a’ briseadh sìos siùcair , fear eile a’ briseadh sìos pròtain, agus fear eile a’ toirt air falbh tocsainnean .
Tha 'mearachd metabolach nàdarrach' a' ciallachadh nach eil aon de na 'luchd-obrach' (einsìmean) san fhactaraidh seo ag obair gu ceart, no nach eil an neach-obrach sin air a bhreith leis. Tha seo mar thoradh air lochd anns a' 'phlana' ginteil a tha a dhìth gus an einnsein sin a dhèanamh.
Tha seo coltach ri bhith a’ call aon neach-obrach air loidhne-chruinneachaidh. Chan eil rudeigin riatanach ri thoirt gu buil, no bidh stuthan puinnseanta neo-riatanach a’ cruinneachadh agus bidh duilgheadasan ag èirigh.
Dè a tha ag adhbhrachadh nan galairean seo?
Tha mòran de na galairean seo air adhbhrachadh le factaran ginteil . Gu sìmplidh, gus am bi galar mar sin aig pàiste, feumaidh iad dà leth-bhreac den ghine lochtach fhaighinn - aon bhon mhàthair aca agus aon bhon athair aca.
Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, tha an dà phàrant nan ‘luchd-giùlain’ den ghine easbhaidheach seo. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an dà chuid an gine easbhaidheach agus an gine fallain aca nan cuirp. Air sgàth a’ ghine fhallain, chan eil comharraidhean sam bith aca.
Ach, ma gheibh pàiste an aon ghine lochtach bhon mhàthair agus bhon athair, cha dèan corp an leanaibh an einnsein iomchaidh. Sin nuair a thachras an galar. Chan eil seo na choire air duine sam bith, 's e rudeigin a th' ann a thèid a shealbhachadh.
Dè na seòrsaichean ghalaran a tha ann?
Tha ceudan de na seòrsaichean galair seo ann. Tha comharraidhean sònraichte aig gach fear dhiubh. Seallaidh sinn air beagan de na seòrsaichean air a bheil sinn a’ bruidhinn as trice.
| Roinn-seòrsa galair agus eisimpleirean | Gu sìmplidh, dè thachras? |
|---|---|
| Eas-òrdughan Stòraidh Lysosomal M.e.: sionndrom Hurler, galar Tay-Sachs, galar Gaucher | Air sgàth lùghdachadh ann an einnseanan anns na 'lysosomes', a bhios a' briseadh sìos stuthan sgudail taobh a-staigh cheallan, bidh tocsainnean a' cruinneachadh. Faodaidh seo rudan mar milleadh neoni agus mì-dhealbhan cnàimh adhbhrachadh. |
| Galactosemia | Chan urrainn don leanabh an siùcar ‘galactose’ a lorgar ann am bainne a chnàmh. Às dèidh dha bainne-cìche no foirmle òl, faodaidh comharraidhean leithid cuir a-mach agus a’ bhuidheach tachairt. |
| Galar Fual Siorap Maple | Bidh cruinneachadh cuid de amino-aigéid anns a’ bhodhaig a’ dèanamh cron air an t-siostam nearbhach. Bidh fàileadh milis air fual a’ phàiste, mar shiorup maple. |
| Phenylketonuria (PKU) | Bidh amino-aigéid ris an canar 'phenylalanine' a’ cruinneachadh san fhuil. Mura tèid a chomharrachadh agus a làimhseachadh tràth, faodaidh e buaidh a thoirt air leasachadh inntleachdail. |
| Eas-òrdughan Metabolism Meatailt Eisimpleir: Galar Wilson, Hemochromatosis | Faodaidh lochdan ann am pròtainean a bhios a’ cumail smachd air meatailtean leithid copar agus iarann a dh’ fheumas a’ bhodhaig leantainn gu ìrean puinnseanta sa bhodhaig. |
Dè na comharran a tha air a’ ghalair seo?
Bidh comharraidhean ag atharrachadh gu mòr. Tha e an urra ri dè an einnsein a tha a dhìth agus dè am pròiseas metabolach a tha air a bhriseadh. Bidh cuid de ghalaran a’ nochdadh comharraidhean taobh a-staigh beagan sheachdainean bho bhreith. Dh’ fhaodadh gum bi bliadhnaichean aig cuid eile airson leasachadh.
Seo cuid de na comharraidhean cumanta:
- Leisg agus codal: Tha an leanabh sgìth agus gun bheatha an-còmhnaidh.
- Anorexia: Gun ùidh ann a bhith ag ithe no ag òl bainne.
- Pian stamag agus cuir a-mach: Cuir a-mach tric.
- Call cuideim no dìth àrdachadh cuideim: Chan eil àrdachadh cuideim iomchaidh airson aois.
- Buidheach: Bidh na sùilean agus an craiceann a’ tionndadh buidhe.
- Dàil leasachaidh: Bidh rudan mar gàire, a’ cumail an cinn suas, agus coiseachd a’ tachairt nas fhaide air adhart na clann eile.
- Glacaidhean: Bidh suidheachaidhean coltach ri glacaidhean a’ tachairt.
- Droch fhàileadh neo-àbhaisteach bho fhual, fallas no anail.
Is e an rud as cudromaiche gun a bhith a’ gabhail dragh ma tha aon no dhà de na comharraidhean seo ort. Ach ma mhaireas barrachd air aon de na rudan seo, faic dotair gun dàil.
Ciamar a thèid an galar a dhearbhadh agus a làimhseachadh?
Breithneachadh a’ ghalair
Ann an cuid de dhùthchannan leasaichte, thèid sgrìonadh a dhèanamh air gach pàisde ùr-bhreith airson grunn ghalaran mar sin (Sgrìonadh Ùr-bhreith). Bidh cuid de ospadalan ann an Sri Lanka cuideachd a’ dèanamh sgrìonadh airson grunn ghalaran mar sin.
Ma tha dotair an amharas seo às dèidh do chomharran nochdadh, cuiridh iad an t-euslainteach air adhart gu deuchainnean fala sònraichte agus deuchainnean DNA. Is iad sin na h-aon dhòighean air dearbhadh ceart a dhèanamh air a’ ghalair.
Modhan làimhseachaidh
Chan eil teicneòlas air a leasachadh fhathast gus an lochd ginteil a tha ag adhbhrachadh nan galairean seo a leigheas gu tur. Ach, tha mòran leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ riaghladh a’ ghalair agus a’ cuideachadh a’ phàiste gus beatha àbhaisteach a bhith aca.
Tha trì prìomh amasan làimhseachaidh ann:
- A’ cuingealachadh bhiadhan nach urrainn don bhodhaig a chnàmh: Mar eisimpleir, gheibh leanabh le PKU daithead sònraichte a chuireas casg air biadhan beairteach ann am pròtain.
- Leigheas Ath-chur Ensaim: Airson cuid de ghalaran, thèid an enzym a thoirt seachad mar bhanachdach gus feuchainn ri pròiseasan a’ chuirp ath-nuadhachadh.
- A’ toirt air falbh tocsainnean bhon bhodhaig:Le bhith a’ cleachdadh cungaidhean no dhòighean sònraichte, thèid ceimigean cronail a tha air cruinneachadh sa bhodhaig a thoirt air falbh.
’S fheàrr do phàiste no inbheach leis a’ chumha seo leigheas fhaighinn ann an ospadal a tha speisealaichte san raon seo. Tha e glè chudromach stiùireadh an dotair a leantainn gu dìreach.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- Is e tinneasan a tha air adhbhrachadh le factaran ginteil a th’ ann an ‘galairean metabolach congenital’. Chan e coire nam pàrantan idir a tha annta.
- Ged a tha na galairean sin tearc leotha fhèin, chan eil iad cho tearc nuair a thèid an gabhail còmhla.
- Ma tha dàil leasachaidh, duilgheadasan beathachaidh, no comharraidhean neo-àbhaisteach eile fhathast aig do phàiste, na leig seachad iad. Iarr comhairle mheidigeach sa bhad.
- Faodar mòran de na galairean sin a riaghladh gu math le breithneachadh tràth, làimhseachadh ceart, agus smachd daithead.
- Le adhartasan ann an saidheans meidigeach, tha coltas ann gum bi leigheasan ùra is nas èifeachdaiche airson nan galairean sin (leithid leigheas ginteil) rim faighinn san àm ri teachd.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris